Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154412184C>A | CA415179995 | TAFAZZIN | n.636C>A n.195C>A n.170C>A n.31C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.173C>A n.99C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) n.566C>A n.521C>A n.261C>A c.-57+232C>A (n.-57+232C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.369C>A n.260C>A c.163+178C>A (n.163+178C>A) c.24C>A n.528C>A n.427C>A n.534C>A n.493C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.565C>A n.513C>A | |
X | g.154412184C= | CA2466674919 | TAFAZZIN | n.636C= n.195C= n.170C= n.31C= c.262C= (p.Gln88=) n.173C= n.99C= c.208C= (p.Gln70=) n.566C= n.521C= n.261C= c.-57+232C= (n.-57+232C=) c.127C= (p.Gln43=) n.369C= n.260C= c.163+178C= (n.163+178C=) c.24C= n.528C= n.427C= n.534C= n.493C= c.-87C= (n.-87C=) n.565C= n.513C= | |
X | g.154412184C>G | CA415179999 | TAFAZZIN | n.636C>G n.195C>G n.170C>G n.31C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.173C>G n.99C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) n.566C>G n.521C>G n.261C>G c.-57+232C>G (n.-57+232C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) n.369C>G n.260C>G c.163+178C>G (n.163+178C>G) c.24C>G n.528C>G n.427C>G n.534C>G n.493C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.565C>G n.513C>G | |
X | g.154412184C>T | CA261278 | TAFAZZIN | n.636C>T n.195C>T n.170C>T n.31C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.173C>T n.99C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) n.566C>T n.521C>T n.261C>T c.-57+232C>T (n.-57+232C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.369C>T n.260C>T c.163+178C>T (n.163+178C>T) c.24C>T n.528C>T n.427C>T n.534C>T n.493C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.565C>T n.513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412185A>C | CA415180006 | TAFAZZIN | n.637A>C n.196A>C n.171A>C n.32A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.174A>C n.100A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) n.567A>C n.522A>C n.262A>C c.-57+233A>C (n.-57+233A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) n.370A>C n.261A>C c.163+179A>C (n.163+179A>C) c.25A>C n.529A>C n.428A>C n.535A>C n.494A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.566A>C n.514A>C | |
X | g.154412185A>G | CA415180008 | TAFAZZIN | n.637A>G n.196A>G n.171A>G n.32A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.174A>G n.100A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) n.567A>G n.522A>G n.262A>G c.-57+233A>G (n.-57+233A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) n.370A>G n.261A>G c.163+179A>G (n.163+179A>G) c.25A>G n.529A>G n.428A>G n.535A>G n.494A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.566A>G n.514A>G | |
X | g.154412185A>T | CA415180012 | TAFAZZIN | n.637A>T n.196A>T n.171A>T n.32A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.174A>T n.100A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) n.567A>T n.522A>T n.262A>T c.-57+233A>T (n.-57+233A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) n.370A>T n.261A>T c.163+179A>T (n.163+179A>T) c.25A>T n.529A>T n.428A>T n.535A>T n.494A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.566A>T n.514A>T | |
X | g.154412186G>A | CA519277448 | TAFAZZIN | n.638G>A n.197G>A n.172G>A n.33G>A c.264G>A (p.Gln88=) n.175G>A n.101G>A c.210G>A (p.Gln70=) n.568G>A n.523G>A n.263G>A c.-57+234G>A (n.-57+234G>A) c.129G>A (p.Gln43=) n.371G>A n.262G>A c.163+180G>A (n.163+180G>A) c.26G>A n.530G>A n.429G>A n.536G>A n.495G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.567G>A n.515G>A | |
X | g.154412186G>C | CA337285656 | TAFAZZIN | n.638G>C n.197G>C n.172G>C n.33G>C c.264G>C (p.Gln88His) n.175G>C n.101G>C c.210G>C (p.Gln70His) n.568G>C n.523G>C n.263G>C c.-57+234G>C (n.-57+234G>C) c.129G>C (p.Gln43His) n.371G>C n.262G>C c.163+180G>C (n.163+180G>C) c.26G>C n.530G>C n.429G>C n.536G>C n.495G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.567G>C n.515G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412186G= | CA2466674920 | TAFAZZIN | n.638G= n.197G= n.172G= n.33G= c.264G= (p.Gln88=) n.175G= n.101G= c.210G= (p.Gln70=) n.568G= n.523G= n.263G= c.-57+234G= (n.-57+234G=) c.129G= (p.Gln43=) n.371G= n.262G= c.163+180G= (n.163+180G=) c.26G= n.530G= n.429G= n.536G= n.495G= c.-85G= (n.-85G=) n.567G= n.515G= | |
X | g.154412186G>T | CA415180014 | TAFAZZIN | n.638G>T n.197G>T n.172G>T n.33G>T c.264G>T (p.Gln88His) n.175G>T n.101G>T c.210G>T (p.Gln70His) n.568G>T n.523G>T n.263G>T c.-57+234G>T (n.-57+234G>T) c.129G>T (p.Gln43His) n.371G>T n.262G>T c.163+180G>T (n.163+180G>T) c.26G>T n.530G>T n.429G>T n.536G>T n.495G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.567G>T n.515G>T | |
X | g.154412187T>A | CA415180022 | TAFAZZIN | n.639T>A n.198T>A n.173T>A n.34T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.176T>A n.102T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.569T>A n.524T>A n.264T>A c.-57+235T>A (n.-57+235T>A) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.372T>A n.263T>A c.163+181T>A (n.163+181T>A) c.27T>A n.531T>A n.430T>A n.537T>A n.496T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.568T>A n.516T>A | |
X | g.154412187T>C | CA415180026 | TAFAZZIN | n.639T>C n.198T>C n.173T>C n.34T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.176T>C n.102T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.569T>C n.524T>C n.264T>C c.-57+235T>C (n.-57+235T>C) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.372T>C n.263T>C c.163+181T>C (n.163+181T>C) c.27T>C n.531T>C n.430T>C n.537T>C n.496T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.568T>C n.516T>C | |
X | g.154412187T>G | CA415180028 | TAFAZZIN | n.639T>G n.198T>G n.173T>G n.34T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.176T>G n.102T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.569T>G n.524T>G n.264T>G c.-57+235T>G (n.-57+235T>G) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.372T>G n.263T>G c.163+181T>G (n.163+181T>G) c.27T>G n.531T>G n.430T>G n.537T>G n.496T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.568T>G n.516T>G | |
X | g.154412188C>A | CA415180031 | TAFAZZIN | n.640C>A n.199C>A n.174C>A n.35C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.177C>A n.103C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.570C>A n.525C>A n.265C>A c.-57+236C>A (n.-57+236C>A) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.373C>A n.264C>A c.163+182C>A (n.163+182C>A) c.28C>A n.532C>A n.431C>A n.538C>A n.497C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.569C>A n.517C>A | |
X | g.154412188C= | CA2466674921 | TAFAZZIN | n.640C= n.199C= n.174C= n.35C= c.266C= (p.Ser89=) n.177C= n.103C= c.212C= (p.Ser71=) n.570C= n.525C= n.265C= c.-57+236C= (n.-57+236C=) c.131C= (p.Ser44=) n.373C= n.264C= c.163+182C= (n.163+182C=) c.28C= n.532C= n.431C= n.538C= n.497C= c.-83C= (n.-83C=) n.569C= n.517C= | |
X | g.154412188C>G | CA415180046 | TAFAZZIN | n.640C>G n.199C>G n.174C>G n.35C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) n.177C>G n.103C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.570C>G n.525C>G n.265C>G c.-57+236C>G (n.-57+236C>G) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.373C>G n.264C>G c.163+182C>G (n.163+182C>G) c.28C>G n.532C>G n.431C>G n.538C>G n.497C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.569C>G n.517C>G | |
X | g.154412188C>T | CA415180048 | TAFAZZIN | n.640C>T n.199C>T n.174C>T n.35C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) n.177C>T n.103C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.570C>T n.525C>T n.265C>T c.-57+236C>T (n.-57+236C>T) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.373C>T n.264C>T c.163+182C>T (n.163+182C>T) c.28C>T n.532C>T n.431C>T n.538C>T n.497C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.569C>T n.517C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.154412189C>A | CA519277449 | TAFAZZIN | n.641C>A n.200C>A n.175C>A n.36C>A c.267C>A (p.Ser89=) n.178C>A n.104C>A c.213C>A (p.Ser71=) n.571C>A n.526C>A n.266C>A c.-57+237C>A (n.-57+237C>A) c.132C>A (p.Ser44=) n.374C>A n.265C>A c.163+183C>A (n.163+183C>A) c.29C>A n.533C>A n.432C>A n.539C>A n.498C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.570C>A n.518C>A | |
X | g.154412189C>G | CA519277450 | TAFAZZIN | n.641C>G n.200C>G n.175C>G n.36C>G c.267C>G (p.Ser89=) n.178C>G n.104C>G c.213C>G (p.Ser71=) n.571C>G n.526C>G n.266C>G c.-57+237C>G (n.-57+237C>G) c.132C>G (p.Ser44=) n.374C>G n.265C>G c.163+183C>G (n.163+183C>G) c.29C>G n.533C>G n.432C>G n.539C>G n.498C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.570C>G n.518C>G | |
X | g.154412189C>T | CA519277451 | TAFAZZIN | n.641C>T n.200C>T n.175C>T n.36C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.178C>T n.104C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.571C>T n.526C>T n.266C>T c.-57+237C>T (n.-57+237C>T) c.132C>T (p.Ser44=) n.374C>T n.265C>T c.163+183C>T (n.163+183C>T) c.29C>T n.533C>T n.432C>T n.539C>T n.498C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.570C>T n.518C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412190T>A | CA415180053 | TAFAZZIN | n.642T>A n.201T>A n.176T>A n.37T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.179T>A n.105T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) n.572T>A n.527T>A n.267T>A c.-57+238T>A (n.-57+238T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) n.375T>A n.266T>A c.163+184T>A (n.163+184T>A) c.30T>A n.534T>A n.433T>A n.540T>A n.499T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.571T>A n.519T>A | |
X | g.154412190T>C | CA415180055 | TAFAZZIN | n.642T>C n.201T>C n.176T>C n.37T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.179T>C n.105T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) n.572T>C n.527T>C n.267T>C c.-57+238T>C (n.-57+238T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.375T>C n.266T>C c.163+184T>C (n.163+184T>C) c.30T>C n.534T>C n.433T>C n.540T>C n.499T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.571T>C n.519T>C | |
X | g.154412190T>G | CA415180058 | TAFAZZIN | n.642T>G n.201T>G n.176T>G n.37T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.179T>G n.105T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) n.572T>G n.527T>G n.267T>G c.-57+238T>G (n.-57+238T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.375T>G n.266T>G c.163+184T>G (n.163+184T>G) c.30T>G n.534T>G n.433T>G n.540T>G n.499T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.571T>G n.519T>G | |
X | g.154412191G>A | CA415180062 | TAFAZZIN | n.643G>A n.202G>A n.177G>A n.38G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.180G>A n.106G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.573G>A n.528G>A n.268G>A c.-57+239G>A (n.-57+239G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.376G>A n.267G>A c.163+185G>A (n.163+185G>A) c.31G>A n.535G>A n.434G>A n.541G>A n.500G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.572G>A n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412191G>C | CA415180064 | TAFAZZIN | n.643G>C n.202G>C n.177G>C n.38G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.180G>C n.106G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) n.573G>C n.528G>C n.268G>C c.-57+239G>C (n.-57+239G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) n.376G>C n.267G>C c.163+185G>C (n.163+185G>C) c.31G>C n.535G>C n.434G>C n.541G>C n.500G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.572G>C n.520G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412191G= | CA2466674922 | TAFAZZIN | n.643G= n.202G= n.177G= n.38G= c.269G= (p.Cys90=) n.180G= n.106G= c.215G= (p.Cys72=) n.573G= n.528G= n.268G= c.-57+239G= (n.-57+239G=) c.134G= (p.Cys45=) n.376G= n.267G= c.163+185G= (n.163+185G=) c.31G= n.535G= n.434G= n.541G= n.500G= c.-80G= (n.-80G=) n.572G= n.520G= | |
X | g.154412191G>T | CA415180067 | TAFAZZIN | n.643G>T n.202G>T n.177G>T n.38G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.180G>T n.106G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) n.573G>T n.528G>T n.268G>T c.-57+239G>T (n.-57+239G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) n.376G>T n.267G>T c.163+185G>T (n.163+185G>T) c.31G>T n.535G>T n.434G>T n.541G>T n.500G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.572G>T n.520G>T | gnomAD v4 |
X | g.154412192C>A | CA415180072 | TAFAZZIN | n.644C>A n.203C>A n.178C>A n.39C>A c.270C>A (p.Cys90Ter) n.181C>A n.107C>A c.216C>A (p.Cys72Ter) n.574C>A n.529C>A n.269C>A c.-57+240C>A (n.-57+240C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.377C>A n.268C>A c.163+186C>A (n.163+186C>A) c.32C>A n.536C>A n.435C>A n.542C>A n.501C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.573C>A n.521C>A | |
X | g.154412192C= | CA2466674923 | TAFAZZIN | n.644C= n.203C= n.178C= n.39C= c.270C= (p.Cys90=) n.181C= n.107C= c.216C= (p.Cys72=) n.574C= n.529C= n.269C= c.-57+240C= (n.-57+240C=) c.135C= (p.Cys45=) n.377C= n.268C= c.163+186C= (n.163+186C=) c.32C= n.536C= n.435C= n.542C= n.501C= c.-79C= (n.-79C=) n.573C= n.521C= | |
X | g.154412192C>G | CA415180071 | TAFAZZIN | n.644C>G n.203C>G n.178C>G n.39C>G c.270C>G (p.Cys90Trp) n.181C>G n.107C>G c.216C>G (p.Cys72Trp) n.574C>G n.529C>G n.269C>G c.-57+240C>G (n.-57+240C>G) c.135C>G (p.Cys45Trp) n.377C>G n.268C>G c.163+186C>G (n.163+186C>G) c.32C>G n.536C>G n.435C>G n.542C>G n.501C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.573C>G n.521C>G | |
X | g.154412192C>T | CA519277452 | TAFAZZIN | n.644C>T n.203C>T n.178C>T n.39C>T c.270C>T (p.Cys90=) n.181C>T n.107C>T c.216C>T (p.Cys72=) n.574C>T n.529C>T n.269C>T c.-57+240C>T (n.-57+240C>T) c.135C>T (p.Cys45=) n.377C>T n.268C>T c.163+186C>T (n.163+186C>T) c.32C>T n.536C>T n.435C>T n.542C>T n.501C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.573C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP |
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X | g.154412193A>G | CA415180081 | TAFAZZIN | n.645A>G n.204A>G n.179A>G n.40A>G c.271A>G (p.Met91Val) n.182A>G n.108A>G c.217A>G (p.Met73Val) n.575A>G n.530A>G n.270A>G c.-57+241A>G (n.-57+241A>G) c.136A>G (p.Met46Val) n.378A>G n.269A>G c.163+187A>G (n.163+187A>G) c.33A>G n.537A>G n.436A>G n.543A>G n.502A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.574A>G n.522A>G | gnomAD v4 |
X | g.154412193A>T | CA415180090 | TAFAZZIN | n.645A>T n.204A>T n.179A>T n.40A>T c.271A>T (p.Met91Leu) n.182A>T n.108A>T c.217A>T (p.Met73Leu) n.575A>T n.530A>T n.270A>T c.-57+241A>T (n.-57+241A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) n.378A>T n.269A>T c.163+187A>T (n.163+187A>T) c.33A>T n.537A>T n.436A>T n.543A>T n.502A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.574A>T n.522A>T | |
X | g.154412194T>A | CA415180094 | TAFAZZIN | n.646T>A n.205T>A n.180T>A n.41T>A c.272T>A (p.Met91Lys) n.183T>A n.109T>A c.218T>A (p.Met73Lys) n.576T>A n.531T>A n.271T>A c.-57+242T>A (n.-57+242T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) n.379T>A n.270T>A c.163+188T>A (n.163+188T>A) c.34T>A n.538T>A n.437T>A n.544T>A n.503T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.575T>A n.523T>A | |
X | g.154412194T>C | CA415180102 | TAFAZZIN | n.646T>C n.205T>C n.180T>C n.41T>C c.272T>C (p.Met91Thr) n.183T>C n.109T>C c.218T>C (p.Met73Thr) n.576T>C n.531T>C n.271T>C c.-57+242T>C (n.-57+242T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) n.379T>C n.270T>C c.163+188T>C (n.163+188T>C) c.34T>C n.538T>C n.437T>C n.544T>C n.503T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.575T>C n.523T>C | |
X | g.154412194T>G | CA415180106 | TAFAZZIN | n.646T>G n.205T>G n.180T>G n.41T>G c.272T>G (p.Met91Arg) n.183T>G n.109T>G c.218T>G (p.Met73Arg) n.576T>G n.531T>G n.271T>G c.-57+242T>G (n.-57+242T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) n.379T>G n.270T>G c.163+188T>G (n.163+188T>G) c.34T>G n.538T>G n.437T>G n.544T>G n.503T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.575T>G n.523T>G | |
X | g.154412195G>A | CA415180108 | TAFAZZIN | n.647G>A n.206G>A n.181G>A n.42G>A c.273G>A (p.Met91Ile) n.184G>A n.110G>A c.219G>A (p.Met73Ile) n.577G>A n.532G>A n.272G>A c.-57+243G>A (n.-57+243G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) n.380G>A n.271G>A c.163+189G>A (n.163+189G>A) c.35G>A n.539G>A n.438G>A n.545G>A n.504G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.576G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412195G>C | CA415180111 | TAFAZZIN | n.647G>C n.206G>C n.181G>C n.42G>C c.273G>C (p.Met91Ile) n.184G>C n.110G>C c.219G>C (p.Met73Ile) n.577G>C n.532G>C n.272G>C c.-57+243G>C (n.-57+243G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) n.380G>C n.271G>C c.163+189G>C (n.163+189G>C) c.35G>C n.539G>C n.438G>C n.545G>C n.504G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.576G>C n.524G>C | |
X | g.154412195G>T | CA415180113 | TAFAZZIN | n.647G>T n.206G>T n.181G>T n.42G>T c.273G>T (p.Met91Ile) n.184G>T n.110G>T c.219G>T (p.Met73Ile) n.577G>T n.532G>T n.272G>T c.-57+243G>T (n.-57+243G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) n.380G>T n.271G>T c.163+189G>T (n.163+189G>T) c.35G>T n.539G>T n.438G>T n.545G>T n.504G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.576G>T n.524G>T | |
X | g.154412196G>A | CA415180116 | TAFAZZIN | n.648G>A n.207G>A n.182G>A n.43G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) n.185G>A n.111G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.578G>A n.533G>A n.273G>A c.-57+244G>A (n.-57+244G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.381G>A n.272G>A c.163+190G>A (n.163+190G>A) c.36G>A n.540G>A n.439G>A n.546G>A n.505G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.577G>A n.525G>A | |
X | g.154412196G>C | CA415180118 | TAFAZZIN | n.648G>C n.207G>C n.182G>C n.43G>C c.274G>C (p.Asp92His) n.185G>C n.111G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.578G>C n.533G>C n.273G>C c.-57+244G>C (n.-57+244G>C) c.139G>C (p.Asp47His) n.381G>C n.272G>C c.163+190G>C (n.163+190G>C) c.36G>C n.540G>C n.439G>C n.546G>C n.505G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.577G>C n.525G>C | |
X | g.154412196G>T | CA415180119 | TAFAZZIN | n.648G>T n.207G>T n.182G>T n.43G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.185G>T n.111G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.578G>T n.533G>T n.273G>T c.-57+244G>T (n.-57+244G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.381G>T n.272G>T c.163+190G>T (n.163+190G>T) c.36G>T n.540G>T n.439G>T n.546G>T n.505G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.577G>T n.525G>T | |
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X | g.154412197A>G | CA415180146 | TAFAZZIN | n.649A>G n.208A>G n.183A>G n.44A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) n.186A>G n.112A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.579A>G n.534A>G n.274A>G c.-57+245A>G (n.-57+245A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.382A>G n.273A>G c.163+191A>G (n.163+191A>G) c.37A>G n.541A>G n.440A>G n.547A>G n.506A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.578A>G n.526A>G | |
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X | g.154412198C>T | CA519277453 | TAFAZZIN | n.650C>T n.209C>T n.184C>T n.45C>T c.276C>T (p.Asp92=) n.187C>T n.113C>T c.222C>T (p.Asp74=) n.580C>T n.535C>T n.275C>T c.-57+246C>T (n.-57+246C>T) c.141C>T (p.Asp47=) n.383C>T n.274C>T c.163+192C>T (n.163+192C>T) c.38C>T n.542C>T n.441C>T n.548C>T n.507C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.579C>T n.527C>T | gnomAD v4 |