| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379372_154379392delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT | CA2466663658 | EMD | c.-113_-93delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT (n.-113_-93delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT) n.32_52delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT c.-321_-301delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT (n.-321_-301delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT) | |
| X | g.154379378_154379397del | CA873317351 | EMD | c.-107_-88del (n.-107_-88del) n.38_57del c.-315_-296del (n.-315_-296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379386C>A | CA2695114962 | EMD | c.-99C>A (n.-99C>A) n.46C>A c.-307C>A (n.-307C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379386C>T | CA2695114961 | EMD | c.-99C>T (n.-99C>T) n.46C>T c.-307C>T (n.-307C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379387G>A | CA2579738429 | EMD | c.-98G>A (n.-98G>A) n.47G>A c.-306G>A (n.-306G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379387G= | CA2466663664 | EMD | c.-98G= (n.-98G=) n.47G= c.-306G= (n.-306G=) | |
| X | g.154379387G>T | CA2466663665 | EMD | c.-98G>T (n.-98G>T) n.47G>T c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379388C>A | CA2695114963 | EMD | c.-97C>A (n.-97C>A) n.48C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379388C= | CA2466663666 | EMD | c.-97C= (n.-97C=) n.48C= c.-305C= (n.-305C=) | |
| X | g.154379388C>T | CA2466663667 | EMD | c.-97C>T (n.-97C>T) n.48C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379389T= | CA2466663668 | EMD | c.-96T= (n.-96T=) n.49T= c.-304T= (n.-304T=) | |
| X | g.154379390C>A | CA2579738430 | EMD | c.-95C>A (n.-95C>A) n.50C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379390C= | CA2466663670 | EMD | c.-95C= (n.-95C=) n.50C= c.-303C= (n.-303C=) | |
| X | g.154379390C>T | CA337288679 | EMD | c.-95C>T (n.-95C>T) n.50C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379391_154379398dup | CA2466663669 | EMD | c.-94_-87dup (n.-94_-87dup) n.51_58dup c.-302_-295dup (n.-302_-295dup) | dbSNP |
| X | g.154379391G>C | CA2579738431 | EMD | c.-94G>C (n.-94G>C) n.51G>C c.-302G>C (n.-302G>C) | |
| X | g.154379393G>A | CA2695114964 | EMD | c.-92G>A (n.-92G>A) n.53G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379394C>A | CA2579738432 | EMD | c.-91C>A (n.-91C>A) n.54C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379394C= | CA2466663671 | EMD | c.-91C= (n.-91C=) n.54C= c.-299C= (n.-299C=) | |
| X | g.154379394C>G | CA2466663672 | EMD | c.-91C>G (n.-91C>G) n.54C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | dbSNP |
| X | g.154379394C>T | CA2695114965 | EMD | c.-91C>T (n.-91C>T) n.54C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379395C>A | CA2466663674 | EMD | c.-90C>A (n.-90C>A) n.55C>A c.-298C>A (n.-298C>A) | dbSNP |
| X | g.154379395C= | CA2466663673 | EMD | c.-90C= (n.-90C=) n.55C= c.-298C= (n.-298C=) | |
| X | g.154379395C>G | CA2695114966 | EMD | c.-90C>G (n.-90C>G) n.55C>G c.-298C>G (n.-298C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379395C>T | CA337288693 | EMD | c.-90C>T (n.-90C>T) n.55C>T c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379396G>A | CA337288700 | EMD | c.-89G>A (n.-89G>A) n.56G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379396G>C | CA2695114967 | EMD | c.-89G>C (n.-89G>C) n.56G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379396G= | CA2466663675 | EMD | c.-89G= (n.-89G=) n.56G= c.-297G= (n.-297G=) | |
| X | g.154379396G>T | CA2695114968 | EMD | c.-89G>T (n.-89G>T) n.56G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379397C>A | CA2695114969 | EMD | c.-88C>A (n.-88C>A) n.57C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379397C>T | CA2579738433 | EMD | c.-88C>T (n.-88C>T) n.57C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401del | CA2695114970 | EMD | c.-84del (n.-84del) n.61del c.-292del (n.-292del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379398C>A | CA2579738434 | EMD | c.-87C>A (n.-87C>A) n.58C>A c.-295C>A (n.-295C>A) | |
| X | g.154379399C>T | CA2695114971 | EMD | c.-86C>T (n.-86C>T) n.59C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379400C>G | CA2695114972 | EMD | c.-85C>G (n.-85C>G) n.60C>G c.-293C>G (n.-293C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>A | CA2695114973 | EMD | c.-84C>A (n.-84C>A) n.61C>A c.-292C>A (n.-292C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>G | CA2695114974 | EMD | c.-84C>G (n.-84C>G) n.61C>G c.-292C>G (n.-292C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>T | CA2579738435 | EMD | c.-84C>T (n.-84C>T) n.61C>T c.-292C>T (n.-292C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379402del | CA2579738436 | EMD | c.-83del (n.-83del) n.62del c.-291del (n.-291del) | |
| X | g.154379402G>A | CA2695114975 | EMD | c.-83G>A (n.-83G>A) n.62G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379402G>C | CA2569029097 | EMD | c.-83G>C (n.-83G>C) n.62G>C c.-291G>C (n.-291G>C) | |
| X | g.154379402G>T | CA2695114976 | EMD | c.-83G>T (n.-83G>T) n.62G>T c.-291G>T (n.-291G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379403C>A | CA2579738437 | EMD | c.-82C>A (n.-82C>A) n.63C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | |
| X | g.154379403C= | CA2466663676 | EMD | c.-82C= (n.-82C=) n.63C= c.-290C= (n.-290C=) | |
| X | g.154379403C>T | CA337288704 | EMD | c.-82C>T (n.-82C>T) n.63C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379404C= | CA2466663677 | EMD | c.-81C= (n.-81C=) n.1C= n.64C= c.-289C= (n.-289C=) | |
| X | g.154379404C>T | CA1138576142 | EMD | c.-81C>T (n.-81C>T) n.1C>T n.64C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379405G>A | CA2695114977 | EMD | c.-80G>A (n.-80G>A) n.2G>A n.65G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379405G>T | CA2695114978 | EMD | c.-80G>T (n.-80G>T) n.2G>T n.65G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379407G>A | CA2695114979 | EMD | c.-78G>A (n.-78G>A) n.4G>A n.67G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |