| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626934_50626935delinsCA | CA2410959319 | ARSA | c.583_584delinsTG (p.Trp195=) c.325_326delinsTG (p.Trp109=) n.1087_1088delinsTG | |
| 22 | g.50626935del | CA278424 | ARSA | c.583del (p.Trp195GlyfsTer5) c.325del (p.Trp109GlyfsTer5) n.1087del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626935A>C | CA412177441 | ARSA | c.583T>G (p.Trp195Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) n.1087T>G | |
| 22 | g.50626935A>G | CA412177442 | ARSA | c.583T>C (p.Trp195Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) n.1087T>C | |
| 22 | g.50626935A>T | CA412177443 | ARSA | c.583T>A (p.Trp195Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) n.1087T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626935_50626936delinsAG | CA2410959321 | ARSA | c.582_583delinsCT (p.Pro194=) c.324_325delinsCT (p.Pro108=) n.1086_1087delinsCT | |
| 22 | g.50626936G>A | CA10324975 | ARSA | c.582C>T (p.Pro194=) c.324C>T (p.Pro108=) n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626936G>C | CA515391372 | ARSA | c.582C>G (p.Pro194=) c.324C>G (p.Pro108=) n.1086C>G | |
| 22 | g.50626936G= | CA2410959323 | ARSA | c.582C= (p.Pro194=) c.324C= (p.Pro108=) n.1086C= | |
| 22 | g.50626936G>T | CA515391373 | ARSA | c.582C>A (p.Pro194=) c.324C>A (p.Pro108=) n.1086C>A | |
| 22 | g.50626941dup | CA1139667196 | ARSA | c.582dup (p.Trp195LeufsTer15) c.324dup (p.Trp109LeufsTer15) n.1086dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626941del | CA2410959322 | ARSA | c.582del (p.Trp195GlyfsTer5) c.324del (p.Trp109GlyfsTer5) n.1086del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626937G>A | CA412177450 | ARSA | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.1085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626937G>C | CA412177449 | ARSA | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.1085C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626937G= | CA2410959324 | ARSA | c.581C= (p.Pro194=) c.323C= (p.Pro108=) n.1085C= | |
| 22 | g.50626937G>T | CA325531514 | ARSA | c.581C>A (p.Pro194His) c.323C>A (p.Pro108His) n.1085C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626938G>A | CA412177451 | ARSA | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.1084C>T | |
| 22 | g.50626938G>C | CA10324976 | ARSA | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.1084C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50626938G= | CA2410959325 | ARSA | c.580C= (p.Pro194=) c.322C= (p.Pro108=) n.1084C= | |
| 22 | g.50626938G>T | CA412177453 | ARSA | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.1084C>A | dbSNP |
| 22 | g.50626939G>A | CA515391377 | ARSA | c.579C>T (p.Pro193=) c.321C>T (p.Pro107=) n.1083C>T | |
| 22 | g.50626939G>C | CA515391378 | ARSA | c.579C>G (p.Pro193=) c.321C>G (p.Pro107=) n.1083C>G | |
| 22 | g.50626939G= | CA2410959326 | ARSA | c.579C= (p.Pro193=) c.321C= (p.Pro107=) n.1083C= | |
| 22 | g.50626939G>T | CA515391379 | ARSA | c.579C>A (p.Pro193=) c.321C>A (p.Pro107=) n.1083C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626941_50626960del | CA2657593528 | ARSA | c.560_579del (p.Leu187ProfsTer16) c.302_321del (p.Leu101ProfsTer16) n.1064_1083del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626940G>A | CA412177455 | ARSA | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.1082C>T | |
| 22 | g.50626940G>C | CA412177456 | ARSA | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.1082C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626940G>T | CA412177457 | ARSA | c.578C>A (p.Pro193His) c.320C>A (p.Pro107His) n.1082C>A | |
| 22 | g.50626941G>A | CA412177460 | ARSA | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.1081C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626941G>C | CA412177462 | ARSA | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.1081C>G | COSMIC |
| 22 | g.50626941G= | CA2410959327 | ARSA | c.577C= (p.Pro193=) c.319C= (p.Pro107=) n.1081C= | |
| 22 | g.50626941G>T | CA219040 | ARSA | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.1081C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626942C>A | CA412177464 | ARSA | c.576G>T (p.Gln192His) c.318G>T (p.Gln106His) n.1080G>T | |
| 22 | g.50626942C= | CA2410959328 | ARSA | c.576G= (p.Gln192=) c.318G= (p.Gln106=) n.1080G= | |
| 22 | g.50626942C>G | CA219038 | ARSA | c.576G>C (p.Gln192His) c.318G>C (p.Gln106His) n.1080G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626942C>T | CA515391385 | ARSA | c.576G>A (p.Gln192=) c.318G>A (p.Gln106=) n.1080G>A | |
| 22 | g.50626942dup | CA2695231029 | ARSA | c.576dup (p.Pro193AlafsTer17) c.318dup (p.Pro107AlafsTer17) n.1080dup | |
| 22 | g.50626943T>A | CA412177473 | ARSA | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.1079A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626943T>C | CA412177468 | ARSA | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.1079A>G | |
| 22 | g.50626943T>G | CA412177471 | ARSA | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.1079A>C | |
| 22 | g.50626944G>A | CA412177474 | ARSA | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.1078C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626944G>C | CA412177476 | ARSA | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.1078C>G | |
| 22 | g.50626944G= | CA2410959329 | ARSA | c.574C= (p.Gln192=) c.316C= (p.Gln106=) n.1078C= | |
| 22 | g.50626944G>T | CA412177475 | ARSA | c.574C>A (p.Gln192Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.1078C>A | |
| 22 | g.50626945C>A | CA515391387 | ARSA | c.573G>T (p.Ala191=) c.315G>T (p.Ala105=) n.1077G>T | |
| 22 | g.50626945C= | CA2410959330 | ARSA | c.573G= (p.Ala191=) c.315G= (p.Ala105=) n.1077G= | |
| 22 | g.50626945C>G | CA515391388 | ARSA | c.573G>C (p.Ala191=) c.315G>C (p.Ala105=) n.1077G>C | |
| 22 | g.50626945C>T | CA10324977 | ARSA | c.573G>A (p.Ala191=) c.315G>A (p.Ala105=) n.1077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626945_50626946insTATAAGAGACA | CA2580099974 | ARSA | c.572_573insTGTCTCTTATA (p.Gln192ValfsTer12) c.314_315insTGTCTCTTATA (p.Gln106ValfsTer12) n.1076_1077insTGTCTCTTATA | ClinVar |
| 22 | g.50626946G>A | CA10324978 | ARSA | c.572C>T (p.Ala191Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |