Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50578924T>A | CA2580610109 | CHKB-CPT1B | n.319+112A>T c.328+112A>T (n.328+112A>T) n.2189+112A>T n.1551+112A>T | |
22 | g.50578924T>C | CA16000025 | CHKB-CPT1B | n.319+112A>G c.328+112A>G (n.328+112A>G) n.2189+112A>G n.1551+112A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578924T>G | CA1026670354 | CHKB-CPT1B | n.319+112A>C c.328+112A>C (n.328+112A>C) n.2189+112A>C n.1551+112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578924T= | CA2410934527 | CHKB-CPT1B | n.319+112A= c.328+112A= (n.328+112A=) n.2189+112A= n.1551+112A= | |
22 | g.50578925G>A | CA2410934529 | CHKB-CPT1B | n.319+111C>T c.328+111C>T (n.328+111C>T) n.2189+111C>T n.1551+111C>T | dbSNP |
22 | g.50578925G= | CA2410934528 | CHKB-CPT1B | n.319+111C= c.328+111C= (n.328+111C=) n.2189+111C= n.1551+111C= | |
22 | g.50578925G>T | CA2657580100 | CHKB-CPT1B | n.319+111C>A c.328+111C>A (n.328+111C>A) n.2189+111C>A n.1551+111C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578927T>C | CA2657580101 | CHKB-CPT1B | n.319+109A>G c.328+109A>G (n.328+109A>G) n.2189+109A>G n.1551+109A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578929C>A | CA2657580102 | CHKB-CPT1B | n.319+107G>T c.328+107G>T (n.328+107G>T) n.2189+107G>T n.1551+107G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578929C>G | CA2657580103 | CHKB-CPT1B | n.319+107G>C c.328+107G>C (n.328+107G>C) n.2189+107G>C n.1551+107G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578930T>C | CA325536762 | CHKB-CPT1B | n.319+106A>G c.328+106A>G (n.328+106A>G) n.2189+106A>G n.1551+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578930T= | CA2410934530 | CHKB-CPT1B | n.319+106A= c.328+106A= (n.328+106A=) n.2189+106A= n.1551+106A= | |
22 | g.50578931T>A | CA2657580104 | CHKB-CPT1B | n.319+105A>T c.328+105A>T (n.328+105A>T) n.2189+105A>T n.1551+105A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578932T>C | CA2410934532 | CHKB-CPT1B | n.319+104A>G c.328+104A>G (n.328+104A>G) n.2189+104A>G n.1551+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50578932T= | CA2410934531 | CHKB-CPT1B | n.319+104A= c.328+104A= (n.328+104A=) n.2189+104A= n.1551+104A= | |
22 | g.50578933C>A | CA2657580106 | CHKB-CPT1B | n.319+103G>T c.328+103G>T (n.328+103G>T) n.2189+103G>T n.1551+103G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578933C>G | CA2657580107 | CHKB-CPT1B | n.319+103G>C c.328+103G>C (n.328+103G>C) n.2189+103G>C n.1551+103G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578941_50578943del | CA2657580105 | CHKB-CPT1B | n.319+101_319+103del c.328+101_328+103del (n.328+101_328+103del) n.2189+101_2189+103del n.1551+101_1551+103del | gnomAD v4 |
22 | g.50578935G= | CA2410934533 | CHKB-CPT1B | n.319+101C= c.328+101C= (n.328+101C=) n.2189+101C= n.1551+101C= | |
22 | g.50578935G>T | CA325536766 | CHKB-CPT1B | n.319+101C>A c.328+101C>A (n.328+101C>A) n.2189+101C>A n.1551+101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50578936C>A | CA2657580109 | CHKB-CPT1B | n.319+100G>T c.328+100G>T (n.328+100G>T) n.2189+100G>T n.1551+100G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578936C>T | CA2657580108 | CHKB-CPT1B | n.319+100G>A c.328+100G>A (n.328+100G>A) n.2189+100G>A n.1551+100G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578937T>A | CA2657580110 | CHKB-CPT1B | n.319+99A>T c.328+99A>T (n.328+99A>T) n.2189+99A>T n.1551+99A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578937T>G | CA2657580111 | CHKB-CPT1B | n.319+99A>C c.328+99A>C (n.328+99A>C) n.2189+99A>C n.1551+99A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578938G>T | CA2657580112 | CHKB-CPT1B | n.319+98C>A c.328+98C>A (n.328+98C>A) n.2189+98C>A n.1551+98C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578939C>A | CA2657580113 | CHKB-CPT1B | n.319+97G>T c.328+97G>T (n.328+97G>T) n.2189+97G>T n.1551+97G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578939C>T | CA2657580114 | CHKB-CPT1B | n.319+97G>A c.328+97G>A (n.328+97G>A) n.2189+97G>A n.1551+97G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578941G>A | CA2657580115 | CHKB-CPT1B | n.319+95C>T c.328+95C>T (n.328+95C>T) n.2189+95C>T n.1551+95C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578941G>T | CA2657580116 | CHKB-CPT1B | n.319+95C>A c.328+95C>A (n.328+95C>A) n.2189+95C>A n.1551+95C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578942C>A | CA2657580117 | CHKB-CPT1B | n.319+94G>T c.328+94G>T (n.328+94G>T) n.2189+94G>T n.1551+94G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578942C= | CA2410934534 | CHKB-CPT1B | n.319+94G= c.328+94G= (n.328+94G=) n.2189+94G= n.1551+94G= | |
22 | g.50578942C>G | CA754071800 | CHKB-CPT1B | n.319+94G>C c.328+94G>C (n.328+94G>C) n.2189+94G>C n.1551+94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50578942C>T | CA2657580118 | CHKB-CPT1B | n.319+94G>A c.328+94G>A (n.328+94G>A) n.2189+94G>A n.1551+94G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578943T>C | CA2657580119 | CHKB-CPT1B | n.319+93A>G c.328+93A>G (n.328+93A>G) n.2189+93A>G n.1551+93A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578944C>A | CA2657580120 | CHKB-CPT1B | n.319+92G>T c.328+92G>T (n.328+92G>T) n.2189+92G>T n.1551+92G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578944C>T | CA2657580121 | CHKB-CPT1B | n.319+92G>A c.328+92G>A (n.328+92G>A) n.2189+92G>A n.1551+92G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578945A>C | CA2657580122 | CHKB-CPT1B | n.319+91T>G c.328+91T>G (n.328+91T>G) n.2189+91T>G n.1551+91T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578945A>G | CA2657580123 | CHKB-CPT1B | n.319+91T>C c.328+91T>C (n.328+91T>C) n.2189+91T>C n.1551+91T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578946G>A | CA2410934536 | CHKB-CPT1B | n.319+90C>T c.328+90C>T (n.328+90C>T) n.2189+90C>T n.1551+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50578946G>C | CA2657580125 | CHKB-CPT1B | n.319+90C>G c.328+90C>G (n.328+90C>G) n.2189+90C>G n.1551+90C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578946G= | CA2410934535 | CHKB-CPT1B | n.319+90C= c.328+90C= (n.328+90C=) n.2189+90C= n.1551+90C= | |
22 | g.50578946G>T | CA2657580124 | CHKB-CPT1B | n.319+90C>A c.328+90C>A (n.328+90C>A) n.2189+90C>A n.1551+90C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578947C>A | CA2657580126 | CHKB-CPT1B | n.319+89G>T c.328+89G>T (n.328+89G>T) n.2189+89G>T n.1551+89G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578947C>T | CA2657580127 | CHKB-CPT1B | n.319+89G>A c.328+89G>A (n.328+89G>A) n.2189+89G>A n.1551+89G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578948A>G | CA2657580128 | CHKB-CPT1B | n.319+88T>C c.328+88T>C (n.328+88T>C) n.2189+88T>C n.1551+88T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50578949G>A | CA2657580129 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.*232C>T (n.*232C>T) n.319+87C>T c.328+87C>T (n.328+87C>T) n.2189+87C>T n.1551+87C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578949G>T | CA2657580130 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.*232C>A (n.*232C>A) n.319+87C>A c.328+87C>A (n.328+87C>A) n.2189+87C>A n.1551+87C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50578950G>A | CA2657580131 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.*231C>T (n.*231C>T) n.319+86C>T c.328+86C>T (n.328+86C>T) n.2189+86C>T n.1551+86C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50578950G>C | CA2657580132 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.*231C>G (n.*231C>G) n.319+86C>G c.328+86C>G (n.328+86C>G) n.2189+86C>G n.1551+86C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50578950G>T | CA2657580133 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.*231C>A (n.*231C>A) n.319+86C>A c.328+86C>A (n.328+86C>A) n.2189+86C>A n.1551+86C>A | gnomAD v4 |