Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626743C>A | CA412176686 | ARSA | c.702G>T (p.Gln234His) c.444G>T (p.Gln148His) n.1279G>T | |
22 | g.50626743C>G | CA412176687 | ARSA | c.702G>C (p.Gln234His) c.444G>C (p.Gln148His) n.1279G>C | |
22 | g.50626743C>T | CA515391237 | ARSA | c.702G>A (p.Gln234=) c.444G>A (p.Gln148=) n.1279G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626744T>A | CA412176691 | ARSA | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) n.1278A>T | |
22 | g.50626744T>C | CA10324936 | ARSA | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) n.1278A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626744T>G | CA412176694 | ARSA | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) n.1278A>C | |
22 | g.50626744T= | CA2410959212 | ARSA | c.701A= (p.Gln234=) c.443A= (p.Gln148=) n.1278A= | |
22 | g.50626745G>A | CA412176696 | ARSA | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) n.1277C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626745G>C | CA412176698 | ARSA | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) n.1277C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626745G= | CA2410959213 | ARSA | c.700C= (p.Gln234=) c.442C= (p.Gln148=) n.1277C= | |
22 | g.50626745G>T | CA412176700 | ARSA | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) n.1277C>A | |
22 | g.50626746A= | CA2410959214 | ARSA | c.699T= (p.Pro233=) c.441T= (p.Pro147=) n.1276T= | |
22 | g.50626746A>C | CA515391241 | ARSA | c.699T>G (p.Pro233=) c.441T>G (p.Pro147=) n.1276T>G | |
22 | g.50626746A>G | CA515391244 | ARSA | c.699T>C (p.Pro233=) c.441T>C (p.Pro147=) n.1276T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626746A>T | CA515391242 | ARSA | c.699T>A (p.Pro233=) c.441T>A (p.Pro147=) n.1276T>A | |
22 | g.50626747G>A | CA412176704 | ARSA | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1275C>T | COSMIC |
22 | g.50626747G>C | CA412176703 | ARSA | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1275C>G | ClinVar |
22 | g.50626747G>T | CA412176701 | ARSA | c.698C>A (p.Pro233His) c.440C>A (p.Pro147His) n.1275C>A | |
22 | g.50626748G>A | CA412176706 | ARSA | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1274C>T | |
22 | g.50626748G>C | CA412176707 | ARSA | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1274C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626748G= | CA2410959215 | ARSA | c.697C= (p.Pro233=) c.439C= (p.Pro147=) n.1274C= | |
22 | g.50626748G>T | CA278032 | ARSA | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1274C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626749G>A | CA515391251 | ARSA | c.696C>T (p.Tyr232=) c.438C>T (p.Tyr146=) n.1273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626749G>C | CA412176712 | ARSA | c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.1273C>G | |
22 | g.50626749G= | CA2410959216 | ARSA | c.696C= (p.Tyr232=) c.438C= (p.Tyr146=) n.1273C= | |
22 | g.50626749G>T | CA412176714 | ARSA | c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.1273C>A | |
22 | g.50626750T>A | CA412176716 | ARSA | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.1272A>T | |
22 | g.50626750T>C | CA412176718 | ARSA | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.1272A>G | |
22 | g.50626750T>G | CA412176720 | ARSA | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.1272A>C | |
22 | g.50626751A>C | CA412176721 | ARSA | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.1271T>G | |
22 | g.50626751A>G | CA412176722 | ARSA | c.694T>C (p.Tyr232His) c.436T>C (p.Tyr146His) n.1271T>C | |
22 | g.50626751A>T | CA412176724 | ARSA | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.1271T>A | |
22 | g.50626752G>A | CA515391254 | ARSA | c.693C>T (p.His231=) c.435C>T (p.His145=) n.1270C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626752G>C | CA412176726 | ARSA | c.693C>G (p.His231Gln) c.435C>G (p.His145Gln) n.1270C>G | |
22 | g.50626752G>T | CA412176728 | ARSA | c.693C>A (p.His231Gln) c.435C>A (p.His145Gln) n.1270C>A | |
22 | g.50626753T>A | CA412176734 | ARSA | c.692A>T (p.His231Leu) c.434A>T (p.His145Leu) n.1269A>T | |
22 | g.50626753T>C | CA412176732 | ARSA | c.692A>G (p.His231Arg) c.434A>G (p.His145Arg) n.1269A>G | |
22 | g.50626753T>G | CA412176730 | ARSA | c.692A>C (p.His231Pro) c.434A>C (p.His145Pro) n.1269A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626754G>A | CA412176737 | ARSA | c.691C>T (p.His231Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) n.1268C>T | |
22 | g.50626754G>C | CA412176741 | ARSA | c.691C>G (p.His231Asp) c.433C>G (p.His145Asp) n.1268C>G | |
22 | g.50626754G>T | CA412176744 | ARSA | c.691C>A (p.His231Asn) c.433C>A (p.His145Asn) n.1268C>A | |
22 | g.50626755G>A | CA515391262 | ARSA | c.690C>T (p.Thr230=) c.432C>T (p.Thr144=) n.1267C>T | |
22 | g.50626755G>C | CA515391263 | ARSA | c.690C>G (p.Thr230=) c.432C>G (p.Thr144=) n.1267C>G | |
22 | g.50626755G>T | CA515391259 | ARSA | c.690C>A (p.Thr230=) c.432C>A (p.Thr144=) n.1267C>A | |
22 | g.50626756G>A | CA412176747 | ARSA | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1266C>T | dbSNP |
22 | g.50626756G>C | CA412176751 | ARSA | c.689C>G (p.Thr230Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) n.1266C>G | |
22 | g.50626756G= | CA2410959217 | ARSA | c.689C= (p.Thr230=) c.431C= (p.Thr144=) n.1266C= | |
22 | g.50626756G>T | CA412176754 | ARSA | c.689C>A (p.Thr230Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) n.1266C>A | |
22 | g.50626757T>A | CA412176757 | ARSA | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1265A>T | |
22 | g.50626757T>C | CA412176759 | ARSA | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1265A>G | dbSNP |