Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42128934_42128964dup | CA2657034058 | CYP2D6 | c.353-19_364dup c.506-19_517dup c.173-19_184dup c.440-19_451dup n.1230-19_1241dup c.363-20_373dup | gnomAD v4 |
22 | g.42128943T>A | CA514697415 | CYP2D6 | c.354A>T (p.Gly118=) c.507A>T (p.Gly169=) c.174A>T (p.Gly58=) c.441A>T (p.Gly147=) n.1231A>T c.363A>T (p.Arg121=) | dbSNP |
22 | g.42128943T>C | CA514697416 | CYP2D6 | c.354A>G (p.Gly118=) c.507A>G (p.Gly169=) c.174A>G (p.Gly58=) c.441A>G (p.Gly147=) n.1231A>G c.363A>G (p.Arg121=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128943T>G | CA514697418 | CYP2D6 | c.354A>C (p.Gly118=) c.507A>C (p.Gly169=) c.174A>C (p.Gly58=) c.441A>C (p.Gly147=) n.1231A>C c.363A>C (p.Arg121=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128943_42128945delinsTCC | CA2406579590 | CYP2D6 | c.353-1_354delinsGGA c.506-1_507delinsGGA c.173-1_174delinsGGA c.440-1_441delinsGGA n.1230-1_1231delinsGGA c.363-2_363delinsGGA | |
22 | g.42128943_42128946del | CA514697420 | CYP2D6 | c.353-2_354del c.506-2_507del c.173-2_174del c.440-2_441del n.1230-2_1231del c.363-3_363del | |
22 | g.42128944C>A | CA411774165 | CYP2D6 | c.353G>T (p.Gly118Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.440G>T (p.Gly147Val) n.1230G>T c.363-1G>T (n.363-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128944C= | CA2406579591 | CYP2D6 | c.353G= (p.Gly118=) c.506G= (p.Gly169=) c.173G= (p.Gly58=) c.440G= (p.Gly147=) n.1230G= c.363-1G= (n.363-1G=) | |
22 | g.42128944C>G | CA411774167 | CYP2D6 | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.1230G>C c.363-1G>C (n.363-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128944C>T | CA411774168 | CYP2D6 | c.353G>A (p.Gly118Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) n.1230G>A c.363-1G>A (n.363-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42128944_42128945delinsT | CA324672412 | CYP2D6 | c.353-1_353delinsA c.506-1_506delinsA c.173-1_173delinsA c.440-1_440delinsA n.1230-1_1230delinsA c.363-2_363-1delinsA (n.363-2_363-1delinsA) | dbSNP |
22 | g.42128945del | CA324672399 | CYP2D6 | c.353del c.506del c.173del c.440del n.1230del c.363-1del (n.363-1del) | dbSNP |
22 | g.42128944_42128945insTTGGGGGTGGGAGATG | CA2657034171 | CYP2D6 | c.353-1_353insCATCTCCCACCCCCAA (n.353-1_353insCATCTCCCACCCCCAA) c.506-1_506insCATCTCCCACCCCCAA (n.506-1_506insCATCTCCCACCCCCAA) c.173-1_173insCATCTCCCACCCCCAA (n.173-1_173insCATCTCCCACCCCCAA) c.440-1_440insCATCTCCCACCCCCAA (n.440-1_440insCATCTCCCACCCCCAA) n.1230-1_1230insCATCTCCCACCCCCAA c.363-2_363-1insCATCTCCCACCCCCAA (n.363-2_363-1insCATCTCCCACCCCCAA) | gnomAD v4 |
22 | g.42128945C>A | CA411774170 | CYP2D6 | c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.440-1G>T (n.440-1G>T) n.1230-1G>T c.363-2G>T (n.363-2G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128945C= | CA2406579592 | CYP2D6 | c.353-1G= (n.353-1G=) c.506-1G= (n.506-1G=) c.173-1G= (n.173-1G=) c.440-1G= (n.440-1G=) n.1230-1G= c.363-2G= (n.363-2G=) | |
22 | g.42128945C>G | CA411774173 | CYP2D6 | c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.506-1G>C (n.506-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.440-1G>C (n.440-1G>C) n.1230-1G>C c.363-2G>C (n.363-2G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128945C>T | CA126952 | CYP2D6 | c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.440-1G>A (n.440-1G>A) n.1230-1G>A c.363-2G>A (n.363-2G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42128945_42128946insGGGTAAGGGGGCGTCT | CA2657034181 | CYP2D6 | c.353-2_353-1insAGACGCCCCCTTACCC (n.353-2_353-1insAGACGCCCCCTTACCC) c.506-2_506-1insAGACGCCCCCTTACCC (n.506-2_506-1insAGACGCCCCCTTACCC) c.173-2_173-1insAGACGCCCCCTTACCC (n.173-2_173-1insAGACGCCCCCTTACCC) c.440-2_440-1insAGACGCCCCCTTACCC (n.440-2_440-1insAGACGCCCCCTTACCC) n.1230-2_1230-1insAGACGCCCCCTTACCC c.363-3_363-2insAGACGCCCCCTTACCC (n.363-3_363-2insAGACGCCCCCTTACCC) | gnomAD v4 |
