| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626917C>A | CA10324970 | ARSA | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1105G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626917C= | CA2410959311 | ARSA | c.601G= (p.Ala201=) c.343G= (p.Ala115=) n.1105G= | |
| 22 | g.50626917C>G | CA412177356 | ARSA | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1105G>C | |
| 22 | g.50626917C>T | CA325531506 | ARSA | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1105G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626918C>A | CA412177358 | ARSA | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.1104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626918C= | CA2410959312 | ARSA | c.600G= (p.Glu200=) c.342G= (p.Glu114=) n.1104G= | |
| 22 | g.50626918C>G | CA412177361 | ARSA | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.1104G>C | |
| 22 | g.50626918C>T | CA515391329 | ARSA | c.600G>A (p.Glu200=) c.342G>A (p.Glu114=) n.1104G>A | |
| 22 | g.50626919T>A | CA412177363 | ARSA | c.599A>T (p.Glu200Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.1103A>T | |
| 22 | g.50626919T>C | CA412177366 | ARSA | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.1103A>G | |
| 22 | g.50626919T>G | CA412177367 | ARSA | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.1103A>C | |
| 22 | g.50626920C>A | CA412177369 | ARSA | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.1102G>T | |
| 22 | g.50626920C= | CA2410959313 | ARSA | c.598G= (p.Glu200=) c.340G= (p.Glu114=) n.1102G= | |
| 22 | g.50626920C>G | CA325531507 | ARSA | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.1102G>C | dbSNP |
| 22 | g.50626920C>T | CA412177371 | ARSA | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.1102G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626921T>A | CA515391338 | ARSA | c.597A>T (p.Leu199=) c.339A>T (p.Leu113=) n.1101A>T | |
| 22 | g.50626921T>C | CA515391339 | ARSA | c.597A>G (p.Leu199=) c.339A>G (p.Leu113=) n.1101A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626921T>G | CA515391340 | ARSA | c.597A>C (p.Leu199=) c.339A>C (p.Leu113=) n.1101A>C | |
| 22 | g.50626922A>C | CA412177374 | ARSA | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1100T>G | |
| 22 | g.50626922A>G | CA412177375 | ARSA | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1100T>C | |
| 22 | g.50626922A>T | CA412177376 | ARSA | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1100T>A | |
| 22 | g.50626923G>A | CA515391345 | ARSA | c.595C>T (p.Leu199=) c.337C>T (p.Leu113=) n.1099C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626923G>C | CA412177378 | ARSA | c.595C>G (p.Leu199Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.1099C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626923G>T | CA412177380 | ARSA | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.1099C>A | |
| 22 | g.50626924T>A | CA515391347 | ARSA | c.594A>T (p.Gly198=) c.336A>T (p.Gly112=) n.1098A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626924T>C | CA515391348 | ARSA | c.594A>G (p.Gly198=) c.336A>G (p.Gly112=) n.1098A>G | |
| 22 | g.50626924T>G | CA515391349 | ARSA | c.594A>C (p.Gly198=) c.336A>C (p.Gly112=) n.1098A>C | |
| 22 | g.50626925C>A | CA412177382 | ARSA | c.593G>T (p.Gly198Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.1097G>T | |
| 22 | g.50626925C>G | CA412177385 | ARSA | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1097G>C | |
| 22 | g.50626925C>T | CA412177384 | ARSA | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) n.1097G>A | |
| 22 | g.50626926C>A | CA412177386 | ARSA | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.334G>T (p.Gly112Ter) n.1096G>T | |
| 22 | g.50626926C= | CA2410959314 | ARSA | c.592G= (p.Gly198=) c.334G= (p.Gly112=) n.1096G= | |
| 22 | g.50626926C>G | CA412177388 | ARSA | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1096G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626926C>T | CA10324971 | ARSA | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) n.1096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626927G>A | CA10324972 | ARSA | c.591C>T (p.Pro197=) c.333C>T (p.Pro111=) n.1095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626927G>C | CA515391354 | ARSA | c.591C>G (p.Pro197=) c.333C>G (p.Pro111=) n.1095C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626927G= | CA2410959315 | ARSA | c.591C= (p.Pro197=) c.333C= (p.Pro111=) n.1095C= | |
| 22 | g.50626927G>T | CA515391355 | ARSA | c.591C>A (p.Pro197=) c.333C>A (p.Pro111=) n.1095C>A | |
| 22 | g.50626929del | CA2657593473 | ARSA | c.591del (p.Gly198AspfsTer2) c.333del (p.Gly112AspfsTer2) n.1095del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626928G>A | CA412177393 | ARSA | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.1094C>T | |
| 22 | g.50626928G>C | CA412177405 | ARSA | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.1094C>G | |
| 22 | g.50626928G>T | CA412177408 | ARSA | c.590C>A (p.Pro197His) c.332C>A (p.Pro111His) n.1094C>A | |
| 22 | g.50626929G>A | CA412177411 | ARSA | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.1093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626929G>C | CA412177412 | ARSA | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.1093C>G | |
| 22 | g.50626929G= | CA2410959316 | ARSA | c.589C= (p.Pro197=) c.331C= (p.Pro111=) n.1093C= | |
| 22 | g.50626929G>T | CA412177415 | ARSA | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.1093C>A | |
| 22 | g.50626930C>A | CA10324974 | ARSA | c.588G>T (p.Leu196=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1092G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626930C= | CA2410959317 | ARSA | c.588G= (p.Leu196=) c.330G= (p.Leu110=) n.1092G= | |
| 22 | g.50626930C>G | CA515391356 | ARSA | c.588G>C (p.Leu196=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1092G>C | |
| 22 | g.50626930C>T | CA10324973 | ARSA | c.588G>A (p.Leu196=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |