Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154412203delCA2695237039TAFAZZINn.655del
n.214del
n.189del
n.50del
c.281del (p.Pro94LeufsTer7)
n.192del
n.118del
c.227del (p.Pro76LeufsTer7)
n.585del
n.540del
n.280del
c.-57+251del (n.-57+251del)
c.146del (p.Pro49LeufsTer7)
n.388del
n.279del
c.163+197del (n.163+197del)
c.43del
n.547del
n.446del
n.553del
n.512del
c.-68del (n.-68del)
n.584del
n.532del
Xg.154412203C>ACA415180212TAFAZZINn.655C>A
n.214C>A
n.189C>A
n.50C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
n.192C>A
n.118C>A
c.227C>A (p.Pro76His)
n.585C>A
n.540C>A
n.280C>A
c.-57+251C>A (n.-57+251C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
n.388C>A
n.279C>A
c.163+197C>A (n.163+197C>A)
c.43C>A
n.1C>A
n.547C>A
n.446C>A
n.553C>A
n.512C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.584C>A
n.532C>A
gnomAD v4
Xg.154412203C=CA2466674924TAFAZZINn.655C=
n.214C=
n.189C=
n.50C=
c.281C= (p.Pro94=)
n.192C=
n.118C=
c.227C= (p.Pro76=)
n.585C=
n.540C=
n.280C=
c.-57+251C= (n.-57+251C=)
c.146C= (p.Pro49=)
n.388C=
n.279C=
c.163+197C= (n.163+197C=)
c.43C=
n.1C=
n.547C=
n.446C=
n.553C=
n.512C=
c.-68C= (n.-68C=)
n.584C=
n.532C=
Xg.154412203C>GCA10583938TAFAZZINn.655C>G
n.214C>G
n.189C>G
n.50C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.192C>G
n.118C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.585C>G
n.540C>G
n.280C>G
c.-57+251C>G (n.-57+251C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.388C>G
n.279C>G
c.163+197C>G (n.163+197C>G)
c.43C>G
n.1C>G
n.547C>G
n.446C>G
n.553C>G
n.512C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.584C>G
n.532C>G
ClinVar dbSNP
Xg.154412203C>TCA415180211TAFAZZINn.655C>T
n.214C>T
n.189C>T
n.50C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.192C>T
n.118C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.585C>T
n.540C>T
n.280C>T
c.-57+251C>T (n.-57+251C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.388C>T
n.279C>T
c.163+197C>T (n.163+197C>T)
c.43C>T
n.1C>T
n.547C>T
n.446C>T
n.553C>T
n.512C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.584C>T
n.532C>T
ClinVar dbSNP
Xg.154412204T>ACA519277455TAFAZZINn.656T>A
n.215T>A
n.190T>A
n.51T>A
c.282T>A (p.Pro94=)
n.193T>A
n.119T>A
c.228T>A (p.Pro76=)
n.586T>A
n.541T>A
n.281T>A
c.-57+252T>A (n.-57+252T>A)
c.147T>A (p.Pro49=)
n.389T>A
n.280T>A
c.163+198T>A (n.163+198T>A)
c.44T>A
n.2T>A
n.548T>A
n.447T>A
n.554T>A
n.513T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.585T>A
n.533T>A
Xg.154412204T>CCA519277456TAFAZZINn.656T>C
n.215T>C
n.190T>C
n.51T>C
c.282T>C (p.Pro94=)
n.193T>C
n.119T>C
c.228T>C (p.Pro76=)
n.586T>C
n.541T>C
n.281T>C
c.-57+252T>C (n.-57+252T>C)
c.147T>C (p.Pro49=)
n.389T>C
n.280T>C
c.163+198T>C (n.163+198T>C)
c.44T>C
n.2T>C
n.548T>C
n.447T>C
n.554T>C
n.513T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.585T>C
n.533T>C
gnomAD v4
Xg.154412204T>GCA519277457TAFAZZINn.656T>G
n.215T>G
n.190T>G
n.51T>G
c.282T>G (p.Pro94=)
n.193T>G
n.119T>G
c.228T>G (p.Pro76=)
n.586T>G
n.541T>G
n.281T>G
c.-57+252T>G (n.-57+252T>G)
c.147T>G (p.Pro49=)
n.389T>G
n.280T>G
c.163+198T>G (n.163+198T>G)
c.44T>G
n.2T>G
n.548T>G
n.447T>G
n.554T>G
n.513T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.585T>G
n.533T>G
ClinVar
Xg.154412205C>ACA415180217TAFAZZINn.657C>A
n.216C>A
n.191C>A
n.52C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
n.194C>A
n.120C>A
c.229C>A (p.His77Asn)
n.587C>A
n.542C>A
n.282C>A
c.-57+253C>A (n.-57+253C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.390C>A
n.281C>A
c.163+199C>A (n.163+199C>A)
c.45C>A
n.3C>A
n.549C>A
n.448C>A
n.555C>A
n.514C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.586C>A
n.534C>A
gnomAD v4
Xg.154412205C>GCA415180223TAFAZZINn.657C>G
n.216C>G
n.191C>G
n.52C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
n.194C>G
n.120C>G
c.229C>G (p.His77Asp)
n.587C>G
n.542C>G
n.282C>G
c.-57+253C>G (n.-57+253C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.390C>G
n.281C>G
c.163+199C>G (n.163+199C>G)
c.45C>G
n.3C>G
n.549C>G
n.448C>G
n.555C>G
n.514C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.586C>G
n.534C>G
gnomAD v4
Xg.154412205C>TCA415180225TAFAZZINn.657C>T
n.216C>T
n.191C>T
n.52C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.194C>T
n.120C>T
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.587C>T
n.542C>T
n.282C>T
c.-57+253C>T (n.-57+253C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.390C>T
n.281C>T
c.163+199C>T (n.163+199C>T)
c.45C>T
n.3C>T
n.549C>T
n.448C>T
n.555C>T
n.514C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.586C>T
n.534C>T
Xg.154412206A=CA2466674925TAFAZZINn.658A=
n.217A=
n.192A=
n.53A=
c.284A= (p.His95=)
n.195A=
n.121A=
c.230A= (p.His77=)
n.588A=
n.543A=
n.283A=
c.-57+254A= (n.-57+254A=)
c.149A= (p.His50=)
n.391A=
n.282A=
c.163+200A= (n.163+200A=)
c.46A=
n.4A=
n.550A=
n.449A=
n.556A=
n.515A=
c.-65A= (n.-65A=)
n.587A=
n.535A=
Xg.154412206A>CCA415180230TAFAZZINn.658A>C
n.217A>C
n.192A>C
n.53A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
n.195A>C
n.121A>C
c.230A>C (p.His77Pro)
n.588A>C
n.543A>C
n.283A>C
c.-57+254A>C (n.-57+254A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.391A>C
n.282A>C
c.163+200A>C (n.163+200A>C)
c.46A>C
n.4A>C
n.550A>C
n.449A>C
n.556A>C
n.515A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.587A>C
n.535A>C
gnomAD v4
Xg.154412206A>GCA308812TAFAZZINn.658A>G
n.217A>G
n.192A>G
n.53A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
n.195A>G
n.121A>G
c.230A>G (p.His77Arg)
n.588A>G
n.543A>G
n.283A>G
c.-57+254A>G (n.-57+254A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.391A>G
n.282A>G
c.163+200A>G (n.163+200A>G)
c.46A>G
n.4A>G
n.550A>G
n.449A>G
n.556A>G
n.515A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.587A>G
n.535A>G
ClinVar dbSNP
Xg.154412206A>TCA415180233TAFAZZINn.658A>T
n.217A>T
n.192A>T
n.53A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
n.195A>T
n.121A>T
c.230A>T (p.His77Leu)
n.588A>T
n.543A>T
n.283A>T
c.-57+254A>T (n.-57+254A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.391A>T
n.282A>T
c.163+200A>T (n.163+200A>T)
c.46A>T
n.4A>T
n.550A>T
n.449A>T
n.556A>T
n.515A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.587A>T
n.535A>T
Xg.154412207T>ACA415180237TAFAZZINn.659T>A
n.218T>A
n.193T>A
n.54T>A
c.285T>A (p.His95Gln)
n.196T>A
n.122T>A
c.231T>A (p.His77Gln)
n.589T>A
n.544T>A
n.284T>A
c.-57+255T>A (n.-57+255T>A)
c.150T>A (p.His50Gln)
n.392T>A
n.283T>A
c.163+201T>A (n.163+201T>A)
c.47T>A
n.5T>A
n.551T>A
n.450T>A
n.557T>A
n.516T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.588T>A
n.536T>A
Xg.154412207T>CCA10562285TAFAZZINn.659T>C
n.218T>C
n.193T>C
n.54T>C
c.285T>C (p.His95=)
n.196T>C
n.122T>C
c.231T>C (p.His77=)
n.589T>C
n.544T>C
n.284T>C
c.-57+255T>C (n.-57+255T>C)
c.150T>C (p.His50=)
n.392T>C
n.283T>C
c.163+201T>C (n.163+201T>C)
c.47T>C
n.5T>C
n.551T>C
n.450T>C
n.557T>C
n.516T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.588T>C
n.536T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412207T>GCA415180241TAFAZZINn.659T>G
n.218T>G
n.193T>G
n.54T>G
c.285T>G (p.His95Gln)
n.196T>G
n.122T>G
c.231T>G (p.His77Gln)
n.589T>G
n.544T>G
n.284T>G
c.-57+255T>G (n.-57+255T>G)
c.150T>G (p.His50Gln)
n.392T>G
n.283T>G
c.163+201T>G (n.163+201T>G)
c.47T>G
n.5T>G
n.551T>G
n.450T>G
n.557T>G
n.516T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.588T>G
n.536T>G
Xg.154412207T=CA2466674926TAFAZZINn.659T=
n.218T=
n.193T=
n.54T=
c.285T= (p.His95=)
n.196T=
n.122T=
c.231T= (p.His77=)
n.589T=
n.544T=
n.284T=
c.-57+255T= (n.-57+255T=)
c.150T= (p.His50=)
n.392T=
n.283T=
c.163+201T= (n.163+201T=)
c.47T=
n.5T=
n.551T=
n.450T=
n.557T=
n.516T=
c.-64T= (n.-64T=)
n.588T=
n.536T=
Xg.154412208C>ACA415180248TAFAZZINn.660C>A
n.219C>A
n.194C>A
n.55C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.197C>A
n.123C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.590C>A
n.545C>A
n.285C>A
c.-57+256C>A (n.-57+256C>A)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.393C>A
n.284C>A
c.163+202C>A (n.163+202C>A)
c.48C>A
n.6C>A
n.552C>A
n.451C>A
n.558C>A
n.517C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.589C>A
n.537C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154412208C>GCA415180250TAFAZZINn.660C>G
n.219C>G
n.194C>G
n.55C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.197C>G
n.123C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.590C>G
n.545C>G
n.285C>G
c.-57+256C>G (n.-57+256C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.393C>G
n.284C>G
c.163+202C>G (n.163+202C>G)
c.48C>G
n.6C>G
n.552C>G
n.451C>G
n.558C>G
n.517C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.589C>G
n.537C>G
Xg.154412208C>TCA415180252TAFAZZINn.660C>T
n.219C>T
n.194C>T
n.55C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.197C>T
n.123C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.590C>T
n.545C>T
n.285C>T
c.-57+256C>T (n.-57+256C>T)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.393C>T
n.284C>T
c.163+202C>T (n.163+202C>T)
c.48C>T
n.6C>T
n.552C>T
n.451C>T
n.558C>T
n.517C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.589C>T
n.537C>T
Xg.154412209T>ACA415180255TAFAZZINn.661T>A
n.220T>A
n.195T>A
n.56T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
n.198T>A
n.124T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
n.591T>A
n.546T>A
n.286T>A
c.-57+257T>A (n.-57+257T>A)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.394T>A
n.285T>A
c.163+203T>A (n.163+203T>A)
c.49T>A
n.7T>A
n.553T>A
n.452T>A
n.559T>A
n.518T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.590T>A
n.538T>A
Xg.154412209T>CCA415180260TAFAZZINn.661T>C
n.220T>C
n.195T>C
n.56T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.198T>C
n.124T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.591T>C
n.546T>C
n.286T>C
c.-57+257T>C (n.-57+257T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.394T>C
n.285T>C
c.163+203T>C (n.163+203T>C)
c.49T>C
n.7T>C
n.553T>C
n.452T>C
n.559T>C
n.518T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.590T>C
n.538T>C
Xg.154412209T>GCA415180258TAFAZZINn.661T>G
n.220T>G
n.195T>G
n.56T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.198T>G
n.124T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.591T>G
n.546T>G
n.286T>G
c.-57+257T>G (n.-57+257T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.394T>G
n.285T>G
c.163+203T>G (n.163+203T>G)
c.49T>G
n.7T>G
n.553T>G
n.452T>G
n.559T>G
n.518T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.590T>G
n.538T>G
Xg.154412210C>ACA519277458TAFAZZINn.662C>A
n.221C>A
n.196C>A
n.57C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
n.199C>A
n.125C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
n.592C>A
n.547C>A
n.287C>A
c.-57+258C>A (n.-57+258C>A)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.395C>A
n.286C>A
c.163+204C>A (n.163+204C>A)
c.50C>A
n.8C>A
n.554C>A
n.453C>A
n.560C>A
n.519C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.591C>A
n.539C>A
Xg.154412210C>GCA519277459TAFAZZINn.662C>G
n.221C>G
n.196C>G
n.57C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
n.199C>G
n.125C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
n.592C>G
n.547C>G
n.287C>G
c.-57+258C>G (n.-57+258C>G)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.395C>G
n.286C>G
c.163+204C>G (n.163+204C>G)
c.50C>G
n.8C>G
n.554C>G
n.453C>G
n.560C>G
n.519C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.591C>G
n.539C>G
Xg.154412210C>TCA519277460TAFAZZINn.662C>T
n.221C>T
n.196C>T
n.57C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
n.199C>T
n.125C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
n.592C>T
n.547C>T
n.287C>T
c.-57+258C>T (n.-57+258C>T)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.395C>T
n.286C>T
c.163+204C>T (n.163+204C>T)
c.50C>T
n.8C>T
n.554C>T
n.453C>T
n.560C>T
n.519C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.591C>T
n.539C>T
Xg.154412211T>ACA415180262TAFAZZINn.663T>A
n.222T>A
n.197T>A
n.58T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.200T>A
n.126T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.593T>A
n.548T>A
n.288T>A
c.-57+259T>A (n.-57+259T>A)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
n.396T>A
n.287T>A
c.163+205T>A (n.163+205T>A)
c.51T>A
n.9T>A
n.555T>A
n.454T>A
n.561T>A
n.520T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.592T>A
n.540T>A
gnomAD v4
Xg.154412211T>CCA415180264TAFAZZINn.663T>C
n.222T>C
n.197T>C
n.58T>C
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.200T>C
n.126T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.593T>C
n.548T>C
n.288T>C
c.-57+259T>C (n.-57+259T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
n.396T>C
n.287T>C
c.163+205T>C (n.163+205T>C)
c.51T>C
n.9T>C
n.555T>C
n.454T>C
n.561T>C
n.520T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.592T>C
n.540T>C
gnomAD v4
Xg.154412211T>GCA415180265TAFAZZINn.663T>G
n.222T>G
n.197T>G
n.58T>G
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.200T>G
n.126T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.593T>G
n.548T>G
n.288T>G
c.-57+259T>G (n.-57+259T>G)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
n.396T>G
n.287T>G
c.163+205T>G (n.163+205T>G)
c.51T>G
n.9T>G
n.555T>G
n.454T>G
n.561T>G
n.520T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.592T>G
n.540T>G
Xg.154412211_154412219delinsTGGGGTACCCA2466674927TAFAZZINn.663_666+5delinsTGGGGTACC
n.222_225+5delinsTGGGGTACC
n.197_205delinsTGGGGTACC
n.58_66delinsTGGGGTACC
c.289_292+5delinsTGGGGTACC
n.200_208delinsTGGGGTACC
n.126_129+5delinsTGGGGTACC
c.235_238+5delinsTGGGGTACC
n.593_601delinsTGGGGTACC
n.548_551+5delinsTGGGGTACC
n.288_291+5delinsTGGGGTACC
c.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC (n.-57+259_-57+267delinsTGGGGTACC)
c.154_157+5delinsTGGGGTACC
n.396_399+5delinsTGGGGTACC
n.287_290+5delinsTGGGGTACC
c.163+205_163+213delinsTGGGGTACC (n.163+205_163+213delinsTGGGGTACC)
c.51_54+5delinsTGGGGTACC
n.9_12+5delinsTGGGGTACC
n.555_558+5delinsTGGGGTACC
n.454_462delinsTGGGGTACC
n.561_564+5delinsTGGGGTACC
n.520_523+5delinsTGGGGTACC
c.-60_-57+5delinsTGGGGTACC
n.592_595+5delinsTGGGGTACC
n.540_543+5delinsTGGGGTACC
Xg.154412212G>ACA415180267TAFAZZINn.664G>A
n.223G>A
n.198G>A
n.59G>A
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.201G>A
n.127G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.594G>A
n.549G>A
n.289G>A
c.-57+260G>A (n.-57+260G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
n.397G>A
n.288G>A
c.163+206G>A (n.163+206G>A)
c.52G>A
n.10G>A
n.556G>A
n.455G>A
n.562G>A
n.521G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.593G>A
n.541G>A
gnomAD v4
Xg.154412212G>CCA415180268TAFAZZINn.664G>C
n.223G>C
n.198G>C
n.59G>C
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.201G>C
n.127G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.594G>C
n.549G>C
n.289G>C
c.-57+260G>C (n.-57+260G>C)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
n.397G>C
n.288G>C
c.163+206G>C (n.163+206G>C)
c.52G>C
n.10G>C
n.556G>C
n.455G>C
n.562G>C
n.521G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.593G>C
n.541G>C
Xg.154412212G>TCA415180269TAFAZZINn.664G>T
n.223G>T
n.198G>T
n.59G>T
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.201G>T
n.127G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.594G>T
n.549G>T
n.289G>T
c.-57+260G>T (n.-57+260G>T)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
n.397G>T
n.288G>T
c.163+206G>T (n.163+206G>T)
c.52G>T
n.10G>T
n.556G>T
n.455G>T
n.562G>T
n.521G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.593G>T
n.541G>T
Xg.154412215delCA2580101735TAFAZZINn.666+1del
n.225+1del
n.201del
n.62del
c.292+1del
n.204del
n.129+1del
c.238+1del
n.597del
n.551+1del
n.291+1del
c.-57+263del (n.-57+263del)
c.157+1del
n.399+1del
n.290+1del
c.163+209del (n.163+209del)
c.54+1del
n.12+1del
n.558+1del
n.458del
n.564+1del
n.523+1del
c.-57+1del
n.595+1del
n.543+1del
ClinVar
Xg.154412212_154412219delCA916084021TAFAZZINn.664_666+5del
n.223_225+5del
n.198_205del
n.59_66del
c.290_292+5del
n.201_208del
n.127_129+5del
c.236_238+5del
n.594_601del
n.549_551+5del
n.289_291+5del
c.-57+260_-57+267del (n.-57+260_-57+267del)
c.155_157+5del
n.397_399+5del
n.288_290+5del
c.163+206_163+213del (n.163+206_163+213del)
c.52_54+5del
n.10_12+5del
n.556_558+5del
n.455_462del
n.562_564+5del
n.521_523+5del
c.-59_-57+5del
n.593_595+5del
n.541_543+5del
ClinVar dbSNP
Xg.154412212_154412220delinsGGGGTACCCCA2466674928TAFAZZINn.664_666+6delinsGGGGTACCC
n.223_225+6delinsGGGGTACCC
n.198_206delinsGGGGTACCC
n.59_67delinsGGGGTACCC
c.290_292+6delinsGGGGTACCC
n.201_209delinsGGGGTACCC
n.127_129+6delinsGGGGTACCC
c.236_238+6delinsGGGGTACCC
n.594_602delinsGGGGTACCC
n.549_551+6delinsGGGGTACCC
n.289_291+6delinsGGGGTACCC
c.-57+260_-57+268delinsGGGGTACCC (n.-57+260_-57+268delinsGGGGTACCC)
c.155_157+6delinsGGGGTACCC
n.397_399+6delinsGGGGTACCC
n.288_290+6delinsGGGGTACCC
c.163+206_163+214delinsGGGGTACCC (n.163+206_163+214delinsGGGGTACCC)
c.52_54+6delinsGGGGTACCC
n.10_12+6delinsGGGGTACCC
n.556_558+6delinsGGGGTACCC
n.455_463delinsGGGGTACCC
n.562_564+6delinsGGGGTACCC
n.521_523+6delinsGGGGTACCC
c.-59_-57+6delinsGGGGTACCC
n.593_595+6delinsGGGGTACCC
n.541_543+6delinsGGGGTACCC
Xg.154412213G>ACA415180271TAFAZZINn.665G>A
n.224G>A
n.199G>A
n.60G>A
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.202G>A
n.128G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.595G>A
n.550G>A
n.290G>A
c.-57+261G>A (n.-57+261G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
n.398G>A
n.289G>A
c.163+207G>A (n.163+207G>A)
c.53G>A
n.11G>A
n.557G>A
n.456G>A
n.563G>A
n.522G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.594G>A
n.542G>A
gnomAD v4
Xg.154412213G>CCA415180274TAFAZZINn.665G>C
n.224G>C
n.199G>C
n.60G>C
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.202G>C
n.128G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.595G>C
n.550G>C
n.290G>C
c.-57+261G>C (n.-57+261G>C)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
n.398G>C
n.289G>C
c.163+207G>C (n.163+207G>C)
c.53G>C
n.11G>C
n.557G>C
n.456G>C
n.563G>C
n.522G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.594G>C
n.542G>C
Xg.154412213G>TCA415180275TAFAZZINn.665G>T
n.224G>T
n.199G>T
n.60G>T
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.202G>T
n.128G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.595G>T
n.550G>T
n.290G>T
c.-57+261G>T (n.-57+261G>T)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
n.398G>T
n.289G>T
c.163+207G>T (n.163+207G>T)
c.53G>T
n.11G>T
n.557G>T
n.456G>T
n.563G>T
n.522G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.594G>T
n.542G>T
gnomAD v4
Xg.154412216_154412223delCA915952186TAFAZZINn.666+2_666+9del
n.225+2_225+9del
n.202_209del
n.63_70del
c.292+2_292+9del
n.205_212del
n.129+2_129+9del
c.238+2_238+9del
n.598_605del
n.551+2_551+9del
n.291+2_291+9del
c.-57+264_-57+271del (n.-57+264_-57+271del)
c.157+2_157+9del
n.399+2_399+9del
n.290+2_290+9del
c.163+210_163+217del (n.163+210_163+217del)
c.54+2_54+9del
n.12+2_12+9del
n.558+2_558+9del
n.459_466del
n.564+2_564+9del
n.523+2_523+9del
c.-57+2_-57+9del
n.595+2_595+9del
n.543+2_543+9del
ClinVar dbSNP
Xg.154412214G>ACA415180284TAFAZZINn.666G>A
n.225G>A
n.200G>A
n.61G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.203G>A
n.129G>A
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.596G>A
n.551G>A
n.291G>A
c.-57+262G>A (n.-57+262G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.399G>A
n.290G>A
c.163+208G>A (n.163+208G>A)
c.54G>A
n.12G>A
n.558G>A
n.457G>A
n.564G>A
n.523G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.595G>A
n.543G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412214G>CCA415180281TAFAZZINn.666G>C
n.225G>C
n.200G>C
n.61G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.203G>C
n.129G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.596G>C
n.551G>C
n.291G>C
c.-57+262G>C (n.-57+262G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.399G>C
n.290G>C
c.163+208G>C (n.163+208G>C)
c.54G>C
n.12G>C
n.558G>C
n.457G>C
n.564G>C
n.523G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.595G>C
n.543G>C
ClinVar dbSNP
Xg.154412214G=CA2466674929TAFAZZINn.666G=
n.225G=
n.200G=
n.61G=
c.292G= (p.Gly98=)
n.203G=
n.129G=
c.238G= (p.Gly80=)
n.596G=
n.551G=
n.291G=
c.-57+262G= (n.-57+262G=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.399G=
n.290G=
c.163+208G= (n.163+208G=)
c.54G=
n.12G=
n.558G=
n.457G=
n.564G=
n.523G=
c.-57G= (n.-57G=)
n.595G=
n.543G=
Xg.154412214G>TCA415180279TAFAZZINn.666G>T
n.225G>T
n.200G>T
n.61G>T
c.292G>T (p.Gly98Trp)
n.203G>T
n.129G>T
c.238G>T (p.Gly80Trp)
n.596G>T
n.551G>T
n.291G>T
c.-57+262G>T (n.-57+262G>T)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.399G>T
n.290G>T
c.163+208G>T (n.163+208G>T)
c.54G>T
n.12G>T
n.558G>T
n.457G>T
n.564G>T
n.523G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.595G>T
n.543G>T
Xg.154412215G>ACA415180286TAFAZZINn.666+1G>A
n.225+1G>A
n.201G>A
n.62G>A
c.292+1G>A (n.292+1G>A)
n.204G>A
n.129+1G>A
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
n.597G>A
n.551+1G>A
n.291+1G>A
c.-57+263G>A (n.-57+263G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
n.399+1G>A
n.290+1G>A
c.163+209G>A (n.163+209G>A)
c.54+1G>A
n.12+1G>A
n.558+1G>A
n.458G>A
n.564+1G>A
n.523+1G>A
c.-57+1G>A (n.-57+1G>A)
n.595+1G>A
n.543+1G>A
gnomAD v4
Xg.154412215G>CCA415180292TAFAZZINn.666+1G>C
n.225+1G>C
n.201G>C
n.62G>C
c.292+1G>C (n.292+1G>C)
n.204G>C
n.129+1G>C
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
n.597G>C
n.551+1G>C
n.291+1G>C
c.-57+263G>C (n.-57+263G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
n.399+1G>C
n.290+1G>C
c.163+209G>C (n.163+209G>C)
c.54+1G>C
n.12+1G>C
n.558+1G>C
n.458G>C
n.564+1G>C
n.523+1G>C
c.-57+1G>C (n.-57+1G>C)
n.595+1G>C
n.543+1G>C
Xg.154412215G>TCA415180288TAFAZZINn.666+1G>T
n.225+1G>T
n.201G>T
n.62G>T
c.292+1G>T (n.292+1G>T)
n.204G>T
n.129+1G>T
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
n.597G>T
n.551+1G>T
n.291+1G>T
c.-57+263G>T (n.-57+263G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
n.399+1G>T
n.290+1G>T
c.163+209G>T (n.163+209G>T)
c.54+1G>T
n.12+1G>T
n.558+1G>T
n.458G>T
n.564+1G>T
n.523+1G>T
c.-57+1G>T (n.-57+1G>T)
n.595+1G>T
n.543+1G>T
Xg.154412216T>ACA415180294TAFAZZINn.666+2T>A
n.225+2T>A
n.202T>A
n.63T>A
c.292+2T>A (n.292+2T>A)
n.205T>A
n.129+2T>A
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
n.598T>A
n.551+2T>A
n.291+2T>A
c.-57+264T>A (n.-57+264T>A)
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
n.399+2T>A
n.290+2T>A
c.163+210T>A (n.163+210T>A)
c.54+2T>A
n.12+2T>A
n.558+2T>A
n.459T>A
n.564+2T>A
n.523+2T>A
c.-57+2T>A (n.-57+2T>A)
n.595+2T>A
n.543+2T>A

Number of alleles fetched