| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625043G>A | CA754067112 | ARSA | c.*102C>T (n.*102C>T) c.180+320C>T c.*365C>T (n.*365C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625043G= | CA2410958276 | ARSA | c.*102C= (n.*102C=) c.180+320C= c.*365C= (n.*365C=) | |
| 22 | g.50625043G>T | CA2657590354 | ARSA | c.*102C>A (n.*102C>A) c.180+320C>A c.*365C>A (n.*365C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625044T>C | CA2657590358 | ARSA | c.*101A>G (n.*101A>G) c.180+319A>G c.*364A>G (n.*364A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625045G>A | CA2657590362 | ARSA | c.*100C>T (n.*100C>T) c.180+318C>T c.*363C>T (n.*363C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625045G>C | CA2577767840 | ARSA | c.*100C>G (n.*100C>G) c.180+318C>G c.*363C>G (n.*363C>G) | |
| 22 | g.50625045G>T | CA2657590360 | ARSA | c.*100C>A (n.*100C>A) c.180+318C>A c.*363C>A (n.*363C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625046T>A | CA2657590368 | ARSA | c.*99A>T (n.*99A>T) c.180+317A>T c.*362A>T (n.*362A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625049_50625051dup | CA2657590364 | ARSA | c.*97_*99dup (n.*97_*99dup) c.180+315_180+317dup c.*360_*362dup (n.*360_*362dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625047T>C | CA2410958278 | ARSA | c.*98A>G (n.*98A>G) c.180+316A>G c.*361A>G (n.*361A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625047T= | CA2410958277 | ARSA | c.*98A= (n.*98A=) c.180+316A= c.*361A= (n.*361A=) | |
| 22 | g.50625048A= | CA2410958279 | ARSA | c.*97T= (n.*97T=) c.180+315T= c.*360T= (n.*360T=) | |
| 22 | g.50625048A>G | CA754067116 | ARSA | c.*97T>C (n.*97T>C) c.180+315T>C c.*360T>C (n.*360T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625049T>A | CA2580610110 | ARSA | c.*96A>T (n.*96A>T) c.180+314A>T c.*359A>T (n.*359A>T) | |
| 22 | g.50625049T>C | CA115953 | ARSA | c.*96A>G (n.*96A>G) c.180+314A>G c.*359A>G (n.*359A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625049T>G | CA2580610111 | ARSA | c.*96A>C (n.*96A>C) c.180+314A>C c.*359A>C (n.*359A>C) | |
| 22 | g.50625049T= | CA2410958280 | ARSA | c.*96A= (n.*96A=) c.180+314A= c.*359A= (n.*359A=) | |
| 22 | g.50625051A= | CA2410958281 | ARSA | c.*94T= (n.*94T=) c.180+312T= c.*357T= (n.*357T=) | |
| 22 | g.50625051A>C | CA2577767841 | ARSA | c.*94T>G (n.*94T>G) c.180+312T>G c.*357T>G (n.*357T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625051A>G | CA2410958282 | ARSA | c.*94T>C (n.*94T>C) c.180+312T>C c.*357T>C (n.*357T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625051A>T | CA2657590384 | ARSA | c.*94T>A (n.*94T>A) c.180+312T>A c.*357T>A (n.*357T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625052del | CA2657590393 | ARSA | c.*93del (n.*93del) c.180+311del c.*356del (n.*356del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625052C>A | CA2657590391 | ARSA | c.*93G>T (n.*93G>T) c.180+311G>T c.*356G>T (n.*356G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625052C= | CA2410958283 | ARSA | c.*93G= (n.*93G=) c.180+311G= c.*356G= (n.*356G=) | |
| 22 | g.50625052C>G | CA754067136 | ARSA | c.*93G>C (n.*93G>C) c.180+311G>C c.*356G>C (n.*356G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625052C>T | CA325531117 | ARSA | c.*93G>A (n.*93G>A) c.180+311G>A c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625053G>A | CA754067147 | ARSA | c.*92C>T (n.*92C>T) c.180+310C>T c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625053G= | CA2410958284 | ARSA | c.*92C= (n.*92C=) c.180+310C= c.*355C= (n.*355C=) | |
| 22 | g.50625053G>T | CA2657590397 | ARSA | c.*92C>A (n.*92C>A) c.180+310C>A c.*355C>A (n.*355C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625055T>C | CA325531119 | ARSA | c.*90A>G (n.*90A>G) c.180+308A>G c.*353A>G (n.*353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625055T= | CA2410958285 | ARSA | c.*90A= (n.*90A=) c.180+308A= c.*353A= (n.*353A=) | |
| 22 | g.50625056A= | CA2410958286 | ARSA | c.*89T= (n.*89T=) c.180+307T= c.*352T= (n.*352T=) | |
| 22 | g.50625056A>G | CA2410958287 | ARSA | c.*89T>C (n.*89T>C) c.180+307T>C c.*352T>C (n.*352T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625058C= | CA2410958288 | ARSA | c.*87G= (n.*87G=) c.180+305G= c.*350G= (n.*350G=) | |
| 22 | g.50625058C>G | CA640051379 | ARSA | c.*87G>C (n.*87G>C) c.180+305G>C c.*350G>C (n.*350G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625059A>G | CA2657590404 | ARSA | c.*86T>C (n.*86T>C) c.180+304T>C c.*349T>C (n.*349T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625059A>T | CA2657590407 | ARSA | c.*86T>A (n.*86T>A) c.180+304T>A c.*349T>A (n.*349T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625060G>T | CA2657590409 | ARSA | c.*85C>A (n.*85C>A) c.180+303C>A c.*348C>A (n.*348C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625061G>A | CA2410958290 | ARSA | c.*84C>T (n.*84C>T) c.180+302C>T c.*347C>T (n.*347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625061G>C | CA2657590414 | ARSA | c.*84C>G (n.*84C>G) c.180+302C>G c.*347C>G (n.*347C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625061G= | CA2410958289 | ARSA | c.*84C= (n.*84C=) c.180+302C= c.*347C= (n.*347C=) | |
| 22 | g.50625061G>T | CA2577767842 | ARSA | c.*84C>A (n.*84C>A) c.180+302C>A c.*347C>A (n.*347C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625062C>A | CA2657590418 | ARSA | c.*83G>T (n.*83G>T) c.180+301G>T c.*346G>T (n.*346G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625062C>G | CA2657590417 | ARSA | c.*83G>C (n.*83G>C) c.180+301G>C c.*346G>C (n.*346G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625063A>G | CA2657590420 | ARSA | c.*82T>C (n.*82T>C) c.180+300T>C c.*345T>C (n.*345T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625064C>A | CA2657590422 | ARSA | c.*81G>T (n.*81G>T) c.180+299G>T c.*344G>T (n.*344G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625064C= | CA2410958291 | ARSA | c.*81G= (n.*81G=) c.180+299G= c.*344G= (n.*344G=) | |
| 22 | g.50625064C>G | CA325531121 | ARSA | c.*81G>C (n.*81G>C) c.180+299G>C c.*344G>C (n.*344G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625064C>T | CA2657590427 | ARSA | c.*81G>A (n.*81G>A) c.180+299G>A c.*344G>A (n.*344G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625066A>C | CA2657590432 | ARSA | c.*79T>G (n.*79T>G) c.180+297T>G c.*342T>G (n.*342T>G) | gnomAD v4 |