Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22032971G>C | CA2693303892 | PHEX | n.392G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.645G>C | gnomAD v4 |
X | g.22032971G>T | CA2693303893 | PHEX | n.392G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.645G>T | gnomAD v4 |
X | g.22032972A= | CA2419147514 | PHEX | n.393A= c.-34A= (n.-34A=) n.646A= | |
X | g.22032972A>C | CA2693303894 | PHEX | n.393A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.646A>C | gnomAD v4 |
X | g.22032972A>G | CA640405514 | PHEX | n.393A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.646A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032972A>T | CA2693303895 | PHEX | n.393A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.646A>T | gnomAD v4 |
X | g.22032973C>A | CA2419147516 | PHEX | n.394C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.647C>A | dbSNP |
X | g.22032973C= | CA2419147515 | PHEX | n.394C= c.-33C= (n.-33C=) n.647C= | |
X | g.22032973C>T | CA10367944 | PHEX | n.394C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032974T>C | CA10367945 | PHEX | n.395T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.648T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22032974T= | CA2419147517 | PHEX | n.395T= c.-32T= (n.-32T=) n.648T= | |
X | g.22032976T>C | CA2693303896 | PHEX | n.397T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.650T>C | gnomAD v4 |
X | g.22032978T>A | CA2693303897 | PHEX | n.399T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.652T>A | gnomAD v4 |
X | g.22032979T>A | CA2517388369 | PHEX | n.400T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.653T>A | |
X | g.22032980C>A | CA2693303898 | PHEX | n.401C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.654C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032982C>A | CA2693303899 | PHEX | n.403C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.656C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032982C= | CA2419147518 | PHEX | n.403C= c.-24C= (n.-24C=) n.656C= | |
X | g.22032982C>T | CA873934230 | PHEX | n.403C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032983G>A | CA10367946 | PHEX | n.404G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.657G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22032983G= | CA2419147519 | PHEX | n.404G= c.-23G= (n.-23G=) n.657G= | |
X | g.22032983G>T | CA1131585516 | PHEX | n.404G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.657G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032985G>A | CA10367947 | PHEX | n.406G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22032985G= | CA2419147520 | PHEX | n.406G= c.-21G= (n.-21G=) n.659G= | |
X | g.22032987G>A | CA2693303900 | PHEX | n.408G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.661G>A | gnomAD v4 |
X | g.22032988C>A | CA2693303902 | PHEX | n.409C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.662C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032988C= | CA2419147521 | PHEX | n.409C= c.-18C= (n.-18C=) n.662C= | |
X | g.22032988C>T | CA10367948 | PHEX | n.409C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032992_22032993del | CA2693303901 | PHEX | n.413_414del c.-14_-13del (n.-14_-13del) n.666_667del | gnomAD v4 |
X | g.22032989T>C | CA10367949 | PHEX | n.410T>C c.-17T>C (n.-17T>C) n.663T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22032989T= | CA2419147522 | PHEX | n.410T= c.-17T= (n.-17T=) n.663T= | |
X | g.22032990C>A | CA2693303903 | PHEX | n.411C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.664C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032992C>A | CA2693303904 | PHEX | n.413C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.666C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032992C>T | CA2693303905 | PHEX | n.413C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.666C>T | gnomAD v4 |
X | g.22032993T>C | CA2693303906 | PHEX | n.414T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.667T>C | gnomAD v4 |
X | g.22032994del | CA2579571776 | PHEX | n.415del c.-12del (n.-12del) n.668del | |
X | g.22032994A>G | CA2693303907 | PHEX | n.415A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.668A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032994A>T | CA2693303908 | PHEX | n.415A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.668A>T | gnomAD v4 |
X | g.22032995C>A | CA2693303909 | PHEX | n.416C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.669C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032995C= | CA2419147523 | PHEX | n.416C= c.-11C= (n.-11C=) n.669C= | |
X | g.22032995C>T | CA10367950 | PHEX | n.416C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22032996G>A | CA327517333 | PHEX | n.417G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.670G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22032996G= | CA2419147524 | PHEX | n.417G= c.-10G= (n.-10G=) n.670G= | |
X | g.22032996G>T | CA10646089 | PHEX | n.417G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.670G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22032996_22032997insT | CA657755993 | PHEX | n.417_418insT c.-10_-9insT (n.-10_-9insT) n.670_671insT | COSMIC |
X | g.22032997G>A | CA2693303910 | PHEX | n.418G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.671G>A | gnomAD v4 |
X | g.22032998C>A | CA2579571777 | PHEX | n.419C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.672C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032998C>T | CA2693303911 | PHEX | n.419C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.672C>T | gnomAD v4 |
X | g.22032999C>A | CA2693303912 | PHEX | n.420C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.673C>A | gnomAD v4 |
X | g.22032999C= | CA2419147525 | PHEX | n.420C= c.-7C= (n.-7C=) n.673C= | |
X | g.22032999C>T | CA640405515 | PHEX | n.420C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |