Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561942G>ACA518863967F9c.1257G>A (p.Val419=)
n.1723+201G>A
n.1143G>A (p.Val381=)
c.1143G>A (p.Val381=)
c.1128G>A (p.Val376=)
Xg.139561942G>CCA518863965F9c.1257G>C (p.Val419=)
n.1723+201G>C
n.1143G>C (p.Val381=)
c.1143G>C (p.Val381=)
c.1128G>C (p.Val376=)
Xg.139561942G=CA2461412259F9c.1257G= (p.Val419=)
n.1723+201G=
n.1143G= (p.Val381=)
c.1143G= (p.Val381=)
c.1128G= (p.Val376=)
Xg.139561942G>TCA10529882F9c.1257G>T (p.Val419=)
n.1723+201G>T
n.1143G>T (p.Val381=)
c.1143G>T (p.Val381=)
c.1128G>T (p.Val376=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
Xg.139561943G>ACA414446898F9c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1723+202G>A
n.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
Xg.139561943G>CCA414446904F9c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1723+202G>C
n.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
Xg.139561943G>TCA414446901F9c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1723+202G>T
n.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
Xg.139561943_139561944delinsGACA2461412260F9c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=)
n.1723+202_1723+203delinsGA
n.1144_1145delinsGA (p.Glu382=)
c.1144_1145delinsGA (p.Glu382=)
c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=)
Xg.139561944A=CA2461412262F9c.1259A= (p.Glu420=)
n.1723+203A=
n.1145A= (p.Glu382=)
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1130A= (p.Glu377=)
Xg.139561944A>CCA414446910F9c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1723+203A>C
n.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
Xg.139561944A>GCA414446911F9c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1723+203A>G
n.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
Xg.139561944A>TCA414446912F9c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1723+203A>T
n.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
Xg.139561945delCA2461412261F9c.1260del (p.Thr422ProfsTer4)
n.1723+204del
n.1146del (p.Thr384ProfsTer4)
c.1146del (p.Thr384ProfsTer4)
c.1131del (p.Thr379ProfsTer4)
dbSNP
Xg.139561945A>CCA414446914F9c.1260A>C (p.Glu420Asp)
n.1723+204A>C
n.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
Xg.139561945A>GCA518863980F9c.1260A>G (p.Glu420=)
n.1723+204A>G
n.1146A>G (p.Glu382=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1131A>G (p.Glu377=)
Xg.139561945A>TCA414446917F9c.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.1723+204A>T
n.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
Xg.139561946G>ACA414446920F9c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1723+205G>A
n.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
COSMIC
Xg.139561946G>CCA414446923F9c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1723+205G>C
n.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
Xg.139561946G>TCA414446925F9c.1261G>T (p.Gly421Trp)
n.1723+205G>T
n.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1132G>T (p.Gly378Trp)
Xg.139561947G>ACA414446929F9c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1723+206G>A
n.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
COSMIC
Xg.139561947G>CCA414446930F9c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1723+206G>C
n.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
Xg.139561947G=CA2461412263F9c.1262G= (p.Gly421=)
n.1723+206G=
n.1148G= (p.Gly383=)
c.1148G= (p.Gly383=)
c.1133G= (p.Gly378=)
Xg.139561947G>TCA414446933F9c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1723+206G>T
n.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
Xg.139561948G>ACA10529883F9c.1263G>A (p.Gly421=)
n.1723+207G>A
n.1149G>A (p.Gly383=)
c.1149G>A (p.Gly383=)
c.1134G>A (p.Gly378=)
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.139561948G>CCA518864002F9c.1263G>C (p.Gly421=)
n.1723+207G>C
n.1149G>C (p.Gly383=)
c.1149G>C (p.Gly383=)
c.1134G>C (p.Gly378=)
Xg.139561948G=CA2461412264F9c.1263G= (p.Gly421=)
n.1723+207G=
n.1149G= (p.Gly383=)
c.1149G= (p.Gly383=)
c.1134G= (p.Gly378=)
Xg.139561948G>TCA518864005F9c.1263G>T (p.Gly421=)
n.1723+207G>T
n.1149G>T (p.Gly383=)
c.1149G>T (p.Gly383=)
c.1134G>T (p.Gly378=)
Xg.139561949A>CCA414446939F9c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.1723+208A>C
n.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
Xg.139561949A>GCA414446936F9c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.1723+208A>G
n.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
Xg.139561949A>TCA414446943F9c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.1723+208A>T
n.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
Xg.139561950C>ACA414446944F9c.1265C>A (p.Thr422Asn)
n.1723+209C>A
n.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
Xg.139561950C=CA2461412265F9c.1265C= (p.Thr422=)
n.1723+209C=
n.1151C= (p.Thr384=)
c.1151C= (p.Thr384=)
c.1136C= (p.Thr379=)
Xg.139561950C>GCA414446945F9c.1265C>G (p.Thr422Ser)
n.1723+209C>G
n.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
Xg.139561950C>TCA10529884F9c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.1723+209C>T
n.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
dbSNP ExAC gnomAD
Xg.139561951C>ACA518864019F9c.1266C>A (p.Thr422=)
n.1723+210C>A
n.1152C>A (p.Thr384=)
c.1152C>A (p.Thr384=)
c.1137C>A (p.Thr379=)
Xg.139561951C>GCA518864021F9c.1266C>G (p.Thr422=)
n.1723+210C>G
n.1152C>G (p.Thr384=)
c.1152C>G (p.Thr384=)
c.1137C>G (p.Thr379=)
Xg.139561951C>TCA518864023F9c.1266C>T (p.Thr422=)
n.1723+210C>T
n.1152C>T (p.Thr384=)
c.1152C>T (p.Thr384=)
c.1137C>T (p.Thr379=)
Xg.139561952A=CA2461412266F9c.1267A= (p.Ser423=)
n.1723+211A=
n.1153A= (p.Ser385=)
c.1153A= (p.Ser385=)
c.1138A= (p.Ser380=)
Xg.139561952A>CCA414446949F9c.1267A>C (p.Ser423Arg)
n.1723+211A>C
n.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
Xg.139561952A>GCA414446950F9c.1267A>G (p.Ser423Gly)
n.1723+211A>G
n.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
Xg.139561952A>TCA414446952F9c.1267A>T (p.Ser423Cys)
n.1723+211A>T
n.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
Xg.139561953G>ACA414446961F9c.1268G>A (p.Ser423Asn)
n.1723+212G>A
n.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
Xg.139561953G>CCA414446958F9c.1268G>C (p.Ser423Thr)
n.1723+212G>C
n.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
Xg.139561953G>TCA414446956F9c.1268G>T (p.Ser423Ile)
n.1723+212G>T
n.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
Xg.139561954T>ACA414446964F9c.1269T>A (p.Ser423Arg)
n.1723+213T>A
n.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.1140T>A (p.Ser380Arg)
Xg.139561954T>CCA10529885F9c.1269T>C (p.Ser423=)
n.1723+213T>C
n.1155T>C (p.Ser385=)
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
Xg.139561954T>GCA414446965F9c.1269T>G (p.Ser423Arg)
n.1723+213T>G
n.1155T>G (p.Ser385Arg)
c.1155T>G (p.Ser385Arg)
c.1140T>G (p.Ser380Arg)
Xg.139561954T=CA2461412267F9c.1269T= (p.Ser423=)
n.1723+213T=
n.1155T= (p.Ser385=)
c.1155T= (p.Ser385=)
c.1140T= (p.Ser380=)
Xg.139561955T>ACA414446966F9c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.1723+214T>A
n.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
Xg.139561955T>CCA414446967F9c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.1723+214T>C
n.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)

Number of alleles fetched