Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.199C>G
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c.212C>T (p.Ser71Phe)
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n.525C>T
n.265C>T
c.-57+236C>T (n.-57+236C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.373C>T
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c.163+182C>T (n.163+182C>T)
c.28C>T
n.532C>T
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n.538C>T
n.497C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.569C>T
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ClinVar dbSNP
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n.266C>A
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c.132C>A (p.Ser44=)
n.374C>A
n.265C>A
c.163+183C>A (n.163+183C>A)
c.29C>A
n.533C>A
n.432C>A
n.539C>A
n.498C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.570C>A
n.518C>A
Xg.154412189C>GCA519277450TAFAZZINn.641C>G
n.200C>G
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n.266C>G
c.-57+237C>G (n.-57+237C>G)
c.132C>G (p.Ser44=)
n.374C>G
n.265C>G
c.163+183C>G (n.163+183C>G)
c.29C>G
n.533C>G
n.432C>G
n.539C>G
n.498C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.570C>G
n.518C>G
Xg.154412189C>TCA519277451TAFAZZINn.641C>T
n.200C>T
n.175C>T
n.36C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
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n.104C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
n.571C>T
n.526C>T
n.266C>T
c.-57+237C>T (n.-57+237C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.374C>T
n.265C>T
c.163+183C>T (n.163+183C>T)
c.29C>T
n.533C>T
n.432C>T
n.539C>T
n.498C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.570C>T
n.518C>T
gnomAD v4
Xg.154412190T>ACA415180053TAFAZZINn.642T>A
n.201T>A
n.176T>A
n.37T>A
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.179T>A
n.105T>A
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.572T>A
n.527T>A
n.267T>A
c.-57+238T>A (n.-57+238T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.375T>A
n.266T>A
c.163+184T>A (n.163+184T>A)
c.30T>A
n.534T>A
n.433T>A
n.540T>A
n.499T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.571T>A
n.519T>A
Xg.154412190T>CCA415180055TAFAZZINn.642T>C
n.201T>C
n.176T>C
n.37T>C
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.179T>C
n.105T>C
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.572T>C
n.527T>C
n.267T>C
c.-57+238T>C (n.-57+238T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.375T>C
n.266T>C
c.163+184T>C (n.163+184T>C)
c.30T>C
n.534T>C
n.433T>C
n.540T>C
n.499T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.571T>C
n.519T>C
Xg.154412190T>GCA415180058TAFAZZINn.642T>G
n.201T>G
n.176T>G
n.37T>G
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.179T>G
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c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.572T>G
n.527T>G
n.267T>G
c.-57+238T>G (n.-57+238T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.375T>G
n.266T>G
c.163+184T>G (n.163+184T>G)
c.30T>G
n.534T>G
n.433T>G
n.540T>G
n.499T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.571T>G
n.519T>G
Xg.154412191G>ACA415180062TAFAZZINn.643G>A
n.202G>A
n.177G>A
n.38G>A
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
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c.215G>A (p.Cys72Tyr)
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n.268G>A
c.-57+239G>A (n.-57+239G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
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n.113C>T
c.222C>T (p.Asp74=)
n.580C>T
n.535C>T
n.275C>T
c.-57+246C>T (n.-57+246C>T)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.383C>T
n.274C>T
c.163+192C>T (n.163+192C>T)
c.38C>T
n.542C>T
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n.507C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.579C>T
n.527C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched