| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29696977_29697111del | CA2656036149 | NF2 | c.*2175_*2309del (n.*2175_*2309del) c.*502-284_*502-150del (n.*502-284_*502-150del) c.*2235_*2369del (n.*2235_*2369del) c.*2250_*2384del (n.*2250_*2384del) n.4522_4656del n.4445_4579del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696974_29697101del | CA2656036159 | NF2 | c.*2172_*2299del (n.*2172_*2299del) c.*502-287_*502-160del (n.*502-287_*502-160del) c.*2232_*2359del (n.*2232_*2359del) c.*2247_*2374del (n.*2247_*2374del) n.4519_4646del n.4442_4569del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697008G>A | CA10651039 | NF2 | c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.*502-253G>A (n.*502-253G>A) c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.4553G>A n.4476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697008G>C | CA752251870 | NF2 | c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.*502-253G>C (n.*502-253G>C) c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.4553G>C n.4476G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697008G= | CA2400693346 | NF2 | c.*2206G= (n.*2206G=) c.*502-253G= (n.*502-253G=) c.*2266G= (n.*2266G=) c.*2281G= (n.*2281G=) n.4553G= n.4476G= | |
| 22 | g.29697008G>T | CA2656036187 | NF2 | c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.*502-253G>T (n.*502-253G>T) c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.4553G>T n.4476G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697009G>T | CA2656036188 | NF2 | c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.*502-252G>T (n.*502-252G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.4554G>T n.4477G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697013C>A | CA2656036189 | NF2 | c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*502-248C>A (n.*502-248C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.4558C>A n.4481C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697013C= | CA2400693347 | NF2 | c.*2211C= (n.*2211C=) c.*502-248C= (n.*502-248C=) c.*2271C= (n.*2271C=) c.*2286C= (n.*2286C=) n.4558C= n.4481C= | |
| 22 | g.29697013C>T | CA752251871 | NF2 | c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*502-248C>T (n.*502-248C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.4558C>T n.4481C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697014G>A | CA323129536 | NF2 | c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.*502-247G>A (n.*502-247G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) n.4559G>A n.4482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697014G= | CA2400693348 | NF2 | c.*2212G= (n.*2212G=) c.*502-247G= (n.*502-247G=) c.*2272G= (n.*2272G=) c.*2287G= (n.*2287G=) n.4559G= n.4482G= | |
| 22 | g.29697014G>T | CA2656036190 | NF2 | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*502-247G>T (n.*502-247G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) n.4559G>T n.4482G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697015C>A | CA2656036192 | NF2 | c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.*502-246C>A (n.*502-246C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) n.4560C>A n.4483C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697015C>T | CA2656036191 | NF2 | c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*502-246C>T (n.*502-246C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) n.4560C>T n.4483C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697016C>A | CA2656036193 | NF2 | c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.*502-245C>A (n.*502-245C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) n.4561C>A n.4484C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697016C>T | CA2656036194 | NF2 | c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*502-245C>T (n.*502-245C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) n.4561C>T n.4484C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697017A= | CA2400693349 | NF2 | c.*2215A= (n.*2215A=) c.*502-244A= (n.*502-244A=) c.*2275A= (n.*2275A=) c.*2290A= (n.*2290A=) n.4562A= n.4485A= | |
| 22 | g.29697017A>C | CA638997593 | NF2 | c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.*502-244A>C (n.*502-244A>C) c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.4562A>C n.4485A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697017A>G | CA1139667060 | NF2 | c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.*502-244A>G (n.*502-244A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.4562A>G n.4485A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697018T>C | CA323129541 | NF2 | c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*502-243T>C (n.*502-243T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*2291T>C (n.*2291T>C) n.4563T>C n.4486T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697018T= | CA2400693350 | NF2 | c.*2216T= (n.*2216T=) c.*502-243T= (n.*502-243T=) c.*2276T= (n.*2276T=) c.*2291T= (n.*2291T=) n.4563T= n.4486T= | |
