| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420212G>A | CA415185059 | TAFAZZIN | n.1457G>A n.2073G>A n.1856G>A n.1219G>A n.1107G>A n.1120G>A c.611G>A (p.Gly204Glu) n.529G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) n.1994G>A n.1236G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) c.*660G>A (n.*660G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.1313G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) n.1000G>A c.644G>A n.1336G>A n.105G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) n.989G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.995G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.968G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420212G>C | CA415185061 | TAFAZZIN | n.1457G>C n.2073G>C n.1856G>C n.1219G>C n.1107G>C n.1120G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.529G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1994G>C n.1236G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1313G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1000G>C c.644G>C n.1336G>C n.105G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) n.989G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.995G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.968G>C | |
| X | g.154420212G= | CA2466677620 | TAFAZZIN | n.1457G= n.2073G= n.1856G= n.1219G= n.1107G= n.1120G= c.611G= (p.Gly204=) n.529G= c.647G= (p.Gly216=) c.605G= (p.Gly202=) c.557G= (p.Gly186=) n.1994G= n.1236G= c.659G= (p.Gly220=) c.*660G= (n.*660G=) c.329G= (p.Gly110=) c.440G= (p.Gly147=) c.566G= (p.Gly189=) n.1313G= c.260G= (p.Gly87=) c.704G= (p.Gly235=) n.1000G= c.644G= n.1336G= n.105G= c.515G= (p.Gly172=) c.*375G= (n.*375G=) n.989G= c.701G= (p.Gly234=) c.686G= (p.Gly229=) c.569G= (p.Gly190=) c.350G= (p.Gly117=) c.488G= (p.Gly163=) c.371G= (p.Gly124=) c.368G= (p.Gly123=) n.995G= c.632G= (p.Gly211=) c.434G= (p.Gly145=) c.308G= (p.Gly103=) n.968G= | |
| X | g.154420212G>T | CA273540 | TAFAZZIN | n.1457G>T n.2073G>T n.1856G>T n.1219G>T n.1107G>T n.1120G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.529G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.1994G>T n.1236G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.1313G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.1000G>T c.644G>T n.1336G>T n.105G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.*375G>T (n.*375G>T) n.989G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.488G>T (p.Gly163Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.995G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.968G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420218_154420221dup | CA2695237048 | TAFAZZIN | n.1463_1466dup n.2079_2082dup n.1862_1865dup n.1225_1228dup n.1113_1116dup n.1126_1129dup c.617_620dup (p.Asp207GlufsTer2) n.535_538dup c.653_656dup (p.Asp219GlufsTer2) c.611_614dup (p.Asp205GlufsTer2) c.563_566dup (p.Asp189GlufsTer2) n.2000_2003dup n.1242_1245dup c.665_668dup (p.Asp223GlufsTer2) c.*666_*669dup (n.*666_*669dup) c.335_338dup (p.Asp113GlufsTer2) c.446_449dup (p.Asp150GlufsTer2) c.572_575dup (p.Asp192GlufsTer2) n.1319_1322dup c.266_269dup (p.Asp90GlufsTer2) c.710_713dup (p.Asp238GlufsTer2) n.1006_1009dup c.650_653dup n.1342_1345dup n.111_114dup c.521_524dup (p.Asp175GlufsTer2) c.*381_*384dup (n.*381_*384dup) n.995_998dup c.707_710dup (p.Asp237GlufsTer2) c.692_695dup (p.Asp232GlufsTer2) c.575_578dup (p.Asp193GlufsTer2) c.356_359dup (p.Asp120GlufsTer2) c.494_497dup (p.Asp166GlufsTer2) c.377_380dup (p.Asp127GlufsTer2) c.374_377dup (p.Asp126GlufsTer2) n.1001_1004dup c.638_641dup (p.Asp214GlufsTer2) c.440_443dup (p.Asp148GlufsTer2) c.314_317dup (p.Asp106GlufsTer2) n.974_977dup | |
| X | g.154420213A>C | CA519278127 | TAFAZZIN | n.1458A>C n.2074A>C n.1857A>C n.1220A>C n.1108A>C n.1121A>C c.612A>C (p.Gly204=) n.530A>C c.648A>C (p.Gly216=) c.606A>C (p.Gly202=) c.558A>C (p.Gly186=) n.1995A>C n.1237A>C c.660A>C (p.Gly220=) c.*661A>C (n.*661A>C) c.330A>C (p.Gly110=) c.441A>C (p.Gly147=) c.567A>C (p.Gly189=) n.1314A>C c.261A>C (p.Gly87=) c.705A>C (p.Gly235=) n.1001A>C c.645A>C n.1337A>C n.106A>C c.516A>C (p.Gly172=) c.*376A>C (n.*376A>C) n.990A>C c.702A>C (p.Gly234=) c.687A>C (p.Gly229=) c.570A>C (p.Gly190=) c.351A>C (p.Gly117=) c.489A>C (p.Gly163=) c.372A>C (p.Gly124=) c.369A>C (p.Gly123=) n.996A>C c.633A>C (p.Gly211=) c.435A>C (p.Gly145=) c.309A>C (p.Gly103=) n.969A>C | |
| X | g.154420213A>G | CA519278128 | TAFAZZIN | n.1458A>G n.2074A>G n.1857A>G n.1220A>G n.1108A>G n.1121A>G c.612A>G (p.Gly204=) n.530A>G c.648A>G (p.Gly216=) c.606A>G (p.Gly202=) c.558A>G (p.Gly186=) n.1995A>G n.1237A>G c.660A>G (p.Gly220=) c.*661A>G (n.*661A>G) c.330A>G (p.Gly110=) c.441A>G (p.Gly147=) c.567A>G (p.Gly189=) n.1314A>G c.261A>G (p.Gly87=) c.705A>G (p.Gly235=) n.1001A>G c.645A>G n.1337A>G n.106A>G c.516A>G (p.Gly172=) c.*376A>G (n.*376A>G) n.990A>G c.702A>G (p.Gly234=) c.687A>G (p.Gly229=) c.570A>G (p.Gly190=) c.351A>G (p.Gly117=) c.489A>G (p.Gly163=) c.372A>G (p.Gly124=) c.369A>G (p.Gly123=) n.996A>G c.633A>G (p.Gly211=) c.435A>G (p.Gly145=) c.309A>G (p.Gly103=) n.969A>G | |
| X | g.154420213A>T | CA519278126 | TAFAZZIN | n.1458A>T n.2074A>T n.1857A>T n.1220A>T n.1108A>T n.1121A>T c.612A>T (p.Gly204=) n.530A>T c.648A>T (p.Gly216=) c.606A>T (p.Gly202=) c.558A>T (p.Gly186=) n.1995A>T n.1237A>T c.660A>T (p.Gly220=) c.*661A>T (n.*661A>T) c.330A>T (p.Gly110=) c.441A>T (p.Gly147=) c.567A>T (p.Gly189=) n.1314A>T c.261A>T (p.Gly87=) c.705A>T (p.Gly235=) n.1001A>T c.645A>T n.1337A>T n.106A>T c.516A>T (p.Gly172=) c.*376A>T (n.*376A>T) n.990A>T c.702A>T (p.Gly234=) c.687A>T (p.Gly229=) c.570A>T (p.Gly190=) c.351A>T (p.Gly117=) c.489A>T (p.Gly163=) c.372A>T (p.Gly124=) c.369A>T (p.Gly123=) n.996A>T c.633A>T (p.Gly211=) c.435A>T (p.Gly145=) c.309A>T (p.Gly103=) n.969A>T | |
| X | g.154420214A>C | CA415185064 | TAFAZZIN | n.1459A>C n.2075A>C n.1858A>C n.1221A>C n.1109A>C n.1122A>C c.613A>C (p.Met205Leu) n.531A>C c.649A>C (p.Met217Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) n.1996A>C n.1238A>C c.661A>C (p.Met221Leu) c.*662A>C (n.*662A>C) c.331A>C (p.Met111Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) c.568A>C (p.Met190Leu) n.1315A>C c.262A>C (p.Met88Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) n.1002A>C c.646A>C n.1338A>C n.107A>C c.517A>C (p.Met173Leu) c.*377A>C (n.*377A>C) n.991A>C c.703A>C (p.Met235Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) c.352A>C (p.Met118Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) c.373A>C (p.Met125Leu) c.370A>C (p.Met124Leu) n.997A>C c.634A>C (p.Met212Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) n.970A>C | |
| X | g.154420214A>G | CA415185066 | TAFAZZIN | n.1459A>G n.2075A>G n.1858A>G n.1221A>G n.1109A>G n.1122A>G c.613A>G (p.Met205Val) n.531A>G c.649A>G (p.Met217Val) c.607A>G (p.Met203Val) c.559A>G (p.Met187Val) n.1996A>G n.1238A>G c.661A>G (p.Met221Val) c.*662A>G (n.*662A>G) c.331A>G (p.Met111Val) c.442A>G (p.Met148Val) c.568A>G (p.Met190Val) n.1315A>G c.262A>G (p.Met88Val) c.706A>G (p.Met236Val) n.1002A>G c.646A>G n.1338A>G n.107A>G c.517A>G (p.Met173Val) c.*377A>G (n.*377A>G) n.991A>G c.703A>G (p.Met235Val) c.688A>G (p.Met230Val) c.571A>G (p.Met191Val) c.352A>G (p.Met118Val) c.490A>G (p.Met164Val) c.373A>G (p.Met125Val) c.370A>G (p.Met124Val) n.997A>G c.634A>G (p.Met212Val) c.436A>G (p.Met146Val) c.310A>G (p.Met104Val) n.970A>G | |
| X | g.154420214A>T | CA415185068 | TAFAZZIN | n.1459A>T n.2075A>T n.1858A>T n.1221A>T n.1109A>T n.1122A>T c.613A>T (p.Met205Leu) n.531A>T c.649A>T (p.Met217Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) n.1996A>T n.1238A>T c.661A>T (p.Met221Leu) c.*662A>T (n.*662A>T) c.331A>T (p.Met111Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) c.568A>T (p.Met190Leu) n.1315A>T c.262A>T (p.Met88Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) n.1002A>T c.646A>T n.1338A>T n.107A>T c.517A>T (p.Met173Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) n.991A>T c.703A>T (p.Met235Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) c.370A>T (p.Met124Leu) n.997A>T c.634A>T (p.Met212Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) n.970A>T | |
| X | g.154420215T>A | CA415185070 | TAFAZZIN | n.1460T>A n.2076T>A n.1859T>A n.1222T>A n.1110T>A n.1123T>A c.614T>A (p.Met205Lys) n.532T>A c.650T>A (p.Met217Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) n.1997T>A n.1239T>A c.662T>A (p.Met221Lys) c.*663T>A (n.*663T>A) c.332T>A (p.Met111Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) c.569T>A (p.Met190Lys) n.1316T>A c.263T>A (p.Met88Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) n.1003T>A c.647T>A n.1339T>A n.108T>A c.518T>A (p.Met173Lys) c.*378T>A (n.*378T>A) n.992T>A c.704T>A (p.Met235Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) c.353T>A (p.Met118Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) c.371T>A (p.Met124Lys) n.998T>A c.635T>A (p.Met212Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) n.971T>A | |
| X | g.154420215T>C | CA415185071 | TAFAZZIN | n.1460T>C n.2076T>C n.1859T>C n.1222T>C n.1110T>C n.1123T>C c.614T>C (p.Met205Thr) n.532T>C c.650T>C (p.Met217Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) n.1997T>C n.1239T>C c.662T>C (p.Met221Thr) c.*663T>C (n.*663T>C) c.332T>C (p.Met111Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) c.569T>C (p.Met190Thr) n.1316T>C c.263T>C (p.Met88Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) n.1003T>C c.647T>C n.1339T>C n.108T>C c.518T>C (p.Met173Thr) c.*378T>C (n.*378T>C) n.992T>C c.704T>C (p.Met235Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) c.371T>C (p.Met124Thr) n.998T>C c.635T>C (p.Met212Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) n.971T>C | |
| X | g.154420215T>G | CA415185072 | TAFAZZIN | n.1460T>G n.2076T>G n.1859T>G n.1222T>G n.1110T>G n.1123T>G c.614T>G (p.Met205Arg) n.532T>G c.650T>G (p.Met217Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) n.1997T>G n.1239T>G c.662T>G (p.Met221Arg) c.*663T>G (n.*663T>G) c.332T>G (p.Met111Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) c.569T>G (p.Met190Arg) n.1316T>G c.263T>G (p.Met88Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) n.1003T>G c.647T>G n.1339T>G n.108T>G c.518T>G (p.Met173Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) n.992T>G c.704T>G (p.Met235Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) c.353T>G (p.Met118Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) c.371T>G (p.Met124Arg) n.998T>G c.635T>G (p.Met212Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) n.971T>G | |
| X | g.154420216G>A | CA415185078 | TAFAZZIN | n.1461G>A n.2077G>A n.1860G>A n.1223G>A n.1111G>A n.1124G>A c.615G>A (p.Met205Ile) n.533G>A c.651G>A (p.Met217Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) n.1998G>A n.1240G>A c.663G>A (p.Met221Ile) c.*664G>A (n.*664G>A) c.333G>A (p.Met111Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) c.570G>A (p.Met190Ile) n.1317G>A c.264G>A (p.Met88Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) n.1004G>A c.648G>A n.1340G>A n.109G>A c.519G>A (p.Met173Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) n.993G>A c.705G>A (p.Met235Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) c.372G>A (p.Met124Ile) n.999G>A c.636G>A (p.Met212Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) n.972G>A | COSMIC |
| X | g.154420216G>C | CA415185074 | TAFAZZIN | n.1461G>C n.2077G>C n.1860G>C n.1223G>C n.1111G>C n.1124G>C c.615G>C (p.Met205Ile) n.533G>C c.651G>C (p.Met217Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) n.1998G>C n.1240G>C c.663G>C (p.Met221Ile) c.*664G>C (n.*664G>C) c.333G>C (p.Met111Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) c.570G>C (p.Met190Ile) n.1317G>C c.264G>C (p.Met88Ile) c.708G>C (p.Met236Ile) n.1004G>C c.648G>C n.1340G>C n.109G>C c.519G>C (p.Met173Ile) c.*379G>C (n.*379G>C) n.993G>C c.705G>C (p.Met235Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) c.354G>C (p.Met118Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) c.372G>C (p.Met124Ile) n.999G>C c.636G>C (p.Met212Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) n.972G>C | |
| X | g.154420216G>T | CA415185076 | TAFAZZIN | n.1461G>T n.2077G>T n.1860G>T n.1223G>T n.1111G>T n.1124G>T c.615G>T (p.Met205Ile) n.533G>T c.651G>T (p.Met217Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) n.1998G>T n.1240G>T c.663G>T (p.Met221Ile) c.*664G>T (n.*664G>T) c.333G>T (p.Met111Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) c.570G>T (p.Met190Ile) n.1317G>T c.264G>T (p.Met88Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) n.1004G>T c.648G>T n.1340G>T n.109G>T c.519G>T (p.Met173Ile) c.*379G>T (n.*379G>T) n.993G>T c.705G>T (p.Met235Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) c.354G>T (p.Met118Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) c.372G>T (p.Met124Ile) n.999G>T c.636G>T (p.Met212Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) n.972G>T | |
| X | g.154420217A>C | CA415185080 | TAFAZZIN | n.1462A>C n.2078A>C n.1861A>C n.1224A>C n.1112A>C n.1125A>C c.616A>C (p.Asn206His) n.534A>C c.652A>C (p.Asn218His) c.610A>C (p.Asn204His) c.562A>C (p.Asn188His) n.1999A>C n.1241A>C c.664A>C (p.Asn222His) c.*665A>C (n.*665A>C) c.334A>C (p.Asn112His) c.445A>C (p.Asn149His) c.571A>C (p.Asn191His) n.1318A>C c.265A>C (p.Asn89His) c.709A>C (p.Asn237His) n.1005A>C c.649A>C n.1341A>C n.110A>C c.520A>C (p.Asn174His) c.*380A>C (n.*380A>C) n.994A>C c.706A>C (p.Asn236His) c.691A>C (p.Asn231His) c.574A>C (p.Asn192His) c.355A>C (p.Asn119His) c.493A>C (p.Asn165His) c.376A>C (p.Asn126His) c.373A>C (p.Asn125His) n.1000A>C c.637A>C (p.Asn213His) c.439A>C (p.Asn147His) c.313A>C (p.Asn105His) n.973A>C | |
| X | g.154420217A>G | CA415185082 | TAFAZZIN | n.1462A>G n.2078A>G n.1861A>G n.1224A>G n.1112A>G n.1125A>G c.616A>G (p.Asn206Asp) n.534A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1999A>G n.1241A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) c.*665A>G (n.*665A>G) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.1318A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) n.1005A>G c.649A>G n.1341A>G n.110A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) c.*380A>G (n.*380A>G) n.994A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) n.1000A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) n.973A>G | |
| X | g.154420217A>T | CA415185084 | TAFAZZIN | n.1462A>T n.2078A>T n.1861A>T n.1224A>T n.1112A>T n.1125A>T c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.534A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1999A>T n.1241A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.*665A>T (n.*665A>T) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.1318A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.1005A>T c.649A>T n.1341A>T n.110A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.*380A>T (n.*380A>T) n.994A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.1000A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.973A>T | |
| X | g.154420218A>C | CA415185086 | TAFAZZIN | n.1463A>C n.2079A>C n.1862A>C n.1225A>C n.1113A>C n.1126A>C c.617A>C (p.Asn206Thr) n.535A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) n.2000A>C n.1242A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) c.*666A>C (n.*666A>C) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.1319A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) n.1006A>C c.650A>C n.1342A>C n.111A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) c.*381A>C (n.*381A>C) n.995A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) n.1001A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) n.974A>C | |
| X | g.154420218A>G | CA415185088 | TAFAZZIN | n.1463A>G n.2079A>G n.1862A>G n.1225A>G n.1113A>G n.1126A>G c.617A>G (p.Asn206Ser) n.535A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) n.2000A>G n.1242A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) c.*666A>G (n.*666A>G) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.1319A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) n.1006A>G c.650A>G n.1342A>G n.111A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) c.*381A>G (n.*381A>G) n.995A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) n.1001A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) n.974A>G | |
| X | g.154420218A>T | CA415185090 | TAFAZZIN | n.1463A>T n.2079A>T n.1862A>T n.1225A>T n.1113A>T n.1126A>T c.617A>T (p.Asn206Ile) n.535A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) n.2000A>T n.1242A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) c.*666A>T (n.*666A>T) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.1319A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) n.1006A>T c.650A>T n.1342A>T n.111A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) c.*381A>T (n.*381A>T) n.995A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) n.1001A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) n.974A>T | |
| X | g.154420219T>A | CA415185092 | TAFAZZIN | n.1464T>A n.2080T>A n.1863T>A n.1226T>A n.1114T>A n.1127T>A c.618T>A (p.Asn206Lys) n.536T>A c.654T>A (p.Asn218Lys) c.612T>A (p.Asn204Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) n.2001T>A n.1243T>A c.666T>A (p.Asn222Lys) c.*667T>A (n.*667T>A) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) c.573T>A (p.Asn191Lys) n.1320T>A c.267T>A (p.Asn89Lys) c.711T>A (p.Asn237Lys) n.1007T>A c.651T>A n.1343T>A n.112T>A c.522T>A (p.Asn174Lys) c.*382T>A (n.*382T>A) n.996T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) c.693T>A (p.Asn231Lys) c.576T>A (p.Asn192Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.495T>A (p.Asn165Lys) c.378T>A (p.Asn126Lys) c.375T>A (p.Asn125Lys) n.1002T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) c.315T>A (p.Asn105Lys) n.975T>A | |
| X | g.154420219T>C | CA519278129 | TAFAZZIN | n.1464T>C n.2080T>C n.1863T>C n.1226T>C n.1114T>C n.1127T>C c.618T>C (p.Asn206=) n.536T>C c.654T>C (p.Asn218=) c.612T>C (p.Asn204=) c.564T>C (p.Asn188=) n.2001T>C n.1243T>C c.666T>C (p.Asn222=) c.*667T>C (n.*667T>C) c.336T>C (p.Asn112=) c.447T>C (p.Asn149=) c.573T>C (p.Asn191=) n.1320T>C c.267T>C (p.Asn89=) c.711T>C (p.Asn237=) n.1007T>C c.651T>C n.1343T>C n.112T>C c.522T>C (p.Asn174=) c.*382T>C (n.*382T>C) n.996T>C c.708T>C (p.Asn236=) c.693T>C (p.Asn231=) c.576T>C (p.Asn192=) c.357T>C (p.Asn119=) c.495T>C (p.Asn165=) c.378T>C (p.Asn126=) c.375T>C (p.Asn125=) n.1002T>C c.639T>C (p.Asn213=) c.441T>C (p.Asn147=) c.315T>C (p.Asn105=) n.975T>C | |
| X | g.154420219T>G | CA415185094 | TAFAZZIN | n.1464T>G n.2080T>G n.1863T>G n.1226T>G n.1114T>G n.1127T>G c.618T>G (p.Asn206Lys) n.536T>G c.654T>G (p.Asn218Lys) c.612T>G (p.Asn204Lys) c.564T>G (p.Asn188Lys) n.2001T>G n.1243T>G c.666T>G (p.Asn222Lys) c.*667T>G (n.*667T>G) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) c.573T>G (p.Asn191Lys) n.1320T>G c.267T>G (p.Asn89Lys) c.711T>G (p.Asn237Lys) n.1007T>G c.651T>G n.1343T>G n.112T>G c.522T>G (p.Asn174Lys) c.*382T>G (n.*382T>G) n.996T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) c.693T>G (p.Asn231Lys) c.576T>G (p.Asn192Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.495T>G (p.Asn165Lys) c.378T>G (p.Asn126Lys) c.375T>G (p.Asn125Lys) n.1002T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) c.315T>G (p.Asn105Lys) n.975T>G | |
| X | g.154420220G>A | CA415185096 | TAFAZZIN | n.1465G>A n.2081G>A n.1864G>A n.1227G>A n.1115G>A n.1128G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) n.537G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) n.2002G>A n.1244G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.*668G>A (n.*668G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) n.1321G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) n.1008G>A c.652G>A n.1344G>A n.113G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) c.*383G>A (n.*383G>A) n.997G>A c.709G>A (p.Asp237Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.1003G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.976G>A | |
| X | g.154420220G>C | CA415185097 | TAFAZZIN | n.1465G>C n.2081G>C n.1864G>C n.1227G>C n.1115G>C n.1128G>C c.619G>C (p.Asp207His) n.537G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.613G>C (p.Asp205His) c.565G>C (p.Asp189His) n.2002G>C n.1244G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.*668G>C (n.*668G>C) c.337G>C (p.Asp113His) c.448G>C (p.Asp150His) c.574G>C (p.Asp192His) n.1321G>C c.268G>C (p.Asp90His) c.712G>C (p.Asp238His) n.1008G>C c.652G>C n.1344G>C n.113G>C c.523G>C (p.Asp175His) c.*383G>C (n.*383G>C) n.997G>C c.709G>C (p.Asp237His) c.694G>C (p.Asp232His) c.577G>C (p.Asp193His) c.358G>C (p.Asp120His) c.496G>C (p.Asp166His) c.379G>C (p.Asp127His) c.376G>C (p.Asp126His) n.1003G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.442G>C (p.Asp148His) c.316G>C (p.Asp106His) n.976G>C | |
| X | g.154420220G>T | CA415185099 | TAFAZZIN | n.1465G>T n.2081G>T n.1864G>T n.1227G>T n.1115G>T n.1128G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.537G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.2002G>T n.1244G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.*668G>T (n.*668G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.1321G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.1008G>T c.652G>T n.1344G>T n.113G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.*383G>T (n.*383G>T) n.997G>T c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.1003G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.976G>T | |
| X | g.154420221A>C | CA415185103 | TAFAZZIN | n.1466A>C n.2082A>C n.1865A>C n.1228A>C n.1116A>C n.1129A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) n.538A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) n.2003A>C n.1245A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.1322A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) n.1009A>C c.653A>C n.1345A>C n.114A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) c.*384A>C (n.*384A>C) n.998A>C c.710A>C (p.Asp237Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.1004A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.977A>C | |
| X | g.154420221A>G | CA415185105 | TAFAZZIN | n.1466A>G n.2082A>G n.1865A>G n.1228A>G n.1116A>G n.1129A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) n.538A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) n.2003A>G n.1245A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.1322A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) n.1009A>G c.653A>G n.1345A>G n.114A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) c.*384A>G (n.*384A>G) n.998A>G c.710A>G (p.Asp237Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.1004A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.977A>G | |
| X | g.154420221A>T | CA415185101 | TAFAZZIN | n.1466A>T n.2082A>T n.1865A>T n.1228A>T n.1116A>T n.1129A>T c.620A>T (p.Asp207Val) n.538A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.614A>T (p.Asp205Val) c.566A>T (p.Asp189Val) n.2003A>T n.1245A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) c.449A>T (p.Asp150Val) c.575A>T (p.Asp192Val) n.1322A>T c.269A>T (p.Asp90Val) c.713A>T (p.Asp238Val) n.1009A>T c.653A>T n.1345A>T n.114A>T c.524A>T (p.Asp175Val) c.*384A>T (n.*384A>T) n.998A>T c.710A>T (p.Asp237Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.377A>T (p.Asp126Val) n.1004A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.977A>T | |
| X | g.154420221_154420222insAGTA | CA2695237049 | TAFAZZIN | n.1466_1467insAGTA n.2082_2083insAGTA n.1865_1866insAGTA n.1228_1229insAGTA n.1116_1117insAGTA n.1129_1130insAGTA c.620_621insAGTA (p.Asp207GlufsTer6) n.538_539insAGTA c.656_657insAGTA (p.Asp219GlufsTer6) c.614_615insAGTA (p.Asp205GlufsTer6) c.566_567insAGTA (p.Asp189GlufsTer6) n.2003_2004insAGTA n.1245_1246insAGTA c.668_669insAGTA (p.Asp223GlufsTer6) c.*669_*670insAGTA (n.*669_*670insAGTA) c.338_339insAGTA (p.Asp113GlufsTer6) c.449_450insAGTA (p.Asp150GlufsTer6) c.575_576insAGTA (p.Asp192GlufsTer6) n.1322_1323insAGTA c.269_270insAGTA (p.Asp90GlufsTer6) c.713_714insAGTA (p.Asp238GlufsTer6) n.1009_1010insAGTA c.653_654insAGTA n.1345_1346insAGTA n.114_115insAGTA c.524_525insAGTA (p.Asp175GlufsTer6) c.*384_*385insAGTA (n.*384_*385insAGTA) n.998_999insAGTA c.710_711insAGTA (p.Asp237GlufsTer6) c.695_696insAGTA (p.Asp232GlufsTer6) c.578_579insAGTA (p.Asp193GlufsTer6) c.359_360insAGTA (p.Asp120GlufsTer6) c.497_498insAGTA (p.Asp166GlufsTer6) c.380_381insAGTA (p.Asp127GlufsTer6) c.377_378insAGTA (p.Asp126GlufsTer6) n.1004_1005insAGTA c.641_642insAGTA (p.Asp214GlufsTer6) c.443_444insAGTA (p.Asp148GlufsTer6) c.317_318insAGTA (p.Asp106GlufsTer6) n.977_978insAGTA | |
| X | g.154420222C>A | CA415185107 | TAFAZZIN | n.1467C>A n.2083C>A n.1866C>A n.1229C>A n.1117C>A n.1130C>A c.621C>A (p.Asp207Glu) n.539C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) c.567C>A (p.Asp189Glu) n.2004C>A n.1246C>A c.669C>A (p.Asp223Glu) c.*670C>A (n.*670C>A) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) n.1323C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) n.1010C>A c.654C>A n.1346C>A n.115C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) c.*385C>A (n.*385C>A) n.999C>A c.711C>A (p.Asp237Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.1005C>A c.642C>A (p.Asp214Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) n.978C>A | |
| X | g.154420222C= | CA2466677621 | TAFAZZIN | n.1467C= n.2083C= n.1866C= n.1229C= n.1117C= n.1130C= c.621C= (p.Asp207=) n.539C= c.657C= (p.Asp219=) c.615C= (p.Asp205=) c.567C= (p.Asp189=) n.2004C= n.1246C= c.669C= (p.Asp223=) c.*670C= (n.*670C=) c.339C= (p.Asp113=) c.450C= (p.Asp150=) c.576C= (p.Asp192=) n.1323C= c.270C= (p.Asp90=) c.714C= (p.Asp238=) n.1010C= c.654C= n.1346C= n.115C= c.525C= (p.Asp175=) c.*385C= (n.*385C=) n.999C= c.711C= (p.Asp237=) c.696C= (p.Asp232=) c.579C= (p.Asp193=) c.360C= (p.Asp120=) c.498C= (p.Asp166=) c.381C= (p.Asp127=) c.378C= (p.Asp126=) n.1005C= c.642C= (p.Asp214=) c.444C= (p.Asp148=) c.318C= (p.Asp106=) n.978C= | |
| X | g.154420222C>G | CA10562405 | TAFAZZIN | n.1467C>G n.2083C>G n.1866C>G n.1229C>G n.1117C>G n.1130C>G c.621C>G (p.Asp207Glu) n.539C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) c.567C>G (p.Asp189Glu) n.2004C>G n.1246C>G c.669C>G (p.Asp223Glu) c.*670C>G (n.*670C>G) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.1323C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) n.1010C>G c.654C>G n.1346C>G n.115C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) c.*385C>G (n.*385C>G) n.999C>G c.711C>G (p.Asp237Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.1005C>G c.642C>G (p.Asp214Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) n.978C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154420222C>T | CA180770 | TAFAZZIN | n.1467C>T n.2083C>T n.1866C>T n.1229C>T n.1117C>T n.1130C>T c.621C>T (p.Asp207=) n.539C>T c.657C>T (p.Asp219=) c.615C>T (p.Asp205=) c.567C>T (p.Asp189=) n.2004C>T n.1246C>T c.669C>T (p.Asp223=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.339C>T (p.Asp113=) c.450C>T (p.Asp150=) c.576C>T (p.Asp192=) n.1323C>T c.270C>T (p.Asp90=) c.714C>T (p.Asp238=) n.1010C>T c.654C>T n.1346C>T n.115C>T c.525C>T (p.Asp175=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.999C>T c.711C>T (p.Asp237=) c.696C>T (p.Asp232=) c.579C>T (p.Asp193=) c.360C>T (p.Asp120=) c.498C>T (p.Asp166=) c.381C>T (p.Asp127=) c.378C>T (p.Asp126=) n.1005C>T c.642C>T (p.Asp214=) c.444C>T (p.Asp148=) c.318C>T (p.Asp106=) n.978C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154420223_154420226dup | CA2695237050 | TAFAZZIN | n.1468_1471dup n.2084_2087dup n.1867_1870dup n.1230_1233dup n.1118_1121dup n.1131_1134dup c.622_625dup (p.Leu209ArgfsTer4) n.540_543dup c.658_661dup (p.Leu221ArgfsTer4) c.616_619dup (p.Leu207ArgfsTer4) c.568_571dup (p.Leu191ArgfsTer4) n.2005_2008dup n.1247_1250dup c.670_673dup (p.Leu225ArgfsTer4) c.*671_*674dup (n.*671_*674dup) c.340_343dup (p.Leu115ArgfsTer4) c.451_454dup (p.Leu152ArgfsTer4) c.577_580dup (p.Leu194ArgfsTer4) n.1324_1327dup c.271_274dup (p.Leu92ArgfsTer4) c.715_718dup (p.Leu240ArgfsTer4) n.1011_1014dup c.655_658dup n.1347_1350dup n.116_119dup c.526_529dup (p.Leu177ArgfsTer4) c.*386_*389dup (n.*386_*389dup) n.1000_1003dup c.712_715dup (p.Leu239ArgfsTer4) c.697_700dup (p.Leu234ArgfsTer4) c.580_583dup (p.Leu195ArgfsTer4) c.361_364dup (p.Leu122ArgfsTer4) c.499_502dup (p.Leu168ArgfsTer4) c.382_385dup (p.Leu129ArgfsTer4) c.379_382dup (p.Leu128ArgfsTer4) n.1006_1009dup c.643_646dup (p.Leu216ArgfsTer4) c.445_448dup (p.Leu150ArgfsTer4) c.319_322dup (p.Leu108ArgfsTer4) n.979_982dup | |
| X | g.154420223G>A | CA415185111 | TAFAZZIN | n.1468G>A n.2084G>A n.1867G>A n.1230G>A n.1118G>A n.1131G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.540G>A c.658G>A (p.Val220Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) n.2005G>A n.1247G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.*671G>A (n.*671G>A) c.340G>A (p.Val114Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) n.1324G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) n.1011G>A c.655G>A n.1347G>A n.116G>A c.526G>A (p.Val176Ile) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1000G>A c.712G>A (p.Val238Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) n.1006G>A c.643G>A (p.Val215Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.319G>A (p.Val107Ile) n.979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420223G>C | CA415185112 | TAFAZZIN | n.1468G>C n.2084G>C n.1867G>C n.1230G>C n.1118G>C n.1131G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.540G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.2005G>C n.1247G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.*671G>C (n.*671G>C) c.340G>C (p.Val114Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.1324G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) n.1011G>C c.655G>C n.1347G>C n.116G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.*386G>C (n.*386G>C) n.1000G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.1006G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.979G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154420223G= | CA2466677622 | TAFAZZIN | n.1468G= n.2084G= n.1867G= n.1230G= n.1118G= n.1131G= c.622G= (p.Val208=) n.540G= c.658G= (p.Val220=) c.616G= (p.Val206=) c.568G= (p.Val190=) n.2005G= n.1247G= c.670G= (p.Val224=) c.*671G= (n.*671G=) c.340G= (p.Val114=) c.451G= (p.Val151=) c.577G= (p.Val193=) n.1324G= c.271G= (p.Val91=) c.715G= (p.Val239=) n.1011G= c.655G= n.1347G= n.116G= c.526G= (p.Val176=) c.*386G= (n.*386G=) n.1000G= c.712G= (p.Val238=) c.697G= (p.Val233=) c.580G= (p.Val194=) c.361G= (p.Val121=) c.499G= (p.Val167=) c.382G= (p.Val128=) c.379G= (p.Val127=) n.1006G= c.643G= (p.Val215=) c.445G= (p.Val149=) c.319G= (p.Val107=) n.979G= | |
| X | g.154420223G>T | CA415185114 | TAFAZZIN | n.1468G>T n.2084G>T n.1867G>T n.1230G>T n.1118G>T n.1131G>T c.622G>T (p.Val208Phe) n.540G>T c.658G>T (p.Val220Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) n.2005G>T n.1247G>T c.670G>T (p.Val224Phe) c.*671G>T (n.*671G>T) c.340G>T (p.Val114Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) n.1324G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) n.1011G>T c.655G>T n.1347G>T n.116G>T c.526G>T (p.Val176Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) n.1000G>T c.712G>T (p.Val238Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) c.580G>T (p.Val194Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) n.1006G>T c.643G>T (p.Val215Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) c.319G>T (p.Val107Phe) n.979G>T | |
| X | g.154420224T>A | CA415185117 | TAFAZZIN | n.1469T>A n.2085T>A n.1868T>A n.1231T>A n.1119T>A n.1132T>A c.623T>A (p.Val208Asp) n.541T>A c.659T>A (p.Val220Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) n.2006T>A n.1248T>A c.671T>A (p.Val224Asp) c.*672T>A (n.*672T>A) c.341T>A (p.Val114Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) n.1325T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) n.1012T>A c.656T>A n.1348T>A n.117T>A c.527T>A (p.Val176Asp) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1001T>A c.713T>A (p.Val238Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) n.1007T>A c.644T>A (p.Val215Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) c.320T>A (p.Val107Asp) n.980T>A | |
| X | g.154420224T>C | CA415185119 | TAFAZZIN | n.1469T>C n.2085T>C n.1868T>C n.1231T>C n.1119T>C n.1132T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.541T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.2006T>C n.1248T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.*672T>C (n.*672T>C) c.341T>C (p.Val114Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1325T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1012T>C c.656T>C n.1348T>C n.117T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1001T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.1007T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.980T>C | |
| X | g.154420224T>G | CA415185118 | TAFAZZIN | n.1469T>G n.2085T>G n.1868T>G n.1231T>G n.1119T>G n.1132T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.541T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.2006T>G n.1248T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.*672T>G (n.*672T>G) c.341T>G (p.Val114Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1325T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1012T>G c.656T>G n.1348T>G n.117T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1001T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.1007T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.980T>G | |
| X | g.154420225C>A | CA519278130 | TAFAZZIN | n.1470C>A n.2086C>A n.1869C>A n.1232C>A n.1120C>A n.1133C>A c.624C>A (p.Val208=) n.542C>A c.660C>A (p.Val220=) c.618C>A (p.Val206=) c.570C>A (p.Val190=) n.2007C>A n.1249C>A c.672C>A (p.Val224=) c.*673C>A (n.*673C>A) c.342C>A (p.Val114=) c.453C>A (p.Val151=) c.579C>A (p.Val193=) n.1326C>A c.273C>A (p.Val91=) c.717C>A (p.Val239=) n.1013C>A c.657C>A n.1349C>A n.118C>A c.528C>A (p.Val176=) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1002C>A c.714C>A (p.Val238=) c.699C>A (p.Val233=) c.582C>A (p.Val194=) c.363C>A (p.Val121=) c.501C>A (p.Val167=) c.384C>A (p.Val128=) c.381C>A (p.Val127=) n.1008C>A c.645C>A (p.Val215=) c.447C>A (p.Val149=) c.321C>A (p.Val107=) n.981C>A | ClinVar |
| X | g.154420225C= | CA2466677623 | TAFAZZIN | n.1470C= n.2086C= n.1869C= n.1232C= n.1120C= n.1133C= c.624C= (p.Val208=) n.542C= c.660C= (p.Val220=) c.618C= (p.Val206=) c.570C= (p.Val190=) n.2007C= n.1249C= c.672C= (p.Val224=) c.*673C= (n.*673C=) c.342C= (p.Val114=) c.453C= (p.Val151=) c.579C= (p.Val193=) n.1326C= c.273C= (p.Val91=) c.717C= (p.Val239=) n.1013C= c.657C= n.1349C= n.118C= c.528C= (p.Val176=) c.*388C= (n.*388C=) n.1002C= c.714C= (p.Val238=) c.699C= (p.Val233=) c.582C= (p.Val194=) c.363C= (p.Val121=) c.501C= (p.Val167=) c.384C= (p.Val128=) c.381C= (p.Val127=) n.1008C= c.645C= (p.Val215=) c.447C= (p.Val149=) c.321C= (p.Val107=) n.981C= | |
| X | g.154420225C>G | CA519278131 | TAFAZZIN | n.1470C>G n.2086C>G n.1869C>G n.1232C>G n.1120C>G n.1133C>G c.624C>G (p.Val208=) n.542C>G c.660C>G (p.Val220=) c.618C>G (p.Val206=) c.570C>G (p.Val190=) n.2007C>G n.1249C>G c.672C>G (p.Val224=) c.*673C>G (n.*673C>G) c.342C>G (p.Val114=) c.453C>G (p.Val151=) c.579C>G (p.Val193=) n.1326C>G c.273C>G (p.Val91=) c.717C>G (p.Val239=) n.1013C>G c.657C>G n.1349C>G n.118C>G c.528C>G (p.Val176=) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1002C>G c.714C>G (p.Val238=) c.699C>G (p.Val233=) c.582C>G (p.Val194=) c.363C>G (p.Val121=) c.501C>G (p.Val167=) c.384C>G (p.Val128=) c.381C>G (p.Val127=) n.1008C>G c.645C>G (p.Val215=) c.447C>G (p.Val149=) c.321C>G (p.Val107=) n.981C>G | |
| X | g.154420225C>T | CA10562406 | TAFAZZIN | n.1470C>T n.2086C>T n.1869C>T n.1232C>T n.1120C>T n.1133C>T c.624C>T (p.Val208=) n.542C>T c.660C>T (p.Val220=) c.618C>T (p.Val206=) c.570C>T (p.Val190=) n.2007C>T n.1249C>T c.672C>T (p.Val224=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.342C>T (p.Val114=) c.453C>T (p.Val151=) c.579C>T (p.Val193=) n.1326C>T c.273C>T (p.Val91=) c.717C>T (p.Val239=) n.1013C>T c.657C>T n.1349C>T n.118C>T c.528C>T (p.Val176=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.1002C>T c.714C>T (p.Val238=) c.699C>T (p.Val233=) c.582C>T (p.Val194=) c.363C>T (p.Val121=) c.501C>T (p.Val167=) c.384C>T (p.Val128=) c.381C>T (p.Val127=) n.1008C>T c.645C>T (p.Val215=) c.447C>T (p.Val149=) c.321C>T (p.Val107=) n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154420226C>A | CA415185123 | TAFAZZIN | n.1471C>A n.2087C>A n.1870C>A n.1233C>A n.1121C>A n.1134C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) n.543C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) n.2008C>A n.1250C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) c.*674C>A (n.*674C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.1327C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.1014C>A c.658C>A n.1350C>A n.119C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1003C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.1009C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.982C>A |