Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561836_139561839delCA2695236360F9c.1151_1154del (p.Arg384LeufsTer?)
n.1723+95_1723+98del
c.1037_1040del (p.Arg346LeufsTer?)
c.1022_1025del (p.Arg341LeufsTer?)
Xg.139561836G>ACA414446196F9c.1151G>A (p.Arg384Gln)
n.1723+95G>A
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561836G>CCA255463F9c.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.1723+95G>C
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561836G=CA2461412198F9c.1151G= (p.Arg384=)
n.1723+95G=
c.1037G= (p.Arg346=)
c.1022G= (p.Arg341=)
Xg.139561836G>TCA121138F9c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.1723+95G>T
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561837A>CCA518917088F9c.1152A>C (p.Arg384=)
n.1723+96A>C
c.1038A>C (p.Arg346=)
c.1023A>C (p.Arg341=)
Xg.139561837A>GCA518917089F9c.1152A>G (p.Arg384=)
n.1723+96A>G
c.1038A>G (p.Arg346=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
Xg.139561837A>TCA518917090F9c.1152A>T (p.Arg384=)
n.1723+96A>T
c.1038A>T (p.Arg346=)
c.1023A>T (p.Arg341=)
Xg.139561838T>ACA414446197F9c.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.1723+97T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
Xg.139561838T>CCA414446199F9c.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.1723+97T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561838T>GCA414446201F9c.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.1723+97T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561838T=CA2461412199F9c.1153T= (p.Ser385=)
n.1723+97T=
c.1039T= (p.Ser347=)
c.1024T= (p.Ser342=)
Xg.139561839C>ACA414446207F9c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
n.1723+98C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561839C=CA2461412200F9c.1154C= (p.Ser385=)
n.1723+98C=
c.1040C= (p.Ser347=)
c.1025C= (p.Ser342=)
Xg.139561839C>GCA10529875F9c.1154C>G (p.Ser385Cys)
n.1723+98C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561839C>TCA414446209F9c.1154C>T (p.Ser385Phe)
n.1723+98C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
Xg.139561840T>ACA518917093F9c.1155T>A (p.Ser385=)
n.1723+99T>A
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.1026T>A (p.Ser342=)
Xg.139561840T>CCA518917092F9c.1155T>C (p.Ser385=)
n.1723+99T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
Xg.139561840T>GCA518917091F9c.1155T>G (p.Ser385=)
n.1723+99T>G
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.1026T>G (p.Ser342=)
Xg.139561841A>CCA414446211F9c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.1723+100A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
Xg.139561841A>GCA414446212F9c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.1723+100A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
Xg.139561841A>TCA414446214F9c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.1723+100A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
Xg.139561842C>ACA414446224F9c.1157C>A (p.Thr386Lys)
n.1723+101C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
Xg.139561842C=CA2461412201F9c.1157C= (p.Thr386=)
n.1723+101C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.1028C= (p.Thr343=)
Xg.139561842C>GCA414446220F9c.1157C>G (p.Thr386Arg)
n.1723+101C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
Xg.139561842C>TCA414446217F9c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.1723+101C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
 dbSNP COSMIC
Xg.139561843A>CCA518917094F9c.1158A>C (p.Thr386=)
n.1723+102A>C
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.1029A>C (p.Thr343=)
Xg.139561843A>GCA518917096F9c.1158A>G (p.Thr386=)
n.1723+102A>G
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.1029A>G (p.Thr343=)
Xg.139561843A>TCA518917095F9c.1158A>T (p.Thr386=)
n.1723+102A>T
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.1029A>T (p.Thr343=)
Xg.139561844_139561845dupCA2695236361F9c.1159_1160dup (p.Phe388SerfsTer?)
n.1723+103_1723+104dup
c.1045_1046dup (p.Phe350SerfsTer?)
c.1030_1031dup (p.Phe345SerfsTer?)
Xg.139561844A>CCA414446234F9c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1723+103A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
Xg.139561844A>GCA414446230F9c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1723+103A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
Xg.139561844A>TCA414446233F9c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1723+103A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
Xg.139561845A>CCA414446239F9c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1723+104A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
Xg.139561845A>GCA414446241F9c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1723+104A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
 COSMIC
Xg.139561845A>TCA414446244F9c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.1723+104A>T
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
Xg.139561846delCA2695236362F9c.1161del (p.Lys387AsnfsTer?)
n.1723+105del
c.1047del (p.Lys349AsnfsTer?)
c.1032del (p.Lys344AsnfsTer?)
Xg.139561846G>ACA518917097F9c.1161G>A (p.Lys387=)
n.1723+105G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
Xg.139561846G>CCA414446248F9c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.1723+105G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
Xg.139561846G>TCA414446250F9c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.1723+105G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
Xg.139561847T>ACA414446255F9c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.1723+106T>A
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
Xg.139561847T>CCA414446253F9c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.1723+106T>C
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
Xg.139561847T>GCA414446254F9c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.1723+106T>G
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
Xg.139561848T>ACA414446258F9c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.1723+107T>A
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
Xg.139561848T>CCA414446261F9c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.1723+107T>C
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
Xg.139561848T>GCA414446263F9c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.1723+107T>G
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
Xg.139561849C>ACA414446267F9c.1164C>A (p.Phe388Leu)
n.1723+108C>A
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.1035C>A (p.Phe345Leu)
Xg.139561849C>GCA414446273F9c.1164C>G (p.Phe388Leu)
n.1723+108C>G
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.1035C>G (p.Phe345Leu)
Xg.139561849C>TCA518917098F9c.1164C>T (p.Phe388=)
n.1723+108C>T
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.1035C>T (p.Phe345=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561851_139561853delCA2695236363F9c.1166_1168del (p.Thr389del)
n.1723+110_1723+112del
c.1052_1054del (p.Thr351del)
c.1037_1039del (p.Thr346del)

Number of alleles fetched