| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380973T>A | CA415258753 | EMD | c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.731T>A c.498T>A (n.498T>A) n.513T>A c.537T>A (n.537T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) n.330T>A n.978T>A n.524T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) | COSMIC |
| X | g.154380973T>C | CA415258754 | EMD | c.541T>C (p.Tyr181His) n.731T>C c.498T>C (n.498T>C) n.513T>C c.537T>C (n.537T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.*446T>C (n.*446T>C) n.330T>C n.978T>C n.524T>C c.547T>C (p.Tyr183His) | |
| X | g.154380973T>G | CA415258756 | EMD | c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.731T>G c.498T>G (n.498T>G) n.513T>G c.537T>G (n.537T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.*446T>G (n.*446T>G) n.330T>G n.978T>G n.524T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) | |
| X | g.154380974A= | CA2466664398 | EMD | c.542A= (p.Tyr181=) n.732A= c.499A= (n.499A=) n.514A= c.538A= (n.538A=) c.437A= (p.Tyr146=) c.*447A= (n.*447A=) n.331A= n.979A= n.525A= c.548A= (p.Tyr183=) | |
| X | g.154380974A>C | CA415258757 | EMD | c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.732A>C c.499A>C (n.499A>C) n.514A>C c.538A>C (n.538A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.*447A>C (n.*447A>C) n.331A>C n.979A>C n.525A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) | |
| X | g.154380974A>G | CA415258759 | EMD | c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.732A>G c.499A>G (n.499A>G) n.514A>G c.538A>G (n.538A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.*447A>G (n.*447A>G) n.331A>G n.979A>G n.525A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380974A>T | CA415258761 | EMD | c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.732A>T c.499A>T (n.499A>T) n.514A>T c.538A>T (n.538A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.*447A>T (n.*447A>T) n.331A>T n.979A>T n.525A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) | dbSNP |
| X | g.154380975T>A | CA415258764 | EMD | c.543T>A (p.Tyr181Ter) n.733T>A c.500T>A (n.500T>A) n.515T>A c.539T>A (n.539T>A) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.*448T>A (n.*448T>A) n.332T>A n.980T>A n.526T>A c.549T>A (p.Tyr183Ter) | |
| X | g.154380975T>C | CA519710026 | EMD | c.543T>C (p.Tyr181=) n.733T>C c.500T>C (n.500T>C) n.515T>C c.539T>C (n.539T>C) c.438T>C (p.Tyr146=) c.*448T>C (n.*448T>C) n.332T>C n.980T>C n.526T>C c.549T>C (p.Tyr183=) | |
| X | g.154380975T>G | CA415258770 | EMD | c.543T>G (p.Tyr181Ter) n.733T>G c.500T>G (n.500T>G) n.515T>G c.539T>G (n.539T>G) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.*448T>G (n.*448T>G) n.332T>G n.980T>G n.526T>G c.549T>G (p.Tyr183Ter) | |
| X | g.154380976T>A | CA415258772 | EMD | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.734T>A c.501T>A (n.501T>A) n.516T>A c.540T>A (n.540T>A) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.*449T>A (n.*449T>A) n.333T>A n.981T>A n.527T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) | |
| X | g.154380976T>C | CA415258774 | EMD | c.544T>C (p.Tyr182His) n.734T>C c.501T>C (n.501T>C) n.516T>C c.540T>C (n.540T>C) c.439T>C (p.Tyr147His) c.*449T>C (n.*449T>C) n.333T>C n.981T>C n.527T>C c.550T>C (p.Tyr184His) | gnomAD v4 |
| X | g.154380976T>G | CA415258775 | EMD | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.734T>G c.501T>G (n.501T>G) n.516T>G c.540T>G (n.540T>G) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.*449T>G (n.*449T>G) n.333T>G n.981T>G n.527T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) | |
| X | g.154380976_154380979delinsTATC | CA2466664399 | EMD | c.544_547delinsTATC (p.Tyr182=) n.734_737delinsTATC c.501_504delinsTATC (n.501_504delinsTATC) n.516_519delinsTATC c.540_543delinsTATC (n.540_543delinsTATC) c.439_442delinsTATC (p.Tyr147=) c.*449_*452delinsTATC (n.*449_*452delinsTATC) n.333_336delinsTATC n.981_984delinsTATC n.527_530delinsTATC c.550_553delinsTATC (p.Tyr184=) | |
| X | g.154380977A>C | CA415258780 | EMD | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.735A>C c.502A>C (n.502A>C) n.517A>C c.541A>C (n.541A>C) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) n.334A>C n.982A>C n.528A>C c.551A>C (p.Tyr184Ser) | |
| X | g.154380977A>G | CA415258781 | EMD | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.735A>G c.502A>G (n.502A>G) n.517A>G c.541A>G (n.541A>G) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.*450A>G (n.*450A>G) n.334A>G n.982A>G n.528A>G c.551A>G (p.Tyr184Cys) | |
| X | g.154380977A>T | CA415258778 | EMD | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.735A>T c.502A>T (n.502A>T) n.517A>T c.541A>T (n.541A>T) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.*450A>T (n.*450A>T) n.334A>T n.982A>T n.528A>T c.551A>T (p.Tyr184Phe) | |
| X | g.154380977_154380979del | CA335171 | EMD | c.545_547del (p.Tyr182_Pro183delinsSer) n.735_737del c.502_504del (n.502_504del) n.517_519del c.541_543del (n.541_543del) c.440_442del (p.Tyr147_Pro148delinsSer) c.*450_*452del (n.*450_*452del) n.334_336del n.982_984del n.528_530del c.551_553del (p.Tyr184_Pro185delinsSer) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380978T>A | CA415258783 | EMD | c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.736T>A c.503T>A (n.503T>A) n.518T>A c.542T>A (n.542T>A) c.441T>A (p.Tyr147Ter) c.*451T>A (n.*451T>A) n.335T>A n.983T>A n.529T>A c.552T>A (p.Tyr184Ter) | ClinVar |
| X | g.154380978T>C | CA519710030 | EMD | c.546T>C (p.Tyr182=) n.736T>C c.503T>C (n.503T>C) n.518T>C c.542T>C (n.542T>C) c.441T>C (p.Tyr147=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.335T>C n.983T>C n.529T>C c.552T>C (p.Tyr184=) | |
| X | g.154380978T>G | CA415258784 | EMD | c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.736T>G c.503T>G (n.503T>G) n.518T>G c.542T>G (n.542T>G) c.441T>G (p.Tyr147Ter) c.*451T>G (n.*451T>G) n.335T>G n.983T>G n.529T>G c.552T>G (p.Tyr184Ter) | |
| X | g.154380979C>A | CA121389 | EMD | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.737C>A c.504C>A (n.504C>A) n.519C>A c.543C>A (n.543C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) n.336C>A n.984C>A n.530C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380979C= | CA2466664400 | EMD | c.547C= (p.Pro183=) n.737C= c.504C= (n.504C=) n.519C= c.543C= (n.543C=) c.442C= (p.Pro148=) c.*452C= (n.*452C=) n.336C= n.984C= n.530C= c.553C= (p.Pro185=) | |
| X | g.154380979C>G | CA415258786 | EMD | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.737C>G c.504C>G (n.504C>G) n.519C>G c.543C>G (n.543C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) n.336C>G n.984C>G n.530C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) | |
| X | g.154380979C>T | CA415258788 | EMD | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.737C>T c.504C>T (n.504C>T) n.519C>T c.543C>T (n.543C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) n.336C>T n.984C>T n.530C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380979_154380982delinsCCTA | CA2466664401 | EMD | c.547_550delinsCCTA (p.Pro183=) n.737_740delinsCCTA c.504_507delinsCCTA (n.504_507delinsCCTA) n.519_522delinsCCTA c.543_546delinsCCTA (n.543_546delinsCCTA) c.442_445delinsCCTA (p.Pro148=) c.*452_*455delinsCCTA (n.*452_*455delinsCCTA) n.336_339delinsCCTA n.984_987delinsCCTA n.530_533delinsCCTA c.553_556delinsCCTA (p.Pro185=) | |
| X | g.154380980C>A | CA121387 | EMD | c.548C>A (p.Pro183His) n.738C>A c.505C>A (n.505C>A) n.520C>A c.544C>A (n.544C>A) c.443C>A (p.Pro148His) c.*453C>A (n.*453C>A) n.337C>A n.985C>A n.531C>A c.554C>A (p.Pro185His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380980C= | CA2466664402 | EMD | c.548C= (p.Pro183=) n.738C= c.505C= (n.505C=) n.520C= c.544C= (n.544C=) c.443C= (p.Pro148=) c.*453C= (n.*453C=) n.337C= n.985C= n.531C= c.554C= (p.Pro185=) | |
| X | g.154380980C>G | CA16020697 | EMD | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.738C>G c.505C>G (n.505C>G) n.520C>G c.544C>G (n.544C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) n.337C>G n.985C>G n.531C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) | |
| X | g.154380980C>T | CA10605214 | EMD | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.738C>T c.505C>T (n.505C>T) n.520C>T c.544C>T (n.544C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) n.337C>T n.985C>T n.531C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380982_154380984del | CA1138576646 | EMD | c.550_552del (p.Thr184del) n.740_742del c.507_509del (n.507_509del) n.522_524del c.546_548del (n.546_548del) c.445_447del (p.Thr149del) c.*455_*457del (n.*455_*457del) n.339_341del n.987_989del n.533_535del c.556_558del (p.Thr186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380981T>A | CA519710032 | EMD | c.549T>A (p.Pro183=) n.739T>A c.506T>A (n.506T>A) n.521T>A c.545T>A (n.545T>A) c.444T>A (p.Pro148=) c.*454T>A (n.*454T>A) n.338T>A n.986T>A n.532T>A c.555T>A (p.Pro185=) | |
| X | g.154380981T>C | CA10605421 | EMD | c.549T>C (p.Pro183=) n.739T>C c.506T>C (n.506T>C) n.521T>C c.545T>C (n.545T>C) c.444T>C (p.Pro148=) c.*454T>C (n.*454T>C) n.338T>C n.986T>C n.532T>C c.555T>C (p.Pro185=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380981T>G | CA519710031 | EMD | c.549T>G (p.Pro183=) n.739T>G c.506T>G (n.506T>G) n.521T>G c.545T>G (n.545T>G) c.444T>G (p.Pro148=) c.*454T>G (n.*454T>G) n.338T>G n.986T>G n.532T>G c.555T>G (p.Pro185=) | |
| X | g.154380981T= | CA2466664403 | EMD | c.549T= (p.Pro183=) n.739T= c.506T= (n.506T=) n.521T= c.545T= (n.545T=) c.444T= (p.Pro148=) c.*454T= (n.*454T=) n.338T= n.986T= n.532T= c.555T= (p.Pro185=) | |
| X | g.154380982A>C | CA415258795 | EMD | c.550A>C (p.Thr184Pro) n.740A>C c.507A>C (n.507A>C) n.522A>C c.546A>C (n.546A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*455A>C (n.*455A>C) n.339A>C n.987A>C n.533A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) | ClinVar |
| X | g.154380982A>G | CA415258796 | EMD | c.550A>G (p.Thr184Ala) n.740A>G c.507A>G (n.507A>G) n.522A>G c.546A>G (n.546A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*455A>G (n.*455A>G) n.339A>G n.987A>G n.533A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) | |
| X | g.154380982A>T | CA415258799 | EMD | c.550A>T (p.Thr184Ser) n.740A>T c.507A>T (n.507A>T) n.522A>T c.546A>T (n.546A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) n.339A>T n.987A>T n.533A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) | |
| X | g.154380983C>A | CA415258803 | EMD | c.551C>A (p.Thr184Asn) n.741C>A c.508C>A (n.508C>A) n.523C>A c.547C>A (n.547C>A) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.*456C>A (n.*456C>A) n.340C>A n.988C>A n.534C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) | |
| X | g.154380983C= | CA2466664404 | EMD | c.551C= (p.Thr184=) n.741C= c.508C= (n.508C=) n.523C= c.547C= (n.547C=) c.446C= (p.Thr149=) c.*456C= (n.*456C=) n.340C= n.988C= n.534C= c.557C= (p.Thr186=) | |
| X | g.154380983C>G | CA415258800 | EMD | c.551C>G (p.Thr184Ser) n.741C>G c.508C>G (n.508C>G) n.523C>G c.547C>G (n.547C>G) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.*456C>G (n.*456C>G) n.340C>G n.988C>G n.534C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154380983C>T | CA337290155 | EMD | c.551C>T (p.Thr184Ile) n.741C>T c.508C>T (n.508C>T) n.523C>T c.547C>T (n.547C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*456C>T (n.*456C>T) n.340C>T n.988C>T n.534C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380984T>A | CA519710033 | EMD | c.552T>A (p.Thr184=) n.742T>A c.509T>A (n.509T>A) n.524T>A c.548T>A (n.548T>A) c.447T>A (p.Thr149=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.341T>A n.989T>A n.535T>A c.558T>A (p.Thr186=) | |
| X | g.154380984T>C | CA519710034 | EMD | c.552T>C (p.Thr184=) n.742T>C c.509T>C (n.509T>C) n.524T>C c.548T>C (n.548T>C) c.447T>C (p.Thr149=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.341T>C n.989T>C n.535T>C c.558T>C (p.Thr186=) | |
| X | g.154380984T>G | CA519710035 | EMD | c.552T>G (p.Thr184=) n.742T>G c.509T>G (n.509T>G) n.524T>G c.548T>G (n.548T>G) c.447T>G (p.Thr149=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.341T>G n.989T>G n.535T>G c.558T>G (p.Thr186=) | |
| X | g.154380984_154380987delinsTTCC | CA2466664405 | EMD | c.552_555delinsTTCC (p.Thr184=) n.742_745delinsTTCC c.509_512delinsTTCC (n.509_512delinsTTCC) n.524_527delinsTTCC c.548_551delinsTTCC (n.548_551delinsTTCC) c.447_450delinsTTCC (p.Thr149=) c.*457_*460delinsTTCC (n.*457_*460delinsTTCC) n.341_344delinsTTCC n.989_992delinsTTCC n.535_538delinsTTCC c.558_561delinsTTCC (p.Thr186=) | |
| X | g.154380985T>A | CA415258805 | EMD | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.743T>A c.510T>A (n.510T>A) n.525T>A c.549T>A (n.549T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*458T>A (n.*458T>A) n.342T>A n.990T>A n.536T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) | |
| X | g.154380985T>C | CA415258807 | EMD | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.743T>C c.510T>C (n.510T>C) n.525T>C c.549T>C (n.549T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*458T>C (n.*458T>C) n.342T>C n.990T>C n.536T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380985T>G | CA415258809 | EMD | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.743T>G c.510T>G (n.510T>G) n.525T>G c.549T>G (n.549T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*458T>G (n.*458T>G) n.342T>G n.990T>G n.536T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) | |
| X | g.154380991_154380993del | CA10561631 | EMD | c.559_561del (p.Ser187del) n.749_751del c.516_518del (n.516_518del) n.531_533del c.555_557del (n.555_557del) c.454_456del (p.Ser152del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.348_350del n.996_998del n.542_544del c.565_567del (p.Ser189del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |