Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561564_139561576delinsGCGAAATGTGATT | CA2461412081 | F9 | c.879_891delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys293=) n.1546_1558delinsGCGAAATGTGATT c.765_777delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys255=) c.750_762delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys250=) | |
X | g.139561565C>A | CA518916374 | F9 | c.880C>A (p.Arg294=) n.1547C>A c.766C>A (p.Arg256=) c.751C>A (p.Arg251=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.139561565C= | CA2461412082 | F9 | c.880C= (p.Arg294=) n.1547C= c.766C= (p.Arg256=) c.751C= (p.Arg251=) | |
X | g.139561565C>G | CA414444632 | F9 | c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1547C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) | |
X | g.139561565C>T | CA255344 | F9 | c.880C>T (p.Arg294Ter) n.1547C>T c.766C>T (p.Arg256Ter) c.751C>T (p.Arg251Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561569_139561580del | CA1139667802 | F9 | c.884_895del (p.Asn295_Arg298del) n.1551_1562del c.770_781del (p.Asn257_Arg260del) c.755_766del (p.Asn252_Arg255del) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561566G>A | CA255368 | F9 | c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1548G>A c.767G>A (p.Arg256Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561566G>C | CA414444637 | F9 | c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1548G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) | |
X | g.139561566G= | CA2461412083 | F9 | c.881G= (p.Arg294=) n.1548G= c.767G= (p.Arg256=) c.752G= (p.Arg251=) | |
X | g.139561566G>T | CA414444639 | F9 | c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1548G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561567A>C | CA518916381 | F9 | c.882A>C (p.Arg294=) n.1549A>C c.768A>C (p.Arg256=) c.753A>C (p.Arg251=) | |
X | g.139561567A>G | CA518916384 | F9 | c.882A>G (p.Arg294=) n.1549A>G c.768A>G (p.Arg256=) c.753A>G (p.Arg251=) | gnomAD v4 |
X | g.139561567A>T | CA518916383 | F9 | c.882A>T (p.Arg294=) n.1549A>T c.768A>T (p.Arg256=) c.753A>T (p.Arg251=) | |
X | g.139561569dup | CA872127604 | F9 | c.884dup (p.Asn295LysfsTer16) n.1551dup c.770dup (p.Asn257LysfsTer16) c.755dup (p.Asn252LysfsTer16) | dbSNP |
X | g.139561568A>C | CA414444641 | F9 | c.883A>C (p.Asn295His) n.1550A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.754A>C (p.Asn252His) | |
X | g.139561568A>G | CA414444644 | F9 | c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1550A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) | |
X | g.139561568A>T | CA414444646 | F9 | c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1550A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) | |
X | g.139561569A>C | CA414444648 | F9 | c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1551A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) | |
X | g.139561569A>G | CA414444650 | F9 | c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1551A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) | |
X | g.139561569A>T | CA414444653 | F9 | c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1551A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) | |
X | g.139561570T>A | CA414444657 | F9 | c.885T>A (p.Asn295Lys) n.1552T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.756T>A (p.Asn252Lys) | |
X | g.139561570T>C | CA518916391 | F9 | c.885T>C (p.Asn295=) n.1552T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.756T>C (p.Asn252=) | gnomAD v4 |
X | g.139561570T>G | CA414444655 | F9 | c.885T>G (p.Asn295Lys) n.1552T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.756T>G (p.Asn252Lys) | COSMIC |
X | g.139561571G>A | CA414444660 | F9 | c.886G>A (p.Val296Met) n.1553G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.757G>A (p.Val253Met) | dbSNP |
X | g.139561571G>C | CA414444665 | F9 | c.886G>C (p.Val296Leu) n.1553G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) | |
X | g.139561571G= | CA2461412084 | F9 | c.886G= (p.Val296=) n.1553G= c.772G= (p.Val258=) c.757G= (p.Val253=) | |
X | g.139561571G>T | CA414444662 | F9 | c.886G>T (p.Val296Leu) n.1553G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) | |
X | g.139561572T>A | CA414444668 | F9 | c.887T>A (p.Val296Glu) n.1554T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561572T>C | CA414444671 | F9 | c.887T>C (p.Val296Ala) n.1554T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) | |
X | g.139561572T>G | CA414444670 | F9 | c.887T>G (p.Val296Gly) n.1554T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) | |
X | g.139561572T= | CA2461412085 | F9 | c.887T= (p.Val296=) n.1554T= c.773T= (p.Val258=) c.758T= (p.Val253=) | |
X | g.139561573G>A | CA518916397 | F9 | c.888G>A (p.Val296=) n.1555G>A c.774G>A (p.Val258=) c.759G>A (p.Val253=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561573G>C | CA518916400 | F9 | c.888G>C (p.Val296=) n.1555G>C c.774G>C (p.Val258=) c.759G>C (p.Val253=) | |
X | g.139561573G>T | CA518916398 | F9 | c.888G>T (p.Val296=) n.1555G>T c.774G>T (p.Val258=) c.759G>T (p.Val253=) | |
X | g.139561574A>C | CA414444673 | F9 | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1556A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) | |
X | g.139561574A>G | CA414444676 | F9 | c.889A>G (p.Ile297Val) n.1556A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.760A>G (p.Ile254Val) | |
X | g.139561574A>T | CA414444675 | F9 | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1556A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) | |
X | g.139561575T>A | CA10529852 | F9 | c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1557T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561575T>C | CA414444677 | F9 | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1557T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) | |
X | g.139561575T>G | CA414444679 | F9 | c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1557T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) | |
X | g.139561575T= | CA2461412086 | F9 | c.890T= (p.Ile297=) n.1557T= c.776T= (p.Ile259=) c.761T= (p.Ile254=) | |
X | g.139561576T>A | CA518916406 | F9 | c.891T>A (p.Ile297=) n.1558T>A c.777T>A (p.Ile259=) c.762T>A (p.Ile254=) | |
X | g.139561576T>C | CA518916408 | F9 | c.891T>C (p.Ile297=) n.1558T>C c.777T>C (p.Ile259=) c.762T>C (p.Ile254=) | |
X | g.139561576T>G | CA414444680 | F9 | c.891T>G (p.Ile297Met) n.1558T>G c.777T>G (p.Ile259Met) c.762T>G (p.Ile254Met) | |
X | g.139561577del | CA2695236282 | F9 | c.892del (p.Arg298GlufsTer28) n.1559del c.778del (p.Arg260GlufsTer28) c.763del (p.Arg255GlufsTer28) | |
X | g.139561577C>A | CA518916411 | F9 | c.892C>A (p.Arg298=) n.1559C>A c.778C>A (p.Arg260=) c.763C>A (p.Arg255=) | gnomAD v4 |
X | g.139561577C= | CA2461412087 | F9 | c.892C= (p.Arg298=) n.1559C= c.778C= (p.Arg260=) c.763C= (p.Arg255=) | |
X | g.139561577C>G | CA414444682 | F9 | c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1559C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) | |
X | g.139561577C>T | CA255370 | F9 | c.892C>T (p.Arg298Ter) n.1559C>T c.778C>T (p.Arg260Ter) c.763C>T (p.Arg255Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139561578G>A | CA10529853 | F9 | c.893G>A (p.Arg298Gln) n.1560G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |