| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.154420112G>A | CA415184557 | TAFAZZIN | n.1456+18G>A n.2072+18G>A n.1855+18G>A n.1218+18G>A n.1106+18G>A n.1119+18G>A c.610+18G>A (n.610+18G>A) n.528+18G>A c.646+18G>A (n.646+18G>A) c.604+18G>A (n.604+18G>A) c.556+18G>A (n.556+18G>A) n.1993+18G>A n.1235+18G>A c.658+18G>A (n.658+18G>A) c.*659+18G>A (n.*659+18G>A) c.328+18G>A (n.328+18G>A) c.439+18G>A (n.439+18G>A) c.565+18G>A (n.565+18G>A) n.1312+18G>A c.259+18G>A (n.259+18G>A) c.703+18G>A (n.703+18G>A) n.999+18G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.643+18G>A n.243G>A n.1335+18G>A n.104+18G>A c.514+18G>A (n.514+18G>A) c.*374+18G>A (n.*374+18G>A) n.988+18G>A c.700+18G>A (n.700+18G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.568+18G>A (n.568+18G>A) c.349+18G>A (n.349+18G>A) c.487+18G>A (n.487+18G>A) c.370+18G>A (n.370+18G>A) c.367+18G>A (n.367+18G>A) n.994+18G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) c.433+18G>A (n.433+18G>A) c.307+18G>A (n.307+18G>A) c.505G>A (p.Asp169Asn) n.967+18G>A | dbSNP |
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