Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561564_139561576delinsGCGAAATGTGATTCA2461412081F9c.879_891delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys293=)
n.1546_1558delinsGCGAAATGTGATT
c.765_777delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys255=)
c.750_762delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys250=)
Xg.139561565C>ACA518916374F9c.880C>A (p.Arg294=)
n.1547C>A
c.766C>A (p.Arg256=)
c.751C>A (p.Arg251=)
dbSNP gnomAD v2
Xg.139561565C=CA2461412082F9c.880C= (p.Arg294=)
n.1547C=
c.766C= (p.Arg256=)
c.751C= (p.Arg251=)
Xg.139561565C>GCA414444632F9c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1547C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
Xg.139561565C>TCA255344F9c.880C>T (p.Arg294Ter)
n.1547C>T
c.766C>T (p.Arg256Ter)
c.751C>T (p.Arg251Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.139561569_139561580delCA1139667802F9c.884_895del (p.Asn295_Arg298del)
n.1551_1562del
c.770_781del (p.Asn257_Arg260del)
c.755_766del (p.Asn252_Arg255del)
ClinVar dbSNP
Xg.139561566G>ACA255368F9c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1548G>A
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561566G>CCA414444637F9c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1548G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
Xg.139561566G=CA2461412083F9c.881G= (p.Arg294=)
n.1548G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.752G= (p.Arg251=)
Xg.139561566G>TCA414444639F9c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1548G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.139561567A>CCA518916381F9c.882A>C (p.Arg294=)
n.1549A>C
c.768A>C (p.Arg256=)
c.753A>C (p.Arg251=)
Xg.139561567A>GCA518916384F9c.882A>G (p.Arg294=)
n.1549A>G
c.768A>G (p.Arg256=)
c.753A>G (p.Arg251=)
gnomAD v4
Xg.139561567A>TCA518916383F9c.882A>T (p.Arg294=)
n.1549A>T
c.768A>T (p.Arg256=)
c.753A>T (p.Arg251=)
Xg.139561569dupCA872127604F9c.884dup (p.Asn295LysfsTer16)
n.1551dup
c.770dup (p.Asn257LysfsTer16)
c.755dup (p.Asn252LysfsTer16)
dbSNP
Xg.139561568A>CCA414444641F9c.883A>C (p.Asn295His)
n.1550A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.754A>C (p.Asn252His)
Xg.139561568A>GCA414444644F9c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.1550A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
Xg.139561568A>TCA414444646F9c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.1550A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
Xg.139561569A>CCA414444648F9c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.1551A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
Xg.139561569A>GCA414444650F9c.884A>G (p.Asn295Ser)
n.1551A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
Xg.139561569A>TCA414444653F9c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.1551A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
Xg.139561570T>ACA414444657F9c.885T>A (p.Asn295Lys)
n.1552T>A
c.771T>A (p.Asn257Lys)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
Xg.139561570T>CCA518916391F9c.885T>C (p.Asn295=)
n.1552T>C
c.771T>C (p.Asn257=)
c.756T>C (p.Asn252=)
gnomAD v4
Xg.139561570T>GCA414444655F9c.885T>G (p.Asn295Lys)
n.1552T>G
c.771T>G (p.Asn257Lys)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
COSMIC
Xg.139561571G>ACA414444660F9c.886G>A (p.Val296Met)
n.1553G>A
c.772G>A (p.Val258Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
dbSNP
Xg.139561571G>CCA414444665F9c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1553G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
Xg.139561571G=CA2461412084F9c.886G= (p.Val296=)
n.1553G=
c.772G= (p.Val258=)
c.757G= (p.Val253=)
Xg.139561571G>TCA414444662F9c.886G>T (p.Val296Leu)
n.1553G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
Xg.139561572T>ACA414444668F9c.887T>A (p.Val296Glu)
n.1554T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
ClinVar dbSNP
Xg.139561572T>CCA414444671F9c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1554T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
Xg.139561572T>GCA414444670F9c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1554T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
Xg.139561572T=CA2461412085F9c.887T= (p.Val296=)
n.1554T=
c.773T= (p.Val258=)
c.758T= (p.Val253=)
Xg.139561573G>ACA518916397F9c.888G>A (p.Val296=)
n.1555G>A
c.774G>A (p.Val258=)
c.759G>A (p.Val253=)
ClinVar dbSNP
Xg.139561573G>CCA518916400F9c.888G>C (p.Val296=)
n.1555G>C
c.774G>C (p.Val258=)
c.759G>C (p.Val253=)
Xg.139561573G>TCA518916398F9c.888G>T (p.Val296=)
n.1555G>T
c.774G>T (p.Val258=)
c.759G>T (p.Val253=)
Xg.139561574A>CCA414444673F9c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.1556A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
Xg.139561574A>GCA414444676F9c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1556A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
Xg.139561574A>TCA414444675F9c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.1556A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
Xg.139561575T>ACA10529852F9c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1557T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561575T>CCA414444677F9c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1557T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
Xg.139561575T>GCA414444679F9c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1557T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
Xg.139561575T=CA2461412086F9c.890T= (p.Ile297=)
n.1557T=
c.776T= (p.Ile259=)
c.761T= (p.Ile254=)
Xg.139561576T>ACA518916406F9c.891T>A (p.Ile297=)
n.1558T>A
c.777T>A (p.Ile259=)
c.762T>A (p.Ile254=)
Xg.139561576T>CCA518916408F9c.891T>C (p.Ile297=)
n.1558T>C
c.777T>C (p.Ile259=)
c.762T>C (p.Ile254=)
Xg.139561576T>GCA414444680F9c.891T>G (p.Ile297Met)
n.1558T>G
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
Xg.139561577delCA2695236282F9c.892del (p.Arg298GlufsTer28)
n.1559del
c.778del (p.Arg260GlufsTer28)
c.763del (p.Arg255GlufsTer28)
Xg.139561577C>ACA518916411F9c.892C>A (p.Arg298=)
n.1559C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.763C>A (p.Arg255=)
gnomAD v4
Xg.139561577C=CA2461412087F9c.892C= (p.Arg298=)
n.1559C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.763C= (p.Arg255=)
Xg.139561577C>GCA414444682F9c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1559C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
Xg.139561577C>TCA255370F9c.892C>T (p.Arg298Ter)
n.1559C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.763C>T (p.Arg255Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561578G>ACA10529853F9c.893G>A (p.Arg298Gln)
n.1560G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched