| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22093827_22094052del | CA2580100476 | PHEX | n.1159-156_1228del c.730-156_799del n.407-156_476del c.733-156_802del n.6-156_75del c.-24-156_46del c.442-156_511del n.1412-156_1481del | ClinVar |
| X | g.22094005_22094011del | CA2695231489 | PHEX | n.1181_1187del c.752_758del (p.Phe251TrpfsTer7) n.429_435del c.755_761del (p.Phe252TrpfsTer7) n.28_34del c.-2_5del c.464_470del (p.Phe155TrpfsTer7) n.1434_1440del | |
| X | g.22094005_22094009delinsCCATA | CA2695231490 | PHEX | n.1181_1185delinsCCATA c.752_756delinsCCATA (p.Phe251_Met252delinsSerIle) n.429_433delinsCCATA c.755_759delinsCCATA (p.Phe252_Met253delinsSerIle) n.28_32delinsCCATA c.-2_3delinsCCATA c.464_468delinsCCATA (p.Phe155_Met156delinsSerIle) n.1434_1438delinsCCATA | |
| X | g.22094007_22094010delinsATGG | CA2419167611 | PHEX | n.1183_1186delinsATGG c.754_757delinsATGG (p.Met252=) n.431_434delinsATGG c.757_760delinsATGG (p.Met253=) n.30_33delinsATGG c.1_4delinsATGG (p.Met1=) c.466_469delinsATGG (p.Met156=) n.1436_1439delinsATGG | |
| X | g.22094011_22094013del | CA16621315 | PHEX | n.1187_1189del c.758_760del (p.Val253del) n.435_437del c.761_763del (p.Val254del) n.34_36del c.5_7del (p.Val2del) c.470_472del (p.Val157del) n.1440_1442del | dbSNP |
| X | g.22094009G>A | CA353715 | PHEX | n.1185G>A c.756G>A (p.Met252Ile) n.433G>A c.759G>A (p.Met253Ile) n.32G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.468G>A (p.Met156Ile) n.1438G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094009G>C | CA412572313 | PHEX | n.1185G>C c.756G>C (p.Met252Ile) n.433G>C c.759G>C (p.Met253Ile) n.32G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.468G>C (p.Met156Ile) n.1438G>C | |
| X | g.22094009G= | CA2419167613 | PHEX | n.1185G= c.756G= (p.Met252=) n.433G= c.759G= (p.Met253=) n.32G= c.3G= (p.Met1=) c.468G= (p.Met156=) n.1438G= | |
| X | g.22094009G>T | CA412572314 | PHEX | n.1185G>T c.756G>T (p.Met252Ile) n.433G>T c.759G>T (p.Met253Ile) n.32G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.468G>T (p.Met156Ile) n.1438G>T | |
| X | g.22094010G>A | CA412572315 | PHEX | n.1186G>A c.757G>A (p.Val253Met) n.434G>A c.760G>A (p.Val254Met) n.33G>A c.4G>A (p.Val2Met) c.469G>A (p.Val157Met) n.1439G>A | |
| X | g.22094010G>C | CA412572316 | PHEX | n.1186G>C c.757G>C (p.Val253Leu) n.434G>C c.760G>C (p.Val254Leu) n.33G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.1439G>C | |
| X | g.22094010G>T | CA412572317 | PHEX | n.1186G>T c.757G>T (p.Val253Leu) n.434G>T c.760G>T (p.Val254Leu) n.33G>T c.4G>T (p.Val2Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) n.1439G>T | |
| X | g.22094011T>A | CA412572318 | PHEX | n.1187T>A c.758T>A (p.Val253Glu) n.435T>A c.761T>A (p.Val254Glu) n.34T>A c.5T>A (p.Val2Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) n.1440T>A | |
| X | g.22094011T>C | CA412572320 | PHEX | n.1187T>C c.758T>C (p.Val253Ala) n.435T>C c.761T>C (p.Val254Ala) n.34T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.1440T>C | |
| X | g.22094011T>G | CA412572319 | PHEX | n.1187T>G c.758T>G (p.Val253Gly) n.435T>G c.761T>G (p.Val254Gly) n.34T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.1440T>G | |
| X | g.22094012G>A | CA515423664 | PHEX | n.1188G>A c.759G>A (p.Val253=) n.436G>A c.762G>A (p.Val254=) n.35G>A c.6G>A (p.Val2=) c.471G>A (p.Val157=) n.1441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22094012G>C | CA515423665 | PHEX | n.1188G>C c.759G>C (p.Val253=) n.436G>C c.762G>C (p.Val254=) n.35G>C c.6G>C (p.Val2=) c.471G>C (p.Val157=) n.1441G>C | COSMIC |
| X | g.22094012G>T | CA515423666 | PHEX | n.1188G>T c.759G>T (p.Val253=) n.436G>T c.762G>T (p.Val254=) n.35G>T c.6G>T (p.Val2=) c.471G>T (p.Val157=) n.1441G>T | |
| X | g.22094013G>A | CA412572321 | PHEX | n.1189G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) n.437G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) n.36G>A c.7G>A (p.Asp3Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1442G>A | |
| X | g.22094013G>C | CA412572322 | PHEX | n.1189G>C c.760G>C (p.Asp254His) n.437G>C c.763G>C (p.Asp255His) n.36G>C c.7G>C (p.Asp3His) c.472G>C (p.Asp158His) n.1442G>C | |
| X | g.22094013G>T | CA412572323 | PHEX | n.1189G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.437G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.36G>T c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1442G>T | |
| X | g.22094014A>C | CA412572324 | PHEX | n.1190A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) n.438A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) n.37A>C c.8A>C (p.Asp3Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1443A>C | |
| X | g.22094014A>G | CA412572325 | PHEX | n.1190A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) n.438A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) n.37A>G c.8A>G (p.Asp3Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1443A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22094014A>T | CA412572326 | PHEX | n.1190A>T c.761A>T (p.Asp254Val) n.438A>T c.764A>T (p.Asp255Val) n.37A>T c.8A>T (p.Asp3Val) c.473A>T (p.Asp158Val) n.1443A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094015T>A | CA412572327 | PHEX | n.1191T>A c.762T>A (p.Asp254Glu) n.439T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) n.38T>A c.9T>A (p.Asp3Glu) c.474T>A (p.Asp158Glu) n.1444T>A | |
| X | g.22094015T>C | CA515423668 | PHEX | n.1191T>C c.762T>C (p.Asp254=) n.439T>C c.765T>C (p.Asp255=) n.38T>C c.9T>C (p.Asp3=) c.474T>C (p.Asp158=) n.1444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22094015T>G | CA412572328 | PHEX | n.1191T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) n.439T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) n.38T>G c.9T>G (p.Asp3Glu) c.474T>G (p.Asp158Glu) n.1444T>G | |
| X | g.22094015T= | CA2419167614 | PHEX | n.1191T= c.762T= (p.Asp254=) n.439T= c.765T= (p.Asp255=) n.38T= c.9T= (p.Asp3=) c.474T= (p.Asp158=) n.1444T= | |
| X | g.22094016A= | CA2419167615 | PHEX | n.1192A= c.763A= (p.Thr255=) n.440A= c.766A= (p.Thr256=) n.39A= c.10A= (p.Thr4=) c.475A= (p.Thr159=) n.1445A= | |
| X | g.22094016A>C | CA412572329 | PHEX | n.1192A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.440A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.39A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1445A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094016A>G | CA412572330 | PHEX | n.1192A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.440A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.39A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1445A>G | |
| X | g.22094016A>T | CA412572331 | PHEX | n.1192A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.440A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.39A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1445A>T | |
| X | g.22094016dup | CA2580100479 | PHEX | n.1192dup c.763dup (p.Thr255AsnfsTer8) n.440dup c.766dup (p.Thr256AsnfsTer8) n.39dup c.10dup (p.Thr4AsnfsTer8) c.475dup (p.Thr159AsnfsTer8) n.1445dup | ClinVar |
| X | g.22094016_22094017dup | CA916083870 | PHEX | n.1192_1193dup c.763_764dup (p.Ala256LeufsTer5) n.440_441dup c.766_767dup (p.Ala257LeufsTer5) n.39_40dup c.10_11dup (p.Ala5LeufsTer5) c.475_476dup (p.Ala160LeufsTer5) n.1445_1446dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22094017C>A | CA412572333 | PHEX | n.1193C>A c.764C>A (p.Thr255Asn) n.441C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) n.40C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) n.1446C>A | |
| X | g.22094017C= | CA2419167616 | PHEX | n.1193C= c.764C= (p.Thr255=) n.441C= c.767C= (p.Thr256=) n.40C= c.11C= (p.Thr4=) c.476C= (p.Thr159=) n.1446C= | |
| X | g.22094017C>G | CA10368106 | PHEX | n.1193C>G c.764C>G (p.Thr255Ser) n.441C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) n.40C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) n.1446C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094017C>T | CA412572332 | PHEX | n.1193C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) n.441C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) n.40C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1446C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094017_22094018del | CA2695231491 | PHEX | n.1193_1194del c.764_765del (p.Thr255SerfsTer7) n.441_442del c.767_768del (p.Thr256SerfsTer7) n.40_41del c.11_12del (p.Thr4SerfsTer7) c.476_477del (p.Thr159SerfsTer7) n.1446_1447del | |
| X | g.22094018T>A | CA515423670 | PHEX | n.1194T>A c.765T>A (p.Thr255=) n.442T>A c.768T>A (p.Thr256=) n.41T>A c.12T>A (p.Thr4=) c.477T>A (p.Thr159=) n.1447T>A | |
| X | g.22094018T>C | CA515423671 | PHEX | n.1194T>C c.765T>C (p.Thr255=) n.442T>C c.768T>C (p.Thr256=) n.41T>C c.12T>C (p.Thr4=) c.477T>C (p.Thr159=) n.1447T>C | |
| X | g.22094018T>G | CA515423672 | PHEX | n.1194T>G c.765T>G (p.Thr255=) n.442T>G c.768T>G (p.Thr256=) n.41T>G c.12T>G (p.Thr4=) c.477T>G (p.Thr159=) n.1447T>G | |
| X | g.22094019G>A | CA412572334 | PHEX | n.1195G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.443G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.42G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1448G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22094019G>C | CA10368107 | PHEX | n.1195G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.443G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.42G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22094019G= | CA2419167617 | PHEX | n.1195G= c.766G= (p.Ala256=) n.443G= c.769G= (p.Ala257=) n.42G= c.13G= (p.Ala5=) c.478G= (p.Ala160=) n.1448G= | |
| X | g.22094019G>T | CA412572335 | PHEX | n.1195G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.443G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.42G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1448G>T | |
| X | g.22094020C>A | CA412572336 | PHEX | n.1196C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) n.444C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) n.43C>A c.14C>A (p.Ala5Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.1449C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.22094020C>G | CA412572337 | PHEX | n.1196C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.444C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.43C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1449C>G | |
| X | g.22094020C>T | CA412572338 | PHEX | n.1196C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.444C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.43C>T c.14C>T (p.Ala5Val) c.479C>T (p.Ala160Val) n.1449C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22094021C>A | CA515423673 | PHEX | n.1197C>A c.768C>A (p.Ala256=) n.445C>A c.771C>A (p.Ala257=) n.44C>A c.15C>A (p.Ala5=) c.480C>A (p.Ala160=) n.1450C>A |