22 | g.42128946T>A | CA411774178 | CYP2D6 | c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.440-2A>T (n.440-2A>T) n.1230-2A>T c.363-3A>T (n.363-3A>T) | |
22 | g.42128946T>C | CA10265057 | CYP2D6 | c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.506-2A>G (n.506-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.440-2A>G (n.440-2A>G) n.1230-2A>G c.363-3A>G (n.363-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128946T>G | CA411774176 | CYP2D6 | c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.506-2A>C (n.506-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.440-2A>C (n.440-2A>C) n.1230-2A>C c.363-3A>C (n.363-3A>C) | |
22 | g.42128946T= | CA2406579593 | CYP2D6 | c.353-2A= (n.353-2A=) c.506-2A= (n.506-2A=) c.173-2A= (n.173-2A=) c.440-2A= (n.440-2A=) n.1230-2A= c.363-3A= (n.363-3A=) | |
22 | g.42128946_42128947insAAAG | CA514697438 | CYP2D6 | c.353-3_353-2insCTTT (n.353-3_353-2insCTTT) c.506-3_506-2insCTTT (n.506-3_506-2insCTTT) c.173-3_173-2insCTTT (n.173-3_173-2insCTTT) c.440-3_440-2insCTTT (n.440-3_440-2insCTTT) n.1230-3_1230-2insCTTT c.363-4_363-3insCTTT (n.363-4_363-3insCTTT) | |
22 | g.42128947G>A | CA10265058 | CYP2D6 | c.353-3C>T (n.353-3C>T) c.506-3C>T (n.506-3C>T) c.173-3C>T (n.173-3C>T) c.440-3C>T (n.440-3C>T) n.1230-3C>T c.363-4C>T (n.363-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.42128947G>C | CA639828291 | CYP2D6 | c.353-3C>G (n.353-3C>G) c.506-3C>G (n.506-3C>G) c.173-3C>G (n.173-3C>G) c.440-3C>G (n.440-3C>G) n.1230-3C>G c.363-4C>G (n.363-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128947G= | CA2406579595 | CYP2D6 | c.353-3C= (n.353-3C=) c.506-3C= (n.506-3C=) c.173-3C= (n.173-3C=) c.440-3C= (n.440-3C=) n.1230-3C= c.363-4C= (n.363-4C=) | |
22 | g.42128947G>T | CA753329350 | CYP2D6 | c.353-3C>A (n.353-3C>A) c.506-3C>A (n.506-3C>A) c.173-3C>A (n.173-3C>A) c.440-3C>A (n.440-3C>A) n.1230-3C>A c.363-4C>A (n.363-4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128947_42128967delinsGGGGGTGGGAGATGCGGGTAA | CA2406579594 | CYP2D6 | c.353-23_353-3delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC (n.353-23_353-3delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC) c.506-23_506-3delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC (n.506-23_506-3delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC) c.173-23_173-3delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC (n.173-23_173-3delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC) c.440-23_440-3delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC (n.440-23_440-3delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC) n.1230-23_1230-3delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC c.363-24_363-4delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC (n.363-24_363-4delinsTTACCCGCATCTCCCACCCCC) | |
22 | g.42128948G>A | CA639828292 | CYP2D6 | c.353-4C>T (n.353-4C>T) c.506-4C>T (n.506-4C>T) c.173-4C>T (n.173-4C>T) c.440-4C>T (n.440-4C>T) n.1230-4C>T c.363-5C>T (n.363-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42128948G= | CA2406579596 | CYP2D6 | c.353-4C= (n.353-4C=) c.506-4C= (n.506-4C=) c.173-4C= (n.173-4C=) c.440-4C= (n.440-4C=) n.1230-4C= c.363-5C= (n.363-5C=) | |
22 | g.42128948G>T | CA2657034203 | CYP2D6 | c.353-4C>A (n.353-4C>A) c.506-4C>A (n.506-4C>A) c.173-4C>A (n.173-4C>A) c.440-4C>A (n.440-4C>A) n.1230-4C>A c.363-5C>A (n.363-5C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42128953_42128972dup | CA753329354 | CYP2D6 | c.353-23_353-4dup (n.353-23_353-4dup) c.506-23_506-4dup (n.506-23_506-4dup) c.173-23_173-4dup (n.173-23_173-4dup) c.440-23_440-4dup (n.440-23_440-4dup) n.1230-23_1230-4dup c.363-24_363-5dup (n.363-24_363-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42128953_42128972del | CA753329356 | CYP2D6 | c.353-23_353-4del (n.353-23_353-4del) c.506-23_506-4del (n.506-23_506-4del) c.173-23_173-4del (n.173-23_173-4del) c.440-23_440-4del (n.440-23_440-4del) n.1230-23_1230-4del c.363-24_363-5del (n.363-24_363-5del) | dbSNP |
22 | g.42128949G>A | CA2657034210 | CYP2D6 | c.353-5C>T (n.353-5C>T) c.506-5C>T (n.506-5C>T) c.173-5C>T (n.173-5C>T) c.440-5C>T (n.440-5C>T) n.1230-5C>T c.363-6C>T (n.363-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128949G>C | CA2577737216 | CYP2D6 | c.353-5C>G (n.353-5C>G) c.506-5C>G (n.506-5C>G) c.173-5C>G (n.173-5C>G) c.440-5C>G (n.440-5C>G) n.1230-5C>G c.363-6C>G (n.363-6C>G) | |
22 | g.42128949G>T | CA2657034214 | CYP2D6 | c.353-5C>A (n.353-5C>A) c.506-5C>A (n.506-5C>A) c.173-5C>A (n.173-5C>A) c.440-5C>A (n.440-5C>A) n.1230-5C>A c.363-6C>A (n.363-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128953_42128965del | CA2738248326 | CYP2D6 | c.353-17_353-5del (n.353-17_353-5del) c.506-17_506-5del (n.506-17_506-5del) c.173-17_173-5del (n.173-17_173-5del) c.440-17_440-5del (n.440-17_440-5del) n.1230-17_1230-5del c.363-18_363-6del (n.363-18_363-6del) | dbSNP |
22 | g.42128950G>A | CA2657034221 | CYP2D6 | c.353-6C>T (n.353-6C>T) c.506-6C>T (n.506-6C>T) c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.440-6C>T (n.440-6C>T) n.1230-6C>T c.363-7C>T (n.363-7C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42128950G>C | CA2549351743 | CYP2D6 | c.353-6C>G (n.353-6C>G) c.506-6C>G (n.506-6C>G) c.173-6C>G (n.173-6C>G) c.440-6C>G (n.440-6C>G) n.1230-6C>G c.363-7C>G (n.363-7C>G) | |
22 | g.42128950G= | CA2406579597 | CYP2D6 | c.353-6C= (n.353-6C=) c.506-6C= (n.506-6C=) c.173-6C= (n.173-6C=) c.440-6C= (n.440-6C=) n.1230-6C= c.363-7C= (n.363-7C=) | |
22 | g.42128950G>T | CA639828293 | CYP2D6 | c.353-6C>A (n.353-6C>A) c.506-6C>A (n.506-6C>A) c.173-6C>A (n.173-6C>A) c.440-6C>A (n.440-6C>A) n.1230-6C>A c.363-7C>A (n.363-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128951G>A | CA324672429 | CYP2D6 | c.353-7C>T (n.353-7C>T) c.506-7C>T (n.506-7C>T) c.173-7C>T (n.173-7C>T) c.440-7C>T (n.440-7C>T) n.1230-7C>T c.363-8C>T (n.363-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128951G>C | CA2657034228 | CYP2D6 | c.353-7C>G (n.353-7C>G) c.506-7C>G (n.506-7C>G) c.173-7C>G (n.173-7C>G) c.440-7C>G (n.440-7C>G) n.1230-7C>G c.363-8C>G (n.363-8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128951G= | CA2406579598 | CYP2D6 | c.353-7C= (n.353-7C=) c.506-7C= (n.506-7C=) c.173-7C= (n.173-7C=) c.440-7C= (n.440-7C=) n.1230-7C= c.363-8C= (n.363-8C=) | |
22 | g.42128951G>T | CA2657034230 | CYP2D6 | c.353-7C>A (n.353-7C>A) c.506-7C>A (n.506-7C>A) c.173-7C>A (n.173-7C>A) c.440-7C>A (n.440-7C>A) n.1230-7C>A c.363-8C>A (n.363-8C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42128952T>C | CA2657034232 | CYP2D6 | c.353-8A>G (n.353-8A>G) c.506-8A>G (n.506-8A>G) c.173-8A>G (n.173-8A>G) c.440-8A>G (n.440-8A>G) n.1230-8A>G c.363-9A>G (n.363-9A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42128953G>A | CA639828294 | CYP2D6 | c.353-9C>T (n.353-9C>T) c.506-9C>T (n.506-9C>T) c.173-9C>T (n.173-9C>T) c.440-9C>T (n.440-9C>T) n.1230-9C>T c.363-10C>T (n.363-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128953G= | CA2406579599 | CYP2D6 | c.353-9C= (n.353-9C=) c.506-9C= (n.506-9C=) c.173-9C= (n.173-9C=) c.440-9C= (n.440-9C=) n.1230-9C= c.363-10C= (n.363-10C=) | |
22 | g.42128953G>T | CA2540752554 | CYP2D6 | c.353-9C>A (n.353-9C>A) c.506-9C>A (n.506-9C>A) c.173-9C>A (n.173-9C>A) c.440-9C>A (n.440-9C>A) n.1230-9C>A c.363-10C>A (n.363-10C>A) | |
22 | g.42128954G>A | CA10265059 | CYP2D6 | c.353-10C>T (n.353-10C>T) c.506-10C>T (n.506-10C>T) c.173-10C>T (n.173-10C>T) c.440-10C>T (n.440-10C>T) n.1230-10C>T c.363-11C>T (n.363-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |