| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139551012A= | CA2461408573 | F9 | c.521-50A= (n.521-50A=) n.1188-50A= c.407-50A= (n.407-50A=) c.392-50A= (n.392-50A=) | |
| X | g.139551012A>G | CA336137368 | F9 | c.521-50A>G (n.521-50A>G) n.1188-50A>G c.407-50A>G (n.407-50A>G) c.392-50A>G (n.392-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551013T>C | CA2694839657 | F9 | c.521-49T>C (n.521-49T>C) n.1188-49T>C c.407-49T>C (n.407-49T>C) c.392-49T>C (n.392-49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139551016G>A | CA2694839658 | F9 | c.521-46G>A (n.521-46G>A) n.1188-46G>A c.407-46G>A (n.407-46G>A) c.392-46G>A (n.392-46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551017C>A | CA2694839659 | F9 | c.521-45C>A (n.521-45C>A) n.1188-45C>A c.407-45C>A (n.407-45C>A) c.392-45C>A (n.392-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551017C= | CA2461408574 | F9 | c.521-45C= (n.521-45C=) n.1188-45C= c.407-45C= (n.407-45C=) c.392-45C= (n.392-45C=) | |
| X | g.139551017C>T | CA644673861 | F9 | c.521-45C>T (n.521-45C>T) n.1188-45C>T c.407-45C>T (n.407-45C>T) c.392-45C>T (n.392-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139551021T>C | CA872122166 | F9 | c.521-41T>C (n.521-41T>C) n.1188-41T>C c.407-41T>C (n.407-41T>C) c.392-41T>C (n.392-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139551021T= | CA2461408575 | F9 | c.521-41T= (n.521-41T=) n.1188-41T= c.407-41T= (n.407-41T=) c.392-41T= (n.392-41T=) | |
| X | g.139551022G>A | CA10529808 | F9 | c.521-40G>A (n.521-40G>A) n.1188-40G>A c.407-40G>A (n.407-40G>A) c.392-40G>A (n.392-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551022G= | CA2461408576 | F9 | c.521-40G= (n.521-40G=) n.1188-40G= c.407-40G= (n.407-40G=) c.392-40G= (n.392-40G=) | |
| X | g.139551024G>A | CA2694839660 | F9 | c.521-38G>A (n.521-38G>A) n.1188-38G>A c.407-38G>A (n.407-38G>A) c.392-38G>A (n.392-38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551025A>G | CA2694839661 | F9 | c.521-37A>G (n.521-37A>G) n.1188-37A>G c.407-37A>G (n.407-37A>G) c.392-37A>G (n.392-37A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139551025_139551347delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG | CA2461408577 | F9 | c.521-37_723+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG n.1188-37_1390+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG c.407-37_609+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG c.392-37_594+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG | |
| X | g.139551027_139551348del | CA915952348 | F9 | c.521-35_723+84del n.1188-35_1390+84del c.407-35_609+84del c.392-35_594+84del | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551029A>G | CA2694839662 | F9 | c.521-33A>G (n.521-33A>G) n.1188-33A>G c.407-33A>G (n.407-33A>G) c.392-33A>G (n.392-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139551030T>C | CA2579713757 | F9 | c.521-32T>C (n.521-32T>C) n.1188-32T>C c.407-32T>C (n.407-32T>C) c.392-32T>C (n.392-32T>C) | |
| X | g.139551030T>G | CA644673872 | F9 | c.521-32T>G (n.521-32T>G) n.1188-32T>G c.407-32T>G (n.407-32T>G) c.392-32T>G (n.392-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139551030T= | CA2461408578 | F9 | c.521-32T= (n.521-32T=) n.1188-32T= c.407-32T= (n.407-32T=) c.392-32T= (n.392-32T=) | |
| X | g.139551031C>A | CA2579713758 | F9 | c.521-31C>A (n.521-31C>A) n.1188-31C>A c.407-31C>A (n.407-31C>A) c.392-31C>A (n.392-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551031C>T | CA2516525535 | F9 | c.521-31C>T (n.521-31C>T) n.1188-31C>T c.407-31C>T (n.407-31C>T) c.392-31C>T (n.392-31C>T) | |
| X | g.139551032A>G | CA2694839663 | F9 | c.521-30A>G (n.521-30A>G) n.1188-30A>G c.407-30A>G (n.407-30A>G) c.392-30A>G (n.392-30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139551033G>A | CA10529809 | F9 | c.521-29G>A (n.521-29G>A) n.1188-29G>A c.407-29G>A (n.407-29G>A) c.392-29G>A (n.392-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.139551033G= | CA2461408579 | F9 | c.521-29G= (n.521-29G=) n.1188-29G= c.407-29G= (n.407-29G=) c.392-29G= (n.392-29G=) | |
| X | g.139551034G>A | CA1137776762 | F9 | c.521-28G>A (n.521-28G>A) n.1188-28G>A c.407-28G>A (n.407-28G>A) c.392-28G>A (n.392-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551034G= | CA2461408580 | F9 | c.521-28G= (n.521-28G=) n.1188-28G= c.407-28G= (n.407-28G=) c.392-28G= (n.392-28G=) | |
| X | g.139551038C>T | CA2563555360 | F9 | c.521-24C>T (n.521-24C>T) n.1188-24C>T c.407-24C>T (n.407-24C>T) c.392-24C>T (n.392-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.139551042T>C | CA2694839664 | F9 | c.521-20T>C (n.521-20T>C) n.1188-20T>C c.407-20T>C (n.407-20T>C) c.392-20T>C (n.392-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139551044T>G | CA2694839665 | F9 | c.521-18T>G (n.521-18T>G) n.1188-18T>G c.407-18T>G (n.407-18T>G) c.392-18T>G (n.392-18T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139551045T>C | CA2740090218 | F9 | c.521-17T>C (n.521-17T>C) n.1188-17T>C c.407-17T>C (n.407-17T>C) c.392-17T>C (n.392-17T>C) | ClinVar |
| X | g.139551047C>T | CA2694839666 | F9 | c.521-15C>T (n.521-15C>T) n.1188-15C>T c.407-15C>T (n.407-15C>T) c.392-15C>T (n.392-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.139551049T>C | CA2461408582 | F9 | c.521-13T>C (n.521-13T>C) n.1188-13T>C c.407-13T>C (n.407-13T>C) c.392-13T>C (n.392-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139551049T= | CA2461408581 | F9 | c.521-13T= (n.521-13T=) n.1188-13T= c.407-13T= (n.407-13T=) c.392-13T= (n.392-13T=) | |
| X | g.139551050C= | CA2461408583 | F9 | c.521-12C= (n.521-12C=) n.1188-12C= c.407-12C= (n.407-12C=) c.392-12C= (n.392-12C=) | |
| X | g.139551050C>T | CA644673878 | F9 | c.521-12C>T (n.521-12C>T) n.1188-12C>T c.407-12C>T (n.407-12C>T) c.392-12C>T (n.392-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139551051T>C | CA2694839667 | F9 | c.521-11T>C (n.521-11T>C) n.1188-11T>C c.407-11T>C (n.407-11T>C) c.392-11T>C (n.392-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.139551052A= | CA2461408584 | F9 | c.521-10A= (n.521-10A=) n.1188-10A= c.407-10A= (n.407-10A=) c.392-10A= (n.392-10A=) | |
| X | g.139551052A>G | CA915952349 | F9 | c.521-10A>G (n.521-10A>G) n.1188-10A>G c.407-10A>G (n.407-10A>G) c.392-10A>G (n.392-10A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551052A>T | CA2694839668 | F9 | c.521-10A>T (n.521-10A>T) n.1188-10A>T c.407-10A>T (n.407-10A>T) c.392-10A>T (n.392-10A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.139551052_139551053delinsAT | CA2461408585 | F9 | c.521-10_521-9delinsAT (n.521-10_521-9delinsAT) n.1188-10_1188-9delinsAT c.407-10_407-9delinsAT (n.407-10_407-9delinsAT) c.392-10_392-9delinsAT (n.392-10_392-9delinsAT) | |
| X | g.139551057dup | CA2461408586 | F9 | c.521-5dup (n.521-5dup) n.1188-5dup c.407-5dup (n.407-5dup) c.392-5dup (n.392-5dup) | dbSNP |
| X | g.139551057del | CA872122180 | F9 | c.521-5del (n.521-5del) n.1188-5del c.407-5del (n.407-5del) c.392-5del (n.392-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139551055T>C | CA2694839669 | F9 | c.521-7T>C (n.521-7T>C) n.1188-7T>C c.407-7T>C (n.407-7T>C) c.392-7T>C (n.392-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.139551057T>A | CA2694839670 | F9 | c.521-5T>A (n.521-5T>A) n.1188-5T>A c.407-5T>A (n.407-5T>A) c.392-5T>A (n.392-5T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551059T>G | CA2695236164 | F9 | c.521-3T>G (n.521-3T>G) n.1188-3T>G c.407-3T>G (n.407-3T>G) c.392-3T>G (n.392-3T>G) | |
| X | g.139551060A= | CA2461408587 | F9 | c.521-2A= (n.521-2A=) n.1188-2A= c.407-2A= (n.407-2A=) c.392-2A= (n.392-2A=) | |
| X | g.139551060A>C | CA414440204 | F9 | c.521-2A>C (n.521-2A>C) n.1188-2A>C c.407-2A>C (n.407-2A>C) c.392-2A>C (n.392-2A>C) | |
| X | g.139551060A>G | CA414440211 | F9 | c.521-2A>G (n.521-2A>G) n.1188-2A>G c.407-2A>G (n.407-2A>G) c.392-2A>G (n.392-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139551060A>T | CA414440214 | F9 | c.521-2A>T (n.521-2A>T) n.1188-2A>T c.407-2A>T (n.407-2A>T) c.392-2A>T (n.392-2A>T) | |
| X | g.139551061G>A | CA414440220 | F9 | c.521-1G>A (n.521-1G>A) n.1188-1G>A c.407-1G>A (n.407-1G>A) c.392-1G>A (n.392-1G>A) |