Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154412103A>CCA415179424DNASE1L1,TAFAZZINn.555A>C
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c.-168A>T (n.-168A>T)
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ClinVar
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n.433C>A
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Xg.154412105delCA2499226504DNASE1L1,TAFAZZINn.557del
n.116del
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n.94del
n.20del
c.129del (p.Val44CysfsTer?)
n.487del
n.442del
n.182del
c.-57+153del (n.-57+153del)
c.48del (p.Val17CysfsTer?)
n.290del
n.181del
c.-386del (n.-386del)
c.163+99del (n.163+99del)
n.449del
n.348del
n.455del
n.414del
c.-166del (n.-166del)
n.486del
n.434del
ClinVar dbSNP
Xg.154412105C>ACA519277359DNASE1L1,TAFAZZINn.557C>A
n.116C>A
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n.94C>A
n.20C>A
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n.487C>A
n.442C>A
n.182C>A
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c.48C>A (p.Thr16=)
n.290C>A
n.181C>A
c.-387G>T (n.-387G>T)
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n.449C>A
n.348C>A
n.455C>A
n.414C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.486C>A
n.434C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154412105C=CA2466674899DNASE1L1,TAFAZZINn.557C=
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c.-387G= (n.-387G=)
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c.-166C= (n.-166C=)
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Xg.154412105C>GCA519277360DNASE1L1,TAFAZZINn.557C>G
n.116C>G
n.91C>G
c.183C>G (p.Thr61=)
n.94C>G
n.20C>G
c.129C>G (p.Thr43=)
n.487C>G
n.442C>G
n.182C>G
c.-57+153C>G (n.-57+153C>G)
c.48C>G (p.Thr16=)
n.290C>G
n.181C>G
c.-387G>C (n.-387G>C)
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n.449C>G
n.348C>G
n.455C>G
n.414C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.486C>G
n.434C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154412105C>TCA519277361DNASE1L1,TAFAZZINn.557C>T
n.116C>T
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n.94C>T
n.20C>T
c.129C>T (p.Thr43=)
n.487C>T
n.442C>T
n.182C>T
c.-57+153C>T (n.-57+153C>T)
c.48C>T (p.Thr16=)
n.290C>T
n.181C>T
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.163+99C>T (n.163+99C>T)
n.449C>T
n.348C>T
n.455C>T
n.414C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.486C>T
n.434C>T
Xg.154412106G>ACA415179442DNASE1L1,TAFAZZINn.558G>A
n.117G>A
n.92G>A
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n.95G>A
n.21G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
n.488G>A
n.443G>A
n.183G>A
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c.49G>A (p.Val17Met)
n.291G>A
n.182G>A
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n.450G>A
n.349G>A
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n.415G>A
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n.487G>A
n.435G>A
gnomAD v4
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n.95G>C
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c.130G>C (p.Val44Leu)
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n.443G>C
n.183G>C
c.-57+154G>C (n.-57+154G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
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n.182G>C
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c.163+100G>C (n.163+100G>C)
n.450G>C
n.349G>C
n.456G>C
n.415G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.487G>C
n.435G>C
gnomAD v4
Xg.154412106G>TCA415179447DNASE1L1,TAFAZZINn.558G>T
n.117G>T
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c.130G>T (p.Val44Leu)
n.488G>T
n.443G>T
n.183G>T
c.-57+154G>T (n.-57+154G>T)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.291G>T
n.182G>T
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.163+100G>T (n.163+100G>T)
n.450G>T
n.349G>T
n.456G>T
n.415G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.487G>T
n.435G>T
Xg.154412107T>ACA415179465DNASE1L1,TAFAZZINn.559T>A
n.118T>A
n.93T>A
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n.96T>A
n.22T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.489T>A
n.444T>A
n.184T>A
c.-57+155T>A (n.-57+155T>A)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.292T>A
n.183T>A
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.163+101T>A (n.163+101T>A)
n.451T>A
n.350T>A
n.457T>A
n.416T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.488T>A
n.436T>A
Xg.154412107T>CCA415179450DNASE1L1,TAFAZZINn.559T>C
n.118T>C
n.93T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.96T>C
n.22T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.489T>C
n.444T>C
n.184T>C
c.-57+155T>C (n.-57+155T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.292T>C
n.183T>C
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.163+101T>C (n.163+101T>C)
n.451T>C
n.350T>C
n.457T>C
n.416T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.488T>C
n.436T>C
Xg.154412107T>GCA415179453DNASE1L1,TAFAZZINn.559T>G
n.118T>G
n.93T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.96T>G
n.22T>G
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n.489T>G
n.444T>G
n.184T>G
c.-57+155T>G (n.-57+155T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.292T>G
n.183T>G
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.163+101T>G (n.163+101T>G)
n.451T>G
n.350T>G
n.457T>G
n.416T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.488T>G
n.436T>G
Xg.154412108G>ACA519277366DNASE1L1,TAFAZZINn.560G>A
n.119G>A
n.94G>A
c.186G>A (p.Val62=)
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n.23G>A
c.132G>A (p.Val44=)
n.490G>A
n.445G>A
n.185G>A
c.-57+156G>A (n.-57+156G>A)
c.51G>A (p.Val17=)
n.293G>A
n.184G>A
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.163+102G>A (n.163+102G>A)
n.452G>A
n.351G>A
n.458G>A
n.417G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.489G>A
n.437G>A
ClinVar
Xg.154412108G>CCA519277367DNASE1L1,TAFAZZINn.560G>C
n.119G>C
n.94G>C
c.186G>C (p.Val62=)
n.97G>C
n.23G>C
c.132G>C (p.Val44=)
n.490G>C
n.445G>C
n.185G>C
c.-57+156G>C (n.-57+156G>C)
c.51G>C (p.Val17=)
n.293G>C
n.184G>C
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.163+102G>C (n.163+102G>C)
n.452G>C
n.351G>C
n.458G>C
n.417G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.489G>C
n.437G>C
Xg.154412108G>TCA519277365DNASE1L1,TAFAZZINn.560G>T
n.119G>T
n.94G>T
c.186G>T (p.Val62=)
n.97G>T
n.23G>T
c.132G>T (p.Val44=)
n.490G>T
n.445G>T
n.185G>T
c.-57+156G>T (n.-57+156G>T)
c.51G>T (p.Val17=)
n.293G>T
n.184G>T
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.163+102G>T (n.163+102G>T)
n.452G>T
n.351G>T
n.458G>T
n.417G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.489G>T
n.437G>T
Xg.154412109C>ACA415179470DNASE1L1,TAFAZZINn.561C>A
n.120C>A
n.95C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
n.98C>A
n.24C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
n.491C>A
n.446C>A
n.186C>A
c.-57+157C>A (n.-57+157C>A)
c.52C>A (p.His18Asn)
n.294C>A
n.185C>A
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.163+103C>A (n.163+103C>A)
n.453C>A
n.352C>A
n.459C>A
n.418C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.490C>A
n.438C>A
Xg.154412109C>GCA415179473DNASE1L1,TAFAZZINn.561C>G
n.120C>G
n.95C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
n.98C>G
n.24C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
n.491C>G
n.446C>G
n.186C>G
c.-57+157C>G (n.-57+157C>G)
c.52C>G (p.His18Asp)
n.294C>G
n.185C>G
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.163+103C>G (n.163+103C>G)
n.453C>G
n.352C>G
n.459C>G
n.418C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.490C>G
n.438C>G
Xg.154412109C>TCA415179475DNASE1L1,TAFAZZINn.561C>T
n.120C>T
n.95C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
n.98C>T
n.24C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.491C>T
n.446C>T
n.186C>T
c.-57+157C>T (n.-57+157C>T)
c.52C>T (p.His18Tyr)
n.294C>T
n.185C>T
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.163+103C>T (n.163+103C>T)
n.453C>T
n.352C>T
n.459C>T
n.418C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.490C>T
n.438C>T
Xg.154412110A=CA2466674900DNASE1L1,TAFAZZINn.562A=
n.121A=
n.96A=
c.188A= (p.His63=)
n.99A=
n.25A=
c.134A= (p.His45=)
n.492A=
n.447A=
n.187A=
c.-57+158A= (n.-57+158A=)
c.53A= (p.His18=)
n.295A=
n.186A=
c.-392T= (n.-392T=)
c.163+104A= (n.163+104A=)
n.454A=
n.353A=
n.460A=
n.419A=
c.-161A= (n.-161A=)
n.491A=
n.439A=
Xg.154412110A>CCA415179476DNASE1L1,TAFAZZINn.562A>C
n.121A>C
n.96A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
n.99A>C
n.25A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
n.492A>C
n.447A>C
n.187A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.454_456delinsCC
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c.-161_-159delinsCC (n.-161_-159delinsCC)
n.491_493delinsCC
n.439_441delinsCC
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n.122C>A
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n.296C>A
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n.440C>A
Xg.154412111C>GCA415179482DNASE1L1,TAFAZZINn.563C>G
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gnomAD v4
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n.297A>C
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n.456A>C
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c.-394T>C (n.-394T>C)
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c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.101A>T
n.27A>T
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.494A>T
n.449A>T
n.189A>T
c.-57+160A>T (n.-57+160A>T)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
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n.188A>T
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.163+106A>T (n.163+106A>T)
n.456A>T
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n.421A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
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n.457A>C
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c.-158A>C (n.-158A>C)
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n.442A>C
Xg.154412113A>GCA415179506TAFAZZINn.565A>G
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n.442A>T
Xg.154412114C>ACA415179515TAFAZZINn.566C>A
n.125C>A
n.100C>A
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Xg.154412114C>GCA415179511TAFAZZINn.566C>G
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c.-57+162C>T (n.-57+162C>T)
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n.190C>T
c.163+108C>T (n.163+108C>T)
n.458C>T
n.357C>T
n.464C>T
n.423C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
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n.443C>T
gnomAD v4
Xg.154412115A>CCA519277370TAFAZZINn.567A>C
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c.163+109A>C (n.163+109A>C)
n.459A>C
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n.424A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
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Xg.154412115A>GCA415179521TAFAZZINn.567A>G
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n.444A>T
Xg.154412116_154412128delCA2695237035TAFAZZINn.568_580del
n.127_139del
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n.105_117del
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n.498_510del
n.453_465del
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c.-57+164_-57+176del (n.-57+164_-57+176del)
c.59_71del (p.Arg20ThrfsTer?)
n.301_313del
n.192_204del
c.163+110_163+122del (n.163+110_163+122del)
n.460_472del
n.359_371del
n.466_478del
n.425_437del
c.-155_-143del (n.-155_-143del)
n.497_509del
n.445_457del
Xg.154412116G>ACA415179528TAFAZZINn.568G>A
n.127G>A
n.102G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
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c.140G>A (p.Arg47Lys)
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Xg.154412116G>TCA415179526TAFAZZINn.568G>T
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c.194G>T (p.Arg65Met)
n.105G>T
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n.498G>T
n.453G>T
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c.-57+164G>T (n.-57+164G>T)
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.301G>T
n.192G>T
c.163+110G>T (n.163+110G>T)
n.460G>T
n.359G>T
n.466G>T
n.425G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.497G>T
n.445G>T
Xg.154412117G>ACA519277372TAFAZZINn.569G>A
n.128G>A
n.103G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
n.106G>A
n.32G>A
c.141G>A (p.Arg47=)
n.499G>A
n.454G>A
n.194G>A
c.-57+165G>A (n.-57+165G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
n.302G>A
n.193G>A
c.163+111G>A (n.163+111G>A)
n.461G>A
n.360G>A
n.467G>A
n.426G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.498G>A
n.446G>A
COSMIC COSMIC
Xg.154412117G>CCA415179532TAFAZZINn.569G>C
n.128G>C
n.103G>C
c.195G>C (p.Arg65Ser)
n.106G>C
n.32G>C
c.141G>C (p.Arg47Ser)
n.499G>C
n.454G>C
n.194G>C
c.-57+165G>C (n.-57+165G>C)
c.60G>C (p.Arg20Ser)
n.302G>C
n.193G>C
c.163+111G>C (n.163+111G>C)
n.461G>C
n.360G>C
n.467G>C
n.426G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.498G>C
n.446G>C
Xg.154412117G>TCA415179533TAFAZZINn.569G>T
n.128G>T
n.103G>T
c.195G>T (p.Arg65Ser)
n.106G>T
n.32G>T
c.141G>T (p.Arg47Ser)
n.499G>T
n.454G>T
n.194G>T
c.-57+165G>T (n.-57+165G>T)
c.60G>T (p.Arg20Ser)
n.302G>T
n.193G>T
c.163+111G>T (n.163+111G>T)
n.461G>T
n.360G>T
n.467G>T
n.426G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.498G>T
n.446G>T

Number of alleles fetched