| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627567_50627569delinsGCA | CA2410959709 | ARSA | c.211_213delinsTGC (p.Cys71=) c.-34-163_-34-161delinsTGC (n.-34-163_-34-161delinsTGC) n.602_604delinsTGC | |
| 22 | g.50627568C>A | CA412182154 | ARSA | c.212G>T (p.Cys71Phe) c.-34-162G>T (n.-34-162G>T) n.603G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627568C= | CA2410959710 | ARSA | c.212G= (p.Cys71=) c.-34-162G= (n.-34-162G=) n.603G= | |
| 22 | g.50627568C>G | CA412182156 | ARSA | c.212G>C (p.Cys71Ser) c.-34-162G>C (n.-34-162G>C) n.603G>C | |
| 22 | g.50627568C>T | CA412182159 | ARSA | c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.-34-162G>A (n.-34-162G>A) n.603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627570_50627571del | CA16042046 | ARSA | c.211_212del (p.Cys71HisfsTer4) c.-34-163_-34-162del (n.-34-163_-34-162del) n.602_603del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627569A>C | CA412182165 | ARSA | c.211T>G (p.Cys71Gly) c.-34-163T>G (n.-34-163T>G) n.602T>G | |
| 22 | g.50627569A>G | CA412182167 | ARSA | c.211T>C (p.Cys71Arg) c.-34-163T>C (n.-34-163T>C) n.602T>C | |
| 22 | g.50627569A>T | CA412182171 | ARSA | c.211T>A (p.Cys71Ser) c.-34-163T>A (n.-34-163T>A) n.602T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627570C>A | CA515391635 | ARSA | c.210G>T (p.Leu70=) c.-34-164G>T (n.-34-164G>T) n.601G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627570C= | CA2410959711 | ARSA | c.210G= (p.Leu70=) c.-34-164G= (n.-34-164G=) n.601G= | |
| 22 | g.50627570C>G | CA515391636 | ARSA | c.210G>C (p.Leu70=) c.-34-164G>C (n.-34-164G>C) n.601G>C | |
| 22 | g.50627570C>T | CA10325104 | ARSA | c.210G>A (p.Leu70=) c.-34-164G>A (n.-34-164G>A) n.601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627570_50627574del | CA913088721 | ARSA | c.206_210del (p.Ser69LeufsTer5) c.-34-168_-34-164del (n.-34-168_-34-164del) n.597_601del | |
| 22 | g.50627570_50627574delinsCAGAG | CA2410959712 | ARSA | c.206_210delinsCTCTG (p.Ser69=) c.-34-168_-34-164delinsCTCTG (n.-34-168_-34-164delinsCTCTG) n.597_601delinsCTCTG | |
| 22 | g.50627571A= | CA2410959713 | ARSA | c.209T= (p.Leu70=) c.-34-165T= (n.-34-165T=) n.600T= | |
| 22 | g.50627571A>C | CA412182182 | ARSA | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-34-165T>G (n.-34-165T>G) n.600T>G | COSMIC |
| 22 | g.50627571A>G | CA219004 | ARSA | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-34-165T>C (n.-34-165T>C) n.600T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627571A>T | CA412182184 | ARSA | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.-34-165T>A (n.-34-165T>A) n.600T>A | |
| 22 | g.50627574_50627575del | CA2580615340 | ARSA | c.208_209del (p.Leu70ValfsTer5) c.-34-166_-34-165del (n.-34-166_-34-165del) n.599_600del | dbSNP |
| 22 | g.50627572_50627575del | CA658824690 | ARSA | c.206_209del (p.Ser69CysfsTer10) c.-34-168_-34-165del (n.-34-168_-34-165del) n.597_600del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627572G>A | CA515391637 | ARSA | c.208C>T (p.Leu70=) c.-34-166C>T (n.-34-166C>T) n.599C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50627572G>C | CA412182188 | ARSA | c.208C>G (p.Leu70Val) c.-34-166C>G (n.-34-166C>G) n.599C>G | |
| 22 | g.50627572G= | CA2410959714 | ARSA | c.208C= (p.Leu70=) c.-34-166C= (n.-34-166C=) n.599C= | |
| 22 | g.50627572G>T | CA412182189 | ARSA | c.208C>A (p.Leu70Met) c.-34-166C>A (n.-34-166C>A) n.599C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627573A>C | CA515391638 | ARSA | c.207T>G (p.Ser69=) c.-34-167T>G (n.-34-167T>G) n.598T>G | |
| 22 | g.50627573A>G | CA515391640 | ARSA | c.207T>C (p.Ser69=) c.-34-167T>C (n.-34-167T>C) n.598T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627573A>T | CA515391639 | ARSA | c.207T>A (p.Ser69=) c.-34-167T>A (n.-34-167T>A) n.598T>A | |
| 22 | g.50627574G>A | CA412182193 | ARSA | c.206C>T (p.Ser69Phe) c.-34-168C>T (n.-34-168C>T) n.597C>T | |
| 22 | g.50627574G>C | CA412182195 | ARSA | c.206C>G (p.Ser69Cys) c.-34-168C>G (n.-34-168C>G) n.597C>G | |
| 22 | g.50627574G>T | CA412182201 | ARSA | c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.-34-168C>A (n.-34-168C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627575A>C | CA412182202 | ARSA | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.-34-169T>G (n.-34-169T>G) n.596T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627575A>G | CA412182203 | ARSA | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.-34-169T>C (n.-34-169T>C) n.596T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627575A>T | CA412182204 | ARSA | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.-34-169T>A (n.-34-169T>A) n.596T>A | |
| 22 | g.50627576C>A | CA515391641 | ARSA | c.204G>T (p.Val68=) c.-34-170G>T (n.-34-170G>T) n.595G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627576C= | CA2410959715 | ARSA | c.204G= (p.Val68=) c.-34-170G= (n.-34-170G=) n.595G= | |
| 22 | g.50627576C>G | CA515391642 | ARSA | c.204G>C (p.Val68=) c.-34-170G>C (n.-34-170G>C) n.595G>C | |
| 22 | g.50627576C>T | CA515391643 | ARSA | c.204G>A (p.Val68=) c.-34-170G>A (n.-34-170G>A) n.595G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627577A>C | CA412182207 | ARSA | c.203T>G (p.Val68Gly) c.-34-171T>G (n.-34-171T>G) n.594T>G | |
| 22 | g.50627577A>G | CA412182209 | ARSA | c.203T>C (p.Val68Ala) c.-34-171T>C (n.-34-171T>C) n.594T>C | |
| 22 | g.50627577A>T | CA412182211 | ARSA | c.203T>A (p.Val68Glu) c.-34-171T>A (n.-34-171T>A) n.594T>A | |
| 22 | g.50627578C>A | CA412182216 | ARSA | c.202G>T (p.Val68Leu) c.-34-172G>T (n.-34-172G>T) n.593G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627578C= | CA2410959716 | ARSA | c.202G= (p.Val68=) c.-34-172G= (n.-34-172G=) n.593G= | |
| 22 | g.50627578C>G | CA412182219 | ARSA | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-34-172G>C (n.-34-172G>C) n.593G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627578C>T | CA412182223 | ARSA | c.202G>A (p.Val68Met) c.-34-172G>A (n.-34-172G>A) n.593G>A | |
| 22 | g.50627579A= | CA2410959717 | ARSA | c.201T= (p.Pro67=) c.-34-173T= (n.-34-173T=) n.592T= | |
| 22 | g.50627579A>C | CA515391644 | ARSA | c.201T>G (p.Pro67=) c.-34-173T>G (n.-34-173T>G) n.592T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579A>G | CA515391645 | ARSA | c.201T>C (p.Pro67=) c.-34-173T>C (n.-34-173T>C) n.592T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579A>T | CA10325105 | ARSA | c.201T>A (p.Pro67=) c.-34-173T>A (n.-34-173T>A) n.592T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579_50627580delinsAG | CA2410959718 | ARSA | c.200_201delinsCT (p.Pro67=) c.-34-174_-34-173delinsCT (n.-34-174_-34-173delinsCT) n.591_592delinsCT |