| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139561755del | CA872127975 | F9 | c.1070del (p.Gly357GlufsTer11) n.1723+14del c.956del (p.Gly319GlufsTer11) c.941del (p.Gly314GlufsTer11) | dbSNP |
| X | g.139561753_139561754delinsAA | CA2695236333 | F9 | c.1068_1069delinsAA (p.Trp356Ter) n.1723+12_1723+13delinsAA c.954_955delinsAA (p.Trp318Ter) c.939_940delinsAA (p.Trp313Ter) | |
| X | g.139561754G>A | CA255389 | F9 | c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.1723+13G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561754G>C | CA414445690 | F9 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.1723+13G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) | |
| X | g.139561754G= | CA2461412162 | F9 | c.1069G= (p.Gly357=) n.1723+13G= c.955G= (p.Gly319=) c.940G= (p.Gly314=) | |
| X | g.139561754G>T | CA414445692 | F9 | c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.1723+13G>T c.955G>T (p.Gly319Ter) c.940G>T (p.Gly314Ter) | COSMIC |
| X | g.139561755_139561756insTCTTCCACAGTGG | CA2832528817 | F9 | c.1070_1071insTCTTCCACAGTGG (p.Arg358LeufsTer20) n.1723+14_1723+15insTCTTCCACAGTGG c.956_957insTCTTCCACAGTGG (p.Arg320LeufsTer20) c.941_942insTCTTCCACAGTGG (p.Arg315LeufsTer20) | |
| X | g.139561755G>A | CA255437 | F9 | c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.1723+14G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) c.941G>A (p.Gly314Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561755G>C | CA414445702 | F9 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.1723+14G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) | |
| X | g.139561755G= | CA2461412163 | F9 | c.1070G= (p.Gly357=) n.1723+14G= c.956G= (p.Gly319=) c.941G= (p.Gly314=) | |
| X | g.139561755G>T | CA414445703 | F9 | c.1070G>T (p.Gly357Val) n.1723+14G>T c.956G>T (p.Gly319Val) c.941G>T (p.Gly314Val) | COSMIC |
| X | g.139561756A>C | CA518917030 | F9 | c.1071A>C (p.Gly357=) n.1723+15A>C c.957A>C (p.Gly319=) c.942A>C (p.Gly314=) | |
| X | g.139561756A>G | CA518917032 | F9 | c.1071A>G (p.Gly357=) n.1723+15A>G c.957A>G (p.Gly319=) c.942A>G (p.Gly314=) | |
| X | g.139561756A>T | CA518917031 | F9 | c.1071A>T (p.Gly357=) n.1723+15A>T c.957A>T (p.Gly319=) c.942A>T (p.Gly314=) | |
| X | g.139561756_139561758delinsAAG | CA2461412164 | F9 | c.1071_1073delinsAAG (p.Gly357=) n.1723+15_1723+17delinsAAG c.957_959delinsAAG (p.Gly319=) c.942_944delinsAAG (p.Gly314=) | |
| X | g.139561757A>C | CA518917033 | F9 | c.1072A>C (p.Arg358=) n.1723+16A>C c.958A>C (p.Arg320=) c.943A>C (p.Arg315=) | |
| X | g.139561757A>G | CA414445714 | F9 | c.1072A>G (p.Arg358Gly) n.1723+16A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561757A>T | CA414445719 | F9 | c.1072A>T (p.Arg358Ter) n.1723+16A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) c.943A>T (p.Arg315Ter) | |
| X | g.139561759_139561760del | CA2461412165 | F9 | c.1074_1075del (p.Arg358SerfsTer15) n.1723+18_1723+19del c.960_961del (p.Arg320SerfsTer15) c.945_946del (p.Arg315SerfsTer15) | dbSNP |
| X | g.139561758G>A | CA414445725 | F9 | c.1073G>A (p.Arg358Lys) n.1723+17G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) | |
| X | g.139561758G>C | CA414445727 | F9 | c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.1723+17G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) | ClinVar |
| X | g.139561758G>T | CA414445728 | F9 | c.1073G>T (p.Arg358Ile) n.1723+17G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) c.944G>T (p.Arg315Ile) | |
| X | g.139561759A= | CA2461412166 | F9 | c.1074A= (p.Arg358=) n.1723+18A= c.960A= (p.Arg320=) c.945A= (p.Arg315=) | |
| X | g.139561759A>C | CA414445730 | F9 | c.1074A>C (p.Arg358Ser) n.1723+18A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) c.945A>C (p.Arg315Ser) | |
| X | g.139561759A>G | CA10529868 | F9 | c.1074A>G (p.Arg358=) n.1723+18A>G c.960A>G (p.Arg320=) c.945A>G (p.Arg315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561759A>T | CA414445732 | F9 | c.1074A>T (p.Arg358Ser) n.1723+18A>T c.960A>T (p.Arg320Ser) c.945A>T (p.Arg315Ser) | |
| X | g.139561760G>A | CA414445735 | F9 | c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1723+19G>A c.961G>A (p.Val321Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) | |
| X | g.139561760G>C | CA414445738 | F9 | c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1723+19G>C c.961G>C (p.Val321Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) | |
| X | g.139561760G>T | CA414445741 | F9 | c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1723+19G>T c.961G>T (p.Val321Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) | |
| X | g.139561761T>A | CA414445742 | F9 | c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1723+20T>A c.962T>A (p.Val321Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) | |
| X | g.139561761T>C | CA414445744 | F9 | c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1723+20T>C c.962T>C (p.Val321Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) | |
| X | g.139561761T>G | CA414445747 | F9 | c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1723+20T>G c.962T>G (p.Val321Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) | |
| X | g.139561762_139561763del | CA2694839891 | F9 | c.1077_1078del (p.Phe360ProfsTer13) n.1723+21_1723+22del c.963_964del (p.Phe322ProfsTer13) c.948_949del (p.Phe317ProfsTer13) | gnomAD v4 |
| X | g.139561762C>A | CA518917034 | F9 | c.1077C>A (p.Val359=) n.1723+21C>A c.963C>A (p.Val321=) c.948C>A (p.Val316=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.139561762C>G | CA518917035 | F9 | c.1077C>G (p.Val359=) n.1723+21C>G c.963C>G (p.Val321=) c.948C>G (p.Val316=) | |
| X | g.139561762C>T | CA518917036 | F9 | c.1077C>T (p.Val359=) n.1723+21C>T c.963C>T (p.Val321=) c.948C>T (p.Val316=) | |
| X | g.139561763T>A | CA414445756 | F9 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.1723+22T>A c.964T>A (p.Phe322Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561763T>C | CA414445751 | F9 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.1723+22T>C c.964T>C (p.Phe322Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) | |
| X | g.139561763T>G | CA414445754 | F9 | c.1078T>G (p.Phe360Val) n.1723+22T>G c.964T>G (p.Phe322Val) c.949T>G (p.Phe317Val) | |
| X | g.139561763T= | CA2461412167 | F9 | c.1078T= (p.Phe360=) n.1723+22T= c.964T= (p.Phe322=) c.949T= (p.Phe317=) | |
| X | g.139561764T>A | CA414445764 | F9 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.1723+23T>A c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) | |
| X | g.139561764T>C | CA414445766 | F9 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.1723+23T>C c.965T>C (p.Phe322Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) | ClinVar |
| X | g.139561764T>G | CA414445767 | F9 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.1723+23T>G c.965T>G (p.Phe322Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) | |
| X | g.139561765C>A | CA414445770 | F9 | c.1080C>A (p.Phe360Leu) n.1723+24C>A c.966C>A (p.Phe322Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) | |
| X | g.139561765C>G | CA414445773 | F9 | c.1080C>G (p.Phe360Leu) n.1723+24C>G c.966C>G (p.Phe322Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) | |
| X | g.139561765C>T | CA518917037 | F9 | c.1080C>T (p.Phe360=) n.1723+24C>T c.966C>T (p.Phe322=) c.951C>T (p.Phe317=) | |
| X | g.139561766C>A | CA414445780 | F9 | c.1081C>A (p.His361Asn) n.1723+25C>A c.967C>A (p.His323Asn) c.952C>A (p.His318Asn) | |
| X | g.139561766C>G | CA414445775 | F9 | c.1081C>G (p.His361Asp) n.1723+25C>G c.967C>G (p.His323Asp) c.952C>G (p.His318Asp) | |
| X | g.139561766C>T | CA414445777 | F9 | c.1081C>T (p.His361Tyr) n.1723+25C>T c.967C>T (p.His323Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) | |
| X | g.139561767A>C | CA414445784 | F9 | c.1082A>C (p.His361Pro) n.1723+26A>C c.968A>C (p.His323Pro) c.953A>C (p.His318Pro) |