Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154928507G>A | CA2695168787 | F8 | c.5219+64C>T (n.5219+64C>T) c.5114+64C>T (n.5114+64C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928507G>T | CA2695168786 | F8 | c.5219+64C>A (n.5219+64C>A) c.5114+64C>A (n.5114+64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928509C>A | CA2695168788 | F8 | c.5219+62G>T (n.5219+62G>T) c.5114+62G>T (n.5114+62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928512C>A | CA2695168789 | F8 | c.5219+59G>T (n.5219+59G>T) c.5114+59G>T (n.5114+59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928513A>G | CA2579744607 | F8 | c.5219+58T>C (n.5219+58T>C) c.5114+58T>C (n.5114+58T>C) | |
X | g.154928514T>A | CA2695168790 | F8 | c.5219+57A>T (n.5219+57A>T) c.5114+57A>T (n.5114+57A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928517G>A | CA337326933 | F8 | c.5219+54C>T (n.5219+54C>T) c.5114+54C>T (n.5114+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928517G= | CA2466835707 | F8 | c.5219+54C= (n.5219+54C=) c.5114+54C= (n.5114+54C=) | |
X | g.154928517G>T | CA2695168791 | F8 | c.5219+54C>A (n.5219+54C>A) c.5114+54C>A (n.5114+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928518del | CA2579744608 | F8 | c.5219+54del (n.5219+54del) c.5114+54del (n.5114+54del) | gnomAD v4 |
X | g.154928518G>A | CA2695168792 | F8 | c.5219+53C>T (n.5219+53C>T) c.5114+53C>T (n.5114+53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928518G>C | CA2695168793 | F8 | c.5219+53C>G (n.5219+53C>G) c.5114+53C>G (n.5114+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928518G>T | CA2695168794 | F8 | c.5219+53C>A (n.5219+53C>A) c.5114+53C>A (n.5114+53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928522del | CA2695168795 | F8 | c.5219+51del (n.5219+51del) c.5114+51del (n.5114+51del) | gnomAD v4 |
X | g.154928523G>A | CA10568023 | F8 | c.5219+48C>T (n.5219+48C>T) c.5114+48C>T (n.5114+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928523G= | CA2466835708 | F8 | c.5219+48C= (n.5219+48C=) c.5114+48C= (n.5114+48C=) | |
X | g.154928523G>T | CA2695168796 | F8 | c.5219+48C>A (n.5219+48C>A) c.5114+48C>A (n.5114+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928528del | CA2579744609 | F8 | c.5219+45del (n.5219+45del) c.5114+45del (n.5114+45del) | |
X | g.154928529T>C | CA10568024 | F8 | c.5219+42A>G (n.5219+42A>G) c.5114+42A>G (n.5114+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928529T= | CA2466835709 | F8 | c.5219+42A= (n.5219+42A=) c.5114+42A= (n.5114+42A=) | |
X | g.154928530G>A | CA2695168797 | F8 | c.5219+41C>T (n.5219+41C>T) c.5114+41C>T (n.5114+41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928530G>T | CA2695168798 | F8 | c.5219+41C>A (n.5219+41C>A) c.5114+41C>A (n.5114+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928531T>A | CA2695168799 | F8 | c.5219+40A>T (n.5219+40A>T) c.5114+40A>T (n.5114+40A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928532C>A | CA2695168801 | F8 | c.5219+39G>T (n.5219+39G>T) c.5114+39G>T (n.5114+39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928532C>T | CA2695168800 | F8 | c.5219+39G>A (n.5219+39G>A) c.5114+39G>A (n.5114+39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928533A= | CA2466835710 | F8 | c.5219+38T= (n.5219+38T=) c.5114+38T= (n.5114+38T=) | |
X | g.154928533A>G | CA2579744610 | F8 | c.5219+38T>C (n.5219+38T>C) c.5114+38T>C (n.5114+38T>C) | |
X | g.154928533A>T | CA2466835711 | F8 | c.5219+38T>A (n.5219+38T>A) c.5114+38T>A (n.5114+38T>A) | dbSNP |
X | g.154928537G>T | CA2695168802 | F8 | c.5219+34C>A (n.5219+34C>A) c.5114+34C>A (n.5114+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928539G>A | CA2466835713 | F8 | c.5219+32C>T (n.5219+32C>T) c.5114+32C>T (n.5114+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928539G= | CA2466835712 | F8 | c.5219+32C= (n.5219+32C=) c.5114+32C= (n.5114+32C=) | |
X | g.154928539G>T | CA2695168803 | F8 | c.5219+32C>A (n.5219+32C>A) c.5114+32C>A (n.5114+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928540C>T | CA2695168804 | F8 | c.5219+31G>A (n.5219+31G>A) c.5114+31G>A (n.5114+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928542G>C | CA2695168805 | F8 | c.5219+29C>G (n.5219+29C>G) c.5114+29C>G (n.5114+29C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928542G= | CA2466835714 | F8 | c.5219+29C= (n.5219+29C=) c.5114+29C= (n.5114+29C=) | |
X | g.154928542G>T | CA2466835715 | F8 | c.5219+29C>A (n.5219+29C>A) c.5114+29C>A (n.5114+29C>A) | dbSNP |
X | g.154928544G>A | CA645253460 | F8 | c.5219+27C>T (n.5219+27C>T) c.5114+27C>T (n.5114+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928544G= | CA2466835716 | F8 | c.5219+27C= (n.5219+27C=) c.5114+27C= (n.5114+27C=) | |
X | g.154928544G>T | CA2466835717 | F8 | c.5219+27C>A (n.5219+27C>A) c.5114+27C>A (n.5114+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928545C>A | CA2466835718 | F8 | c.5219+26G>T (n.5219+26G>T) c.5114+26G>T (n.5114+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928545C= | CA2466835719 | F8 | c.5219+26G= (n.5219+26G=) c.5114+26G= (n.5114+26G=) | |
X | g.154928549G>C | CA2695168806 | F8 | c.5219+22C>G (n.5219+22C>G) c.5114+22C>G (n.5114+22C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928550_154928551delinsGA | CA2466835721 | F8 | c.5219+20_5219+21delinsTC (n.5219+20_5219+21delinsTC) c.5114+20_5114+21delinsTC (n.5114+20_5114+21delinsTC) | |
X | g.154928550_154928558delinsGAATAACCA | CA2466835720 | F8 | c.5219+13_5219+21delinsTGGTTATTC (n.5219+13_5219+21delinsTGGTTATTC) c.5114+13_5114+21delinsTGGTTATTC (n.5114+13_5114+21delinsTGGTTATTC) | |
X | g.154928552del | CA337326944 | F8 | c.5219+20del (n.5219+20del) c.5114+20del (n.5114+20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928552_154928559del | CA10568025 | F8 | c.5219+13_5219+20del (n.5219+13_5219+20del) c.5114+13_5114+20del (n.5114+13_5114+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928556C= | CA2466835722 | F8 | c.5219+15G= (n.5219+15G=) c.5114+15G= (n.5114+15G=) | |
X | g.154928556C>T | CA2466835723 | F8 | c.5219+15G>A (n.5219+15G>A) c.5114+15G>A (n.5114+15G>A) | dbSNP |
X | g.154928559A= | CA2466835724 | F8 | c.5219+12T= (n.5219+12T=) c.5114+12T= (n.5114+12T=) | |
X | g.154928559A>G | CA10568026 | F8 | c.5219+12T>C (n.5219+12T>C) c.5114+12T>C (n.5114+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |