Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29697472C>A | CA10645281 | NF2 | c.*2670C>A (n.*2670C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*2730C>A (n.*2730C>A) c.*2745C>A (n.*2745C>A) n.5017C>A n.4940C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697472C= | CA2400693564 | NF2 | c.*2670C= (n.*2670C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*2730C= (n.*2730C=) c.*2745C= (n.*2745C=) n.5017C= n.4940C= | |
22 | g.29697472C>T | CA323129928 | NF2 | c.*2670C>T (n.*2670C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*2730C>T (n.*2730C>T) c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.5017C>T n.4940C>T | dbSNP |
22 | g.29697473C>A | CA2656036552 | NF2 | c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*2746C>A (n.*2746C>A) n.5018C>A n.4941C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697474T>C | CA2656036553 | NF2 | c.*2672T>C (n.*2672T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.*2747T>C (n.*2747T>C) n.5019T>C n.4942T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697475C>A | CA2656036554 | NF2 | c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.*2748C>A (n.*2748C>A) n.5020C>A n.4943C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697475C>T | CA2656036555 | NF2 | c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.*2748C>T (n.*2748C>T) n.5020C>T n.4943C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697476A>G | CA2656036556 | NF2 | c.*2674A>G (n.*2674A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*2734A>G (n.*2734A>G) c.*2749A>G (n.*2749A>G) n.5021A>G n.4944A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697477G>T | CA2656036557 | NF2 | c.*2675G>T (n.*2675G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.*2750G>T (n.*2750G>T) n.5022G>T n.4945G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697478G>T | CA2656036558 | NF2 | c.*2676G>T (n.*2676G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*2736G>T (n.*2736G>T) c.*2751G>T (n.*2751G>T) n.5023G>T n.4946G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697479A= | CA2400693565 | NF2 | c.*2677A= (n.*2677A=) c.*720A= (n.*720A=) c.*2737A= (n.*2737A=) c.*2752A= (n.*2752A=) n.5024A= n.4947A= | |
22 | g.29697479A>G | CA323129929 | NF2 | c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*2737A>G (n.*2737A>G) c.*2752A>G (n.*2752A>G) n.5024A>G n.4947A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697480G>A | CA2656036559 | NF2 | c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.*2753G>A (n.*2753G>A) n.5025G>A n.4948G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697480G>T | CA2656036560 | NF2 | c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.*2753G>T (n.*2753G>T) n.5025G>T n.4948G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697481C>A | CA2656036561 | NF2 | c.*2679C>A (n.*2679C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.*2754C>A (n.*2754C>A) n.5026C>A n.4949C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697481C= | CA2400693566 | NF2 | c.*2679C= (n.*2679C=) c.*722C= (n.*722C=) c.*2739C= (n.*2739C=) c.*2754C= (n.*2754C=) n.5026C= n.4949C= | |
22 | g.29697481C>T | CA2400693567 | NF2 | c.*2679C>T (n.*2679C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.*2754C>T (n.*2754C>T) n.5026C>T n.4949C>T | dbSNP |
22 | g.29697483T>C | CA2656036562 | NF2 | c.*2681T>C (n.*2681T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.*2756T>C (n.*2756T>C) n.5028T>C n.4951T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697484C>A | CA2656036563 | NF2 | c.*2682C>A (n.*2682C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) n.5029C>A n.4952C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697484C= | CA2400693568 | NF2 | c.*2682C= (n.*2682C=) c.*725C= (n.*725C=) c.*2742C= (n.*2742C=) c.*2757C= (n.*2757C=) n.5029C= n.4952C= | |
22 | g.29697484C>T | CA752252218 | NF2 | c.*2682C>T (n.*2682C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) n.5029C>T n.4952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697487A>C | CA2656036564 | NF2 | c.*2685A>C (n.*2685A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*2745A>C (n.*2745A>C) c.*2760A>C (n.*2760A>C) n.5032A>C n.4955A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697487A>G | CA2656036565 | NF2 | c.*2685A>G (n.*2685A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*2745A>G (n.*2745A>G) c.*2760A>G (n.*2760A>G) n.5032A>G n.4955A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697489G>T | CA2656036566 | NF2 | c.*2687G>T (n.*2687G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.*2762G>T (n.*2762G>T) n.5034G>T n.4957G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697490C>A | CA2656036567 | NF2 | c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.*2763C>A (n.*2763C>A) n.5035C>A n.4958C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697491C>A | CA2656036568 | NF2 | c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.*2764C>A (n.*2764C>A) n.5036C>A n.4959C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697492C= | CA2400693569 | NF2 | c.*2690C= (n.*2690C=) c.*733C= (n.*733C=) c.*2750C= (n.*2750C=) c.*2765C= (n.*2765C=) n.5037C= n.4960C= | |
22 | g.29697492C>T | CA752252231 | NF2 | c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.*2765C>T (n.*2765C>T) n.5037C>T n.4960C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697493C>T | CA2656036569 | NF2 | c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.*2766C>T (n.*2766C>T) n.5038C>T n.4961C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697494A= | CA2400693570 | NF2 | c.*2692A= (n.*2692A=) c.*735A= (n.*735A=) c.*2752A= (n.*2752A=) c.*2767A= (n.*2767A=) n.5039A= n.4962A= | |
22 | g.29697494A>G | CA2400693571 | NF2 | c.*2692A>G (n.*2692A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.*2767A>G (n.*2767A>G) n.5039A>G n.4962A>G | dbSNP |
22 | g.29697494A>T | CA323129930 | NF2 | c.*2692A>T (n.*2692A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.*2767A>T (n.*2767A>T) n.5039A>T n.4962A>T | dbSNP |
22 | g.29697495G>A | CA2656036570 | NF2 | c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) n.5040G>A n.4963G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697498G>T | CA2656036571 | NF2 | c.*2696G>T (n.*2696G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.*2771G>T (n.*2771G>T) n.5043G>T n.4966G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697499C>A | CA2656036573 | NF2 | c.*2697C>A (n.*2697C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.*2772C>A (n.*2772C>A) n.5044C>A n.4967C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697499C= | CA2400693572 | NF2 | c.*2697C= (n.*2697C=) c.*740C= (n.*740C=) c.*2757C= (n.*2757C=) c.*2772C= (n.*2772C=) n.5044C= n.4967C= | |
22 | g.29697499C>G | CA323129932 | NF2 | c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.*2772C>G (n.*2772C>G) n.5044C>G n.4967C>G | dbSNP |
22 | g.29697499C>T | CA2656036572 | NF2 | c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.*2772C>T (n.*2772C>T) n.5044C>T n.4967C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697501G>A | CA752252241 | NF2 | c.*2699G>A (n.*2699G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.*2774G>A (n.*2774G>A) n.5046G>A n.4969G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697501G= | CA2400693573 | NF2 | c.*2699G= (n.*2699G=) c.*742G= (n.*742G=) c.*2759G= (n.*2759G=) c.*2774G= (n.*2774G=) n.5046G= n.4969G= | |
22 | g.29697501G>T | CA2656036574 | NF2 | c.*2699G>T (n.*2699G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.*2774G>T (n.*2774G>T) n.5046G>T n.4969G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697502G>A | CA2400693576 | NF2 | c.*2700G>A (n.*2700G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) n.5047G>A n.4970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697502G>C | CA323129942 | NF2 | c.*2700G>C (n.*2700G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) n.5047G>C n.4970G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697502G= | CA2400693575 | NF2 | c.*2700G= (n.*2700G=) c.*743G= (n.*743G=) c.*2760G= (n.*2760G=) c.*2775G= (n.*2775G=) n.5047G= n.4970G= | |
22 | g.29697502_29697506delinsGAGAA | CA2400693574 | NF2 | c.*2700_*2704delinsGAGAA (n.*2700_*2704delinsGAGAA) c.*743_*747delinsGAGAA (n.*743_*747delinsGAGAA) c.*2760_*2764delinsGAGAA (n.*2760_*2764delinsGAGAA) c.*2775_*2779delinsGAGAA (n.*2775_*2779delinsGAGAA) n.5047_5051delinsGAGAA n.4970_4974delinsGAGAA | |
22 | g.29697503A>G | CA2656036575 | NF2 | c.*2701A>G (n.*2701A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*2776A>G (n.*2776A>G) n.5048A>G n.4971A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697514_29697517dup | CA2737859587 | NF2 | c.*2712_*2715dup (n.*2712_*2715dup) c.*755_*758dup (n.*755_*758dup) c.*2772_*2775dup (n.*2772_*2775dup) c.*2787_*2790dup (n.*2787_*2790dup) n.5059_5062dup n.4982_4985dup | dbSNP |
22 | g.29697514_29697517del | CA323129947 | NF2 | c.*2712_*2715del (n.*2712_*2715del) c.*755_*758del (n.*755_*758del) c.*2772_*2775del (n.*2772_*2775del) c.*2787_*2790del (n.*2787_*2790del) n.5059_5062del n.4982_4985del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697504G>T | CA2656036576 | NF2 | c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.*2777G>T (n.*2777G>T) n.5049G>T n.4972G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697506A>G | CA2738087738 | NF2 | c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) n.5051A>G n.4974A>G | dbSNP |