| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154413451G>T | CA2466675337 | TAFAZZIN | n.819-31G>T n.359-31G>T n.1345-31G>T n.1218-31G>T n.532G>T c.339-31G>T (n.339-31G>T) n.1440G>T n.176-31G>T c.285-31G>T (n.285-31G>T) n.1722-31G>T n.598-31G>T c.*103-31G>T (n.*103-31G>T) n.536G>T c.9-31G>T (n.9-31G>T) c.78-31G>T (n.78-31G>T) c.204-31G>T (n.204-31G>T) n.644G>T n.443-31G>T c.210-31G>T (n.210-31G>T) c.201-31G>T n.198-31G>T n.361G>T n.314-31G>T n.59-31G>T n.605-31G>T n.698-31G>T c.*115-31G>T (n.*115-31G>T) c.*84-31G>T (n.*84-31G>T) n.768G>T n.717-31G>T c.6-31G>T (n.6-31G>T) n.642-31G>T n.696-31G>T | dbSNP |
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| X | g.154413452G>T | CA2695121701 | TAFAZZIN | n.819-30G>T n.359-30G>T n.1345-30G>T n.1218-30G>T n.533G>T c.339-30G>T (n.339-30G>T) n.1441G>T n.176-30G>T c.285-30G>T (n.285-30G>T) n.1722-30G>T n.598-30G>T c.*103-30G>T (n.*103-30G>T) n.537G>T c.9-30G>T (n.9-30G>T) c.78-30G>T (n.78-30G>T) c.204-30G>T (n.204-30G>T) n.645G>T n.443-30G>T c.210-30G>T (n.210-30G>T) c.201-30G>T n.198-30G>T n.362G>T n.314-30G>T n.59-30G>T n.605-30G>T n.698-30G>T c.*115-30G>T (n.*115-30G>T) c.*84-30G>T (n.*84-30G>T) n.769G>T n.717-30G>T c.6-30G>T (n.6-30G>T) n.642-30G>T n.696-30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413453C>A | CA10562327 | TAFAZZIN | n.819-29C>A n.359-29C>A n.1345-29C>A n.1218-29C>A n.534C>A c.339-29C>A (n.339-29C>A) n.1442C>A n.176-29C>A c.285-29C>A (n.285-29C>A) n.1722-29C>A n.598-29C>A c.*103-29C>A (n.*103-29C>A) n.538C>A c.9-29C>A (n.9-29C>A) c.78-29C>A (n.78-29C>A) c.204-29C>A (n.204-29C>A) n.646C>A n.443-29C>A c.210-29C>A (n.210-29C>A) c.201-29C>A n.198-29C>A n.363C>A n.314-29C>A n.59-29C>A n.605-29C>A n.698-29C>A c.*115-29C>A (n.*115-29C>A) c.*84-29C>A (n.*84-29C>A) n.770C>A n.717-29C>A c.6-29C>A (n.6-29C>A) n.642-29C>A n.696-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| X | g.154413453C>G | CA2695121703 | TAFAZZIN | n.819-29C>G n.359-29C>G n.1345-29C>G n.1218-29C>G n.534C>G c.339-29C>G (n.339-29C>G) n.1442C>G n.176-29C>G c.285-29C>G (n.285-29C>G) n.1722-29C>G n.598-29C>G c.*103-29C>G (n.*103-29C>G) n.538C>G c.9-29C>G (n.9-29C>G) c.78-29C>G (n.78-29C>G) c.204-29C>G (n.204-29C>G) n.646C>G n.443-29C>G c.210-29C>G (n.210-29C>G) c.201-29C>G n.198-29C>G n.363C>G n.314-29C>G n.59-29C>G n.605-29C>G n.698-29C>G c.*115-29C>G (n.*115-29C>G) c.*84-29C>G (n.*84-29C>G) n.770C>G n.717-29C>G c.6-29C>G (n.6-29C>G) n.642-29C>G n.696-29C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154413457A>G | CA2695121707 | TAFAZZIN | n.819-25A>G n.359-25A>G n.1345-25A>G n.1218-25A>G n.538A>G c.339-25A>G (n.339-25A>G) n.1446A>G n.176-25A>G c.285-25A>G (n.285-25A>G) n.1722-25A>G n.598-25A>G c.*103-25A>G (n.*103-25A>G) n.542A>G c.9-25A>G (n.9-25A>G) c.78-25A>G (n.78-25A>G) c.204-25A>G (n.204-25A>G) n.650A>G n.443-25A>G c.210-25A>G (n.210-25A>G) c.201-25A>G n.198-25A>G n.367A>G n.314-25A>G n.59-25A>G n.605-25A>G n.698-25A>G c.*115-25A>G (n.*115-25A>G) c.*84-25A>G (n.*84-25A>G) n.774A>G n.717-25A>G c.6-25A>G (n.6-25A>G) n.642-25A>G n.696-25A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.154413463T>C | CA2466675342 | TAFAZZIN | n.819-19T>C n.359-19T>C n.1345-19T>C n.1218-19T>C n.544T>C c.339-19T>C (n.339-19T>C) n.1452T>C n.176-19T>C c.285-19T>C (n.285-19T>C) n.1722-19T>C n.598-19T>C c.*103-19T>C (n.*103-19T>C) n.548T>C c.9-19T>C (n.9-19T>C) c.78-19T>C (n.78-19T>C) c.204-19T>C (n.204-19T>C) n.656T>C n.443-19T>C c.210-19T>C (n.210-19T>C) c.201-19T>C n.198-19T>C n.373T>C n.314-19T>C n.59-19T>C n.605-19T>C n.698-19T>C c.*115-19T>C (n.*115-19T>C) c.*84-19T>C (n.*84-19T>C) n.780T>C n.717-19T>C c.6-19T>C (n.6-19T>C) n.642-19T>C n.696-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413463T= | CA2466675341 | TAFAZZIN | n.819-19T= n.359-19T= n.1345-19T= n.1218-19T= n.544T= c.339-19T= (n.339-19T=) n.1452T= n.176-19T= c.285-19T= (n.285-19T=) n.1722-19T= n.598-19T= c.*103-19T= (n.*103-19T=) n.548T= c.9-19T= (n.9-19T=) c.78-19T= (n.78-19T=) c.204-19T= (n.204-19T=) n.656T= n.443-19T= c.210-19T= (n.210-19T=) c.201-19T= n.198-19T= n.373T= n.314-19T= n.59-19T= n.605-19T= n.698-19T= c.*115-19T= (n.*115-19T=) c.*84-19T= (n.*84-19T=) n.780T= n.717-19T= c.6-19T= (n.6-19T=) n.642-19T= n.696-19T= | |
| X | g.154413468C>T | CA2580101801 | TAFAZZIN | n.819-14C>T n.359-14C>T n.1345-14C>T n.1218-14C>T n.549C>T c.339-14C>T (n.339-14C>T) n.1457C>T n.176-14C>T c.285-14C>T (n.285-14C>T) n.1722-14C>T n.598-14C>T c.*103-14C>T (n.*103-14C>T) n.553C>T c.9-14C>T (n.9-14C>T) c.78-14C>T (n.78-14C>T) c.204-14C>T (n.204-14C>T) n.661C>T n.443-14C>T c.210-14C>T (n.210-14C>T) c.201-14C>T n.198-14C>T n.378C>T n.314-14C>T n.59-14C>T n.605-14C>T n.698-14C>T c.*115-14C>T (n.*115-14C>T) c.*84-14C>T (n.*84-14C>T) n.785C>T n.717-14C>T c.6-14C>T (n.6-14C>T) n.642-14C>T n.696-14C>T | ClinVar |
| X | g.154413469T>A | CA1138574993 | TAFAZZIN | n.819-13T>A n.359-13T>A n.1345-13T>A n.1218-13T>A n.550T>A c.339-13T>A (n.339-13T>A) n.1458T>A n.176-13T>A c.285-13T>A (n.285-13T>A) n.1722-13T>A n.598-13T>A c.*103-13T>A (n.*103-13T>A) n.554T>A c.9-13T>A (n.9-13T>A) c.78-13T>A (n.78-13T>A) c.204-13T>A (n.204-13T>A) n.662T>A n.443-13T>A c.210-13T>A (n.210-13T>A) c.201-13T>A n.198-13T>A n.379T>A n.314-13T>A n.59-13T>A n.605-13T>A n.698-13T>A c.*115-13T>A (n.*115-13T>A) c.*84-13T>A (n.*84-13T>A) n.786T>A n.717-13T>A c.6-13T>A (n.6-13T>A) n.642-13T>A n.696-13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413469T= | CA2466675343 | TAFAZZIN | n.819-13T= n.359-13T= n.1345-13T= n.1218-13T= n.550T= c.339-13T= (n.339-13T=) n.1458T= n.176-13T= c.285-13T= (n.285-13T=) n.1722-13T= n.598-13T= c.*103-13T= (n.*103-13T=) n.554T= c.9-13T= (n.9-13T=) c.78-13T= (n.78-13T=) c.204-13T= (n.204-13T=) n.662T= n.443-13T= c.210-13T= (n.210-13T=) c.201-13T= n.198-13T= n.379T= n.314-13T= n.59-13T= n.605-13T= n.698-13T= c.*115-13T= (n.*115-13T=) c.*84-13T= (n.*84-13T=) n.786T= n.717-13T= c.6-13T= (n.6-13T=) n.642-13T= n.696-13T= | |
| X | g.154413470G>A | CA2695121716 | TAFAZZIN | n.819-12G>A n.359-12G>A n.1345-12G>A n.1218-12G>A n.551G>A c.339-12G>A (n.339-12G>A) n.1459G>A n.176-12G>A c.285-12G>A (n.285-12G>A) n.1722-12G>A n.598-12G>A c.*103-12G>A (n.*103-12G>A) n.555G>A c.9-12G>A (n.9-12G>A) c.78-12G>A (n.78-12G>A) c.204-12G>A (n.204-12G>A) n.663G>A n.443-12G>A c.210-12G>A (n.210-12G>A) c.201-12G>A n.198-12G>A n.380G>A n.314-12G>A n.59-12G>A n.605-12G>A n.698-12G>A c.*115-12G>A (n.*115-12G>A) c.*84-12G>A (n.*84-12G>A) n.787G>A n.717-12G>A c.6-12G>A (n.6-12G>A) n.642-12G>A n.696-12G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413473C= | CA2466675344 | TAFAZZIN | n.819-9C= n.359-9C= n.1345-9C= n.1218-9C= n.554C= c.339-9C= (n.339-9C=) n.1462C= n.176-9C= c.285-9C= (n.285-9C=) n.1722-9C= n.598-9C= c.*103-9C= (n.*103-9C=) n.558C= c.9-9C= (n.9-9C=) c.78-9C= (n.78-9C=) c.204-9C= (n.204-9C=) n.666C= n.443-9C= c.210-9C= (n.210-9C=) c.201-9C= n.198-9C= n.383C= n.314-9C= n.59-9C= n.605-9C= n.698-9C= c.*115-9C= (n.*115-9C=) c.*84-9C= (n.*84-9C=) n.790C= n.717-9C= c.6-9C= (n.6-9C=) n.642-9C= n.696-9C= | |
| X | g.154413473C>T | CA873316135 | TAFAZZIN | n.819-9C>T n.359-9C>T n.1345-9C>T n.1218-9C>T n.554C>T c.339-9C>T (n.339-9C>T) n.1462C>T n.176-9C>T c.285-9C>T (n.285-9C>T) n.1722-9C>T n.598-9C>T c.*103-9C>T (n.*103-9C>T) n.558C>T c.9-9C>T (n.9-9C>T) c.78-9C>T (n.78-9C>T) c.204-9C>T (n.204-9C>T) n.666C>T n.443-9C>T c.210-9C>T (n.210-9C>T) c.201-9C>T n.198-9C>T n.383C>T n.314-9C>T n.59-9C>T n.605-9C>T n.698-9C>T c.*115-9C>T (n.*115-9C>T) c.*84-9C>T (n.*84-9C>T) n.790C>T n.717-9C>T c.6-9C>T (n.6-9C>T) n.642-9C>T n.696-9C>T | dbSNP |
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| X | g.154413477C= | CA2466675345 | TAFAZZIN | n.819-5C= n.359-5C= n.1345-5C= n.1218-5C= n.558C= c.339-5C= (n.339-5C=) n.1466C= n.176-5C= c.285-5C= (n.285-5C=) n.1722-5C= n.598-5C= c.*103-5C= (n.*103-5C=) n.562C= c.9-5C= (n.9-5C=) c.78-5C= (n.78-5C=) c.204-5C= (n.204-5C=) n.670C= n.443-5C= c.210-5C= (n.210-5C=) c.201-5C= n.198-5C= n.387C= n.314-5C= n.59-5C= n.605-5C= n.698-5C= c.*115-5C= (n.*115-5C=) c.*84-5C= (n.*84-5C=) n.794C= n.717-5C= c.6-5C= (n.6-5C=) n.642-5C= n.696-5C= | |
| X | g.154413477C>T | CA1138574995 | TAFAZZIN | n.819-5C>T n.359-5C>T n.1345-5C>T n.1218-5C>T n.558C>T c.339-5C>T (n.339-5C>T) n.1466C>T n.176-5C>T c.285-5C>T (n.285-5C>T) n.1722-5C>T n.598-5C>T c.*103-5C>T (n.*103-5C>T) n.562C>T c.9-5C>T (n.9-5C>T) c.78-5C>T (n.78-5C>T) c.204-5C>T (n.204-5C>T) n.670C>T n.443-5C>T c.210-5C>T (n.210-5C>T) c.201-5C>T n.198-5C>T n.387C>T n.314-5C>T n.59-5C>T n.605-5C>T n.698-5C>T c.*115-5C>T (n.*115-5C>T) c.*84-5C>T (n.*84-5C>T) n.794C>T n.717-5C>T c.6-5C>T (n.6-5C>T) n.642-5C>T n.696-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413480A>C | CA415180897 | TAFAZZIN | n.819-2A>C n.359-2A>C n.1345-2A>C n.1218-2A>C n.561A>C c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.1469A>C n.176-2A>C c.285-2A>C (n.285-2A>C) n.1722-2A>C n.598-2A>C c.*103-2A>C (n.*103-2A>C) n.565A>C c.9-2A>C (n.9-2A>C) c.78-2A>C (n.78-2A>C) c.204-2A>C (n.204-2A>C) n.673A>C n.443-2A>C c.210-2A>C (n.210-2A>C) c.201-2A>C n.198-2A>C n.390A>C n.314-2A>C n.59-2A>C n.605-2A>C n.698-2A>C c.*115-2A>C (n.*115-2A>C) c.*84-2A>C (n.*84-2A>C) n.797A>C n.717-2A>C c.6-2A>C (n.6-2A>C) n.642-2A>C n.696-2A>C | |
| X | g.154413480A>G | CA415180899 | TAFAZZIN | n.819-2A>G n.359-2A>G n.1345-2A>G n.1218-2A>G n.561A>G c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.1469A>G n.176-2A>G c.285-2A>G (n.285-2A>G) n.1722-2A>G n.598-2A>G c.*103-2A>G (n.*103-2A>G) n.565A>G c.9-2A>G (n.9-2A>G) c.78-2A>G (n.78-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) n.673A>G n.443-2A>G c.210-2A>G (n.210-2A>G) c.201-2A>G n.198-2A>G n.390A>G n.314-2A>G n.59-2A>G n.605-2A>G n.698-2A>G c.*115-2A>G (n.*115-2A>G) c.*84-2A>G (n.*84-2A>G) n.797A>G n.717-2A>G c.6-2A>G (n.6-2A>G) n.642-2A>G n.696-2A>G | |
| X | g.154413480A>T | CA415180902 | TAFAZZIN | n.819-2A>T n.359-2A>T n.1345-2A>T n.1218-2A>T n.561A>T c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.1469A>T n.176-2A>T c.285-2A>T (n.285-2A>T) n.1722-2A>T n.598-2A>T c.*103-2A>T (n.*103-2A>T) n.565A>T c.9-2A>T (n.9-2A>T) c.78-2A>T (n.78-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) n.673A>T n.443-2A>T c.210-2A>T (n.210-2A>T) c.201-2A>T n.198-2A>T n.390A>T n.314-2A>T n.59-2A>T n.605-2A>T n.698-2A>T c.*115-2A>T (n.*115-2A>T) c.*84-2A>T (n.*84-2A>T) n.797A>T n.717-2A>T c.6-2A>T (n.6-2A>T) n.642-2A>T n.696-2A>T | |
| X | g.154413481G>A | CA415180906 | TAFAZZIN | n.819-1G>A n.359-1G>A n.1345-1G>A n.1218-1G>A n.562G>A c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.1470G>A n.176-1G>A c.285-1G>A (n.285-1G>A) n.1722-1G>A n.598-1G>A c.*103-1G>A (n.*103-1G>A) n.566G>A c.9-1G>A (n.9-1G>A) c.78-1G>A (n.78-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) n.674G>A n.443-1G>A c.210-1G>A (n.210-1G>A) c.201-1G>A n.198-1G>A n.391G>A n.314-1G>A n.59-1G>A n.605-1G>A n.698-1G>A c.*115-1G>A (n.*115-1G>A) c.*84-1G>A (n.*84-1G>A) n.798G>A n.717-1G>A c.6-1G>A (n.6-1G>A) n.642-1G>A n.696-1G>A | |
| X | g.154413481G>C | CA415180911 | TAFAZZIN | n.819-1G>C n.359-1G>C n.1345-1G>C n.1218-1G>C n.562G>C c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.1470G>C n.176-1G>C c.285-1G>C (n.285-1G>C) n.1722-1G>C n.598-1G>C c.*103-1G>C (n.*103-1G>C) n.566G>C c.9-1G>C (n.9-1G>C) c.78-1G>C (n.78-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) n.674G>C n.443-1G>C c.210-1G>C (n.210-1G>C) c.201-1G>C n.198-1G>C n.391G>C n.314-1G>C n.59-1G>C n.605-1G>C n.698-1G>C c.*115-1G>C (n.*115-1G>C) c.*84-1G>C (n.*84-1G>C) n.798G>C n.717-1G>C c.6-1G>C (n.6-1G>C) n.642-1G>C n.696-1G>C | |
| X | g.154413481G>T | CA415180909 | TAFAZZIN | n.819-1G>T n.359-1G>T n.1345-1G>T n.1218-1G>T n.562G>T c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.1470G>T n.176-1G>T c.285-1G>T (n.285-1G>T) n.1722-1G>T n.598-1G>T c.*103-1G>T (n.*103-1G>T) n.566G>T c.9-1G>T (n.9-1G>T) c.78-1G>T (n.78-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) n.674G>T n.443-1G>T c.210-1G>T (n.210-1G>T) c.201-1G>T n.198-1G>T n.391G>T n.314-1G>T n.59-1G>T n.605-1G>T n.698-1G>T c.*115-1G>T (n.*115-1G>T) c.*84-1G>T (n.*84-1G>T) n.798G>T n.717-1G>T c.6-1G>T (n.6-1G>T) n.642-1G>T n.696-1G>T | |
| X | g.154413482G>A | CA415180914 | TAFAZZIN | n.819G>A n.359G>A n.1345G>A n.1218G>A n.563G>A c.339G>A (p.Trp113Ter) n.1471G>A n.176G>A c.285G>A (p.Trp95Ter) n.1722G>A n.598G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.567G>A c.9G>A (p.Trp3Ter) c.78G>A (p.Arg26=) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.675G>A n.443G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) c.201G>A n.198G>A n.392G>A n.314G>A n.59G>A n.605G>A n.698G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.799G>A n.717G>A c.6G>A (p.Gly2=) n.642G>A n.696G>A | |
| X | g.154413482G>C | CA415180915 | TAFAZZIN | n.819G>C n.359G>C n.1345G>C n.1218G>C n.563G>C c.339G>C (p.Trp113Cys) n.1471G>C n.176G>C c.285G>C (p.Trp95Cys) n.1722G>C n.598G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.567G>C c.9G>C (p.Trp3Cys) c.78G>C (p.Arg26Ser) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.675G>C n.443G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) c.201G>C n.198G>C n.392G>C n.314G>C n.59G>C n.605G>C n.698G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.799G>C n.717G>C c.6G>C (p.Gly2=) n.642G>C n.696G>C | |
| X | g.154413482G>T | CA415180916 | TAFAZZIN | n.819G>T n.359G>T n.1345G>T n.1218G>T n.563G>T c.339G>T (p.Trp113Cys) n.1471G>T n.176G>T c.285G>T (p.Trp95Cys) n.1722G>T n.598G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.567G>T c.9G>T (p.Trp3Cys) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.675G>T n.443G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) c.201G>T n.198G>T n.392G>T n.314G>T n.59G>T n.605G>T n.698G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.799G>T n.717G>T c.6G>T (p.Gly2=) n.642G>T n.696G>T | |
| X | g.154413483A>C | CA415180919 | TAFAZZIN | n.820A>C n.360A>C n.1346A>C n.1219A>C n.564A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) n.1472A>C n.177A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.1723A>C n.599A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.568A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.676A>C n.444A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.202A>C n.199A>C n.393A>C n.315A>C n.60A>C n.606A>C n.699A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.800A>C n.718A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) n.643A>C n.697A>C | |
| X | g.154413483A>G | CA415180920 | TAFAZZIN | n.820A>G n.360A>G n.1346A>G n.1219A>G n.564A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) n.1472A>G n.177A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.1723A>G n.599A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.568A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.676A>G n.444A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.202A>G n.199A>G n.393A>G n.315A>G n.60A>G n.606A>G n.699A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.800A>G n.718A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) n.643A>G n.697A>G | |
| X | g.154413483A>T | CA415180921 | TAFAZZIN | n.820A>T n.360A>T n.1346A>T n.1219A>T n.564A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) n.1472A>T n.177A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.1723A>T n.599A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.568A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.676A>T n.444A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.202A>T n.199A>T n.393A>T n.315A>T n.60A>T n.606A>T n.699A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.800A>T n.718A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) n.643A>T n.697A>T | |
| X | g.154413484C>A | CA415180925 | TAFAZZIN | n.821C>A n.361C>A n.1347C>A n.1220C>A n.565C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) n.1473C>A n.178C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) n.1724C>A n.600C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.569C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) c.80C>A (p.Thr27Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) n.677C>A n.445C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.203C>A n.200C>A n.394C>A n.316C>A n.61C>A n.607C>A n.700C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.801C>A n.719C>A c.8C>A (p.Thr3Asn) n.644C>A n.698C>A | |
| X | g.154413484C>G | CA415180928 | TAFAZZIN | n.821C>G n.361C>G n.1347C>G n.1220C>G n.565C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) n.1473C>G n.178C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) n.1724C>G n.600C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.569C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) c.80C>G (p.Thr27Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) n.677C>G n.445C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.203C>G n.200C>G n.394C>G n.316C>G n.61C>G n.607C>G n.700C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.801C>G n.719C>G c.8C>G (p.Thr3Ser) n.644C>G n.698C>G | |
| X | g.154413484C>T | CA415180930 | TAFAZZIN | n.821C>T n.361C>T n.1347C>T n.1220C>T n.565C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) n.1473C>T n.178C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) n.1724C>T n.600C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.569C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) n.677C>T n.445C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.203C>T n.200C>T n.394C>T n.316C>T n.61C>T n.607C>T n.700C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.801C>T n.719C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) n.644C>T n.698C>T | |
| X | g.154413485C>A | CA519277517 | TAFAZZIN | n.822C>A n.362C>A n.1348C>A n.1221C>A n.566C>A c.342C>A (p.Thr114=) n.1474C>A n.179C>A c.288C>A (p.Thr96=) n.1725C>A n.601C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.570C>A c.12C>A (p.Thr4=) c.81C>A (p.Thr27=) c.207C>A (p.Thr69=) n.678C>A n.446C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.204C>A n.201C>A n.395C>A n.317C>A n.62C>A n.608C>A n.701C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.802C>A n.720C>A c.9C>A (p.Thr3=) n.645C>A n.699C>A | |
| X | g.154413485C>G | CA519277519 | TAFAZZIN | n.822C>G n.362C>G n.1348C>G n.1221C>G n.566C>G c.342C>G (p.Thr114=) n.1474C>G n.179C>G c.288C>G (p.Thr96=) n.1725C>G n.601C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.570C>G c.12C>G (p.Thr4=) c.81C>G (p.Thr27=) c.207C>G (p.Thr69=) n.678C>G n.446C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.204C>G n.201C>G n.395C>G n.317C>G n.62C>G n.608C>G n.701C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.802C>G n.720C>G c.9C>G (p.Thr3=) n.645C>G n.699C>G | |
| X | g.154413485C>T | CA519277518 | TAFAZZIN | n.822C>T n.362C>T n.1348C>T n.1221C>T n.566C>T c.342C>T (p.Thr114=) n.1474C>T n.179C>T c.288C>T (p.Thr96=) n.1725C>T n.601C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.570C>T c.12C>T (p.Thr4=) c.81C>T (p.Thr27=) c.207C>T (p.Thr69=) n.678C>T n.446C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.204C>T n.201C>T n.395C>T n.317C>T n.62C>T n.608C>T n.701C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.802C>T n.720C>T c.9C>T (p.Thr3=) n.645C>T n.699C>T | |
| X | g.154413486C>A | CA415180939 | TAFAZZIN | n.823C>A n.363C>A n.1349C>A n.1222C>A n.567C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) n.1475C>A n.180C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) n.1726C>A n.602C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.571C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.679C>A n.447C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) c.205C>A n.202C>A n.396C>A n.318C>A n.63C>A n.609C>A n.702C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.803C>A n.721C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) n.646C>A n.700C>A | COSMIC |
| X | g.154413486C>G | CA415180936 | TAFAZZIN | n.823C>G n.363C>G n.1349C>G n.1222C>G n.567C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) n.1475C>G n.180C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) n.1726C>G n.602C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.571C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.679C>G n.447C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) c.205C>G n.202C>G n.396C>G n.318C>G n.63C>G n.609C>G n.702C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.803C>G n.721C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) n.646C>G n.700C>G | |
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