Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50626843A=CA2410959268ARSAc.675T= (p.Tyr225=)
c.417T= (p.Tyr139=)
n.1179T=
22g.50626843A>CCA412176921ARSAc.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
n.1179T>G
22g.50626843A>GCA515391310ARSAc.675T>C (p.Tyr225=)
c.417T>C (p.Tyr139=)
n.1179T>C
dbSNP
22g.50626843A>TCA412176924ARSAc.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
n.1179T>A
22g.50626844_50626845dupCA16042039ARSAc.674_675dup (p.Ala226MetfsTer29)
c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer29)
n.1178_1179dup
ClinVar dbSNP
22g.50626844T>ACA412176931ARSAc.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.1178A>T
22g.50626844T>CCA10324950ARSAc.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.1178A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626844T>GCA412176933ARSAc.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.1178A>C
22g.50626844T=CA2410959269ARSAc.674A= (p.Tyr225=)
c.416A= (p.Tyr139=)
n.1178A=
22g.50626845A>CCA412176940ARSAc.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.1177T>G
22g.50626845A>GCA412176942ARSAc.673T>C (p.Tyr225His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.1177T>C
22g.50626845A>TCA412176945ARSAc.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.1177T>A
22g.50626846G>ACA515391318ARSAc.672C>T (p.Tyr224=)
c.414C>T (p.Tyr138=)
n.1176C>T
gnomAD v4
22g.50626846G>CCA412176946ARSAc.672C>G (p.Tyr224Ter)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
n.1176C>G
22g.50626846G>TCA412176949ARSAc.672C>A (p.Tyr224Ter)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
n.1176C>A
22g.50626847T>ACA412176953ARSAc.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.1175A>T
22g.50626847T>CCA412176955ARSAc.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.1175A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626847T>GCA412176957ARSAc.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.1175A>C
22g.50626847T=CA2410959270ARSAc.671A= (p.Tyr224=)
c.413A= (p.Tyr138=)
n.1175A=
22g.50626848A=CA2410959271ARSAc.670T= (p.Tyr224=)
c.412T= (p.Tyr138=)
n.1174T=
22g.50626848A>CCA412176960ARSAc.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.1174T>G
22g.50626848A>GCA412176963ARSAc.670T>C (p.Tyr224His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.1174T>C
22g.50626848A>TCA412176965ARSAc.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.1174T>A
22g.50626849C>ACA515391332ARSAc.669G>T (p.Leu223=)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.1173G>T
22g.50626849C=CA2410959272ARSAc.669G= (p.Leu223=)
c.411G= (p.Leu137=)
n.1173G=
22g.50626849C>GCA515391333ARSAc.669G>C (p.Leu223=)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.1173G>C
gnomAD v4
22g.50626849C>TCA515391335ARSAc.669G>A (p.Leu223=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.1173G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626849_50626855dupCA920392373ARSAc.663_669dup (p.Tyr224LeufsTer?)
c.405_411dup (p.Tyr138LeufsTer?)
n.1167_1173dup
dbSNP gnomAD v4
22g.50626850A>CCA412176974ARSAc.668T>G (p.Leu223Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1172T>G
22g.50626850A>GCA412176982ARSAc.668T>C (p.Leu223Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1172T>C
gnomAD v4
22g.50626850A>TCA412176980ARSAc.668T>A (p.Leu223Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.1172T>A
22g.50626851G>ACA515391341ARSAc.667C>T (p.Leu223=)
c.409C>T (p.Leu137=)
n.1171C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626851G>CCA412176983ARSAc.667C>G (p.Leu223Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1171C>G
22g.50626851G=CA2410959273ARSAc.667C= (p.Leu223=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.1171C=
22g.50626851G>TCA412176984ARSAc.667C>A (p.Leu223Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.1171C>A
22g.50626852G>ACA515391346ARSAc.666C>T (p.Phe222=)
c.408C>T (p.Phe136=)
n.1170C>T
22g.50626852G>CCA412176985ARSAc.666C>G (p.Phe222Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.1170C>G
22g.50626852G>TCA412176988ARSAc.666C>A (p.Phe222Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
n.1170C>A
22g.50626853A>CCA412176992ARSAc.665T>G (p.Phe222Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.1169T>G
22g.50626853A>GCA412176995ARSAc.665T>C (p.Phe222Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.1169T>C
22g.50626853A>TCA412176997ARSAc.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.1169T>A
22g.50626854A>CCA412177006ARSAc.664T>G (p.Phe222Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.1168T>G
gnomAD v4
22g.50626854A>GCA412177008ARSAc.664T>C (p.Phe222Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.1168T>C
22g.50626854A>TCA412177011ARSAc.664T>A (p.Phe222Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.1168T>A
22g.50626855G>ACA10324951ARSAc.663C>T (p.Phe221=)
c.405C>T (p.Phe135=)
n.1167C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626855G>CCA412177017ARSAc.663C>G (p.Phe221Leu)
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.1167C>G
22g.50626855G=CA2410959274ARSAc.663C= (p.Phe221=)
c.405C= (p.Phe135=)
n.1167C=
22g.50626855G>TCA412177020ARSAc.663C>A (p.Phe221Leu)
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.1167C>A
22g.50626856A>CCA412177023ARSAc.662T>G (p.Phe221Cys)
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.1166T>G
22g.50626856A>GCA412177028ARSAc.662T>C (p.Phe221Ser)
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.1166T>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched