| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42627326C>A | CA411797649 | CYB5R3 | c.743G>T (p.Cys248Phe) c.542G>T (p.Cys181Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.148G>T n.2351G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.887G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) c.334-3438G>T (n.334-3438G>T) n.1233G>T c.527G>T (p.Cys176Phe) n.778G>T n.773G>T c.611G>T (p.Cys204Phe) n.1366G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) n.1098G>T c.653G>T (p.Cys218Phe) c.604G>T (n.604G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.2745G>T | |
| 22 | g.42627326C= | CA2406836970 | CYB5R3 | c.743G= (p.Cys248=) c.542G= (p.Cys181=) c.629G= (p.Cys210=) c.148G= n.2351G= c.*560G= (n.*560G=) n.887G= c.710G= (p.Cys237=) c.334-3438G= (n.334-3438G=) n.1233G= c.527G= (p.Cys176=) n.778G= n.773G= c.611G= (p.Cys204=) n.1366G= c.*94G= (n.*94G=) c.590G= (p.Cys197=) n.1098G= c.653G= (p.Cys218=) c.604G= (n.604G=) c.517G= (n.517G=) n.2745G= | |
| 22 | g.42627326C>G | CA411797651 | CYB5R3 | c.743G>C (p.Cys248Ser) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.148G>C n.2351G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.887G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) c.334-3438G>C (n.334-3438G>C) n.1233G>C c.527G>C (p.Cys176Ser) n.778G>C n.773G>C c.611G>C (p.Cys204Ser) n.1366G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) n.1098G>C c.653G>C (p.Cys218Ser) c.604G>C (n.604G>C) c.517G>C (n.517G>C) n.2745G>C | |
| 22 | g.42627326C>T | CA114088 | CYB5R3 | c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.148G>A n.2351G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.887G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.334-3438G>A (n.334-3438G>A) n.1233G>A c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.778G>A n.773G>A c.611G>A (p.Cys204Tyr) n.1366G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.1098G>A c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.604G>A (n.604G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.2745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627327A= | CA2406836971 | CYB5R3 | c.742T= (p.Cys248=) c.541T= (p.Cys181=) c.628T= (p.Cys210=) c.147T= n.2350T= c.*559T= (n.*559T=) n.886T= c.709T= (p.Cys237=) c.334-3439T= (n.334-3439T=) n.1232T= c.526T= (p.Cys176=) n.777T= n.772T= c.610T= (p.Cys204=) n.1365T= c.*93T= (n.*93T=) c.589T= (p.Cys197=) n.1097T= c.652T= (p.Cys218=) c.603T= (n.603T=) c.516T= (n.516T=) n.2744T= | |
| 22 | g.42627327A>C | CA411797654 | CYB5R3 | c.742T>G (p.Cys248Gly) c.541T>G (p.Cys181Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.147T>G n.2350T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.886T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) c.334-3439T>G (n.334-3439T>G) n.1232T>G c.526T>G (p.Cys176Gly) n.777T>G n.772T>G c.610T>G (p.Cys204Gly) n.1365T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.589T>G (p.Cys197Gly) n.1097T>G c.652T>G (p.Cys218Gly) c.603T>G (n.603T>G) c.516T>G (n.516T>G) n.2744T>G | |
| 22 | g.42627327A>G | CA114074 | CYB5R3 | c.742T>C (p.Cys248Arg) c.541T>C (p.Cys181Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.147T>C n.2350T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.886T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) c.334-3439T>C (n.334-3439T>C) n.1232T>C c.526T>C (p.Cys176Arg) n.777T>C n.772T>C c.610T>C (p.Cys204Arg) n.1365T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) n.1097T>C c.652T>C (p.Cys218Arg) c.603T>C (n.603T>C) c.516T>C (n.516T>C) n.2744T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627327A>T | CA411797656 | CYB5R3 | c.742T>A (p.Cys248Ser) c.541T>A (p.Cys181Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.147T>A n.2350T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.886T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) c.334-3439T>A (n.334-3439T>A) n.1232T>A c.526T>A (p.Cys176Ser) n.777T>A n.772T>A c.610T>A (p.Cys204Ser) n.1365T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.589T>A (p.Cys197Ser) n.1097T>A c.652T>A (p.Cys218Ser) c.603T>A (n.603T>A) c.516T>A (n.516T>A) n.2744T>A | |
| 22 | g.42627328C>A | CA514814126 | CYB5R3 | c.741G>T (p.Val247=) c.540G>T (p.Val180=) c.627G>T (p.Val209=) c.146G>T n.2349G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.885G>T c.708G>T (p.Val236=) c.334-3440G>T (n.334-3440G>T) n.1231G>T c.525G>T (p.Val175=) n.776G>T n.771G>T c.609G>T (p.Val203=) n.1364G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.588G>T (p.Val196=) n.1096G>T c.651G>T (p.Val217=) c.602G>T (n.602G>T) c.515G>T (n.515G>T) n.2743G>T | |
| 22 | g.42627328C>G | CA514814118 | CYB5R3 | c.741G>C (p.Val247=) c.540G>C (p.Val180=) c.627G>C (p.Val209=) c.146G>C n.2349G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.885G>C c.708G>C (p.Val236=) c.334-3440G>C (n.334-3440G>C) n.1231G>C c.525G>C (p.Val175=) n.776G>C n.771G>C c.609G>C (p.Val203=) n.1364G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.588G>C (p.Val196=) n.1096G>C c.651G>C (p.Val217=) c.602G>C (n.602G>C) c.515G>C (n.515G>C) n.2743G>C | |
| 22 | g.42627328C>T | CA514814121 | CYB5R3 | c.741G>A (p.Val247=) c.540G>A (p.Val180=) c.627G>A (p.Val209=) c.146G>A n.2349G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.885G>A c.708G>A (p.Val236=) c.334-3440G>A (n.334-3440G>A) n.1231G>A c.525G>A (p.Val175=) n.776G>A n.771G>A c.609G>A (p.Val203=) n.1364G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.588G>A (p.Val196=) n.1096G>A c.651G>A (p.Val217=) c.602G>A (n.602G>A) c.515G>A (n.515G>A) n.2743G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627329A= | CA2406836972 | CYB5R3 | c.740T= (p.Val247=) c.539T= (p.Val180=) c.626T= (p.Val209=) c.145T= n.2348T= c.*557T= (n.*557T=) n.884T= c.707T= (p.Val236=) c.334-3441T= (n.334-3441T=) n.1230T= c.524T= (p.Val175=) n.775T= n.770T= c.608T= (p.Val203=) n.1363T= c.*91T= (n.*91T=) c.587T= (p.Val196=) n.1095T= c.650T= (p.Val217=) c.601T= (n.601T=) c.514T= (n.514T=) n.2742T= | |
| 22 | g.42627329A>C | CA411797659 | CYB5R3 | c.740T>G (p.Val247Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.145T>G n.2348T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.884T>G c.707T>G (p.Val236Gly) c.334-3441T>G (n.334-3441T>G) n.1230T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.775T>G n.770T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.1363T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.587T>G (p.Val196Gly) n.1095T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.601T>G (n.601T>G) c.514T>G (n.514T>G) n.2742T>G | |
| 22 | g.42627329A>G | CA324698963 | CYB5R3 | c.740T>C (p.Val247Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.145T>C n.2348T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.884T>C c.707T>C (p.Val236Ala) c.334-3441T>C (n.334-3441T>C) n.1230T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.775T>C n.770T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.1363T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.587T>C (p.Val196Ala) n.1095T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.601T>C (n.601T>C) c.514T>C (n.514T>C) n.2742T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42627329A>T | CA411797661 | CYB5R3 | c.740T>A (p.Val247Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) c.145T>A n.2348T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.884T>A c.707T>A (p.Val236Glu) c.334-3441T>A (n.334-3441T>A) n.1230T>A c.524T>A (p.Val175Glu) n.775T>A n.770T>A c.608T>A (p.Val203Glu) n.1363T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.587T>A (p.Val196Glu) n.1095T>A c.650T>A (p.Val217Glu) c.601T>A (n.601T>A) c.514T>A (n.514T>A) n.2742T>A | |
| 22 | g.42627330C>A | CA411797667 | CYB5R3 | c.739G>T (p.Val247Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) c.144G>T n.2347G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.883G>T c.706G>T (p.Val236Leu) c.334-3442G>T (n.334-3442G>T) n.1229G>T c.523G>T (p.Val175Leu) n.774G>T n.769G>T c.607G>T (p.Val203Leu) n.1362G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.586G>T (p.Val196Leu) n.1094G>T c.649G>T (p.Val217Leu) c.600G>T (n.600G>T) c.513G>T (n.513G>T) n.2741G>T | |
| 22 | g.42627330C= | CA2406836973 | CYB5R3 | c.739G= (p.Val247=) c.538G= (p.Val180=) c.625G= (p.Val209=) c.144G= n.2347G= c.*556G= (n.*556G=) n.883G= c.706G= (p.Val236=) c.334-3442G= (n.334-3442G=) n.1229G= c.523G= (p.Val175=) n.774G= n.769G= c.607G= (p.Val203=) n.1362G= c.*90G= (n.*90G=) c.586G= (p.Val196=) n.1094G= c.649G= (p.Val217=) c.600G= (n.600G=) c.513G= (n.513G=) n.2741G= | |
| 22 | g.42627330C>G | CA411797666 | CYB5R3 | c.739G>C (p.Val247Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.144G>C n.2347G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.883G>C c.706G>C (p.Val236Leu) c.334-3442G>C (n.334-3442G>C) n.1229G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.774G>C n.769G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.1362G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.586G>C (p.Val196Leu) n.1094G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.600G>C (n.600G>C) c.513G>C (n.513G>C) n.2741G>C | |
| 22 | g.42627330C>T | CA411797664 | CYB5R3 | c.739G>A (p.Val247Met) c.538G>A (p.Val180Met) c.625G>A (p.Val209Met) c.144G>A n.2347G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.883G>A c.706G>A (p.Val236Met) c.334-3442G>A (n.334-3442G>A) n.1229G>A c.523G>A (p.Val175Met) n.774G>A n.769G>A c.607G>A (p.Val203Met) n.1362G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.586G>A (p.Val196Met) n.1094G>A c.649G>A (p.Val217Met) c.600G>A (n.600G>A) c.513G>A (n.513G>A) n.2741G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42627331A= | CA2406836974 | CYB5R3 | c.738T= (p.Thr246=) c.537T= (p.Thr179=) c.624T= (p.Thr208=) c.143T= n.2346T= c.*555T= (n.*555T=) n.882T= c.705T= (p.Thr235=) c.334-3443T= (n.334-3443T=) n.1228T= c.522T= (p.Thr174=) n.773T= n.768T= c.606T= (p.Thr202=) n.1361T= c.*89T= (n.*89T=) c.585T= (p.Thr195=) n.1093T= c.648T= (p.Thr216=) c.599T= (n.599T=) c.512T= (n.512T=) n.2740T= | |
| 22 | g.42627331A>C | CA514814134 | CYB5R3 | c.738T>G (p.Thr246=) c.537T>G (p.Thr179=) c.624T>G (p.Thr208=) c.143T>G n.2346T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.882T>G c.705T>G (p.Thr235=) c.334-3443T>G (n.334-3443T>G) n.1228T>G c.522T>G (p.Thr174=) n.773T>G n.768T>G c.606T>G (p.Thr202=) n.1361T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.585T>G (p.Thr195=) n.1093T>G c.648T>G (p.Thr216=) c.599T>G (n.599T>G) c.512T>G (n.512T>G) n.2740T>G | |
| 22 | g.42627331A>G | CA514814136 | CYB5R3 | c.738T>C (p.Thr246=) c.537T>C (p.Thr179=) c.624T>C (p.Thr208=) c.143T>C n.2346T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.882T>C c.705T>C (p.Thr235=) c.334-3443T>C (n.334-3443T>C) n.1228T>C c.522T>C (p.Thr174=) n.773T>C n.768T>C c.606T>C (p.Thr202=) n.1361T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.585T>C (p.Thr195=) n.1093T>C c.648T>C (p.Thr216=) c.599T>C (n.599T>C) c.512T>C (n.512T>C) n.2740T>C | dbSNP |
| 22 | g.42627331A>T | CA514814135 | CYB5R3 | c.738T>A (p.Thr246=) c.537T>A (p.Thr179=) c.624T>A (p.Thr208=) c.143T>A n.2346T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.882T>A c.705T>A (p.Thr235=) c.334-3443T>A (n.334-3443T>A) n.1228T>A c.522T>A (p.Thr174=) n.773T>A n.768T>A c.606T>A (p.Thr202=) n.1361T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.585T>A (p.Thr195=) n.1093T>A c.648T>A (p.Thr216=) c.599T>A (n.599T>A) c.512T>A (n.512T>A) n.2740T>A | |
| 22 | g.42627331_42627332del | CA2695230950 | CYB5R3 | c.737_738del (p.Thr246SerfsTer19) c.536_537del (p.Thr179SerfsTer19) c.623_624del (p.Thr208SerfsTer19) c.142_143del n.2345_2346del c.*554_*555del (n.*554_*555del) n.881_882del c.704_705del (p.Thr235SerfsTer19) c.334-3444_334-3443del (n.334-3444_334-3443del) n.1227_1228del c.521_522del (p.Thr174SerfsTer19) n.772_773del n.767_768del c.605_606del (p.Thr202SerfsTer16) n.1360_1361del c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.584_585del (p.Thr195SerfsTer15) n.1092_1093del c.647_648del (p.Thr216SerfsTer19) c.605_606del (p.Thr202SerfsTer19) c.598_599del (n.598_599del) c.511_512del (n.511_512del) n.2739_2740del | |
| 22 | g.42627332G>A | CA411797669 | CYB5R3 | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.142C>T n.2345C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.881C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.334-3444C>T (n.334-3444C>T) n.1227C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) n.772C>T n.767C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1360C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.1092C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.598C>T (n.598C>T) c.511C>T (n.511C>T) n.2739C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627332G>C | CA411797671 | CYB5R3 | c.737C>G (p.Thr246Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.142C>G n.2345C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.881C>G c.704C>G (p.Thr235Ser) c.334-3444C>G (n.334-3444C>G) n.1227C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) n.772C>G n.767C>G c.605C>G (p.Thr202Ser) n.1360C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.1092C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) c.598C>G (n.598C>G) c.511C>G (n.511C>G) n.2739C>G | |
| 22 | g.42627332G>T | CA411797672 | CYB5R3 | c.737C>A (p.Thr246Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.142C>A n.2345C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.881C>A c.704C>A (p.Thr235Asn) c.334-3444C>A (n.334-3444C>A) n.1227C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) n.772C>A n.767C>A c.605C>A (p.Thr202Asn) n.1360C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.1092C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) c.598C>A (n.598C>A) c.511C>A (n.511C>A) n.2739C>A | |
| 22 | g.42627333T>A | CA411797675 | CYB5R3 | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.141A>T n.2344A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.880A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.334-3445A>T (n.334-3445A>T) n.1226A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) n.771A>T n.766A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1359A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.1091A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.597A>T (n.597A>T) c.510A>T (n.510A>T) n.2738A>T | |
| 22 | g.42627333T>C | CA411797677 | CYB5R3 | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.141A>G n.2344A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.880A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.334-3445A>G (n.334-3445A>G) n.1226A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) n.771A>G n.766A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1359A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.1091A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.597A>G (n.597A>G) c.510A>G (n.510A>G) n.2738A>G | |
| 22 | g.42627333T>G | CA411797679 | CYB5R3 | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.141A>C n.2344A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.880A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.334-3445A>C (n.334-3445A>C) n.1226A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) n.771A>C n.766A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1359A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.1091A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.597A>C (n.597A>C) c.510A>C (n.510A>C) n.2738A>C | |
| 22 | g.42627334G>A | CA514814161 | CYB5R3 | c.735C>T (p.His245=) c.534C>T (p.His178=) c.621C>T (p.His207=) c.140C>T n.2343C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.879C>T c.702C>T (p.His234=) c.334-3446C>T (n.334-3446C>T) n.1225C>T c.519C>T (p.His173=) n.770C>T n.765C>T c.603C>T (p.His201=) n.1358C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.582C>T (p.His194=) n.1090C>T c.645C>T (p.His215=) c.596C>T (n.596C>T) c.509C>T (n.509C>T) n.2737C>T | |
| 22 | g.42627334G>C | CA411797681 | CYB5R3 | c.735C>G (p.His245Gln) c.534C>G (p.His178Gln) c.621C>G (p.His207Gln) c.140C>G n.2343C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.879C>G c.702C>G (p.His234Gln) c.334-3446C>G (n.334-3446C>G) n.1225C>G c.519C>G (p.His173Gln) n.770C>G n.765C>G c.603C>G (p.His201Gln) n.1358C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.582C>G (p.His194Gln) n.1090C>G c.645C>G (p.His215Gln) c.596C>G (n.596C>G) c.509C>G (n.509C>G) n.2737C>G | |
| 22 | g.42627334G>T | CA411797683 | CYB5R3 | c.735C>A (p.His245Gln) c.534C>A (p.His178Gln) c.621C>A (p.His207Gln) c.140C>A n.2343C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.879C>A c.702C>A (p.His234Gln) c.334-3446C>A (n.334-3446C>A) n.1225C>A c.519C>A (p.His173Gln) n.770C>A n.765C>A c.603C>A (p.His201Gln) n.1358C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.582C>A (p.His194Gln) n.1090C>A c.645C>A (p.His215Gln) c.596C>A (n.596C>A) c.509C>A (n.509C>A) n.2737C>A | |
| 22 | g.42627336_42627338del | CA2657069923 | CYB5R3 | c.733_735del (p.His245del) c.532_534del (p.His178del) c.619_621del (p.His207del) c.138_140del n.2341_2343del c.*550_*552del (n.*550_*552del) n.877_879del c.700_702del (p.His234del) c.334-3448_334-3446del (n.334-3448_334-3446del) n.1223_1225del c.517_519del (p.His173del) n.768_770del n.763_765del c.601_603del (p.His201del) n.1356_1358del c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.580_582del (p.His194del) n.1088_1090del c.643_645del (p.His215del) c.594_596del (n.594_596del) c.507_509del (n.507_509del) n.2735_2737del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627335T>A | CA411797685 | CYB5R3 | c.734A>T (p.His245Leu) c.533A>T (p.His178Leu) c.620A>T (p.His207Leu) c.139A>T n.2342A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.878A>T c.701A>T (p.His234Leu) c.334-3447A>T (n.334-3447A>T) n.1224A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.769A>T n.764A>T c.602A>T (p.His201Leu) n.1357A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.581A>T (p.His194Leu) n.1089A>T c.644A>T (p.His215Leu) c.595A>T (n.595A>T) c.508A>T (n.508A>T) n.2736A>T | |
| 22 | g.42627335T>C | CA411797686 | CYB5R3 | c.734A>G (p.His245Arg) c.533A>G (p.His178Arg) c.620A>G (p.His207Arg) c.139A>G n.2342A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.878A>G c.701A>G (p.His234Arg) c.334-3447A>G (n.334-3447A>G) n.1224A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.769A>G n.764A>G c.602A>G (p.His201Arg) n.1357A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.581A>G (p.His194Arg) n.1089A>G c.644A>G (p.His215Arg) c.595A>G (n.595A>G) c.508A>G (n.508A>G) n.2736A>G | |
| 22 | g.42627335T>G | CA411797688 | CYB5R3 | c.734A>C (p.His245Pro) c.533A>C (p.His178Pro) c.620A>C (p.His207Pro) c.139A>C n.2342A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.878A>C c.701A>C (p.His234Pro) c.334-3447A>C (n.334-3447A>C) n.1224A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.769A>C n.764A>C c.602A>C (p.His201Pro) n.1357A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.581A>C (p.His194Pro) n.1089A>C c.644A>C (p.His215Pro) c.595A>C (n.595A>C) c.508A>C (n.508A>C) n.2736A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.42627336G>A | CA411797690 | CYB5R3 | c.733C>T (p.His245Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) c.619C>T (p.His207Tyr) c.138C>T n.2341C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.877C>T c.700C>T (p.His234Tyr) c.334-3448C>T (n.334-3448C>T) n.1223C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.768C>T n.763C>T c.601C>T (p.His201Tyr) n.1356C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.580C>T (p.His194Tyr) n.1088C>T c.643C>T (p.His215Tyr) c.594C>T (n.594C>T) c.507C>T (n.507C>T) n.2735C>T | |
| 22 | g.42627336G>C | CA411797692 | CYB5R3 | c.733C>G (p.His245Asp) c.532C>G (p.His178Asp) c.619C>G (p.His207Asp) c.138C>G n.2341C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.877C>G c.700C>G (p.His234Asp) c.334-3448C>G (n.334-3448C>G) n.1223C>G c.517C>G (p.His173Asp) n.768C>G n.763C>G c.601C>G (p.His201Asp) n.1356C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.580C>G (p.His194Asp) n.1088C>G c.643C>G (p.His215Asp) c.594C>G (n.594C>G) c.507C>G (n.507C>G) n.2735C>G | |
| 22 | g.42627336G>T | CA411797694 | CYB5R3 | c.733C>A (p.His245Asn) c.532C>A (p.His178Asn) c.619C>A (p.His207Asn) c.138C>A n.2341C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.877C>A c.700C>A (p.His234Asn) c.334-3448C>A (n.334-3448C>A) n.1223C>A c.517C>A (p.His173Asn) n.768C>A n.763C>A c.601C>A (p.His201Asn) n.1356C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.580C>A (p.His194Asn) n.1088C>A c.643C>A (p.His215Asn) c.594C>A (n.594C>A) c.507C>A (n.507C>A) n.2735C>A | |
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