Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.330G>T
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n.416G>T
Xg.154412088T>ACA415179297DNASE1L1,TAFAZZINn.540T>A
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n.432T>A
n.331T>A
n.438T>A
n.397T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.469T>A
c.-1824A>T (n.-1824A>T)
n.417T>A
Xg.154412088T>CCA415179300DNASE1L1,TAFAZZINn.540T>C
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c.-766A>G (n.-766A>G)
n.432T>C
n.331T>C
n.438T>C
n.397T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.469T>C
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n.417T>C
Xg.154412088T>GCA415179304DNASE1L1,TAFAZZINn.540T>G
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n.432T>G
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Xg.154412089A>CCA415179305DNASE1L1,TAFAZZINn.541A>C
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n.418A>C
Xg.154412089A>GCA415179311DNASE1L1,TAFAZZINn.541A>G
n.100A>G
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ClinVar gnomAD v4
Xg.154412089A>TCA415179309DNASE1L1,TAFAZZINn.541A>T
n.100A>T
n.75A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.78A>T
n.4A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.471A>T
n.426A>T
n.166A>T
c.-57+137A>T (n.-57+137A>T)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.274A>T
n.165A>T
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.163+83A>T (n.163+83A>T)
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-767T>A (n.-767T>A)
n.433A>T
n.332A>T
n.439A>T
n.398A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.470A>T
c.-1825T>A (n.-1825T>A)
n.418A>T
Xg.154412090C>ACA415179314DNASE1L1,TAFAZZINn.542C>A
n.101C>A
n.76C>A
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
n.79C>A
n.5C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.472C>A
n.427C>A
n.167C>A
c.-57+138C>A (n.-57+138C>A)
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.275C>A
n.166C>A
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.163+84C>A (n.163+84C>A)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.434C>A
n.333C>A
n.440C>A
n.399C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.471C>A
c.-1826G>T (n.-1826G>T)
n.419C>A
Xg.154412090C>GCA415179317DNASE1L1,TAFAZZINn.542C>G
n.101C>G
n.76C>G
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
n.79C>G
n.5C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.472C>G
n.427C>G
n.167C>G
c.-57+138C>G (n.-57+138C>G)
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.275C>G
n.166C>G
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.163+84C>G (n.163+84C>G)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.434C>G
n.333C>G
n.440C>G
n.399C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.471C>G
c.-1826G>C (n.-1826G>C)
n.419C>G
Xg.154412090C>TCA519277345DNASE1L1,TAFAZZINn.542C>T
n.101C>T
n.76C>T
c.168C>T (p.Tyr56=)
n.79C>T
n.5C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.472C>T
n.427C>T
n.167C>T
c.-57+138C>T (n.-57+138C>T)
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.275C>T
n.166C>T
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.163+84C>T (n.163+84C>T)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.434C>T
n.333C>T
n.440C>T
n.399C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.471C>T
c.-1826G>A (n.-1826G>A)
n.419C>T
Xg.154412091A>CCA415179321DNASE1L1,TAFAZZINn.543A>C
n.102A>C
n.77A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.80A>C
n.6A>C
c.115A>C (p.Met39Leu)
n.473A>C
n.428A>C
n.168A>C
c.-57+139A>C (n.-57+139A>C)
c.34A>C (p.Met12Leu)
n.276A>C
n.167A>C
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.163+85A>C (n.163+85A>C)
c.-631T>G (n.-631T>G)
n.435A>C
n.334A>C
n.441A>C
n.400A>C
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.472A>C
c.-1827T>G (n.-1827T>G)
n.420A>C
Xg.154412091A>GCA415179326DNASE1L1,TAFAZZINn.543A>G
n.102A>G
n.77A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
n.80A>G
n.6A>G
c.115A>G (p.Met39Val)
n.473A>G
n.428A>G
n.168A>G
c.-57+139A>G (n.-57+139A>G)
c.34A>G (p.Met12Val)
n.276A>G
n.167A>G
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.163+85A>G (n.163+85A>G)
c.-631T>C (n.-631T>C)
n.435A>G
n.334A>G
n.441A>G
n.400A>G
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.472A>G
c.-1827T>C (n.-1827T>C)
n.420A>G
gnomAD v4
Xg.154412091A>TCA415179327DNASE1L1,TAFAZZINn.543A>T
n.102A>T
n.77A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.80A>T
n.6A>T
c.115A>T (p.Met39Leu)
n.473A>T
n.428A>T
n.168A>T
c.-57+139A>T (n.-57+139A>T)
c.34A>T (p.Met12Leu)
n.276A>T
n.167A>T
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.163+85A>T (n.163+85A>T)
c.-631T>A (n.-631T>A)
n.435A>T
n.334A>T
n.441A>T
n.400A>T
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.472A>T
c.-1827T>A (n.-1827T>A)
n.420A>T
Xg.154412092T>ACA415179335DNASE1L1,TAFAZZINn.544T>A
n.103T>A
n.78T>A
c.170T>A (p.Met57Lys)
n.81T>A
n.7T>A
c.116T>A (p.Met39Lys)
n.474T>A
n.429T>A
n.169T>A
c.-57+140T>A (n.-57+140T>A)
c.35T>A (p.Met12Lys)
n.277T>A
n.168T>A
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.163+86T>A (n.163+86T>A)
n.436T>A
n.335T>A
n.442T>A
n.401T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.473T>A
c.-1828A>T (n.-1828A>T)
n.421T>A
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
Xg.154412092T>CCA415179337DNASE1L1,TAFAZZINn.544T>C
n.103T>C
n.78T>C
c.170T>C (p.Met57Thr)
n.81T>C
n.7T>C
c.116T>C (p.Met39Thr)
n.474T>C
n.429T>C
n.169T>C
c.-57+140T>C (n.-57+140T>C)
c.35T>C (p.Met12Thr)
n.277T>C
n.168T>C
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.163+86T>C (n.163+86T>C)
n.436T>C
n.335T>C
n.442T>C
n.401T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.473T>C
c.-1828A>G (n.-1828A>G)
n.421T>C
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
Xg.154412092T>GCA415179339DNASE1L1,TAFAZZINn.544T>G
n.103T>G
n.78T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
n.81T>G
n.7T>G
c.116T>G (p.Met39Arg)
n.474T>G
n.429T>G
n.169T>G
c.-57+140T>G (n.-57+140T>G)
c.35T>G (p.Met12Arg)
n.277T>G
n.168T>G
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.163+86T>G (n.163+86T>G)
n.436T>G
n.335T>G
n.442T>G
n.401T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.473T>G
c.-1828A>C (n.-1828A>C)
n.421T>G
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
Xg.154412093G>ACA415179341DNASE1L1,TAFAZZINn.545G>A
n.104G>A
n.79G>A
c.171G>A (p.Met57Ile)
n.82G>A
n.8G>A
c.117G>A (p.Met39Ile)
n.475G>A
n.430G>A
n.170G>A
c.-57+141G>A (n.-57+141G>A)
c.36G>A (p.Met12Ile)
n.278G>A
n.169G>A
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.163+87G>A (n.163+87G>A)
n.437G>A
n.336G>A
n.443G>A
n.402G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.474G>A
c.-1829C>T (n.-1829C>T)
n.422G>A
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
ClinVar
Xg.154412093G>CCA415179346DNASE1L1,TAFAZZINn.545G>C
n.104G>C
n.79G>C
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.82G>C
n.8G>C
c.117G>C (p.Met39Ile)
n.475G>C
n.430G>C
n.170G>C
c.-57+141G>C (n.-57+141G>C)
c.36G>C (p.Met12Ile)
n.278G>C
n.169G>C
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.163+87G>C (n.163+87G>C)
n.437G>C
n.336G>C
n.443G>C
n.402G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.474G>C
c.-1829C>G (n.-1829C>G)
n.422G>C
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
Xg.154412093G=CA2466674895DNASE1L1,TAFAZZINn.545G=
n.104G=
n.79G=
c.171G= (p.Met57=)
n.82G=
n.8G=
c.117G= (p.Met39=)
n.475G=
n.430G=
n.170G=
c.-57+141G= (n.-57+141G=)
c.36G= (p.Met12=)
n.278G=
n.169G=
c.-375C= (n.-375C=)
c.163+87G= (n.163+87G=)
n.437G=
n.336G=
n.443G=
n.402G=
c.-178G= (n.-178G=)
n.474G=
c.-1829C= (n.-1829C=)
n.422G=
c.-633C= (n.-633C=)
c.-290C= (n.-290C=)
Xg.154412093G>TCA415179347DNASE1L1,TAFAZZINn.545G>T
n.104G>T
n.79G>T
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.82G>T
n.8G>T
c.117G>T (p.Met39Ile)
n.475G>T
n.430G>T
n.170G>T
c.-57+141G>T (n.-57+141G>T)
c.36G>T (p.Met12Ile)
n.278G>T
n.169G>T
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.163+87G>T (n.163+87G>T)
n.437G>T
n.336G>T
n.443G>T
n.402G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.474G>T
c.-1829C>A (n.-1829C>A)
n.422G>T
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154412094A=CA2466674896DNASE1L1,TAFAZZINn.546A=
n.105A=
n.80A=
c.172A= (p.Asn58=)
n.83A=
n.9A=
c.118A= (p.Asn40=)
n.476A=
n.431A=
n.171A=
c.-57+142A= (n.-57+142A=)
c.37A= (p.Asn13=)
n.279A=
n.170A=
c.-376T= (n.-376T=)
c.163+88A= (n.163+88A=)
n.438A=
n.337A=
n.444A=
n.403A=
c.-177A= (n.-177A=)
n.475A=
c.-1830T= (n.-1830T=)
n.423A=
c.-634T= (n.-634T=)
c.-291T= (n.-291T=)
Xg.154412094A>CCA415179349DNASE1L1,TAFAZZINn.546A>C
n.105A>C
n.80A>C
c.172A>C (p.Asn58His)
n.83A>C
n.9A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
n.476A>C
n.431A>C
n.171A>C
c.-57+142A>C (n.-57+142A>C)
c.37A>C (p.Asn13His)
n.279A>C
n.170A>C
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.163+88A>C (n.163+88A>C)
n.438A>C
n.337A>C
n.444A>C
n.403A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.475A>C
c.-1830T>G (n.-1830T>G)
n.423A>C
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154412094A>GCA415179350DNASE1L1,TAFAZZINn.546A>G
n.105A>G
n.80A>G
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.83A>G
n.9A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.476A>G
n.431A>G
n.171A>G
c.-57+142A>G (n.-57+142A>G)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.279A>G
n.170A>G
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.163+88A>G (n.163+88A>G)
n.438A>G
n.337A>G
n.444A>G
n.403A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.475A>G
c.-1830T>C (n.-1830T>C)
n.423A>G
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
gnomAD v4
Xg.154412094A>TCA415179353DNASE1L1,TAFAZZINn.546A>T
n.105A>T
n.80A>T
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.83A>T
n.9A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.476A>T
n.431A>T
n.171A>T
c.-57+142A>T (n.-57+142A>T)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.279A>T
n.170A>T
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.163+88A>T (n.163+88A>T)
n.438A>T
n.337A>T
n.444A>T
n.403A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.475A>T
c.-1830T>A (n.-1830T>A)
n.423A>T
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
Xg.154412095A>CCA415179364DNASE1L1,TAFAZZINn.547A>C
n.106A>C
n.81A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.84A>C
n.10A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.477A>C
n.432A>C
n.172A>C
c.-57+143A>C (n.-57+143A>C)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.280A>C
n.171A>C
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.163+89A>C (n.163+89A>C)
n.439A>C
n.338A>C
n.445A>C
n.404A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.476A>C
c.-1831T>G (n.-1831T>G)
n.424A>C
c.-635T>G (n.-635T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
Xg.154412095A>GCA415179356DNASE1L1,TAFAZZINn.547A>G
n.106A>G
n.81A>G
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.84A>G
n.10A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.477A>G
n.432A>G
n.172A>G
c.-57+143A>G (n.-57+143A>G)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.280A>G
n.171A>G
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.163+89A>G (n.163+89A>G)
n.439A>G
n.338A>G
n.445A>G
n.404A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.476A>G
c.-1831T>C (n.-1831T>C)
n.424A>G
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
Xg.154412095A>TCA415179359DNASE1L1,TAFAZZINn.547A>T
n.106A>T
n.81A>T
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.84A>T
n.10A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.477A>T
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c.-57+143A>T (n.-57+143A>T)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.280A>T
n.171A>T
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.163+89A>T (n.163+89A>T)
n.439A>T
n.338A>T
n.445A>T
n.404A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.476A>T
c.-1831T>A (n.-1831T>A)
n.424A>T
c.-635T>A (n.-635T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
Xg.154412096C>ACA415179368DNASE1L1,TAFAZZINn.548C>A
n.107C>A
n.82C>A
c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.85C>A
n.11C>A
c.120C>A (p.Asn40Lys)
n.478C>A
n.433C>A
n.173C>A
c.-57+144C>A (n.-57+144C>A)
c.39C>A (p.Asn13Lys)
n.281C>A
n.172C>A
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.163+90C>A (n.163+90C>A)
n.440C>A
n.339C>A
n.446C>A
n.405C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.477C>A
c.-1832G>T (n.-1832G>T)
n.425C>A
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
Xg.154412096C>GCA415179370DNASE1L1,TAFAZZINn.548C>G
n.107C>G
n.82C>G
c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.85C>G
n.11C>G
c.120C>G (p.Asn40Lys)
n.478C>G
n.433C>G
n.173C>G
c.-57+144C>G (n.-57+144C>G)
c.39C>G (p.Asn13Lys)
n.281C>G
n.172C>G
c.-378G>C (n.-378G>C)
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n.440C>G
n.339C>G
n.446C>G
n.405C>G
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c.-636G>C (n.-636G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
Xg.154412096C>TCA519277351DNASE1L1,TAFAZZINn.548C>T
n.107C>T
n.82C>T
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c.120C>T (p.Asn40=)
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n.433C>T
n.173C>T
c.-57+144C>T (n.-57+144C>T)
c.39C>T (p.Asn13=)
n.281C>T
n.172C>T
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.163+90C>T (n.163+90C>T)
n.440C>T
n.339C>T
n.446C>T
n.405C>T
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c.-636G>A (n.-636G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
Xg.154412097C>ACA415179374DNASE1L1,TAFAZZINn.549C>A
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n.83C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
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n.12C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
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n.434C>A
n.174C>A
c.-57+145C>A (n.-57+145C>A)
c.40C>A (p.His14Asn)
n.282C>A
n.173C>A
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.163+91C>A (n.163+91C>A)
n.441C>A
n.340C>A
n.447C>A
n.406C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.478C>A
c.-1833G>T (n.-1833G>T)
n.426C>A
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
gnomAD v4
Xg.154412097C>GCA415179377DNASE1L1,TAFAZZINn.549C>G
n.108C>G
n.83C>G
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n.12C>G
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n.434C>G
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c.-57+145C>G (n.-57+145C>G)
c.40C>G (p.His14Asp)
n.282C>G
n.173C>G
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.163+91C>G (n.163+91C>G)
n.441C>G
n.340C>G
n.447C>G
n.406C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.478C>G
c.-1833G>C (n.-1833G>C)
n.426C>G
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
Xg.154412097C>TCA415179378DNASE1L1,TAFAZZINn.549C>T
n.108C>T
n.83C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
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n.12C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
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n.434C>T
n.174C>T
c.-57+145C>T (n.-57+145C>T)
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.282C>T
n.173C>T
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.163+91C>T (n.163+91C>T)
n.441C>T
n.340C>T
n.447C>T
n.406C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.478C>T
c.-1833G>A (n.-1833G>A)
n.426C>T
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
Xg.154412098A>CCA415179382DNASE1L1,TAFAZZINn.550A>C
n.109A>C
n.84A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
n.87A>C
n.13A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
n.480A>C
n.435A>C
n.175A>C
c.-57+146A>C (n.-57+146A>C)
c.41A>C (p.His14Pro)
n.283A>C
n.174A>C
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.163+92A>C (n.163+92A>C)
n.442A>C
n.341A>C
n.448A>C
n.407A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.479A>C
c.-1834T>G (n.-1834T>G)
n.427A>C
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
Xg.154412098A>GCA415179385DNASE1L1,TAFAZZINn.550A>G
n.109A>G
n.84A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
n.87A>G
n.13A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
n.480A>G
n.435A>G
n.175A>G
c.-57+146A>G (n.-57+146A>G)
c.41A>G (p.His14Arg)
n.283A>G
n.174A>G
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.163+92A>G (n.163+92A>G)
n.442A>G
n.341A>G
n.448A>G
n.407A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.479A>G
c.-1834T>C (n.-1834T>C)
n.427A>G
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
Xg.154412098A>TCA415179389DNASE1L1,TAFAZZINn.550A>T
n.109A>T
n.84A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
n.87A>T
n.13A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
n.480A>T
n.435A>T
n.175A>T
c.-57+146A>T (n.-57+146A>T)
c.41A>T (p.His14Leu)
n.283A>T
n.174A>T
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.163+92A>T (n.163+92A>T)
n.442A>T
n.341A>T
n.448A>T
n.407A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.479A>T
c.-1834T>A (n.-1834T>A)
n.427A>T
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
COSMIC COSMIC
Xg.154412099C>ACA415179394DNASE1L1,TAFAZZINn.551C>A
n.110C>A
n.85C>A
c.177C>A (p.His59Gln)
n.88C>A
n.14C>A
c.123C>A (p.His41Gln)
n.481C>A
n.436C>A
n.176C>A
c.-57+147C>A (n.-57+147C>A)
c.42C>A (p.His14Gln)
n.284C>A
n.175C>A
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.163+93C>A (n.163+93C>A)
n.443C>A
n.342C>A
n.449C>A
n.408C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.480C>A
c.-1835G>T (n.-1835G>T)
n.428C>A
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)

Number of alleles fetched