Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50625034T>A | CA1026680040 | ARSA | c.*111A>T (n.*111A>T) c.180+329A>T c.*374A>T (n.*374A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625034T>C | CA2657590327 | ARSA | c.*111A>G (n.*111A>G) c.180+329A>G c.*374A>G (n.*374A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625034T= | CA2410958268 | ARSA | c.*111A= (n.*111A=) c.180+329A= c.*374A= (n.*374A=) | |
22 | g.50625035C>A | CA325531109 | ARSA | c.*110G>T (n.*110G>T) c.180+328G>T c.*373G>T (n.*373G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625035C= | CA2410958269 | ARSA | c.*110G= (n.*110G=) c.180+328G= c.*373G= (n.*373G=) | |
22 | g.50625036T>A | CA2657590330 | ARSA | c.*109A>T (n.*109A>T) c.180+327A>T c.*372A>T (n.*372A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625036T>C | CA2513649807 | ARSA | c.*109A>G (n.*109A>G) c.180+327A>G c.*372A>G (n.*372A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625037C= | CA2410958270 | ARSA | c.*108G= (n.*108G=) c.180+326G= c.*371G= (n.*371G=) | |
22 | g.50625037C>T | CA2410958271 | ARSA | c.*108G>A (n.*108G>A) c.180+326G>A c.*371G>A (n.*371G>A) | dbSNP |
22 | g.50625038C>A | CA2657590332 | ARSA | c.*107G>T (n.*107G>T) c.180+325G>T c.*370G>T (n.*370G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625039A>G | CA2546548098 | ARSA | c.*106T>C (n.*106T>C) c.180+324T>C c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625039A>T | CA2657590333 | ARSA | c.*106T>A (n.*106T>A) c.180+324T>A c.*369T>A (n.*369T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625040C>A | CA2657590337 | ARSA | c.*105G>T (n.*105G>T) c.180+323G>T c.*368G>T (n.*368G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625040C= | CA2410958272 | ARSA | c.*105G= (n.*105G=) c.180+323G= c.*368G= (n.*368G=) | |
22 | g.50625040C>G | CA325531111 | ARSA | c.*105G>C (n.*105G>C) c.180+323G>C c.*368G>C (n.*368G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625040C>T | CA754067107 | ARSA | c.*105G>A (n.*105G>A) c.180+323G>A c.*368G>A (n.*368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625041T>C | CA2410958274 | ARSA | c.*104A>G (n.*104A>G) c.180+322A>G c.*367A>G (n.*367A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625041T= | CA2410958273 | ARSA | c.*104A= (n.*104A=) c.180+322A= c.*367A= (n.*367A=) | |
22 | g.50625042G>A | CA10653700 | ARSA | c.*103C>T (n.*103C>T) c.180+321C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625042G= | CA2410958275 | ARSA | c.*103C= (n.*103C=) c.180+321C= c.*366C= (n.*366C=) | |
22 | g.50625042G>T | CA2657590350 | ARSA | c.*103C>A (n.*103C>A) c.180+321C>A c.*366C>A (n.*366C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625043G>A | CA754067112 | ARSA | c.*102C>T (n.*102C>T) c.180+320C>T c.*365C>T (n.*365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625043G= | CA2410958276 | ARSA | c.*102C= (n.*102C=) c.180+320C= c.*365C= (n.*365C=) | |
22 | g.50625043G>T | CA2657590354 | ARSA | c.*102C>A (n.*102C>A) c.180+320C>A c.*365C>A (n.*365C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625044T>C | CA2657590358 | ARSA | c.*101A>G (n.*101A>G) c.180+319A>G c.*364A>G (n.*364A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625045G>A | CA2657590362 | ARSA | c.*100C>T (n.*100C>T) c.180+318C>T c.*363C>T (n.*363C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625045G>C | CA2577767840 | ARSA | c.*100C>G (n.*100C>G) c.180+318C>G c.*363C>G (n.*363C>G) | |
22 | g.50625045G>T | CA2657590360 | ARSA | c.*100C>A (n.*100C>A) c.180+318C>A c.*363C>A (n.*363C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625046T>A | CA2657590368 | ARSA | c.*99A>T (n.*99A>T) c.180+317A>T c.*362A>T (n.*362A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625049_50625051dup | CA2657590364 | ARSA | c.*97_*99dup (n.*97_*99dup) c.180+315_180+317dup c.*360_*362dup (n.*360_*362dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50625047T>C | CA2410958278 | ARSA | c.*98A>G (n.*98A>G) c.180+316A>G c.*361A>G (n.*361A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625047T= | CA2410958277 | ARSA | c.*98A= (n.*98A=) c.180+316A= c.*361A= (n.*361A=) | |
22 | g.50625048A= | CA2410958279 | ARSA | c.*97T= (n.*97T=) c.180+315T= c.*360T= (n.*360T=) | |
22 | g.50625048A>G | CA754067116 | ARSA | c.*97T>C (n.*97T>C) c.180+315T>C c.*360T>C (n.*360T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625049T>A | CA2580610110 | ARSA | c.*96A>T (n.*96A>T) c.180+314A>T c.*359A>T (n.*359A>T) | |
22 | g.50625049T>C | CA115953 | ARSA | c.*96A>G (n.*96A>G) c.180+314A>G c.*359A>G (n.*359A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625049T>G | CA2580610111 | ARSA | c.*96A>C (n.*96A>C) c.180+314A>C c.*359A>C (n.*359A>C) | |
22 | g.50625049T= | CA2410958280 | ARSA | c.*96A= (n.*96A=) c.180+314A= c.*359A= (n.*359A=) | |
22 | g.50625051A= | CA2410958281 | ARSA | c.*94T= (n.*94T=) c.180+312T= c.*357T= (n.*357T=) | |
22 | g.50625051A>C | CA2577767841 | ARSA | c.*94T>G (n.*94T>G) c.180+312T>G c.*357T>G (n.*357T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625051A>G | CA2410958282 | ARSA | c.*94T>C (n.*94T>C) c.180+312T>C c.*357T>C (n.*357T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625051A>T | CA2657590384 | ARSA | c.*94T>A (n.*94T>A) c.180+312T>A c.*357T>A (n.*357T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625052del | CA2657590393 | ARSA | c.*93del (n.*93del) c.180+311del c.*356del (n.*356del) | gnomAD v4 |
22 | g.50625052C>A | CA2657590391 | ARSA | c.*93G>T (n.*93G>T) c.180+311G>T c.*356G>T (n.*356G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625052C= | CA2410958283 | ARSA | c.*93G= (n.*93G=) c.180+311G= c.*356G= (n.*356G=) | |
22 | g.50625052C>G | CA754067136 | ARSA | c.*93G>C (n.*93G>C) c.180+311G>C c.*356G>C (n.*356G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625052C>T | CA325531117 | ARSA | c.*93G>A (n.*93G>A) c.180+311G>A c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625053G>A | CA754067147 | ARSA | c.*92C>T (n.*92C>T) c.180+310C>T c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625053G= | CA2410958284 | ARSA | c.*92C= (n.*92C=) c.180+310C= c.*355C= (n.*355C=) | |
22 | g.50625053G>T | CA2657590397 | ARSA | c.*92C>A (n.*92C>A) c.180+310C>A c.*355C>A (n.*355C>A) | gnomAD v4 |