| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625888G>A | CA2657591529 | ARSA | c.1107+48C>T (n.1107+48C>T) c.849+48C>T (n.849+48C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625888G>T | CA2657591531 | ARSA | c.1107+48C>A (n.1107+48C>A) c.849+48C>A (n.849+48C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625889G>A | CA325531303 | ARSA | c.1107+47C>T (n.1107+47C>T) c.849+47C>T (n.849+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625889G= | CA2410958715 | ARSA | c.1107+47C= (n.1107+47C=) c.849+47C= (n.849+47C=) | |
| 22 | g.50625889G>T | CA640358641 | ARSA | c.1107+47C>A (n.1107+47C>A) c.849+47C>A (n.849+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625890C>A | CA2657591536 | ARSA | c.1107+46G>T (n.1107+46G>T) c.849+46G>T (n.849+46G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625890C>T | CA2657591538 | ARSA | c.1107+46G>A (n.1107+46G>A) c.849+46G>A (n.849+46G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625891C>A | CA2657591539 | ARSA | c.1107+45G>T (n.1107+45G>T) c.849+45G>T (n.849+45G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625891C>T | CA2657591540 | ARSA | c.1107+45G>A (n.1107+45G>A) c.849+45G>A (n.849+45G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625892A>G | CA2657591541 | ARSA | c.1107+44T>C (n.1107+44T>C) c.849+44T>C (n.849+44T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625893G>A | CA2657591542 | ARSA | c.1107+43C>T (n.1107+43C>T) c.849+43C>T (n.849+43C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625893G>C | CA640358642 | ARSA | c.1107+43C>G (n.1107+43C>G) c.849+43C>G (n.849+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625893G= | CA2410958716 | ARSA | c.1107+43C= (n.1107+43C=) c.849+43C= (n.849+43C=) | |
| 22 | g.50625893G>T | CA2657591544 | ARSA | c.1107+43C>A (n.1107+43C>A) c.849+43C>A (n.849+43C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625894G>A | CA2657591551 | ARSA | c.1107+42C>T (n.1107+42C>T) c.849+42C>T (n.849+42C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625894G= | CA2410958717 | ARSA | c.1107+42C= (n.1107+42C=) c.849+42C= (n.849+42C=) | |
| 22 | g.50625894G>T | CA640358643 | ARSA | c.1107+42C>A (n.1107+42C>A) c.849+42C>A (n.849+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625896C>A | CA2657591559 | ARSA | c.1107+40G>T (n.1107+40G>T) c.849+40G>T (n.849+40G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625896C>G | CA2657591560 | ARSA | c.1107+40G>C (n.1107+40G>C) c.849+40G>C (n.849+40G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625896C>T | CA2657591561 | ARSA | c.1107+40G>A (n.1107+40G>A) c.849+40G>A (n.849+40G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625896_50625897delinsCA | CA2410958718 | ARSA | c.1107+39_1107+40delinsTG (n.1107+39_1107+40delinsTG) c.849+39_849+40delinsTG (n.849+39_849+40delinsTG) | |
| 22 | g.50625897del | CA10324823 | ARSA | c.1107+39del (n.1107+39del) c.849+39del (n.849+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625897A>G | CA657868328 | ARSA | c.1107+39T>C (n.1107+39T>C) c.849+39T>C (n.849+39T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625897A>T | CA2657591570 | ARSA | c.1107+39T>A (n.1107+39T>A) c.849+39T>A (n.849+39T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625898G>A | CA640358644 | ARSA | c.1107+38C>T (n.1107+38C>T) c.849+38C>T (n.849+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625898G>C | CA2577767892 | ARSA | c.1107+38C>G (n.1107+38C>G) c.849+38C>G (n.849+38C>G) | |
| 22 | g.50625898G= | CA2410958719 | ARSA | c.1107+38C= (n.1107+38C=) c.849+38C= (n.849+38C=) | |
| 22 | g.50625898G>T | CA2657591579 | ARSA | c.1107+38C>A (n.1107+38C>A) c.849+38C>A (n.849+38C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625899G>A | CA325531305 | ARSA | c.1107+37C>T (n.1107+37C>T) c.849+37C>T (n.849+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625899G>C | CA2657591584 | ARSA | c.1107+37C>G (n.1107+37C>G) c.849+37C>G (n.849+37C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625899G= | CA2410958720 | ARSA | c.1107+37C= (n.1107+37C=) c.849+37C= (n.849+37C=) | |
| 22 | g.50625899G>T | CA2657591582 | ARSA | c.1107+37C>A (n.1107+37C>A) c.849+37C>A (n.849+37C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625900G>A | CA640358645 | ARSA | c.1107+36C>T (n.1107+36C>T) c.849+36C>T (n.849+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625900G>C | CA640358646 | ARSA | c.1107+36C>G (n.1107+36C>G) c.849+36C>G (n.849+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625900G= | CA2410958721 | ARSA | c.1107+36C= (n.1107+36C=) c.849+36C= (n.849+36C=) | |
| 22 | g.50625901G>A | CA10324824 | ARSA | c.1107+35C>T (n.1107+35C>T) c.849+35C>T (n.849+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625901G= | CA2410958722 | ARSA | c.1107+35C= (n.1107+35C=) c.849+35C= (n.849+35C=) | |
| 22 | g.50625901G>T | CA2657591594 | ARSA | c.1107+35C>A (n.1107+35C>A) c.849+35C>A (n.849+35C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625902C>A | CA2657591596 | ARSA | c.1107+34G>T (n.1107+34G>T) c.849+34G>T (n.849+34G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625902C= | CA2410958723 | ARSA | c.1107+34G= (n.1107+34G=) c.849+34G= (n.849+34G=) | |
| 22 | g.50625902C>T | CA640358647 | ARSA | c.1107+34G>A (n.1107+34G>A) c.849+34G>A (n.849+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50625903C>A | CA2657591597 | ARSA | c.1107+33G>T (n.1107+33G>T) c.849+33G>T (n.849+33G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625903C>T | CA2657591598 | ARSA | c.1107+33G>A (n.1107+33G>A) c.849+33G>A (n.849+33G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625905A= | CA2410958724 | ARSA | c.1107+31T= (n.1107+31T=) c.849+31T= (n.849+31T=) | |
| 22 | g.50625905A>G | CA10324825 | ARSA | c.1107+31T>C (n.1107+31T>C) c.849+31T>C (n.849+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625906G>A | CA2657591601 | ARSA | c.1107+30C>T (n.1107+30C>T) c.849+30C>T (n.849+30C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625906G>T | CA2657591603 | ARSA | c.1107+30C>A (n.1107+30C>A) c.849+30C>A (n.849+30C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625907G>T | CA2657591604 | ARSA | c.1107+29C>A (n.1107+29C>A) c.849+29C>A (n.849+29C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625909del | CA2657591605 | ARSA | c.1107+27del (n.1107+27del) c.849+27del (n.849+27del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625909T>A | CA2657591606 | ARSA | c.1107+27A>T (n.1107+27A>T) c.849+27A>T (n.849+27A>T) | gnomAD v4 |