Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.150657900G= | CA2465385831 | MTM1 | c.*666G= (n.*666G=) c.788G= (p.Gly263=) c.1133G= (p.Gly378=) n.735G= c.*888G= (n.*888G=) c.*577G= (n.*577G=) c.389G= (p.Gly130=) c.1178G= (p.Gly393=) c.*782G= (n.*782G=) c.*785G= (n.*785G=) n.2148G= c.1053+7999G= (n.1053+7999G=) c.920G= (p.Gly307=) c.*938G= (n.*938G=) c.944G= (p.Gly315=) c.*1279G= (n.*1279G=) n.1000G= c.1199G= (p.Gly400=) c.1022G= (p.Gly341=) | |
X | g.150657900G>T | CA415258405 | MTM1 | c.*666G>T (n.*666G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.735G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.2148G>T c.1053+7999G>T (n.1053+7999G>T) c.920G>T (p.Gly307Val) c.*938G>T (n.*938G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.1000G>T c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) | ClinVar dbSNP |
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X | g.150657901A>G | CA519114279 | MTM1 | c.*667A>G (n.*667A>G) c.789A>G (p.Gly263=) c.1134A>G (p.Gly378=) n.736A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.390A>G (p.Gly130=) c.1179A>G (p.Gly393=) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.2149A>G c.1053+8000A>G (n.1053+8000A>G) c.921A>G (p.Gly307=) c.*939A>G (n.*939A>G) c.945A>G (p.Gly315=) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1001A>G c.1200A>G (p.Gly400=) c.1023A>G (p.Gly341=) | |
X | g.150657901A>T | CA519114281 | MTM1 | c.*667A>T (n.*667A>T) c.789A>T (p.Gly263=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.736A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.390A>T (p.Gly130=) c.1179A>T (p.Gly393=) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) n.2149A>T c.1053+8000A>T (n.1053+8000A>T) c.921A>T (p.Gly307=) c.*939A>T (n.*939A>T) c.945A>T (p.Gly315=) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1001A>T c.1200A>T (p.Gly400=) c.1023A>T (p.Gly341=) | |
X | g.150657902T>A | CA415258412 | MTM1 | c.*668T>A (n.*668T>A) c.790T>A (p.Trp264Arg) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.737T>A c.*890T>A (n.*890T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.391T>A (p.Trp131Arg) c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) n.2150T>A c.1053+8001T>A (n.1053+8001T>A) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.*940T>A (n.*940T>A) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.1002T>A c.1201T>A (p.Trp401Arg) c.1024T>A (p.Trp342Arg) | |
X | g.150657902T>C | CA415258416 | MTM1 | c.*668T>C (n.*668T>C) c.790T>C (p.Trp264Arg) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.737T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.391T>C (p.Trp131Arg) c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) n.2150T>C c.1053+8001T>C (n.1053+8001T>C) c.922T>C (p.Trp308Arg) c.*940T>C (n.*940T>C) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.1002T>C c.1201T>C (p.Trp401Arg) c.1024T>C (p.Trp342Arg) | |
X | g.150657902T>G | CA415258414 | MTM1 | c.*668T>G (n.*668T>G) c.790T>G (p.Trp264Gly) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.737T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.391T>G (p.Trp131Gly) c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) n.2150T>G c.1053+8001T>G (n.1053+8001T>G) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.*940T>G (n.*940T>G) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.1002T>G c.1201T>G (p.Trp401Gly) c.1024T>G (p.Trp342Gly) | |
X | g.150657903G>A | CA271735 | MTM1 | c.*669G>A (n.*669G>A) c.791G>A (p.Trp264Ter) c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.738G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.392G>A (p.Trp131Ter) c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.2151G>A c.1053+8002G>A (n.1053+8002G>A) c.923G>A (p.Trp308Ter) c.*941G>A (n.*941G>A) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1003G>A c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.1025G>A (p.Trp342Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657903G>C | CA415258418 | MTM1 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.791G>C (p.Trp264Ser) c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.738G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.392G>C (p.Trp131Ser) c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) n.2151G>C c.1053+8002G>C (n.1053+8002G>C) c.923G>C (p.Trp308Ser) c.*941G>C (n.*941G>C) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.1003G>C c.1202G>C (p.Trp401Ser) c.1025G>C (p.Trp342Ser) | |
X | g.150657903G= | CA2465385832 | MTM1 | c.*669G= (n.*669G=) c.791G= (p.Trp264=) c.1136G= (p.Trp379=) n.738G= c.*891G= (n.*891G=) c.*580G= (n.*580G=) c.392G= (p.Trp131=) c.1181G= (p.Trp394=) c.*785G= (n.*785G=) c.*788G= (n.*788G=) n.2151G= c.1053+8002G= (n.1053+8002G=) c.923G= (p.Trp308=) c.*941G= (n.*941G=) c.947G= (p.Trp316=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.1003G= c.1202G= (p.Trp401=) c.1025G= (p.Trp342=) | |
X | g.150657903G>T | CA415258419 | MTM1 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.791G>T (p.Trp264Leu) c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.738G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.392G>T (p.Trp131Leu) c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.2151G>T c.1053+8002G>T (n.1053+8002G>T) c.923G>T (p.Trp308Leu) c.*941G>T (n.*941G>T) c.947G>T (p.Trp316Leu) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.1003G>T c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.1025G>T (p.Trp342Leu) | |
X | g.150657905del | CA2695236715 | MTM1 | c.*671del (n.*671del) c.793del (p.Asp265ThrfsTer6) c.1138del (p.Asp380ThrfsTer6) n.740del c.*893del (n.*893del) c.*582del (n.*582del) c.394del (p.Asp132ThrfsTer6) c.1183del (p.Asp395ThrfsTer6) c.*787del (n.*787del) c.*790del (n.*790del) n.2153del c.1053+8004del (n.1053+8004del) c.925del (p.Asp309ThrfsTer6) c.*943del (n.*943del) c.949del (p.Asp317ThrfsTer6) c.*1284del (n.*1284del) n.1005del c.1204del (p.Asp402ThrfsTer6) c.1027del (p.Asp343ThrfsTer6) | |
X | g.150657904G>A | CA271738 | MTM1 | c.*670G>A (n.*670G>A) c.792G>A (p.Trp264Ter) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.739G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.393G>A (p.Trp131Ter) c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.2152G>A c.1053+8003G>A (n.1053+8003G>A) c.924G>A (p.Trp308Ter) c.*942G>A (n.*942G>A) c.948G>A (p.Trp316Ter) c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1004G>A c.1203G>A (p.Trp401Ter) c.1026G>A (p.Trp342Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150657904G>C | CA415258422 | MTM1 | c.*670G>C (n.*670G>C) c.792G>C (p.Trp264Cys) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.739G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.393G>C (p.Trp131Cys) c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.2152G>C c.1053+8003G>C (n.1053+8003G>C) c.924G>C (p.Trp308Cys) c.*942G>C (n.*942G>C) c.948G>C (p.Trp316Cys) c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1004G>C c.1203G>C (p.Trp401Cys) c.1026G>C (p.Trp342Cys) | |
X | g.150657904G= | CA2465385833 | MTM1 | c.*670G= (n.*670G=) c.792G= (p.Trp264=) c.1137G= (p.Trp379=) n.739G= c.*892G= (n.*892G=) c.*581G= (n.*581G=) c.393G= (p.Trp131=) c.1182G= (p.Trp394=) c.*786G= (n.*786G=) c.*789G= (n.*789G=) n.2152G= c.1053+8003G= (n.1053+8003G=) c.924G= (p.Trp308=) c.*942G= (n.*942G=) c.948G= (p.Trp316=) c.*1283G= (n.*1283G=) n.1004G= c.1203G= (p.Trp401=) c.1026G= (p.Trp342=) | |
X | g.150657904G>T | CA415258424 | MTM1 | c.*670G>T (n.*670G>T) c.792G>T (p.Trp264Cys) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.739G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.393G>T (p.Trp131Cys) c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.2152G>T c.1053+8003G>T (n.1053+8003G>T) c.924G>T (p.Trp308Cys) c.*942G>T (n.*942G>T) c.948G>T (p.Trp316Cys) c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1004G>T c.1203G>T (p.Trp401Cys) c.1026G>T (p.Trp342Cys) | |
X | g.150657905G>A | CA415258425 | MTM1 | c.*671G>A (n.*671G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.740G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.2153G>A c.1053+8004G>A (n.1053+8004G>A) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*943G>A (n.*943G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.1005G>A c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) | |
X | g.150657905G>C | CA415258426 | MTM1 | c.*671G>C (n.*671G>C) c.793G>C (p.Asp265His) c.1138G>C (p.Asp380His) n.740G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.394G>C (p.Asp132His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) n.2153G>C c.1053+8004G>C (n.1053+8004G>C) c.925G>C (p.Asp309His) c.*943G>C (n.*943G>C) c.949G>C (p.Asp317His) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.1005G>C c.1204G>C (p.Asp402His) c.1027G>C (p.Asp343His) | |
X | g.150657905G>T | CA415258428 | MTM1 | c.*671G>T (n.*671G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.740G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.2153G>T c.1053+8004G>T (n.1053+8004G>T) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*943G>T (n.*943G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.1005G>T c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) | |
X | g.150657906A= | CA2465385834 | MTM1 | c.*672A= (n.*672A=) c.794A= (p.Asp265=) c.1139A= (p.Asp380=) n.741A= c.*894A= (n.*894A=) c.*583A= (n.*583A=) c.395A= (p.Asp132=) c.1184A= (p.Asp395=) c.*788A= (n.*788A=) c.*791A= (n.*791A=) n.2154A= c.1053+8005A= (n.1053+8005A=) c.926A= (p.Asp309=) c.*944A= (n.*944A=) c.950A= (p.Asp317=) c.*1285A= (n.*1285A=) n.1006A= c.1205A= (p.Asp402=) c.1028A= (p.Asp343=) | |
X | g.150657906A>C | CA415258429 | MTM1 | c.*672A>C (n.*672A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.741A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) n.2154A>C c.1053+8005A>C (n.1053+8005A>C) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*944A>C (n.*944A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.*1285A>C (n.*1285A>C) n.1006A>C c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) | |
X | g.150657906A>G | CA415258430 | MTM1 | c.*672A>G (n.*672A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.741A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) n.2154A>G c.1053+8005A>G (n.1053+8005A>G) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*944A>G (n.*944A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.*1285A>G (n.*1285A>G) n.1006A>G c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) | |
X | g.150657906A>T | CA271739 | MTM1 | c.*672A>T (n.*672A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) n.741A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.395A>T (p.Asp132Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) n.2154A>T c.1053+8005A>T (n.1053+8005A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.*944A>T (n.*944A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) c.*1285A>T (n.*1285A>T) n.1006A>T c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) | ClinVar dbSNP |
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X | g.150657907C>G | CA415258434 | MTM1 | c.*673C>G (n.*673C>G) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) n.742C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) n.2155C>G c.1053+8006C>G (n.1053+8006C>G) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.*945C>G (n.*945C>G) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1007C>G c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) | |
X | g.150657907C>T | CA519114302 | MTM1 | c.*673C>T (n.*673C>T) c.795C>T (p.Asp265=) c.1140C>T (p.Asp380=) n.742C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.396C>T (p.Asp132=) c.1185C>T (p.Asp395=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.2155C>T c.1053+8006C>T (n.1053+8006C>T) c.927C>T (p.Asp309=) c.*945C>T (n.*945C>T) c.951C>T (p.Asp317=) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1007C>T c.1206C>T (p.Asp402=) c.1029C>T (p.Asp343=) | gnomAD v4 |
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X | g.150657908A>G | CA415258435 | MTM1 | c.*674A>G (n.*674A>G) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.743A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.397A>G (p.Arg133Gly) c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.2156A>G c.1053+8007A>G (n.1053+8007A>G) c.928A>G (p.Arg310Gly) c.*946A>G (n.*946A>G) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1008A>G c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) | |
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X | g.150657913T>C | CA519114325 | MTM1 | c.*679T>C (n.*679T>C) c.801T>C (p.Thr267=) c.1146T>C (p.Thr382=) n.748T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.402T>C (p.Thr134=) c.1191T>C (p.Thr397=) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.2161T>C c.1053+8012T>C (n.1053+8012T>C) c.933T>C (p.Thr311=) c.*951T>C (n.*951T>C) c.957T>C (p.Thr319=) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.1013T>C c.1212T>C (p.Thr404=) c.1035T>C (p.Thr345=) | |
X | g.150657913T>G | CA519114327 | MTM1 | c.*679T>G (n.*679T>G) c.801T>G (p.Thr267=) c.1146T>G (p.Thr382=) n.748T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.402T>G (p.Thr134=) c.1191T>G (p.Thr397=) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.2161T>G c.1053+8012T>G (n.1053+8012T>G) c.933T>G (p.Thr311=) c.*951T>G (n.*951T>G) c.957T>G (p.Thr319=) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.1013T>G c.1212T>G (p.Thr404=) c.1035T>G (p.Thr345=) | |
X | g.150657914G>A | CA415258461 | MTM1 | c.*680G>A (n.*680G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.749G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.2162G>A c.1053+8013G>A (n.1053+8013G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*952G>A (n.*952G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.1014G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) | gnomAD v4 |
X | g.150657914G>C | CA415258462 | MTM1 | c.*680G>C (n.*680G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.749G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.2162G>C c.1053+8013G>C (n.1053+8013G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*952G>C (n.*952G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.1014G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) |