| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379485A= | CA2466663716 | EMD | c.1A= (p.Met1=) n.82A= n.145A= n.58A= c.-208A= (n.-208A=) | |
| X | g.154379485A>C | CA415256760 | EMD | c.1A>C (p.Met1Leu) n.82A>C n.145A>C n.58A>C c.-208A>C (n.-208A>C) | |
| X | g.154379485A>G | CA121381 | EMD | c.1A>G (p.Met1Val) n.82A>G n.145A>G n.58A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379485A>T | CA415256765 | EMD | c.1A>T (p.Met1Leu) n.82A>T n.145A>T n.58A>T c.-208A>T (n.-208A>T) | |
| X | g.154379486T>A | CA415256773 | EMD | c.2T>A (p.Met1Lys) n.83T>A n.146T>A n.59T>A c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| X | g.154379486T>C | CA415256771 | EMD | c.2T>C (p.Met1Thr) n.83T>C n.146T>C n.59T>C c.-207T>C (n.-207T>C) | |
| X | g.154379486T>G | CA415256769 | EMD | c.2T>G (p.Met1Arg) n.83T>G n.146T>G n.59T>G c.-207T>G (n.-207T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379487G>A | CA10603810 | EMD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.84G>A n.147G>A n.60G>A c.-206G>A (n.-206G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379487G>C | CA415256776 | EMD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.84G>C n.147G>C n.60G>C c.-206G>C (n.-206G>C) | |
| X | g.154379487G= | CA2466663717 | EMD | c.3G= (p.Met1=) n.84G= n.147G= n.60G= c.-206G= (n.-206G=) | |
| X | g.154379487G>T | CA415256778 | EMD | c.3G>T (p.Met1Ile) n.84G>T n.147G>T n.60G>T c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379488G>A | CA415256782 | EMD | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.85G>A n.148G>A n.61G>A c.-205G>A (n.-205G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379488G>C | CA415256784 | EMD | c.4G>C (p.Asp2His) n.85G>C n.148G>C n.61G>C c.-205G>C (n.-205G>C) | |
| X | g.154379488G>T | CA415256786 | EMD | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.85G>T n.148G>T n.61G>T c.-205G>T (n.-205G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379489A>C | CA415256789 | EMD | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.86A>C n.149A>C n.62A>C c.-204A>C (n.-204A>C) | |
| X | g.154379489A>G | CA415256791 | EMD | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.86A>G n.149A>G n.62A>G c.-204A>G (n.-204A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379489A>T | CA415256793 | EMD | c.5A>T (p.Asp2Val) n.86A>T n.149A>T n.62A>T c.-204A>T (n.-204A>T) | |
| X | g.154379490del | CA2579738448 | EMD | c.6del (p.Asp2GlufsTer11) n.87del n.150del n.63del c.-203del (n.-203del) | |
| X | g.154379490C>A | CA415256796 | EMD | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.87C>A n.150C>A n.63C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379490C>G | CA415256798 | EMD | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.87C>G n.150C>G n.63C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | |
| X | g.154379490C>T | CA519277771 | EMD | c.6C>T (p.Asp2=) n.87C>T n.150C>T n.63C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379491A>C | CA415256810 | EMD | c.7A>C (p.Asn3His) n.88A>C n.151A>C n.64A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
| X | g.154379491A>G | CA415256807 | EMD | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.88A>G n.151A>G n.64A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
| X | g.154379491A>T | CA415256801 | EMD | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.88A>T n.151A>T n.64A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
| X | g.154379492A= | CA2466663718 | EMD | c.8A= (p.Asn3=) n.89A= n.152A= n.65A= c.-201A= (n.-201A=) | |
| X | g.154379492A>C | CA415256812 | EMD | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.89A>C n.152A>C n.65A>C c.-201A>C (n.-201A>C) | |
| X | g.154379492A>G | CA415256815 | EMD | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.89A>G n.152A>G n.65A>G c.-201A>G (n.-201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379492A>T | CA415256814 | EMD | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.89A>T n.152A>T n.65A>T c.-201A>T (n.-201A>T) | |
| X | g.154379493C>A | CA415256817 | EMD | c.9C>A (p.Asn3Lys) n.90C>A n.153C>A n.66C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379493C= | CA2466663719 | EMD | c.9C= (p.Asn3=) n.90C= n.153C= n.66C= c.-200C= (n.-200C=) | |
| X | g.154379493C>G | CA337288801 | EMD | c.9C>G (p.Asn3Lys) n.90C>G n.153C>G n.66C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379493C>T | CA519277772 | EMD | c.9C>T (p.Asn3=) n.90C>T n.153C>T n.66C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | ClinVar |
| X | g.154379494T>A | CA415256821 | EMD | c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.91T>A n.154T>A n.67T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
| X | g.154379494T>C | CA415256824 | EMD | c.10T>C (p.Tyr4His) n.91T>C n.154T>C n.67T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379494T>G | CA415256826 | EMD | c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.91T>G n.154T>G n.67T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | |
| X | g.154379495A>C | CA415256829 | EMD | c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.92A>C n.155A>C n.68A>C c.-198A>C (n.-198A>C) | |
| X | g.154379495A>G | CA415256832 | EMD | c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.92A>G n.155A>G n.68A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | |
| X | g.154379495A>T | CA415256833 | EMD | c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.92A>T n.155A>T n.68A>T c.-198A>T (n.-198A>T) | |
| X | g.154379496C>A | CA415256836 | EMD | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.93C>A n.156C>A n.69C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379496C= | CA2466663720 | EMD | c.12C= (p.Tyr4=) n.93C= n.156C= n.69C= c.-197C= (n.-197C=) | |
| X | g.154379496C>G | CA415256838 | EMD | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.93C>G n.156C>G n.69C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379496C>T | CA10561493 | EMD | c.12C>T (p.Tyr4=) n.93C>T n.156C>T n.69C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379497G>A | CA415256844 | EMD | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.94G>A n.157G>A n.70G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379497G>C | CA415256848 | EMD | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.94G>C n.157G>C n.70G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | |
| X | g.154379497G>T | CA415256846 | EMD | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.94G>T n.157G>T n.70G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379498C>A | CA415256851 | EMD | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.95C>A n.158C>A n.71C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379498C= | CA2466663721 | EMD | c.14C= (p.Ala5=) n.95C= n.158C= n.71C= c.-195C= (n.-195C=) | |
| X | g.154379498C>G | CA415256852 | EMD | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.95C>G n.158C>G n.71C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | |
| X | g.154379498C>T | CA415256854 | EMD | c.14C>T (p.Ala5Val) n.95C>T n.158C>T n.71C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379499A= | CA2466663722 | EMD | c.15A= (p.Ala5=) n.96A= n.159A= n.72A= c.-194A= (n.-194A=) |