| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154381075_154381085dup | CA2499226500 | EMD | c.572+71_572+81dup (n.572+71_572+81dup) n.762+71_762+81dup n.833_843dup c.643_653dup (p.Gln219LeufsTer22) c.600_610dup (n.600_610dup) n.615_625dup c.568+71_568+81dup (n.568+71_568+81dup) c.538_548dup (p.Gln184LeufsTer22) c.*548_*558dup (n.*548_*558dup) n.432_442dup n.1080_1090dup n.626_636dup c.649_659dup (p.Gln221LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154381075del | CA2739273889 | EMD | c.572+71del (n.572+71del) n.762+71del n.833del c.643del (p.Ala215LeufsTer22) c.600del (n.600del) n.615del c.568+71del (n.568+71del) c.538del (p.Ala180LeufsTer22) c.*548del (n.*548del) n.432del n.1080del n.626del c.649del (p.Ala217LeufsTer22) | |
| X | g.154381072_154381076dup | CA645373325 | EMD | c.572+68_572+72dup (n.572+68_572+72dup) n.762+68_762+72dup n.830_834dup c.640_644dup (p.Gln219TrpfsTer20) c.597_601dup (n.597_601dup) n.612_616dup c.568+68_568+72dup (n.568+68_568+72dup) c.535_539dup (p.Gln184TrpfsTer20) c.*545_*549dup (n.*545_*549dup) n.429_433dup n.1077_1081dup n.623_627dup c.646_650dup (p.Gln221TrpfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154381073G>A | CA415259075 | EMD | c.572+69G>A (n.572+69G>A) n.762+69G>A n.831G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) c.598G>A (n.598G>A) n.613G>A c.568+69G>A (n.568+69G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.*546G>A (n.*546G>A) n.430G>A n.1078G>A n.624G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.154381073G>C | CA415259076 | EMD | c.572+69G>C (n.572+69G>C) n.762+69G>C n.831G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.598G>C (n.598G>C) n.613G>C c.568+69G>C (n.568+69G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*546G>C (n.*546G>C) n.430G>C n.1078G>C n.624G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154381073G>T | CA415259077 | EMD | c.572+69G>T (n.572+69G>T) n.762+69G>T n.831G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.598G>T (n.598G>T) n.613G>T c.568+69G>T (n.568+69G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.*546G>T (n.*546G>T) n.430G>T n.1078G>T n.624G>T c.647G>T (p.Gly216Val) | |
| X | g.154381082_154381086dup | CA273589 | EMD | c.572+78_572+82dup (n.572+78_572+82dup) n.762+78_762+82dup n.840_844dup c.650_654dup (p.Gln219TrpfsTer20) c.607_611dup (n.607_611dup) n.622_626dup c.568+78_568+82dup (n.568+78_568+82dup) c.545_549dup (p.Gln184TrpfsTer20) c.*555_*559dup (n.*555_*559dup) n.439_443dup n.1087_1091dup n.633_637dup c.656_660dup (p.Gln221TrpfsTer20) | dbSNP |
| X | g.154381082_154381086del | CA2580612323 | EMD | c.572+78_572+82del (n.572+78_572+82del) n.762+78_762+82del n.840_844del c.650_654del (p.Leu217ProfsTer?) c.607_611del (n.607_611del) n.622_626del c.568+78_568+82del (n.568+78_568+82del) c.545_549del (p.Leu182ProfsTer?) c.*555_*559del (n.*555_*559del) n.439_443del n.1087_1091del n.633_637del c.656_660del (p.Leu219ProfsTer?) | dbSNP |
| X | g.154381074G>A | CA519710104 | EMD | c.572+70G>A (n.572+70G>A) n.762+70G>A n.832G>A c.642G>A (p.Gly214=) c.599G>A (n.599G>A) n.614G>A c.568+70G>A (n.568+70G>A) c.537G>A (p.Gly179=) c.*547G>A (n.*547G>A) n.431G>A n.1079G>A n.625G>A c.648G>A (p.Gly216=) | gnomAD v4 |
| X | g.154381074G>C | CA519710105 | EMD | c.572+70G>C (n.572+70G>C) n.762+70G>C n.832G>C c.642G>C (p.Gly214=) c.599G>C (n.599G>C) n.614G>C c.568+70G>C (n.568+70G>C) c.537G>C (p.Gly179=) c.*547G>C (n.*547G>C) n.431G>C n.1079G>C n.625G>C c.648G>C (p.Gly216=) | |
| X | g.154381074G>T | CA519710103 | EMD | c.572+70G>T (n.572+70G>T) n.762+70G>T n.832G>T c.642G>T (p.Gly214=) c.599G>T (n.599G>T) n.614G>T c.568+70G>T (n.568+70G>T) c.537G>T (p.Gly179=) c.*547G>T (n.*547G>T) n.431G>T n.1079G>T n.625G>T c.648G>T (p.Gly216=) | COSMIC |
| X | g.154381075G>A | CA415259078 | EMD | c.572+71G>A (n.572+71G>A) n.762+71G>A n.833G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.600G>A (n.600G>A) n.615G>A c.568+71G>A (n.568+71G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*548G>A (n.*548G>A) n.432G>A n.1080G>A n.626G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) | |
| X | g.154381075G>C | CA415259079 | EMD | c.572+71G>C (n.572+71G>C) n.762+71G>C n.833G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.600G>C (n.600G>C) n.615G>C c.568+71G>C (n.568+71G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*548G>C (n.*548G>C) n.432G>C n.1080G>C n.626G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) | |
| X | g.154381075G>T | CA415259080 | EMD | c.572+71G>T (n.572+71G>T) n.762+71G>T n.833G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.600G>T (n.600G>T) n.615G>T c.568+71G>T (n.568+71G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*548G>T (n.*548G>T) n.432G>T n.1080G>T n.626G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) | |
| X | g.154381076C>A | CA415259081 | EMD | c.572+72C>A (n.572+72C>A) n.762+72C>A n.834C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) c.601C>A (n.601C>A) n.616C>A c.568+72C>A (n.568+72C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*549C>A (n.*549C>A) n.433C>A n.1081C>A n.627C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) | |
| X | g.154381076C>G | CA415259082 | EMD | c.572+72C>G (n.572+72C>G) n.762+72C>G n.834C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.601C>G (n.601C>G) n.616C>G c.568+72C>G (n.568+72C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) n.433C>G n.1081C>G n.627C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) | |
| X | g.154381076C>T | CA415259083 | EMD | c.572+72C>T (n.572+72C>T) n.762+72C>T n.834C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.601C>T (n.601C>T) n.616C>T c.568+72C>T (n.568+72C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*549C>T (n.*549C>T) n.433C>T n.1081C>T n.627C>T c.650C>T (p.Ala217Val) | gnomAD v4 |
| X | g.154381077T>A | CA519710106 | EMD | c.572+73T>A (n.572+73T>A) n.762+73T>A n.835T>A c.645T>A (p.Ala215=) c.602T>A (n.602T>A) n.617T>A c.568+73T>A (n.568+73T>A) c.540T>A (p.Ala180=) c.*550T>A (n.*550T>A) n.434T>A n.1082T>A n.628T>A c.651T>A (p.Ala217=) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154381077T>C | CA519710107 | EMD | c.572+73T>C (n.572+73T>C) n.762+73T>C n.835T>C c.645T>C (p.Ala215=) c.602T>C (n.602T>C) n.617T>C c.568+73T>C (n.568+73T>C) c.540T>C (p.Ala180=) c.*550T>C (n.*550T>C) n.434T>C n.1082T>C n.628T>C c.651T>C (p.Ala217=) | |
| X | g.154381077T>G | CA519710108 | EMD | c.572+73T>G (n.572+73T>G) n.762+73T>G n.835T>G c.645T>G (p.Ala215=) c.602T>G (n.602T>G) n.617T>G c.568+73T>G (n.568+73T>G) c.540T>G (p.Ala180=) c.*550T>G (n.*550T>G) n.434T>G n.1082T>G n.628T>G c.651T>G (p.Ala217=) | |
| X | g.154381077T= | CA2466664460 | EMD | c.572+73T= (n.572+73T=) n.762+73T= n.835T= c.645T= (p.Ala215=) c.602T= (n.602T=) n.617T= c.568+73T= (n.568+73T=) c.540T= (p.Ala180=) c.*550T= (n.*550T=) n.434T= n.1082T= n.628T= c.651T= (p.Ala217=) | |
| X | g.154381077_154381078insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG | CA2549838589 | EMD | c.572+73_572+74insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (n.572+73_572+74insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG) n.762+73_762+74insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG n.835_836insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG c.645_646insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (p.Gly216TrpfsTer64) c.602_603insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (n.602_603insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG) n.617_618insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG c.568+73_568+74insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (n.568+73_568+74insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG) c.540_541insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (p.Gly181TrpfsTer64) c.*550_*551insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (n.*550_*551insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG) n.434_435insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG n.1082_1083insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG n.628_629insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG c.651_652insTGGGCGCGGCTCGGGCACACGCTCCCTCGCCGGAATGCCGCCCGCGCGCATCGAAAACGGAGTCACCTACCTGCGCCCCTTCCTTACGCTGCGCCGCGCCGACATGCTGAATATTTGCGAAGCCGAAG (p.Gly218TrpfsTer64) | |
| X | g.154381078G>A | CA131136 | EMD | c.572+74G>A (n.572+74G>A) n.762+74G>A n.836G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.603G>A (n.603G>A) n.618G>A c.568+74G>A (n.568+74G>A) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.*551G>A (n.*551G>A) n.435G>A n.1083G>A n.629G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154381078G>C | CA415259086 | EMD | c.572+74G>C (n.572+74G>C) n.762+74G>C n.836G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.603G>C (n.603G>C) n.618G>C c.568+74G>C (n.568+74G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) n.435G>C n.1083G>C n.629G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) | |
| X | g.154381078G= | CA2466664461 | EMD | c.572+74G= (n.572+74G=) n.762+74G= n.836G= c.646G= (p.Gly216=) c.603G= (n.603G=) n.618G= c.568+74G= (n.568+74G=) c.541G= (p.Gly181=) c.*551G= (n.*551G=) n.435G= n.1083G= n.629G= c.652G= (p.Gly218=) | |
| X | g.154381078G>T | CA415259088 | EMD | c.572+74G>T (n.572+74G>T) n.762+74G>T n.836G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) c.603G>T (n.603G>T) n.618G>T c.568+74G>T (n.568+74G>T) c.541G>T (p.Gly181Trp) c.*551G>T (n.*551G>T) n.435G>T n.1083G>T n.629G>T c.652G>T (p.Gly218Trp) | |
| X | g.154381079G>A | CA10561656 | EMD | c.572+75G>A (n.572+75G>A) n.762+75G>A n.837G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.604G>A (n.604G>A) n.619G>A c.568+75G>A (n.568+75G>A) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.*552G>A (n.*552G>A) n.436G>A n.1084G>A n.630G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154381079G>C | CA415259091 | EMD | c.572+75G>C (n.572+75G>C) n.762+75G>C n.837G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.604G>C (n.604G>C) n.619G>C c.568+75G>C (n.568+75G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*552G>C (n.*552G>C) n.436G>C n.1084G>C n.630G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) | |
| X | g.154381079G= | CA2466664462 | EMD | c.572+75G= (n.572+75G=) n.762+75G= n.837G= c.647G= (p.Gly216=) c.604G= (n.604G=) n.619G= c.568+75G= (n.568+75G=) c.542G= (p.Gly181=) c.*552G= (n.*552G=) n.436G= n.1084G= n.630G= c.653G= (p.Gly218=) | |
| X | g.154381079G>T | CA415259092 | EMD | c.572+75G>T (n.572+75G>T) n.762+75G>T n.837G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.604G>T (n.604G>T) n.619G>T c.568+75G>T (n.568+75G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.*552G>T (n.*552G>T) n.436G>T n.1084G>T n.630G>T c.653G>T (p.Gly218Val) | |
| X | g.154381080G>A | CA519710109 | EMD | c.572+76G>A (n.572+76G>A) n.762+76G>A n.838G>A c.648G>A (p.Gly216=) c.605G>A (n.605G>A) n.620G>A c.568+76G>A (n.568+76G>A) c.543G>A (p.Gly181=) c.*553G>A (n.*553G>A) n.437G>A n.1085G>A n.631G>A c.654G>A (p.Gly218=) | |
| X | g.154381080G>C | CA519710110 | EMD | c.572+76G>C (n.572+76G>C) n.762+76G>C n.838G>C c.648G>C (p.Gly216=) c.605G>C (n.605G>C) n.620G>C c.568+76G>C (n.568+76G>C) c.543G>C (p.Gly181=) c.*553G>C (n.*553G>C) n.437G>C n.1085G>C n.631G>C c.654G>C (p.Gly218=) | |
| X | g.154381080G>T | CA519710111 | EMD | c.572+76G>T (n.572+76G>T) n.762+76G>T n.838G>T c.648G>T (p.Gly216=) c.605G>T (n.605G>T) n.620G>T c.568+76G>T (n.568+76G>T) c.543G>T (p.Gly181=) c.*553G>T (n.*553G>T) n.437G>T n.1085G>T n.631G>T c.654G>T (p.Gly218=) | |
| X | g.154381081C>A | CA415259093 | EMD | c.572+77C>A (n.572+77C>A) n.762+77C>A n.839C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.606C>A (n.606C>A) n.621C>A c.568+77C>A (n.568+77C>A) c.544C>A (p.Leu182Met) c.*554C>A (n.*554C>A) n.438C>A n.1086C>A n.632C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | |
| X | g.154381081C>G | CA415259094 | EMD | c.572+77C>G (n.572+77C>G) n.762+77C>G n.839C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.606C>G (n.606C>G) n.621C>G c.568+77C>G (n.568+77C>G) c.544C>G (p.Leu182Val) c.*554C>G (n.*554C>G) n.438C>G n.1086C>G n.632C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
| X | g.154381081C>T | CA519710112 | EMD | c.572+77C>T (n.572+77C>T) n.762+77C>T n.839C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.606C>T (n.606C>T) n.621C>T c.568+77C>T (n.568+77C>T) c.544C>T (p.Leu182=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.438C>T n.1086C>T n.632C>T c.655C>T (p.Leu219=) | |
| X | g.154381082T>A | CA415259096 | EMD | c.572+78T>A (n.572+78T>A) n.762+78T>A n.840T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.607T>A (n.607T>A) n.622T>A c.568+78T>A (n.568+78T>A) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.*555T>A (n.*555T>A) n.439T>A n.1087T>A n.633T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| X | g.154381082T>C | CA415259097 | EMD | c.572+78T>C (n.572+78T>C) n.762+78T>C n.840T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.607T>C (n.607T>C) n.622T>C c.568+78T>C (n.568+78T>C) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) n.439T>C n.1087T>C n.633T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| X | g.154381082T>G | CA415259099 | EMD | c.572+78T>G (n.572+78T>G) n.762+78T>G n.840T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.607T>G (n.607T>G) n.622T>G c.568+78T>G (n.568+78T>G) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*555T>G (n.*555T>G) n.439T>G n.1087T>G n.633T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| X | g.154381083G>A | CA519710113 | EMD | c.572+79G>A (n.572+79G>A) n.762+79G>A n.841G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.608G>A (n.608G>A) n.623G>A c.568+79G>A (n.568+79G>A) c.546G>A (p.Leu182=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.440G>A n.1088G>A n.634G>A c.657G>A (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154381083G>C | CA519710114 | EMD | c.572+79G>C (n.572+79G>C) n.762+79G>C n.841G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.608G>C (n.608G>C) n.623G>C c.568+79G>C (n.568+79G>C) c.546G>C (p.Leu182=) c.*556G>C (n.*556G>C) n.440G>C n.1088G>C n.634G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
| X | g.154381083G= | CA2466664463 | EMD | c.572+79G= (n.572+79G=) n.762+79G= n.841G= c.651G= (p.Leu217=) c.608G= (n.608G=) n.623G= c.568+79G= (n.568+79G=) c.546G= (p.Leu182=) c.*556G= (n.*556G=) n.440G= n.1088G= n.634G= c.657G= (p.Leu219=) | |
| X | g.154381083G>T | CA519710115 | EMD | c.572+79G>T (n.572+79G>T) n.762+79G>T n.841G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.608G>T (n.608G>T) n.623G>T c.568+79G>T (n.568+79G>T) c.546G>T (p.Leu182=) c.*556G>T (n.*556G>T) n.440G>T n.1088G>T n.634G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
| X | g.154381083_154381087dup | CA2580101772 | EMD | c.572+79_572+83dup (n.572+79_572+83dup) n.762+79_762+83dup n.841_845dup c.651_655dup (p.Gln219ArgfsTer20) c.608_612dup (n.608_612dup) n.623_627dup c.568+79_568+83dup (n.568+79_568+83dup) c.546_550dup (p.Gln184ArgfsTer20) c.*556_*560dup (n.*556_*560dup) n.440_444dup n.1088_1092dup n.634_638dup c.657_661dup (p.Gln221ArgfsTer20) | ClinVar |
| X | g.154381084G>A | CA415259101 | EMD | c.572+80G>A (n.572+80G>A) n.762+80G>A n.842G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.609G>A (n.609G>A) n.624G>A c.568+80G>A (n.568+80G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*557G>A (n.*557G>A) n.441G>A n.1089G>A n.635G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) | |
| X | g.154381084G>C | CA415259102 | EMD | c.572+80G>C (n.572+80G>C) n.762+80G>C n.842G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.609G>C (n.609G>C) n.624G>C c.568+80G>C (n.568+80G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*557G>C (n.*557G>C) n.441G>C n.1089G>C n.635G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
| X | g.154381084G>T | CA415259104 | EMD | c.572+80G>T (n.572+80G>T) n.762+80G>T n.842G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.609G>T (n.609G>T) n.624G>T c.568+80G>T (n.568+80G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*557G>T (n.*557G>T) n.441G>T n.1089G>T n.635G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) | |
| X | g.154381085G>A | CA415259106 | EMD | c.572+81G>A (n.572+81G>A) n.762+81G>A n.843G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.610G>A (n.610G>A) n.625G>A c.568+81G>A (n.568+81G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*558G>A (n.*558G>A) n.442G>A n.1090G>A n.636G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) | |
| X | g.154381085G>C | CA415259108 | EMD | c.572+81G>C (n.572+81G>C) n.762+81G>C n.843G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.610G>C (n.610G>C) n.625G>C c.568+81G>C (n.568+81G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*558G>C (n.*558G>C) n.442G>C n.1090G>C n.636G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
| X | g.154381085G>T | CA415259107 | EMD | c.572+81G>T (n.572+81G>T) n.762+81G>T n.843G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.610G>T (n.610G>T) n.625G>T c.568+81G>T (n.568+81G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*558G>T (n.*558G>T) n.442G>T n.1090G>T n.636G>T c.659G>T (p.Gly220Val) |