| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154420660A>C | CA415185321 | TAFAZZIN | n.1512A>C n.2128A>C n.1911A>C n.1274A>C n.1162A>C n.1175A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) n.584A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) n.2049A>C n.1291A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) c.*715A>C (n.*715A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.621A>C (p.Lys207Asn) n.1368A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.1055A>C c.699A>C n.1391A>C n.160A>C c.570A>C (p.Lys190Asn) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1044A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) c.741A>C (p.Lys247Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.543A>C (p.Lys181Asn) c.426A>C (p.Lys142Asn) c.423A>C (p.Lys141Asn) n.1050A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) c.489A>C (p.Lys163Asn) c.363A>C (p.Lys121Asn) n.1023A>C | |
| X | g.154420660A>G | CA519278161 | TAFAZZIN | n.1512A>G n.2128A>G n.1911A>G n.1274A>G n.1162A>G n.1175A>G c.666A>G (p.Lys222=) n.584A>G c.702A>G (p.Lys234=) c.660A>G (p.Lys220=) c.612A>G (p.Lys204=) n.2049A>G n.1291A>G c.714A>G (p.Lys238=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) c.384A>G (p.Lys128=) c.495A>G (p.Lys165=) c.621A>G (p.Lys207=) n.1368A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.759A>G (p.Lys253=) n.1055A>G c.699A>G n.1391A>G n.160A>G c.570A>G (p.Lys190=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1044A>G c.756A>G (p.Lys252=) c.741A>G (p.Lys247=) c.624A>G (p.Lys208=) c.405A>G (p.Lys135=) c.543A>G (p.Lys181=) c.426A>G (p.Lys142=) c.423A>G (p.Lys141=) n.1050A>G c.687A>G (p.Lys229=) c.489A>G (p.Lys163=) c.363A>G (p.Lys121=) n.1023A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420660A>T | CA415185323 | TAFAZZIN | n.1512A>T n.2128A>T n.1911A>T n.1274A>T n.1162A>T n.1175A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) n.584A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) n.2049A>T n.1291A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) c.*715A>T (n.*715A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.621A>T (p.Lys207Asn) n.1368A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.1055A>T c.699A>T n.1391A>T n.160A>T c.570A>T (p.Lys190Asn) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1044A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) c.741A>T (p.Lys247Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.543A>T (p.Lys181Asn) c.426A>T (p.Lys142Asn) c.423A>T (p.Lys141Asn) n.1050A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) c.489A>T (p.Lys163Asn) c.363A>T (p.Lys121Asn) n.1023A>T | |
| X | g.154420661A>C | CA415185324 | TAFAZZIN | n.1513A>C n.2129A>C n.1912A>C n.1275A>C n.1163A>C n.1176A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) n.585A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.2050A>C n.1292A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) c.*716A>C (n.*716A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.1369A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.1056A>C c.700A>C n.1392A>C n.161A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.*431A>C (n.*431A>C) n.1045A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1051A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.1024A>C | |
| X | g.154420661A>G | CA415185326 | TAFAZZIN | n.1513A>G n.2129A>G n.1912A>G n.1275A>G n.1163A>G n.1176A>G c.667A>G (p.Ile223Val) n.585A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.2050A>G n.1292A>G c.715A>G (p.Ile239Val) c.*716A>G (n.*716A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.622A>G (p.Ile208Val) n.1369A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.1056A>G c.700A>G n.1392A>G n.161A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.*431A>G (n.*431A>G) n.1045A>G c.757A>G (p.Ile253Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.406A>G (p.Ile136Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.427A>G (p.Ile143Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1051A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.364A>G (p.Ile122Val) n.1024A>G | |
| X | g.154420661A>T | CA415185327 | TAFAZZIN | n.1513A>T n.2129A>T n.1912A>T n.1275A>T n.1163A>T n.1176A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) n.585A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.2050A>T n.1292A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) c.*716A>T (n.*716A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.1369A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.1056A>T c.700A>T n.1392A>T n.161A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.*431A>T (n.*431A>T) n.1045A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.1051A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.1024A>T | |
| X | g.154420662T>A | CA415185329 | TAFAZZIN | n.1514T>A n.2130T>A n.1913T>A n.1276T>A n.1164T>A n.1177T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) n.586T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.2051T>A n.1293T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) c.*717T>A (n.*717T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.1370T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.1057T>A c.701T>A n.1393T>A n.162T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1046T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.1052T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) n.1025T>A | |
| X | g.154420662T>C | CA415185332 | TAFAZZIN | n.1514T>C n.2130T>C n.1913T>C n.1276T>C n.1164T>C n.1177T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) n.586T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.2051T>C n.1293T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) c.*717T>C (n.*717T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.1370T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.1057T>C c.701T>C n.1393T>C n.162T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1046T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1052T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.1025T>C | |
| X | g.154420662T>G | CA415185331 | TAFAZZIN | n.1514T>G n.2130T>G n.1913T>G n.1276T>G n.1164T>G n.1177T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) n.586T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.2051T>G n.1293T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) c.*717T>G (n.*717T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.1370T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.1057T>G c.701T>G n.1393T>G n.162T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1046T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.1052T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.1025T>G | |
| X | g.154420663C>A | CA519278162 | TAFAZZIN | n.1515C>A n.2131C>A n.1914C>A n.1277C>A n.1165C>A n.1178C>A c.669C>A (p.Ile223=) n.587C>A c.705C>A (p.Ile235=) c.663C>A (p.Ile221=) c.615C>A (p.Ile205=) n.2052C>A n.1294C>A c.717C>A (p.Ile239=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.498C>A (p.Ile166=) c.624C>A (p.Ile208=) n.1371C>A c.318C>A (p.Ile106=) c.762C>A (p.Ile254=) n.1058C>A c.702C>A n.1394C>A n.163C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1047C>A c.759C>A (p.Ile253=) c.744C>A (p.Ile248=) c.627C>A (p.Ile209=) c.408C>A (p.Ile136=) c.546C>A (p.Ile182=) c.429C>A (p.Ile143=) c.426C>A (p.Ile142=) n.1053C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.492C>A (p.Ile164=) c.366C>A (p.Ile122=) n.1026C>A | ClinVar |
| X | g.154420663C>G | CA415185334 | TAFAZZIN | n.1515C>G n.2131C>G n.1914C>G n.1277C>G n.1165C>G n.1178C>G c.669C>G (p.Ile223Met) n.587C>G c.705C>G (p.Ile235Met) c.663C>G (p.Ile221Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.2052C>G n.1294C>G c.717C>G (p.Ile239Met) c.*718C>G (n.*718C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.498C>G (p.Ile166Met) c.624C>G (p.Ile208Met) n.1371C>G c.318C>G (p.Ile106Met) c.762C>G (p.Ile254Met) n.1058C>G c.702C>G n.1394C>G n.163C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1047C>G c.759C>G (p.Ile253Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.627C>G (p.Ile209Met) c.408C>G (p.Ile136Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.429C>G (p.Ile143Met) c.426C>G (p.Ile142Met) n.1053C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.366C>G (p.Ile122Met) n.1026C>G | |
| X | g.154420663C>T | CA519278163 | TAFAZZIN | n.1515C>T n.2131C>T n.1914C>T n.1277C>T n.1165C>T n.1178C>T c.669C>T (p.Ile223=) n.587C>T c.705C>T (p.Ile235=) c.663C>T (p.Ile221=) c.615C>T (p.Ile205=) n.2052C>T n.1294C>T c.717C>T (p.Ile239=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.498C>T (p.Ile166=) c.624C>T (p.Ile208=) n.1371C>T c.318C>T (p.Ile106=) c.762C>T (p.Ile254=) n.1058C>T c.702C>T n.1394C>T n.163C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1047C>T c.759C>T (p.Ile253=) c.744C>T (p.Ile248=) c.627C>T (p.Ile209=) c.408C>T (p.Ile136=) c.546C>T (p.Ile182=) c.429C>T (p.Ile143=) c.426C>T (p.Ile142=) n.1053C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.492C>T (p.Ile164=) c.366C>T (p.Ile122=) n.1026C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154420664A>C | CA415185337 | TAFAZZIN | n.1516A>C n.2132A>C n.1915A>C n.1278A>C n.1166A>C n.1179A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) n.588A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.2053A>C n.1295A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1372A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1059A>C c.703A>C n.1395A>C n.164A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1048A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1054A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1027A>C | |
| X | g.154420664A>G | CA415185335 | TAFAZZIN | n.1516A>G n.2132A>G n.1915A>G n.1278A>G n.1166A>G n.1179A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) n.588A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.2053A>G n.1295A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*719A>G (n.*719A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1372A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1059A>G c.703A>G n.1395A>G n.164A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1048A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1054A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1027A>G | |
| X | g.154420664A>T | CA415185339 | TAFAZZIN | n.1516A>T n.2132A>T n.1915A>T n.1278A>T n.1166A>T n.1179A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) n.588A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.2053A>T n.1295A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1372A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1059A>T c.703A>T n.1395A>T n.164A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1048A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1054A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1027A>T | |
| X | g.154420665C>A | CA415185340 | TAFAZZIN | n.1517C>A n.2133C>A n.1916C>A n.1279C>A n.1167C>A n.1180C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) n.589C>A c.707C>A (p.Thr236Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.2054C>A n.1296C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*720C>A (n.*720C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) n.1373C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1060C>A c.704C>A n.1396C>A n.165C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1049C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.548C>A (p.Thr183Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) n.1055C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) c.494C>A (p.Thr165Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) n.1028C>A | dbSNP |
| X | g.154420665C= | CA2466677780 | TAFAZZIN | n.1517C= n.2133C= n.1916C= n.1279C= n.1167C= n.1180C= c.671C= (p.Thr224=) n.589C= c.707C= (p.Thr236=) c.665C= (p.Thr222=) c.617C= (p.Thr206=) n.2054C= n.1296C= c.719C= (p.Thr240=) c.*720C= (n.*720C=) c.-77C= (n.-77C=) c.389C= (p.Thr130=) c.500C= (p.Thr167=) c.626C= (p.Thr209=) n.1373C= c.320C= (p.Thr107=) c.764C= (p.Thr255=) n.1060C= c.704C= n.1396C= n.165C= c.575C= (p.Thr192=) c.*435C= (n.*435C=) n.1049C= c.761C= (p.Thr254=) c.746C= (p.Thr249=) c.629C= (p.Thr210=) c.410C= (p.Thr137=) c.548C= (p.Thr183=) c.431C= (p.Thr144=) c.428C= (p.Thr143=) n.1055C= c.692C= (p.Thr231=) c.494C= (p.Thr165=) c.368C= (p.Thr123=) n.1028C= | |
| X | g.154420665C>G | CA415185341 | TAFAZZIN | n.1517C>G n.2133C>G n.1916C>G n.1279C>G n.1167C>G n.1180C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) n.589C>G c.707C>G (p.Thr236Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.2054C>G n.1296C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*720C>G (n.*720C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) n.1373C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1060C>G c.704C>G n.1396C>G n.165C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1049C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.548C>G (p.Thr183Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) n.1055C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) c.494C>G (p.Thr165Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1028C>G | |
| X | g.154420665C>T | CA415185343 | TAFAZZIN | n.1517C>T n.2133C>T n.1916C>T n.1279C>T n.1167C>T n.1180C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) n.589C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.2054C>T n.1296C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*720C>T (n.*720C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1373C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1060C>T c.704C>T n.1396C>T n.165C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1049C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.1055C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1028C>T | ClinVar |
| X | g.154420665_154420667delinsCTG | CA2466677781 | TAFAZZIN | n.1517_1519delinsCTG n.2133_2135delinsCTG n.1916_1918delinsCTG n.1279_1281delinsCTG n.1167_1169delinsCTG n.1180_1182delinsCTG c.671_673delinsCTG (p.Thr224=) n.589_591delinsCTG c.707_709delinsCTG (p.Thr236=) c.665_667delinsCTG (p.Thr222=) c.617_619delinsCTG (p.Thr206=) n.2054_2056delinsCTG n.1296_1298delinsCTG c.719_721delinsCTG (p.Thr240=) c.*720_*722delinsCTG (n.*720_*722delinsCTG) c.-77_-75delinsCTG (n.-77_-75delinsCTG) c.389_391delinsCTG (p.Thr130=) c.500_502delinsCTG (p.Thr167=) c.626_628delinsCTG (p.Thr209=) n.1373_1375delinsCTG c.320_322delinsCTG (p.Thr107=) c.764_766delinsCTG (p.Thr255=) n.1060_1062delinsCTG c.704_706delinsCTG n.1396_1398delinsCTG n.165_167delinsCTG c.575_577delinsCTG (p.Thr192=) c.*435_*437delinsCTG (n.*435_*437delinsCTG) n.1049_1051delinsCTG c.761_763delinsCTG (p.Thr254=) c.746_748delinsCTG (p.Thr249=) c.629_631delinsCTG (p.Thr210=) c.410_412delinsCTG (p.Thr137=) c.548_550delinsCTG (p.Thr183=) c.431_433delinsCTG (p.Thr144=) c.428_430delinsCTG (p.Thr143=) n.1055_1057delinsCTG c.692_694delinsCTG (p.Thr231=) c.494_496delinsCTG (p.Thr165=) c.368_370delinsCTG (p.Thr123=) n.1028_1030delinsCTG | |
| X | g.154420666T>A | CA519278168 | TAFAZZIN | n.1518T>A n.2134T>A n.1917T>A n.1280T>A n.1168T>A n.1181T>A c.672T>A (p.Thr224=) n.590T>A c.708T>A (p.Thr236=) c.666T>A (p.Thr222=) c.618T>A (p.Thr206=) n.2055T>A n.1297T>A c.720T>A (p.Thr240=) c.*721T>A (n.*721T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.390T>A (p.Thr130=) c.501T>A (p.Thr167=) c.627T>A (p.Thr209=) n.1374T>A c.321T>A (p.Thr107=) c.765T>A (p.Thr255=) n.1061T>A c.705T>A n.1397T>A n.166T>A c.576T>A (p.Thr192=) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1050T>A c.762T>A (p.Thr254=) c.747T>A (p.Thr249=) c.630T>A (p.Thr210=) c.411T>A (p.Thr137=) c.549T>A (p.Thr183=) c.432T>A (p.Thr144=) c.429T>A (p.Thr143=) n.1056T>A c.693T>A (p.Thr231=) c.495T>A (p.Thr165=) c.369T>A (p.Thr123=) n.1029T>A | |
| X | g.154420666T>C | CA519278167 | TAFAZZIN | n.1518T>C n.2134T>C n.1917T>C n.1280T>C n.1168T>C n.1181T>C c.672T>C (p.Thr224=) n.590T>C c.708T>C (p.Thr236=) c.666T>C (p.Thr222=) c.618T>C (p.Thr206=) n.2055T>C n.1297T>C c.720T>C (p.Thr240=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.390T>C (p.Thr130=) c.501T>C (p.Thr167=) c.627T>C (p.Thr209=) n.1374T>C c.321T>C (p.Thr107=) c.765T>C (p.Thr255=) n.1061T>C c.705T>C n.1397T>C n.166T>C c.576T>C (p.Thr192=) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1050T>C c.762T>C (p.Thr254=) c.747T>C (p.Thr249=) c.630T>C (p.Thr210=) c.411T>C (p.Thr137=) c.549T>C (p.Thr183=) c.432T>C (p.Thr144=) c.429T>C (p.Thr143=) n.1056T>C c.693T>C (p.Thr231=) c.495T>C (p.Thr165=) c.369T>C (p.Thr123=) n.1029T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154420666T>G | CA519278166 | TAFAZZIN | n.1518T>G n.2134T>G n.1917T>G n.1280T>G n.1168T>G n.1181T>G c.672T>G (p.Thr224=) n.590T>G c.708T>G (p.Thr236=) c.666T>G (p.Thr222=) c.618T>G (p.Thr206=) n.2055T>G n.1297T>G c.720T>G (p.Thr240=) c.*721T>G (n.*721T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.390T>G (p.Thr130=) c.501T>G (p.Thr167=) c.627T>G (p.Thr209=) n.1374T>G c.321T>G (p.Thr107=) c.765T>G (p.Thr255=) n.1061T>G c.705T>G n.1397T>G n.166T>G c.576T>G (p.Thr192=) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1050T>G c.762T>G (p.Thr254=) c.747T>G (p.Thr249=) c.630T>G (p.Thr210=) c.411T>G (p.Thr137=) c.549T>G (p.Thr183=) c.432T>G (p.Thr144=) c.429T>G (p.Thr143=) n.1056T>G c.693T>G (p.Thr231=) c.495T>G (p.Thr165=) c.369T>G (p.Thr123=) n.1029T>G | dbSNP |
| X | g.154420666T= | CA2466677782 | TAFAZZIN | n.1518T= n.2134T= n.1917T= n.1280T= n.1168T= n.1181T= c.672T= (p.Thr224=) n.590T= c.708T= (p.Thr236=) c.666T= (p.Thr222=) c.618T= (p.Thr206=) n.2055T= n.1297T= c.720T= (p.Thr240=) c.*721T= (n.*721T=) c.-76T= (n.-76T=) c.390T= (p.Thr130=) c.501T= (p.Thr167=) c.627T= (p.Thr209=) n.1374T= c.321T= (p.Thr107=) c.765T= (p.Thr255=) n.1061T= c.705T= n.1397T= n.166T= c.576T= (p.Thr192=) c.*436T= (n.*436T=) n.1050T= c.762T= (p.Thr254=) c.747T= (p.Thr249=) c.630T= (p.Thr210=) c.411T= (p.Thr137=) c.549T= (p.Thr183=) c.432T= (p.Thr144=) c.429T= (p.Thr143=) n.1056T= c.693T= (p.Thr231=) c.495T= (p.Thr165=) c.369T= (p.Thr123=) n.1029T= | |
