Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22047017T>CCA2693304197PHEXn.614-33T>C
n.544+13894T>C
c.188-33T>C (n.188-33T>C)
c.-104-33T>C (n.-104-33T>C)
n.867-33T>C
gnomAD v4
Xg.22047018delCA2579571840PHEXn.614-32del
n.544+13895del
c.188-32del (n.188-32del)
c.-104-32del (n.-104-32del)
n.867-32del
Xg.22047018G>ACA2693304198PHEXn.614-32G>A
n.544+13895G>A
c.188-32G>A (n.188-32G>A)
c.-104-32G>A (n.-104-32G>A)
n.867-32G>A
gnomAD v4
Xg.22047020C>ACA2693304199PHEXn.614-30C>A
n.544+13897C>A
c.188-30C>A (n.188-30C>A)
c.-104-30C>A (n.-104-30C>A)
n.867-30C>A
gnomAD v4
Xg.22047020C>TCA2693304200PHEXn.614-30C>T
n.544+13897C>T
c.188-30C>T (n.188-30C>T)
c.-104-30C>T (n.-104-30C>T)
n.867-30C>T
gnomAD v4
Xg.22047021A=CA2419152331PHEXn.614-29A=
n.544+13898A=
c.188-29A= (n.188-29A=)
c.-104-29A= (n.-104-29A=)
n.867-29A=
Xg.22047021A>GCA10367996PHEXn.614-29A>G
n.544+13898A>G
c.188-29A>G (n.188-29A>G)
c.-104-29A>G (n.-104-29A>G)
n.867-29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22047022T>CCA640410022PHEXn.614-28T>C
n.544+13899T>C
c.188-28T>C (n.188-28T>C)
c.-104-28T>C (n.-104-28T>C)
n.867-28T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047022T=CA2419152332PHEXn.614-28T=
n.544+13899T=
c.188-28T= (n.188-28T=)
c.-104-28T= (n.-104-28T=)
n.867-28T=
Xg.22047023T>CCA2693304201PHEXn.614-27T>C
n.544+13900T>C
c.188-27T>C (n.188-27T>C)
c.-104-27T>C (n.-104-27T>C)
n.867-27T>C
gnomAD v4
Xg.22047024A>GCA2693304202PHEXn.614-26A>G
n.544+13901A>G
c.188-26A>G (n.188-26A>G)
c.-104-26A>G (n.-104-26A>G)
n.867-26A>G
gnomAD v4
Xg.22047024A>TCA2693304203PHEXn.614-26A>T
n.544+13901A>T
c.188-26A>T (n.188-26A>T)
c.-104-26A>T (n.-104-26A>T)
n.867-26A>T
gnomAD v4
Xg.22047026T>ACA2693304204PHEXn.614-24T>A
n.544+13903T>A
c.188-24T>A (n.188-24T>A)
c.-104-24T>A (n.-104-24T>A)
n.867-24T>A
gnomAD v4
Xg.22047027C>ACA2693304205PHEXn.614-23C>A
n.544+13904C>A
c.188-23C>A (n.188-23C>A)
c.-104-23C>A (n.-104-23C>A)
n.867-23C>A
gnomAD v4
Xg.22047027C>TCA2693304206PHEXn.614-23C>T
n.544+13904C>T
c.188-23C>T (n.188-23C>T)
c.-104-23C>T (n.-104-23C>T)
n.867-23C>T
gnomAD v4
Xg.22047028C>ACA2693304207PHEXn.614-22C>A
n.544+13905C>A
c.188-22C>A (n.188-22C>A)
c.-104-22C>A (n.-104-22C>A)
n.867-22C>A
gnomAD v4
Xg.22047029T>CCA2693304208PHEXn.614-21T>C
n.544+13906T>C
c.188-21T>C (n.188-21T>C)
c.-104-21T>C (n.-104-21T>C)
n.867-21T>C
gnomAD v4
Xg.22047030A=CA2419152333PHEXn.614-20A=
n.544+13907A=
c.188-20A= (n.188-20A=)
c.-104-20A= (n.-104-20A=)
n.867-20A=
Xg.22047030A>GCA2419152334PHEXn.614-20A>G
n.544+13907A>G
c.188-20A>G (n.188-20A>G)
c.-104-20A>G (n.-104-20A>G)
n.867-20A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.22047031T>CCA2693304209PHEXn.614-19T>C
n.544+13908T>C
c.188-19T>C (n.188-19T>C)
c.-104-19T>C (n.-104-19T>C)
n.867-19T>C
gnomAD v4
Xg.22047032G>ACA2579571842PHEXn.614-18G>A
n.544+13909G>A
c.188-18G>A (n.188-18G>A)
c.-104-18G>A (n.-104-18G>A)
n.867-18G>A
Xg.22047032G>CCA2579571841PHEXn.614-18G>C
n.544+13909G>C
c.188-18G>C (n.188-18G>C)
c.-104-18G>C (n.-104-18G>C)
n.867-18G>C
Xg.22047033A>GCA2693304210PHEXn.614-17A>G
n.544+13910A>G
c.188-17A>G (n.188-17A>G)
c.-104-17A>G (n.-104-17A>G)
n.867-17A>G
gnomAD v4
Xg.22047033A>TCA2566784045PHEXn.614-17A>T
n.544+13910A>T
c.188-17A>T (n.188-17A>T)
c.-104-17A>T (n.-104-17A>T)
n.867-17A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22047034T>CCA2551336911PHEXn.614-16T>C
n.544+13911T>C
c.188-16T>C (n.188-16T>C)
c.-104-16T>C (n.-104-16T>C)
n.867-16T>C
Xg.22047037dupCA2693304211PHEXn.614-13dup
n.544+13914dup
c.188-13dup (n.188-13dup)
c.-104-13dup (n.-104-13dup)
n.867-13dup
gnomAD v4
Xg.22047037delCA2579571843PHEXn.614-13del
n.544+13914del
c.188-13del (n.188-13del)
c.-104-13del (n.-104-13del)
n.867-13del
Xg.22047035T>CCA2693304212PHEXn.614-15T>C
n.544+13912T>C
c.188-15T>C (n.188-15T>C)
c.-104-15T>C (n.-104-15T>C)
n.867-15T>C
gnomAD v4
Xg.22047036T>CCA2693304213PHEXn.614-14T>C
n.544+13913T>C
c.188-14T>C (n.188-14T>C)
c.-104-14T>C (n.-104-14T>C)
n.867-14T>C
gnomAD v4
Xg.22047037T>CCA10367997PHEXn.614-13T>C
n.544+13914T>C
c.188-13T>C (n.188-13T>C)
c.-104-13T>C (n.-104-13T>C)
n.867-13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047037T=CA2419152335PHEXn.614-13T=
n.544+13914T=
c.188-13T= (n.188-13T=)
c.-104-13T= (n.-104-13T=)
n.867-13T=
Xg.22047038C>ACA2693304214PHEXn.614-12C>A
n.544+13915C>A
c.188-12C>A (n.188-12C>A)
c.-104-12C>A (n.-104-12C>A)
n.867-12C>A
gnomAD v4
Xg.22047038C>GCA2693304215PHEXn.614-12C>G
n.544+13915C>G
c.188-12C>G (n.188-12C>G)
c.-104-12C>G (n.-104-12C>G)
n.867-12C>G
gnomAD v4
Xg.22047039T>CCA1131593497PHEXn.614-11T>C
n.544+13916T>C
c.188-11T>C (n.188-11T>C)
c.-104-11T>C (n.-104-11T>C)
n.867-11T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22047039T=CA2419152336PHEXn.614-11T=
n.544+13916T=
c.188-11T= (n.188-11T=)
c.-104-11T= (n.-104-11T=)
n.867-11T=
Xg.22047040T>CCA2693304216PHEXn.614-10T>C
n.544+13917T>C
c.188-10T>C (n.188-10T>C)
c.-104-10T>C (n.-104-10T>C)
n.867-10T>C
gnomAD v4
Xg.22047042C>ACA2693304217PHEXn.614-8C>A
n.544+13919C>A
c.188-8C>A (n.188-8C>A)
c.-104-8C>A (n.-104-8C>A)
n.867-8C>A
gnomAD v4
Xg.22047042C>TCA2693304218PHEXn.614-8C>T
n.544+13919C>T
c.188-8C>T (n.188-8C>T)
c.-104-8C>T (n.-104-8C>T)
n.867-8C>T
gnomAD v4
Xg.22047043T>CCA2693304219PHEXn.614-7T>C
n.544+13920T>C
c.188-7T>C (n.188-7T>C)
c.-104-7T>C (n.-104-7T>C)
n.867-7T>C
gnomAD v4
Xg.22047045_22047046delCA2579571844PHEXn.614-5_614-4del
n.544+13922_544+13923del
c.188-5_188-4del (n.188-5_188-4del)
c.-104-5_-104-4del (n.-104-5_-104-4del)
n.867-5_867-4del
Xg.22047046A>GCA2693304220PHEXn.614-4A>G
n.544+13923A>G
c.188-4A>G (n.188-4A>G)
c.-104-4A>G (n.-104-4A>G)
n.867-4A>G
gnomAD v4
Xg.22047048A>CCA412567470PHEXn.614-2A>C
n.544+13925A>C
c.188-2A>C (n.188-2A>C)
c.-104-2A>C (n.-104-2A>C)
n.867-2A>C
Xg.22047048A>GCA412567472PHEXn.614-2A>G
n.544+13925A>G
c.188-2A>G (n.188-2A>G)
c.-104-2A>G (n.-104-2A>G)
n.867-2A>G
Xg.22047048A>TCA412567473PHEXn.614-2A>T
n.544+13925A>T
c.188-2A>T (n.188-2A>T)
c.-104-2A>T (n.-104-2A>T)
n.867-2A>T
Xg.22047049G>ACA412567479PHEXn.614-1G>A
n.544+13926G>A
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
c.-104-1G>A (n.-104-1G>A)
n.867-1G>A
ClinVar dbSNP
Xg.22047049G>CCA412567476PHEXn.614-1G>C
n.544+13926G>C
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
c.-104-1G>C (n.-104-1G>C)
n.867-1G>C
ClinVar dbSNP
Xg.22047049G=CA2419152337PHEXn.614-1G=
n.544+13926G=
c.188-1G= (n.188-1G=)
c.-104-1G= (n.-104-1G=)
n.867-1G=
Xg.22047049G>TCA412567477PHEXn.614-1G>T
n.544+13926G>T
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
c.-104-1G>T (n.-104-1G>T)
n.867-1G>T
Xg.22047050C>ACA412567482PHEXn.614C>A
n.544+13927C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.867C>A
gnomAD v4
Xg.22047050C>GCA412567484PHEXn.614C>G
n.544+13927C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.867C>G

Number of alleles fetched