Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.150657901_150657904dupCA2695236714MTM1c.*667_*670dup (n.*667_*670dup)
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c.*786_*789dup (n.*786_*789dup)
n.2149_2152dup
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n.1001_1004dup
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Xg.150657900G>CCA415258408MTM1c.*666G>C (n.*666G>C)
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c.1133G>C (p.Gly378Ala)
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c.*577G>C (n.*577G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.2148G>C
c.1053+7999G>C (n.1053+7999G>C)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.1000G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
Xg.150657900G=CA2465385831MTM1c.*666G= (n.*666G=)
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c.389G= (p.Gly130=)
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c.*785G= (n.*785G=)
n.2148G=
c.1053+7999G= (n.1053+7999G=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
n.1000G=
c.1199G= (p.Gly400=)
c.1022G= (p.Gly341=)
Xg.150657900G>TCA415258405MTM1c.*666G>T (n.*666G>T)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.735G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.2148G>T
c.1053+7999G>T (n.1053+7999G>T)
c.920G>T (p.Gly307Val)
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c.944G>T (p.Gly315Val)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.1000G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
ClinVar dbSNP
Xg.150657901A>CCA519114278MTM1c.*667A>C (n.*667A>C)
c.789A>C (p.Gly263=)
c.1134A>C (p.Gly378=)
n.736A>C
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c.*578A>C (n.*578A>C)
c.390A>C (p.Gly130=)
c.1179A>C (p.Gly393=)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.2149A>C
c.1053+8000A>C (n.1053+8000A>C)
c.921A>C (p.Gly307=)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.1001A>C
c.1200A>C (p.Gly400=)
c.1023A>C (p.Gly341=)
Xg.150657901A>GCA519114279MTM1c.*667A>G (n.*667A>G)
c.789A>G (p.Gly263=)
c.1134A>G (p.Gly378=)
n.736A>G
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c.*578A>G (n.*578A>G)
c.390A>G (p.Gly130=)
c.1179A>G (p.Gly393=)
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c.*786A>G (n.*786A>G)
n.2149A>G
c.1053+8000A>G (n.1053+8000A>G)
c.921A>G (p.Gly307=)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.1001A>G
c.1200A>G (p.Gly400=)
c.1023A>G (p.Gly341=)
Xg.150657901A>TCA519114281MTM1c.*667A>T (n.*667A>T)
c.789A>T (p.Gly263=)
c.1134A>T (p.Gly378=)
n.736A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.390A>T (p.Gly130=)
c.1179A>T (p.Gly393=)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.2149A>T
c.1053+8000A>T (n.1053+8000A>T)
c.921A>T (p.Gly307=)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
n.1001A>T
c.1200A>T (p.Gly400=)
c.1023A>T (p.Gly341=)
Xg.150657902T>ACA415258412MTM1c.*668T>A (n.*668T>A)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
n.737T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.2150T>A
c.1053+8001T>A (n.1053+8001T>A)
c.922T>A (p.Trp308Arg)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.1002T>A
c.1201T>A (p.Trp401Arg)
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
Xg.150657902T>CCA415258416MTM1c.*668T>C (n.*668T>C)
c.790T>C (p.Trp264Arg)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
n.737T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.2150T>C
c.1053+8001T>C (n.1053+8001T>C)
c.922T>C (p.Trp308Arg)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.1002T>C
c.1201T>C (p.Trp401Arg)
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
Xg.150657902T>GCA415258414MTM1c.*668T>G (n.*668T>G)
c.790T>G (p.Trp264Gly)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
n.737T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.2150T>G
c.1053+8001T>G (n.1053+8001T>G)
c.922T>G (p.Trp308Gly)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.1002T>G
c.1201T>G (p.Trp401Gly)
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
Xg.150657903G>ACA271735MTM1c.*669G>A (n.*669G>A)
c.791G>A (p.Trp264Ter)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
n.738G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.2151G>A
c.1053+8002G>A (n.1053+8002G>A)
c.923G>A (p.Trp308Ter)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.1003G>A
c.1202G>A (p.Trp401Ter)
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150657903G>CCA415258418MTM1c.*669G>C (n.*669G>C)
c.791G>C (p.Trp264Ser)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
n.738G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.2151G>C
c.1053+8002G>C (n.1053+8002G>C)
c.923G>C (p.Trp308Ser)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.1003G>C
c.1202G>C (p.Trp401Ser)
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
Xg.150657903G=CA2465385832MTM1c.*669G= (n.*669G=)
c.791G= (p.Trp264=)
c.1136G= (p.Trp379=)
n.738G=
c.*891G= (n.*891G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.392G= (p.Trp131=)
c.1181G= (p.Trp394=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.*788G= (n.*788G=)
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c.1053+8002G= (n.1053+8002G=)
c.923G= (p.Trp308=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.947G= (p.Trp316=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
n.1003G=
c.1202G= (p.Trp401=)
c.1025G= (p.Trp342=)
Xg.150657903G>TCA415258419MTM1c.*669G>T (n.*669G>T)
c.791G>T (p.Trp264Leu)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
n.738G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.2151G>T
c.1053+8002G>T (n.1053+8002G>T)
c.923G>T (p.Trp308Leu)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.1003G>T
c.1202G>T (p.Trp401Leu)
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
Xg.150657905delCA2695236715MTM1c.*671del (n.*671del)
c.793del (p.Asp265ThrfsTer6)
c.1138del (p.Asp380ThrfsTer6)
n.740del
c.*893del (n.*893del)
c.*582del (n.*582del)
c.394del (p.Asp132ThrfsTer6)
c.1183del (p.Asp395ThrfsTer6)
c.*787del (n.*787del)
c.*790del (n.*790del)
n.2153del
c.1053+8004del (n.1053+8004del)
c.925del (p.Asp309ThrfsTer6)
c.*943del (n.*943del)
c.949del (p.Asp317ThrfsTer6)
c.*1284del (n.*1284del)
n.1005del
c.1204del (p.Asp402ThrfsTer6)
c.1027del (p.Asp343ThrfsTer6)
Xg.150657904G>ACA271738MTM1c.*670G>A (n.*670G>A)
c.792G>A (p.Trp264Ter)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
n.739G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.2152G>A
c.1053+8003G>A (n.1053+8003G>A)
c.924G>A (p.Trp308Ter)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
n.1004G>A
c.1203G>A (p.Trp401Ter)
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.150657904G>CCA415258422MTM1c.*670G>C (n.*670G>C)
c.792G>C (p.Trp264Cys)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
n.739G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.2152G>C
c.1053+8003G>C (n.1053+8003G>C)
c.924G>C (p.Trp308Cys)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
n.1004G>C
c.1203G>C (p.Trp401Cys)
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
Xg.150657904G=CA2465385833MTM1c.*670G= (n.*670G=)
c.792G= (p.Trp264=)
c.1137G= (p.Trp379=)
n.739G=
c.*892G= (n.*892G=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.393G= (p.Trp131=)
c.1182G= (p.Trp394=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.2152G=
c.1053+8003G= (n.1053+8003G=)
c.924G= (p.Trp308=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.948G= (p.Trp316=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
n.1004G=
c.1203G= (p.Trp401=)
c.1026G= (p.Trp342=)
Xg.150657904G>TCA415258424MTM1c.*670G>T (n.*670G>T)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
n.739G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.2152G>T
c.1053+8003G>T (n.1053+8003G>T)
c.924G>T (p.Trp308Cys)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
n.1004G>T
c.1203G>T (p.Trp401Cys)
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
Xg.150657905G>ACA415258425MTM1c.*671G>A (n.*671G>A)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
n.740G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.2153G>A
c.1053+8004G>A (n.1053+8004G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.1005G>A
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
Xg.150657905G>CCA415258426MTM1c.*671G>C (n.*671G>C)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
n.740G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.394G>C (p.Asp132His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.2153G>C
c.1053+8004G>C (n.1053+8004G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.1005G>C
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
Xg.150657905G>TCA415258428MTM1c.*671G>T (n.*671G>T)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
n.740G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.2153G>T
c.1053+8004G>T (n.1053+8004G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.1005G>T
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
Xg.150657906A=CA2465385834MTM1c.*672A= (n.*672A=)
c.794A= (p.Asp265=)
c.1139A= (p.Asp380=)
n.741A=
c.*894A= (n.*894A=)
c.*583A= (n.*583A=)
c.395A= (p.Asp132=)
c.1184A= (p.Asp395=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.*791A= (n.*791A=)
n.2154A=
c.1053+8005A= (n.1053+8005A=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
n.1006A=
c.1205A= (p.Asp402=)
c.1028A= (p.Asp343=)
Xg.150657906A>CCA415258429MTM1c.*672A>C (n.*672A>C)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
n.741A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.2154A>C
c.1053+8005A>C (n.1053+8005A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.1006A>C
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
Xg.150657906A>GCA415258430MTM1c.*672A>G (n.*672A>G)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
n.741A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.2154A>G
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c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
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c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
Xg.150657906A>TCA271739MTM1c.*672A>T (n.*672A>T)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
n.741A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.2154A>T
c.1053+8005A>T (n.1053+8005A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.1006A>T
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
ClinVar dbSNP
Xg.150657907C>ACA415258431MTM1c.*673C>A (n.*673C>A)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
n.742C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.2155C>A
c.1053+8006C>A (n.1053+8006C>A)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.1007C>A
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
Xg.150657907C>GCA415258434MTM1c.*673C>G (n.*673C>G)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
n.742C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.2155C>G
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n.1007C>G
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
Xg.150657907C>TCA519114302MTM1c.*673C>T (n.*673C>T)
c.795C>T (p.Asp265=)
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c.396C>T (p.Asp132=)
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c.1053+8006C>T (n.1053+8006C>T)
c.927C>T (p.Asp309=)
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n.1007C>T
c.1206C>T (p.Asp402=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
gnomAD v4
Xg.150657908A>CCA519114306MTM1c.*674A>C (n.*674A>C)
c.796A>C (p.Arg266=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.743A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.397A>C (p.Arg133=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.2156A>C
c.1053+8007A>C (n.1053+8007A>C)
c.928A>C (p.Arg310=)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.1008A>C
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
Xg.150657908A>GCA415258435MTM1c.*674A>G (n.*674A>G)
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.743A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.2156A>G
c.1053+8007A>G (n.1053+8007A>G)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.1008A>G
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
Xg.150657908A>TCA415258436MTM1c.*674A>T (n.*674A>T)
c.796A>T (p.Arg266Trp)
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
n.743A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.397A>T (p.Arg133Trp)
c.1186A>T (p.Arg396Trp)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
n.2156A>T
c.1053+8007A>T (n.1053+8007A>T)
c.928A>T (p.Arg310Trp)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.1008A>T
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
Xg.150657909G>ACA415258439MTM1c.*675G>A (n.*675G>A)
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.744G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.2157G>A
c.1053+8008G>A (n.1053+8008G>A)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
n.1009G>A
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
Xg.150657909G>CCA415258440MTM1c.*675G>C (n.*675G>C)
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.744G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.2157G>C
c.1053+8008G>C (n.1053+8008G>C)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.1009G>C
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
Xg.150657909G>TCA415258441MTM1c.*675G>T (n.*675G>T)
c.797G>T (p.Arg266Met)
c.1142G>T (p.Arg381Met)
n.744G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.398G>T (p.Arg133Met)
c.1187G>T (p.Arg396Met)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.2157G>T
c.1053+8008G>T (n.1053+8008G>T)
c.929G>T (p.Arg310Met)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.953G>T (p.Arg318Met)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
n.1009G>T
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.1031G>T (p.Arg344Met)
Xg.150657910G>ACA519114313MTM1c.*676G>A (n.*676G>A)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.745G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
c.1188G>A (p.Arg396=)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.2158G>A
c.1053+8009G>A (n.1053+8009G>A)
c.930G>A (p.Arg310=)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.1010G>A
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.1032G>A (p.Arg344=)
Xg.150657910G>CCA415258443MTM1c.*676G>C (n.*676G>C)
c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
n.745G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.399G>C (p.Arg133Ser)
c.1188G>C (p.Arg396Ser)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.2158G>C
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c.930G>C (p.Arg310Ser)
c.*948G>C (n.*948G>C)
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c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.1010G>C
c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
Xg.150657910G>TCA415258445MTM1c.*676G>T (n.*676G>T)
c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
n.745G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.399G>T (p.Arg133Ser)
c.1188G>T (p.Arg396Ser)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.2158G>T
c.1053+8009G>T (n.1053+8009G>T)
c.930G>T (p.Arg310Ser)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.1010G>T
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
Xg.150657911A>CCA415258446MTM1c.*677A>C (n.*677A>C)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.746A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.2159A>C
c.1053+8010A>C (n.1053+8010A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.1011A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
Xg.150657911A>GCA415258449MTM1c.*677A>G (n.*677A>G)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.746A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.2159A>G
c.1053+8010A>G (n.1053+8010A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.1011A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
Xg.150657911A>TCA415258451MTM1c.*677A>T (n.*677A>T)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.746A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.2159A>T
c.1053+8010A>T (n.1053+8010A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.1011A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
Xg.150657912C>ACA415258459MTM1c.*678C>A (n.*678C>A)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.747C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.2160C>A
c.1053+8011C>A (n.1053+8011C>A)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.1012C>A
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
Xg.150657912C>GCA415258456MTM1c.*678C>G (n.*678C>G)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.747C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.2160C>G
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n.1012C>G
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Xg.150657912C>TCA415258454MTM1c.*678C>T (n.*678C>T)
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n.747C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
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c.*794C>T (n.*794C>T)
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n.2160C>T
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c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.1012C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
Xg.150657913T>ACA519114328MTM1c.*679T>A (n.*679T>A)
c.801T>A (p.Thr267=)
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c.*901T>A (n.*901T>A)
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c.402T>A (p.Thr134=)
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c.*798T>A (n.*798T>A)
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Xg.150657913T>GCA519114327MTM1c.*679T>G (n.*679T>G)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched