Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154412103A>C | CA415179424 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.555A>C n.114A>C n.89A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.92A>C n.18A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) n.485A>C n.440A>C n.180A>C c.-57+151A>C (n.-57+151A>C) c.46A>C (p.Thr16Pro) n.288A>C n.179A>C c.-385T>G (n.-385T>G) c.163+97A>C (n.163+97A>C) n.447A>C n.346A>C n.453A>C n.412A>C c.-168A>C (n.-168A>C) n.484A>C n.432A>C | |
X | g.154412103A>G | CA415179427 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.555A>G n.114A>G n.89A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.92A>G n.18A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) n.485A>G n.440A>G n.180A>G c.-57+151A>G (n.-57+151A>G) c.46A>G (p.Thr16Ala) n.288A>G n.179A>G c.-385T>C (n.-385T>C) c.163+97A>G (n.163+97A>G) n.447A>G n.346A>G n.453A>G n.412A>G c.-168A>G (n.-168A>G) n.484A>G n.432A>G | |
X | g.154412103A>T | CA415179429 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.555A>T n.114A>T n.89A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.92A>T n.18A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) n.485A>T n.440A>T n.180A>T c.-57+151A>T (n.-57+151A>T) c.46A>T (p.Thr16Ser) n.288A>T n.179A>T c.-385T>A (n.-385T>A) c.163+97A>T (n.163+97A>T) n.447A>T n.346A>T n.453A>T n.412A>T c.-168A>T (n.-168A>T) n.484A>T n.432A>T | ClinVar |
X | g.154412104C>A | CA415179432 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.556C>A n.115C>A n.90C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) n.93C>A n.19C>A c.128C>A (p.Thr43Asn) n.486C>A n.441C>A n.181C>A c.-57+152C>A (n.-57+152C>A) c.47C>A (p.Thr16Asn) n.289C>A n.180C>A c.-386G>T (n.-386G>T) c.163+98C>A (n.163+98C>A) n.448C>A n.347C>A n.454C>A n.413C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.485C>A n.433C>A | |
X | g.154412104C>G | CA415179435 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.556C>G n.115C>G n.90C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) n.93C>G n.19C>G c.128C>G (p.Thr43Ser) n.486C>G n.441C>G n.181C>G c.-57+152C>G (n.-57+152C>G) c.47C>G (p.Thr16Ser) n.289C>G n.180C>G c.-386G>C (n.-386G>C) c.163+98C>G (n.163+98C>G) n.448C>G n.347C>G n.454C>G n.413C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.485C>G n.433C>G | |
X | g.154412104C>T | CA415179436 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.556C>T n.115C>T n.90C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.93C>T n.19C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) n.486C>T n.441C>T n.181C>T c.-57+152C>T (n.-57+152C>T) c.47C>T (p.Thr16Ile) n.289C>T n.180C>T c.-386G>A (n.-386G>A) c.163+98C>T (n.163+98C>T) n.448C>T n.347C>T n.454C>T n.413C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.485C>T n.433C>T | |
X | g.154412105del | CA2499226504 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.557del n.116del n.91del c.183del (p.Val62CysfsTer?) n.94del n.20del c.129del (p.Val44CysfsTer?) n.487del n.442del n.182del c.-57+153del (n.-57+153del) c.48del (p.Val17CysfsTer?) n.290del n.181del c.-386del (n.-386del) c.163+99del (n.163+99del) n.449del n.348del n.455del n.414del c.-166del (n.-166del) n.486del n.434del | ClinVar dbSNP |
X | g.154412105C>A | CA519277359 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.557C>A n.116C>A n.91C>A c.183C>A (p.Thr61=) n.94C>A n.20C>A c.129C>A (p.Thr43=) n.487C>A n.442C>A n.182C>A c.-57+153C>A (n.-57+153C>A) c.48C>A (p.Thr16=) n.290C>A n.181C>A c.-387G>T (n.-387G>T) c.163+99C>A (n.163+99C>A) n.449C>A n.348C>A n.455C>A n.414C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.486C>A n.434C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154412105C= | CA2466674899 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.557C= n.116C= n.91C= c.183C= (p.Thr61=) n.94C= n.20C= c.129C= (p.Thr43=) n.487C= n.442C= n.182C= c.-57+153C= (n.-57+153C=) c.48C= (p.Thr16=) n.290C= n.181C= c.-387G= (n.-387G=) c.163+99C= (n.163+99C=) n.449C= n.348C= n.455C= n.414C= c.-166C= (n.-166C=) n.486C= n.434C= | |
X | g.154412105C>G | CA519277360 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.557C>G n.116C>G n.91C>G c.183C>G (p.Thr61=) n.94C>G n.20C>G c.129C>G (p.Thr43=) n.487C>G n.442C>G n.182C>G c.-57+153C>G (n.-57+153C>G) c.48C>G (p.Thr16=) n.290C>G n.181C>G c.-387G>C (n.-387G>C) c.163+99C>G (n.163+99C>G) n.449C>G n.348C>G n.455C>G n.414C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.486C>G n.434C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154412105C>T | CA519277361 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.557C>T n.116C>T n.91C>T c.183C>T (p.Thr61=) n.94C>T n.20C>T c.129C>T (p.Thr43=) n.487C>T n.442C>T n.182C>T c.-57+153C>T (n.-57+153C>T) c.48C>T (p.Thr16=) n.290C>T n.181C>T c.-387G>A (n.-387G>A) c.163+99C>T (n.163+99C>T) n.449C>T n.348C>T n.455C>T n.414C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.486C>T n.434C>T | |
X | g.154412106G>A | CA415179442 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.558G>A n.117G>A n.92G>A c.184G>A (p.Val62Met) n.95G>A n.21G>A c.130G>A (p.Val44Met) n.488G>A n.443G>A n.183G>A c.-57+154G>A (n.-57+154G>A) c.49G>A (p.Val17Met) n.291G>A n.182G>A c.-388C>T (n.-388C>T) c.163+100G>A (n.163+100G>A) n.450G>A n.349G>A n.456G>A n.415G>A c.-165G>A (n.-165G>A) n.487G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
X | g.154412106G>C | CA415179445 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.558G>C n.117G>C n.92G>C c.184G>C (p.Val62Leu) n.95G>C n.21G>C c.130G>C (p.Val44Leu) n.488G>C n.443G>C n.183G>C c.-57+154G>C (n.-57+154G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) n.291G>C n.182G>C c.-388C>G (n.-388C>G) c.163+100G>C (n.163+100G>C) n.450G>C n.349G>C n.456G>C n.415G>C c.-165G>C (n.-165G>C) n.487G>C n.435G>C | gnomAD v4 |
X | g.154412106G>T | CA415179447 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.558G>T n.117G>T n.92G>T c.184G>T (p.Val62Leu) n.95G>T n.21G>T c.130G>T (p.Val44Leu) n.488G>T n.443G>T n.183G>T c.-57+154G>T (n.-57+154G>T) c.49G>T (p.Val17Leu) n.291G>T n.182G>T c.-388C>A (n.-388C>A) c.163+100G>T (n.163+100G>T) n.450G>T n.349G>T n.456G>T n.415G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.487G>T n.435G>T | |
X | g.154412107T>A | CA415179465 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.559T>A n.118T>A n.93T>A c.185T>A (p.Val62Glu) n.96T>A n.22T>A c.131T>A (p.Val44Glu) n.489T>A n.444T>A n.184T>A c.-57+155T>A (n.-57+155T>A) c.50T>A (p.Val17Glu) n.292T>A n.183T>A c.-389A>T (n.-389A>T) c.163+101T>A (n.163+101T>A) n.451T>A n.350T>A n.457T>A n.416T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.488T>A n.436T>A | |
X | g.154412107T>C | CA415179450 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.559T>C n.118T>C n.93T>C c.185T>C (p.Val62Ala) n.96T>C n.22T>C c.131T>C (p.Val44Ala) n.489T>C n.444T>C n.184T>C c.-57+155T>C (n.-57+155T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) n.292T>C n.183T>C c.-389A>G (n.-389A>G) c.163+101T>C (n.163+101T>C) n.451T>C n.350T>C n.457T>C n.416T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.488T>C n.436T>C | |
X | g.154412107T>G | CA415179453 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.559T>G n.118T>G n.93T>G c.185T>G (p.Val62Gly) n.96T>G n.22T>G c.131T>G (p.Val44Gly) n.489T>G n.444T>G n.184T>G c.-57+155T>G (n.-57+155T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) n.292T>G n.183T>G c.-389A>C (n.-389A>C) c.163+101T>G (n.163+101T>G) n.451T>G n.350T>G n.457T>G n.416T>G c.-164T>G (n.-164T>G) n.488T>G n.436T>G | |
X | g.154412108G>A | CA519277366 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.560G>A n.119G>A n.94G>A c.186G>A (p.Val62=) n.97G>A n.23G>A c.132G>A (p.Val44=) n.490G>A n.445G>A n.185G>A c.-57+156G>A (n.-57+156G>A) c.51G>A (p.Val17=) n.293G>A n.184G>A c.-390C>T (n.-390C>T) c.163+102G>A (n.163+102G>A) n.452G>A n.351G>A n.458G>A n.417G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.489G>A n.437G>A | ClinVar |
X | g.154412108G>C | CA519277367 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.560G>C n.119G>C n.94G>C c.186G>C (p.Val62=) n.97G>C n.23G>C c.132G>C (p.Val44=) n.490G>C n.445G>C n.185G>C c.-57+156G>C (n.-57+156G>C) c.51G>C (p.Val17=) n.293G>C n.184G>C c.-390C>G (n.-390C>G) c.163+102G>C (n.163+102G>C) n.452G>C n.351G>C n.458G>C n.417G>C c.-163G>C (n.-163G>C) n.489G>C n.437G>C | |
X | g.154412108G>T | CA519277365 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.560G>T n.119G>T n.94G>T c.186G>T (p.Val62=) n.97G>T n.23G>T c.132G>T (p.Val44=) n.490G>T n.445G>T n.185G>T c.-57+156G>T (n.-57+156G>T) c.51G>T (p.Val17=) n.293G>T n.184G>T c.-390C>A (n.-390C>A) c.163+102G>T (n.163+102G>T) n.452G>T n.351G>T n.458G>T n.417G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.489G>T n.437G>T | |
X | g.154412109C>A | CA415179470 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.561C>A n.120C>A n.95C>A c.187C>A (p.His63Asn) n.98C>A n.24C>A c.133C>A (p.His45Asn) n.491C>A n.446C>A n.186C>A c.-57+157C>A (n.-57+157C>A) c.52C>A (p.His18Asn) n.294C>A n.185C>A c.-391G>T (n.-391G>T) c.163+103C>A (n.163+103C>A) n.453C>A n.352C>A n.459C>A n.418C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.490C>A n.438C>A | |
X | g.154412109C>G | CA415179473 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.561C>G n.120C>G n.95C>G c.187C>G (p.His63Asp) n.98C>G n.24C>G c.133C>G (p.His45Asp) n.491C>G n.446C>G n.186C>G c.-57+157C>G (n.-57+157C>G) c.52C>G (p.His18Asp) n.294C>G n.185C>G c.-391G>C (n.-391G>C) c.163+103C>G (n.163+103C>G) n.453C>G n.352C>G n.459C>G n.418C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.490C>G n.438C>G | |
X | g.154412109C>T | CA415179475 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.561C>T n.120C>T n.95C>T c.187C>T (p.His63Tyr) n.98C>T n.24C>T c.133C>T (p.His45Tyr) n.491C>T n.446C>T n.186C>T c.-57+157C>T (n.-57+157C>T) c.52C>T (p.His18Tyr) n.294C>T n.185C>T c.-391G>A (n.-391G>A) c.163+103C>T (n.163+103C>T) n.453C>T n.352C>T n.459C>T n.418C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.490C>T n.438C>T | |
X | g.154412110A= | CA2466674900 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.562A= n.121A= n.96A= c.188A= (p.His63=) n.99A= n.25A= c.134A= (p.His45=) n.492A= n.447A= n.187A= c.-57+158A= (n.-57+158A=) c.53A= (p.His18=) n.295A= n.186A= c.-392T= (n.-392T=) c.163+104A= (n.163+104A=) n.454A= n.353A= n.460A= n.419A= c.-161A= (n.-161A=) n.491A= n.439A= | |
X | g.154412110A>C | CA415179476 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.562A>C n.121A>C n.96A>C c.188A>C (p.His63Pro) n.99A>C n.25A>C c.134A>C (p.His45Pro) n.492A>C n.447A>C n.187A>C c.-57+158A>C (n.-57+158A>C) c.53A>C (p.His18Pro) n.295A>C n.186A>C c.-392T>G (n.-392T>G) c.163+104A>C (n.163+104A>C) n.454A>C n.353A>C n.460A>C n.419A>C c.-161A>C (n.-161A>C) n.491A>C n.439A>C | |
X | g.154412110A>G | CA10562282 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.562A>G n.121A>G n.96A>G c.188A>G (p.His63Arg) n.99A>G n.25A>G c.134A>G (p.His45Arg) n.492A>G n.447A>G n.187A>G c.-57+158A>G (n.-57+158A>G) c.53A>G (p.His18Arg) n.295A>G n.186A>G c.-392T>C (n.-392T>C) c.163+104A>G (n.163+104A>G) n.454A>G n.353A>G n.460A>G n.419A>G c.-161A>G (n.-161A>G) n.491A>G n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154412110A>T | CA415179477 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.562A>T n.121A>T n.96A>T c.188A>T (p.His63Leu) n.99A>T n.25A>T c.134A>T (p.His45Leu) n.492A>T n.447A>T n.187A>T c.-57+158A>T (n.-57+158A>T) c.53A>T (p.His18Leu) n.295A>T n.186A>T c.-392T>A (n.-392T>A) c.163+104A>T (n.163+104A>T) n.454A>T n.353A>T n.460A>T n.419A>T c.-161A>T (n.-161A>T) n.491A>T n.439A>T | |
X | g.154412110_154412112delinsCC | CA2695237034 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.562_564delinsCC n.121_123delinsCC n.96_98delinsCC c.188_190delinsCC (p.His63ProfsTer?) n.99_101delinsCC n.25_27delinsCC c.134_136delinsCC (p.His45ProfsTer?) n.492_494delinsCC n.447_449delinsCC n.187_189delinsCC c.-57+158_-57+160delinsCC (n.-57+158_-57+160delinsCC) c.53_55delinsCC (p.His18ProfsTer?) n.295_297delinsCC n.186_188delinsCC c.-394_-392delinsGG (n.-394_-392delinsGG) c.163+104_163+106delinsCC (n.163+104_163+106delinsCC) n.454_456delinsCC n.353_355delinsCC n.460_462delinsCC n.419_421delinsCC c.-161_-159delinsCC (n.-161_-159delinsCC) n.491_493delinsCC n.439_441delinsCC | |
X | g.154412111C>A | CA415179480 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.563C>A n.122C>A n.97C>A c.189C>A (p.His63Gln) n.100C>A n.26C>A c.135C>A (p.His45Gln) n.493C>A n.448C>A n.188C>A c.-57+159C>A (n.-57+159C>A) c.54C>A (p.His18Gln) n.296C>A n.187C>A c.-393G>T (n.-393G>T) c.163+105C>A (n.163+105C>A) n.455C>A n.354C>A n.461C>A n.420C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.492C>A n.440C>A | |
X | g.154412111C>G | CA415179482 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.563C>G n.122C>G n.97C>G c.189C>G (p.His63Gln) n.100C>G n.26C>G c.135C>G (p.His45Gln) n.493C>G n.448C>G n.188C>G c.-57+159C>G (n.-57+159C>G) c.54C>G (p.His18Gln) n.296C>G n.187C>G c.-393G>C (n.-393G>C) c.163+105C>G (n.163+105C>G) n.455C>G n.354C>G n.461C>G n.420C>G c.-160C>G (n.-160C>G) n.492C>G n.440C>G | |
X | g.154412111C>T | CA519277368 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.563C>T n.122C>T n.97C>T c.189C>T (p.His63=) n.100C>T n.26C>T c.135C>T (p.His45=) n.493C>T n.448C>T n.188C>T c.-57+159C>T (n.-57+159C>T) c.54C>T (p.His18=) n.296C>T n.187C>T c.-393G>A (n.-393G>A) c.163+105C>T (n.163+105C>T) n.455C>T n.354C>T n.461C>T n.420C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.492C>T n.440C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412112A>C | CA415179490 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.564A>C n.123A>C n.98A>C c.190A>C (p.Asn64His) n.101A>C n.27A>C c.136A>C (p.Asn46His) n.494A>C n.449A>C n.189A>C c.-57+160A>C (n.-57+160A>C) c.55A>C (p.Asn19His) n.297A>C n.188A>C c.-394T>G (n.-394T>G) c.163+106A>C (n.163+106A>C) n.456A>C n.355A>C n.462A>C n.421A>C c.-159A>C (n.-159A>C) n.493A>C n.441A>C | |
X | g.154412112A>G | CA415179492 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.564A>G n.123A>G n.98A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) n.101A>G n.27A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) n.494A>G n.449A>G n.189A>G c.-57+160A>G (n.-57+160A>G) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.297A>G n.188A>G c.-394T>C (n.-394T>C) c.163+106A>G (n.163+106A>G) n.456A>G n.355A>G n.462A>G n.421A>G c.-159A>G (n.-159A>G) n.493A>G n.441A>G | |
X | g.154412112A>T | CA415179495 | DNASE1L1,TAFAZZIN | n.564A>T n.123A>T n.98A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.101A>T n.27A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.494A>T n.449A>T n.189A>T c.-57+160A>T (n.-57+160A>T) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.297A>T n.188A>T c.-394T>A (n.-394T>A) c.163+106A>T (n.163+106A>T) n.456A>T n.355A>T n.462A>T n.421A>T c.-159A>T (n.-159A>T) n.493A>T n.441A>T | |
X | g.154412113A>C | CA415179502 | TAFAZZIN | n.565A>C n.124A>C n.99A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) n.102A>C n.28A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) n.495A>C n.450A>C n.190A>C c.-57+161A>C (n.-57+161A>C) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.298A>C n.189A>C c.163+107A>C (n.163+107A>C) n.457A>C n.356A>C n.463A>C n.422A>C c.-158A>C (n.-158A>C) n.494A>C n.442A>C | |
X | g.154412113A>G | CA415179506 | TAFAZZIN | n.565A>G n.124A>G n.99A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) n.102A>G n.28A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) n.495A>G n.450A>G n.190A>G c.-57+161A>G (n.-57+161A>G) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.298A>G n.189A>G c.163+107A>G (n.163+107A>G) n.457A>G n.356A>G n.463A>G n.422A>G c.-158A>G (n.-158A>G) n.494A>G n.442A>G | |
X | g.154412113A>T | CA415179498 | TAFAZZIN | n.565A>T n.124A>T n.99A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) n.102A>T n.28A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) n.495A>T n.450A>T n.190A>T c.-57+161A>T (n.-57+161A>T) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.298A>T n.189A>T c.163+107A>T (n.163+107A>T) n.457A>T n.356A>T n.463A>T n.422A>T c.-158A>T (n.-158A>T) n.494A>T n.442A>T | |
X | g.154412114C>A | CA415179515 | TAFAZZIN | n.566C>A n.125C>A n.100C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) n.103C>A n.29C>A c.138C>A (p.Asn46Lys) n.496C>A n.451C>A n.191C>A c.-57+162C>A (n.-57+162C>A) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.299C>A n.190C>A c.163+108C>A (n.163+108C>A) n.458C>A n.357C>A n.464C>A n.423C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.495C>A n.443C>A | |
X | g.154412114C>G | CA415179511 | TAFAZZIN | n.566C>G n.125C>G n.100C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) n.103C>G n.29C>G c.138C>G (p.Asn46Lys) n.496C>G n.451C>G n.191C>G c.-57+162C>G (n.-57+162C>G) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.299C>G n.190C>G c.163+108C>G (n.163+108C>G) n.458C>G n.357C>G n.464C>G n.423C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.495C>G n.443C>G | |
X | g.154412114C>T | CA519277369 | TAFAZZIN | n.566C>T n.125C>T n.100C>T c.192C>T (p.Asn64=) n.103C>T n.29C>T c.138C>T (p.Asn46=) n.496C>T n.451C>T n.191C>T c.-57+162C>T (n.-57+162C>T) c.57C>T (p.Asn19=) n.299C>T n.190C>T c.163+108C>T (n.163+108C>T) n.458C>T n.357C>T n.464C>T n.423C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.495C>T n.443C>T | gnomAD v4 |
X | g.154412115A>C | CA519277370 | TAFAZZIN | n.567A>C n.126A>C n.101A>C c.193A>C (p.Arg65=) n.104A>C n.30A>C c.139A>C (p.Arg47=) n.497A>C n.452A>C n.192A>C c.-57+163A>C (n.-57+163A>C) c.58A>C (p.Arg20=) n.300A>C n.191A>C c.163+109A>C (n.163+109A>C) n.459A>C n.358A>C n.465A>C n.424A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.496A>C n.444A>C | |
X | g.154412115A>G | CA415179521 | TAFAZZIN | n.567A>G n.126A>G n.101A>G c.193A>G (p.Arg65Gly) n.104A>G n.30A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) n.497A>G n.452A>G n.192A>G c.-57+163A>G (n.-57+163A>G) c.58A>G (p.Arg20Gly) n.300A>G n.191A>G c.163+109A>G (n.163+109A>G) n.459A>G n.358A>G n.465A>G n.424A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.496A>G n.444A>G | |
X | g.154412115A>T | CA415179518 | TAFAZZIN | n.567A>T n.126A>T n.101A>T c.193A>T (p.Arg65Trp) n.104A>T n.30A>T c.139A>T (p.Arg47Trp) n.497A>T n.452A>T n.192A>T c.-57+163A>T (n.-57+163A>T) c.58A>T (p.Arg20Trp) n.300A>T n.191A>T c.163+109A>T (n.163+109A>T) n.459A>T n.358A>T n.465A>T n.424A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.496A>T n.444A>T | |
X | g.154412116_154412128del | CA2695237035 | TAFAZZIN | n.568_580del n.127_139del n.102_114del c.194_206del (p.Arg65ThrfsTer?) n.105_117del n.31_43del c.140_152del (p.Arg47ThrfsTer?) n.498_510del n.453_465del n.193_205del c.-57+164_-57+176del (n.-57+164_-57+176del) c.59_71del (p.Arg20ThrfsTer?) n.301_313del n.192_204del c.163+110_163+122del (n.163+110_163+122del) n.460_472del n.359_371del n.466_478del n.425_437del c.-155_-143del (n.-155_-143del) n.497_509del n.445_457del | |
X | g.154412116G>A | CA415179528 | TAFAZZIN | n.568G>A n.127G>A n.102G>A c.194G>A (p.Arg65Lys) n.105G>A n.31G>A c.140G>A (p.Arg47Lys) n.498G>A n.453G>A n.193G>A c.-57+164G>A (n.-57+164G>A) c.59G>A (p.Arg20Lys) n.301G>A n.192G>A c.163+110G>A (n.163+110G>A) n.460G>A n.359G>A n.466G>A n.425G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.497G>A n.445G>A | |
X | g.154412116G>C | CA415179524 | TAFAZZIN | n.568G>C n.127G>C n.102G>C c.194G>C (p.Arg65Thr) n.105G>C n.31G>C c.140G>C (p.Arg47Thr) n.498G>C n.453G>C n.193G>C c.-57+164G>C (n.-57+164G>C) c.59G>C (p.Arg20Thr) n.301G>C n.192G>C c.163+110G>C (n.163+110G>C) n.460G>C n.359G>C n.466G>C n.425G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.497G>C n.445G>C | |
X | g.154412116G>T | CA415179526 | TAFAZZIN | n.568G>T n.127G>T n.102G>T c.194G>T (p.Arg65Met) n.105G>T n.31G>T c.140G>T (p.Arg47Met) n.498G>T n.453G>T n.193G>T c.-57+164G>T (n.-57+164G>T) c.59G>T (p.Arg20Met) n.301G>T n.192G>T c.163+110G>T (n.163+110G>T) n.460G>T n.359G>T n.466G>T n.425G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.497G>T n.445G>T | |
X | g.154412117G>A | CA519277372 | TAFAZZIN | n.569G>A n.128G>A n.103G>A c.195G>A (p.Arg65=) n.106G>A n.32G>A c.141G>A (p.Arg47=) n.499G>A n.454G>A n.194G>A c.-57+165G>A (n.-57+165G>A) c.60G>A (p.Arg20=) n.302G>A n.193G>A c.163+111G>A (n.163+111G>A) n.461G>A n.360G>A n.467G>A n.426G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.498G>A n.446G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.154412117G>C | CA415179532 | TAFAZZIN | n.569G>C n.128G>C n.103G>C c.195G>C (p.Arg65Ser) n.106G>C n.32G>C c.141G>C (p.Arg47Ser) n.499G>C n.454G>C n.194G>C c.-57+165G>C (n.-57+165G>C) c.60G>C (p.Arg20Ser) n.302G>C n.193G>C c.163+111G>C (n.163+111G>C) n.461G>C n.360G>C n.467G>C n.426G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.498G>C n.446G>C | |
X | g.154412117G>T | CA415179533 | TAFAZZIN | n.569G>T n.128G>T n.103G>T c.195G>T (p.Arg65Ser) n.106G>T n.32G>T c.141G>T (p.Arg47Ser) n.499G>T n.454G>T n.194G>T c.-57+165G>T (n.-57+165G>T) c.60G>T (p.Arg20Ser) n.302G>T n.193G>T c.163+111G>T (n.163+111G>T) n.461G>T n.360G>T n.467G>T n.426G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.498G>T n.446G>T |