| X | g.154420668_154420669del | CA273527 | TAFAZZIN | n.1520_1521del n.2136_2137del n.1919_1920del n.1282_1283del n.1170_1171del n.1183_1184del c.674_675del (p.Val225AlafsTer?) n.592_593del c.710_711del (p.Val237AlafsTer?) c.668_669del (p.Val223AlafsTer?) c.620_621del (p.Val207AlafsTer?) n.2057_2058del n.1299_1300del c.722_723del (p.Val241AlafsTer?) c.*723_*724del (n.*723_*724del) c.-74_-73del (n.-74_-73del) c.392_393del (p.Val131AlafsTer?) c.503_504del (p.Val168AlafsTer?) c.629_630del (p.Val210AlafsTer?) n.1376_1377del c.323_324del (p.Val108AlafsTer?) c.767_768del (p.Val256AlafsTer?) n.1063_1064del c.707_708del n.1399_1400del n.168_169del c.578_579del (p.Val193AlafsTer?) c.*438_*439del (n.*438_*439del) n.1052_1053del c.764_765del (p.Val255AlafsTer?) c.749_750del (p.Val250AlafsTer?) c.632_633del (p.Val211AlafsTer?) c.413_414del (p.Val138AlafsTer?) c.551_552del (p.Val184AlafsTer?) c.434_435del (p.Val145AlafsTer?) c.431_432del (p.Val144AlafsTer?) n.1058_1059del c.695_696del (p.Val232AlafsTer?) c.497_498del (p.Val166AlafsTer?) c.371_372del (p.Val124AlafsTer?) n.1031_1032del | dbSNP |
| X | g.154420667G>A | CA415185346 | TAFAZZIN | n.1519G>A n.2135G>A n.1918G>A n.1281G>A n.1169G>A n.1182G>A c.673G>A (p.Val225Met) n.591G>A c.709G>A (p.Val237Met) c.667G>A (p.Val223Met) c.619G>A (p.Val207Met) n.2056G>A n.1298G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.*722G>A (n.*722G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.391G>A (p.Val131Met) c.502G>A (p.Val168Met) c.628G>A (p.Val210Met) n.1375G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.766G>A (p.Val256Met) n.1062G>A c.706G>A n.1398G>A n.167G>A c.577G>A (p.Val193Met) c.*437G>A (n.*437G>A) n.1051G>A c.763G>A (p.Val255Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.631G>A (p.Val211Met) c.412G>A (p.Val138Met) c.550G>A (p.Val184Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.430G>A (p.Val144Met) n.1057G>A c.694G>A (p.Val232Met) c.496G>A (p.Val166Met) c.370G>A (p.Val124Met) n.1030G>A | |
| X | g.154420667G>C | CA415185347 | TAFAZZIN | n.1519G>C n.2135G>C n.1918G>C n.1281G>C n.1169G>C n.1182G>C c.673G>C (p.Val225Leu) n.591G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.2056G>C n.1298G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.*722G>C (n.*722G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) n.1375G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.1062G>C c.706G>C n.1398G>C n.167G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.*437G>C (n.*437G>C) n.1051G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) n.1057G>C c.694G>C (p.Val232Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.1030G>C | |
| X | g.154420667G>T | CA415185349 | TAFAZZIN | n.1519G>T n.2135G>T n.1918G>T n.1281G>T n.1169G>T n.1182G>T c.673G>T (p.Val225Leu) n.591G>T c.709G>T (p.Val237Leu) c.667G>T (p.Val223Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) n.2056G>T n.1298G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.*722G>T (n.*722G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) n.1375G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) n.1062G>T c.706G>T n.1398G>T n.167G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.*437G>T (n.*437G>T) n.1051G>T c.763G>T (p.Val255Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) c.412G>T (p.Val138Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) n.1057G>T c.694G>T (p.Val232Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) n.1030G>T | |
| X | g.154420668T>A | CA415185350 | TAFAZZIN | n.1520T>A n.2136T>A n.1919T>A n.1282T>A n.1170T>A n.1183T>A c.674T>A (p.Val225Glu) n.592T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) n.2057T>A n.1299T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.*723T>A (n.*723T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) n.1376T>A c.323T>A (p.Val108Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) n.1063T>A c.707T>A n.1399T>A n.168T>A c.578T>A (p.Val193Glu) c.*438T>A (n.*438T>A) n.1052T>A c.764T>A (p.Val255Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) c.413T>A (p.Val138Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) n.1058T>A c.695T>A (p.Val232Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) n.1031T>A | gnomAD v4 |
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