| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627367_50627368delinsGC | CA2410959582 | ARSA | c.263_264delinsGC (p.Gly88=) c.5_6delinsGC (p.Gly2=) n.654_655delinsGC | |
| 22 | g.50627368C>A | CA412181734 | ARSA | c.263G>T (p.Gly88Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.654G>T | |
| 22 | g.50627368C= | CA2410959584 | ARSA | c.263G= (p.Gly88=) c.5G= (p.Gly2=) n.654G= | |
| 22 | g.50627368C>G | CA412181742 | ARSA | c.263G>C (p.Gly88Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.654G>C | |
| 22 | g.50627368C>T | CA115969 | ARSA | c.263G>A (p.Gly88Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) n.654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627370del | CA2410959583 | ARSA | c.263del (p.Gly88AlafsTer20) c.5del (p.Gly2AlafsTer20) n.654del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627369C>A | CA412181747 | ARSA | c.262G>T (p.Gly88Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) n.653G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627369C>G | CA412181749 | ARSA | c.262G>C (p.Gly88Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.653G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627369C>T | CA412181755 | ARSA | c.262G>A (p.Gly88Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) n.653G>A | |
| 22 | g.50627370C>A | CA412181758 | ARSA | c.261G>T (p.Met87Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.652G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627370C= | CA2410959585 | ARSA | c.261G= (p.Met87=) c.3G= (p.Met1=) n.652G= | |
| 22 | g.50627370C>G | CA412181761 | ARSA | c.261G>C (p.Met87Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.652G>C | |
| 22 | g.50627370C>T | CA412181763 | ARSA | c.261G>A (p.Met87Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627371A>C | CA412181766 | ARSA | c.260T>G (p.Met87Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.651T>G | |
| 22 | g.50627371A>G | CA412181769 | ARSA | c.260T>C (p.Met87Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.651T>C | |
| 22 | g.50627371A>T | CA412181772 | ARSA | c.260T>A (p.Met87Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.651T>A | |
| 22 | g.50627372T>A | CA412181780 | ARSA | c.259A>T (p.Met87Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.650A>T | |
| 22 | g.50627372T>C | CA412181775 | ARSA | c.259A>G (p.Met87Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.650A>G | dbSNP |
| 22 | g.50627372T>G | CA412181777 | ARSA | c.259A>C (p.Met87Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.650A>C | |
| 22 | g.50627372T= | CA2410959586 | ARSA | c.259A= (p.Met87=) c.1A= (p.Met1=) n.650A= | |
| 22 | g.50627373C>A | CA515391596 | ARSA | c.258G>T (p.Arg86=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.649G>T | ClinVar |
| 22 | g.50627373C>G | CA515391595 | ARSA | c.258G>C (p.Arg86=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.649G>C | |
| 22 | g.50627373C>T | CA515391594 | ARSA | c.258G>A (p.Arg86=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.649G>A | |
| 22 | g.50627374C>A | CA412181784 | ARSA | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) n.648G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627374C= | CA2410959587 | ARSA | c.257G= (p.Arg86=) c.-2G= (n.-2G=) n.648G= | |
| 22 | g.50627374C>G | CA412181786 | ARSA | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) n.648G>C | |
| 22 | g.50627374C>T | CA115965 | ARSA | c.257G>A (p.Arg86Gln) c.-2G>A (n.-2G>A) n.648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627375G>A | CA219008 | ARSA | c.256C>T (p.Arg86Trp) c.-3C>T (n.-3C>T) n.647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627375G>C | CA412181794 | ARSA | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) n.647C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627375G= | CA2410959588 | ARSA | c.256C= (p.Arg86=) c.-3C= (n.-3C=) n.647C= | |
| 22 | g.50627375G>T | CA515391597 | ARSA | c.256C>A (p.Arg86=) c.-3C>A (n.-3C>A) n.647C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627376A= | CA2410959589 | ARSA | c.255T= (p.Val85=) c.-4T= (n.-4T=) n.646T= | |
| 22 | g.50627376A>C | CA515391598 | ARSA | c.255T>G (p.Val85=) c.-4T>G (n.-4T>G) n.646T>G | |
| 22 | g.50627376A>G | CA515391599 | ARSA | c.255T>C (p.Val85=) c.-4T>C (n.-4T>C) n.646T>C | |
| 22 | g.50627376A>T | CA515391600 | ARSA | c.255T>A (p.Val85=) c.-4T>A (n.-4T>A) n.646T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627377A>C | CA412181798 | ARSA | c.254T>G (p.Val85Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) n.645T>G | |
| 22 | g.50627377A>G | CA412181807 | ARSA | c.254T>C (p.Val85Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) n.645T>C | |
| 22 | g.50627377A>T | CA412181813 | ARSA | c.254T>A (p.Val85Asp) c.-5T>A (n.-5T>A) n.645T>A | |
| 22 | g.50627378C>A | CA412181815 | ARSA | c.253G>T (p.Val85Phe) c.-6G>T (n.-6G>T) n.644G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627378C>G | CA412181816 | ARSA | c.253G>C (p.Val85Leu) c.-6G>C (n.-6G>C) n.644G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627378C>T | CA412181819 | ARSA | c.253G>A (p.Val85Ile) c.-6G>A (n.-6G>A) n.644G>A | |
| 22 | g.50627379C>A | CA515391601 | ARSA | c.252G>T (p.Pro84=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.643G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627379C= | CA2410959590 | ARSA | c.252G= (p.Pro84=) c.-7G= (n.-7G=) n.643G= | |
| 22 | g.50627379C>G | CA515391603 | ARSA | c.252G>C (p.Pro84=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.643G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627379C>T | CA515391602 | ARSA | c.252G>A (p.Pro84=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.643G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627380G>A | CA10325074 | ARSA | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) n.642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627380G>C | CA412181831 | ARSA | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) n.642C>G | ClinVar |
| 22 | g.50627380G= | CA2410959591 | ARSA | c.251C= (p.Pro84=) c.-8C= (n.-8C=) n.642C= | |
| 22 | g.50627380G>T | CA412181825 | ARSA | c.251C>A (p.Pro84Gln) c.-8C>A (n.-8C>A) n.642C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627381G>A | CA412181848 | ARSA | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) n.641C>T |