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X | g.154420040C>T | CA415184108 | TAFAZZIN | n.1402C>T n.2018C>T n.1801C>T n.1164C>T n.1052C>T n.1065C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) n.474C>T c.592C>T (p.Arg198Cys) c.550C>T (p.Arg184Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) n.1939C>T n.1181C>T c.604C>T (p.Arg202Cys) c.*605C>T (n.*605C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.511C>T (p.Arg171Cys) n.1258C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.945C>T c.589C>T c.499C>T (p.Arg167Cys) n.171C>T n.1281C>T n.50C>T c.460C>T (p.Arg154Cys) n.1107C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.934C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.514C>T (p.Arg172Cys) c.295C>T (p.Arg99Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.313C>T (p.Arg105Cys) n.940C>T c.379C>T (p.Arg127Cys) c.253C>T (p.Arg85Cys) n.913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154420041G>A | CA10562386 | TAFAZZIN | n.1403G>A n.2019G>A n.1802G>A n.1165G>A n.1053G>A n.1066G>A c.557G>A (p.Arg186His) n.475G>A c.593G>A (p.Arg198His) c.551G>A (p.Arg184His) c.503G>A (p.Arg168His) n.1940G>A n.1182G>A c.605G>A (p.Arg202His) c.*606G>A (n.*606G>A) c.275G>A (p.Arg92His) c.386G>A (p.Arg129His) c.512G>A (p.Arg171His) n.1259G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.650G>A (p.Arg217His) n.946G>A c.590G>A c.500G>A (p.Arg167His) n.172G>A n.1282G>A n.51G>A c.461G>A (p.Arg154His) n.1108G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.935G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.515G>A (p.Arg172His) c.296G>A (p.Arg99His) c.434G>A (p.Arg145His) c.317G>A (p.Arg106His) c.314G>A (p.Arg105His) n.941G>A c.380G>A (p.Arg127His) c.254G>A (p.Arg85His) n.914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154420041G>C | CA415184112 | TAFAZZIN | n.1403G>C n.2019G>C n.1802G>C n.1165G>C n.1053G>C n.1066G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.475G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) n.1940G>C n.1182G>C c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.1259G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.946G>C c.590G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.172G>C n.1282G>C n.51G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) n.1108G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.935G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.941G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) n.914G>C | |
X | g.154420041G= | CA2466677572 | TAFAZZIN | n.1403G= n.2019G= n.1802G= n.1165G= n.1053G= n.1066G= c.557G= (p.Arg186=) n.475G= c.593G= (p.Arg198=) c.551G= (p.Arg184=) c.503G= (p.Arg168=) n.1940G= n.1182G= c.605G= (p.Arg202=) c.*606G= (n.*606G=) c.275G= (p.Arg92=) c.386G= (p.Arg129=) c.512G= (p.Arg171=) n.1259G= c.206G= (p.Arg69=) c.650G= (p.Arg217=) n.946G= c.590G= c.500G= (p.Arg167=) n.172G= n.1282G= n.51G= c.461G= (p.Arg154=) n.1108G= c.*321G= (n.*321G=) c.*179G= (n.*179G=) n.935G= c.647G= (p.Arg216=) c.515G= (p.Arg172=) c.296G= (p.Arg99=) c.434G= (p.Arg145=) c.317G= (p.Arg106=) c.314G= (p.Arg105=) n.941G= c.380G= (p.Arg127=) c.254G= (p.Arg85=) n.914G= | |
X | g.154420041G>T | CA415184115 | TAFAZZIN | n.1403G>T n.2019G>T n.1802G>T n.1165G>T n.1053G>T n.1066G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.475G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) n.1940G>T n.1182G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*606G>T (n.*606G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.1259G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.946G>T c.590G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.172G>T n.1282G>T n.51G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) n.1108G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.935G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.941G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) n.914G>T | |
X | g.154420042C>A | CA16608352 | TAFAZZIN | n.1404C>A n.2020C>A n.1803C>A n.1166C>A n.1054C>A n.1067C>A c.558C>A (p.Arg186=) n.476C>A c.594C>A (p.Arg198=) c.552C>A (p.Arg184=) c.504C>A (p.Arg168=) n.1941C>A n.1183C>A c.606C>A (p.Arg202=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.276C>A (p.Arg92=) c.387C>A (p.Arg129=) c.513C>A (p.Arg171=) n.1260C>A c.207C>A (p.Arg69=) c.651C>A (p.Arg217=) n.947C>A c.591C>A c.501C>A (p.Arg167=) n.173C>A n.1283C>A n.52C>A c.462C>A (p.Arg154=) n.1109C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.936C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.516C>A (p.Arg172=) c.297C>A (p.Arg99=) c.435C>A (p.Arg145=) c.318C>A (p.Arg106=) c.315C>A (p.Arg105=) n.942C>A c.381C>A (p.Arg127=) c.255C>A (p.Arg85=) n.915C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154420042C= | CA2466677573 | TAFAZZIN | n.1404C= n.2020C= n.1803C= n.1166C= n.1054C= n.1067C= c.558C= (p.Arg186=) n.476C= c.594C= (p.Arg198=) c.552C= (p.Arg184=) c.504C= (p.Arg168=) n.1941C= n.1183C= c.606C= (p.Arg202=) c.*607C= (n.*607C=) c.276C= (p.Arg92=) c.387C= (p.Arg129=) c.513C= (p.Arg171=) n.1260C= c.207C= (p.Arg69=) c.651C= (p.Arg217=) n.947C= c.591C= c.501C= (p.Arg167=) n.173C= n.1283C= n.52C= c.462C= (p.Arg154=) n.1109C= c.*322C= (n.*322C=) c.*180C= (n.*180C=) n.936C= c.648C= (p.Arg216=) c.516C= (p.Arg172=) c.297C= (p.Arg99=) c.435C= (p.Arg145=) c.318C= (p.Arg106=) c.315C= (p.Arg105=) n.942C= c.381C= (p.Arg127=) c.255C= (p.Arg85=) n.915C= | |
X | g.154420042C>G | CA519278005 | TAFAZZIN | n.1404C>G n.2020C>G n.1803C>G n.1166C>G n.1054C>G n.1067C>G c.558C>G (p.Arg186=) n.476C>G c.594C>G (p.Arg198=) c.552C>G (p.Arg184=) c.504C>G (p.Arg168=) n.1941C>G n.1183C>G c.606C>G (p.Arg202=) c.*607C>G (n.*607C>G) c.276C>G (p.Arg92=) c.387C>G (p.Arg129=) c.513C>G (p.Arg171=) n.1260C>G c.207C>G (p.Arg69=) c.651C>G (p.Arg217=) n.947C>G c.591C>G c.501C>G (p.Arg167=) n.173C>G n.1283C>G n.52C>G c.462C>G (p.Arg154=) n.1109C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.936C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.516C>G (p.Arg172=) c.297C>G (p.Arg99=) c.435C>G (p.Arg145=) c.318C>G (p.Arg106=) c.315C>G (p.Arg105=) n.942C>G c.381C>G (p.Arg127=) c.255C>G (p.Arg85=) n.915C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.154420042C>T | CA519278006 | TAFAZZIN | n.1404C>T n.2020C>T n.1803C>T n.1166C>T n.1054C>T n.1067C>T c.558C>T (p.Arg186=) n.476C>T c.594C>T (p.Arg198=) c.552C>T (p.Arg184=) c.504C>T (p.Arg168=) n.1941C>T n.1183C>T c.606C>T (p.Arg202=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.276C>T (p.Arg92=) c.387C>T (p.Arg129=) c.513C>T (p.Arg171=) n.1260C>T c.207C>T (p.Arg69=) c.651C>T (p.Arg217=) n.947C>T c.591C>T c.501C>T (p.Arg167=) n.173C>T n.1283C>T n.52C>T c.462C>T (p.Arg154=) n.1109C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) n.936C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.516C>T (p.Arg172=) c.297C>T (p.Arg99=) c.435C>T (p.Arg145=) c.318C>T (p.Arg106=) c.315C>T (p.Arg105=) n.942C>T c.381C>T (p.Arg127=) c.255C>T (p.Arg85=) n.915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154420043C>A | CA415184118 | TAFAZZIN | n.1405C>A n.2021C>A n.1804C>A n.1167C>A n.1055C>A n.1068C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.477C>A c.595C>A (p.Leu199Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.505C>A (p.Leu169Met) n.1942C>A n.1184C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.*608C>A (n.*608C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.1261C>A c.208C>A (p.Leu70Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.948C>A c.592C>A c.502C>A (p.Leu168Met) n.174C>A n.1284C>A n.53C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.937C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.517C>A (p.Leu173Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.436C>A (p.Leu146Met) c.319C>A (p.Leu107Met) c.316C>A (p.Leu106Met) n.943C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.916C>A | |
X | g.154420043C>G | CA415184130 | TAFAZZIN | n.1405C>G n.2021C>G n.1804C>G n.1167C>G n.1055C>G n.1068C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.477C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.1942C>G n.1184C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.*608C>G (n.*608C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.1261C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.948C>G c.592C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.174C>G n.1284C>G n.53C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.937C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.517C>G (p.Leu173Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.943C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.916C>G | |
X | g.154420043C>T | CA519278007 | TAFAZZIN | n.1405C>T n.2021C>T n.1804C>T n.1167C>T n.1055C>T n.1068C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.477C>T c.595C>T (p.Leu199=) c.553C>T (p.Leu185=) c.505C>T (p.Leu169=) n.1942C>T n.1184C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.388C>T (p.Leu130=) c.514C>T (p.Leu172=) n.1261C>T c.208C>T (p.Leu70=) c.652C>T (p.Leu218=) n.948C>T c.592C>T c.502C>T (p.Leu168=) n.174C>T n.1284C>T n.53C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.937C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.517C>T (p.Leu173=) c.298C>T (p.Leu100=) c.436C>T (p.Leu146=) c.319C>T (p.Leu107=) c.316C>T (p.Leu106=) n.943C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.256C>T (p.Leu86=) n.916C>T | |
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X | g.154420044T>C | CA415184134 | TAFAZZIN | n.1406T>C n.2022T>C n.1805T>C n.1168T>C n.1056T>C n.1069T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.478T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.1943T>C n.1185T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*609T>C (n.*609T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1262T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.949T>C c.593T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) n.175T>C n.1285T>C n.54T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.938T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.944T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.917T>C | |
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X | g.154420048T>G | CA415184156 | TAFAZZIN | n.1410T>G n.2026T>G n.1809T>G n.1172T>G n.1060T>G n.1073T>G c.564T>G (p.Ile188Met) n.482T>G c.600T>G (p.Ile200Met) c.558T>G (p.Ile186Met) c.510T>G (p.Ile170Met) n.1947T>G n.1189T>G c.612T>G (p.Ile204Met) c.*613T>G (n.*613T>G) c.282T>G (p.Ile94Met) c.393T>G (p.Ile131Met) c.519T>G (p.Ile173Met) n.1266T>G c.213T>G (p.Ile71Met) c.657T>G (p.Ile219Met) n.953T>G c.597T>G c.507T>G (p.Ile169Met) n.179T>G n.1289T>G n.58T>G c.468T>G (p.Ile156Met) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.942T>G c.654T>G (p.Ile218Met) c.522T>G (p.Ile174Met) c.303T>G (p.Ile101Met) c.441T>G (p.Ile147Met) c.324T>G (p.Ile108Met) c.321T>G (p.Ile107Met) n.948T>G c.387T>G (p.Ile129Met) c.261T>G (p.Ile87Met) n.921T>G | |
X | g.154420049G>A | CA415184161 | TAFAZZIN | n.1411G>A n.2027G>A n.1810G>A n.1173G>A n.1061G>A n.1074G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) n.483G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.1948G>A n.1190G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*614G>A (n.*614G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1267G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.954G>A c.598G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) n.180G>A n.1290G>A n.59G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.943G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.949G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.922G>A | |
X | g.154420049G>C | CA415184162 | TAFAZZIN | n.1411G>C n.2027G>C n.1810G>C n.1173G>C n.1061G>C n.1074G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) n.483G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.1948G>C n.1190G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.*614G>C (n.*614G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1267G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.954G>C c.598G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) n.180G>C n.1290G>C n.59G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.943G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.949G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.922G>C | |
X | g.154420049G>T | CA415184165 | TAFAZZIN | n.1411G>T n.2027G>T n.1810G>T n.1173G>T n.1061G>T n.1074G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) n.483G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.1948G>T n.1190G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.*614G>T (n.*614G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1267G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.954G>T c.598G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) n.180G>T n.1290G>T n.59G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.943G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.949G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.922G>T | |
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X | g.154420050C>G | CA415184169 | TAFAZZIN | n.1412C>G n.2028C>G n.1811C>G n.1174C>G n.1062C>G n.1075C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) n.484C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.1949C>G n.1191C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1268C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.955C>G c.599C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.181C>G n.1291C>G n.60C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.944C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.950C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.923C>G | |
X | g.154420050C>T | CA415184170 | TAFAZZIN | n.1412C>T n.2028C>T n.1811C>T n.1174C>T n.1062C>T n.1075C>T c.566C>T (p.Ala189Val) n.484C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.1949C>T n.1191C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.*615C>T (n.*615C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.1268C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.955C>T c.599C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.181C>T n.1291C>T n.60C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.944C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.950C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.923C>T | |
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X | g.154420051T>G | CA519278013 | TAFAZZIN | n.1413T>G n.2029T>G n.1812T>G n.1175T>G n.1063T>G n.1076T>G c.567T>G (p.Ala189=) n.485T>G c.603T>G (p.Ala201=) c.561T>G (p.Ala187=) c.513T>G (p.Ala171=) n.1950T>G n.1192T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.*616T>G (n.*616T>G) c.285T>G (p.Ala95=) c.396T>G (p.Ala132=) c.522T>G (p.Ala174=) n.1269T>G c.216T>G (p.Ala72=) c.660T>G (p.Ala220=) n.956T>G c.600T>G c.510T>G (p.Ala170=) n.182T>G n.1292T>G n.61T>G c.471T>G (p.Ala157=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.945T>G c.657T>G (p.Ala219=) c.525T>G (p.Ala175=) c.306T>G (p.Ala102=) c.444T>G (p.Ala148=) c.327T>G (p.Ala109=) c.324T>G (p.Ala108=) n.951T>G c.390T>G (p.Ala130=) c.264T>G (p.Ala88=) n.924T>G | |
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