| 22 | g.29697019G>T | CA2656036195 | NF2 | c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.*502-242G>T (n.*502-242G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.4564G>T n.4487G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697021_29697022insCTGT | CA2656036196 | NF2 | c.*2219_*2220insCTGT (n.*2219_*2220insCTGT) c.*502-240_*502-239insCTGT (n.*502-240_*502-239insCTGT) c.*2279_*2280insCTGT (n.*2279_*2280insCTGT) c.*2294_*2295insCTGT (n.*2294_*2295insCTGT) n.4566_4567insCTGT n.4489_4490insCTGT | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697022A= | CA2400693352 | NF2 | c.*2220A= (n.*2220A=) c.*502-239A= (n.*502-239A=) c.*2280A= (n.*2280A=) c.*2295A= (n.*2295A=) n.4567A= n.4490A= | |
| 22 | g.29697022A>G | CA2400693351 | NF2 | c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*502-239A>G (n.*502-239A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.4567A>G n.4490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697023G>A | CA323129555 | NF2 | c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*502-238G>A (n.*502-238G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) n.4568G>A n.4491G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697023G= | CA2400693353 | NF2 | c.*2221G= (n.*2221G=) c.*502-238G= (n.*502-238G=) c.*2281G= (n.*2281G=) c.*2296G= (n.*2296G=) n.4568G= n.4491G= | |
| 22 | g.29697024C>A | CA2656036197 | NF2 | c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*502-237C>A (n.*502-237C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.4569C>A n.4492C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697024C>G | CA2656036198 | NF2 | c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.*502-237C>G (n.*502-237C>G) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.4569C>G n.4492C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697024C>T | CA2656036199 | NF2 | c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*502-237C>T (n.*502-237C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.4569C>T n.4492C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697025C>A | CA2656036200 | NF2 | c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*502-236C>A (n.*502-236C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) n.4570C>A n.4493C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697025C>T | CA2656036201 | NF2 | c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*502-236C>T (n.*502-236C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.4570C>T n.4493C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697026A= | CA2400693354 | NF2 | c.*2224A= (n.*2224A=) c.*502-235A= (n.*502-235A=) c.*2284A= (n.*2284A=) c.*2299A= (n.*2299A=) n.4571A= n.4494A= | |
| 22 | g.29697026A>C | CA2580671149 | NF2 | c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.*502-235A>C (n.*502-235A>C) c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) n.4571A>C n.4494A>C | |
| 22 | g.29697026A>G | CA10651043 | NF2 | c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*502-235A>G (n.*502-235A>G) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) n.4571A>G n.4494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697026A>T | CA2580671150 | NF2 | c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.*502-235A>T (n.*502-235A>T) c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) n.4571A>T n.4494A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697027G>A | CA2656036202 | NF2 | c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*502-234G>A (n.*502-234G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) n.4572G>A n.4495G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697027G>T | CA2656036203 | NF2 | c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.*502-234G>T (n.*502-234G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) n.4572G>T n.4495G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697028A>G | CA2656036204 | NF2 | c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*502-233A>G (n.*502-233A>G) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) n.4573A>G n.4496A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697029C>A | CA2656036205 | NF2 | c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.*502-232C>A (n.*502-232C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.*2302C>A (n.*2302C>A) n.4574C>A n.4497C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697030T>C | CA2656036206 | NF2 | c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*502-231T>C (n.*502-231T>C) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) n.4575T>C n.4498T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697031G>A | CA2656036209 | NF2 | c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*502-230G>A (n.*502-230G>A) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.4576G>A n.4499G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697031G>C | CA2656036207 | NF2 | c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.*502-230G>C (n.*502-230G>C) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.*2304G>C (n.*2304G>C) n.4576G>C n.4499G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697031G>T | CA2656036208 | NF2 | c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.*502-230G>T (n.*502-230G>T) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*2304G>T (n.*2304G>T) n.4576G>T n.4499G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697032G>C | CA2656036210 | NF2 | c.*2230G>C (n.*2230G>C) c.*502-229G>C (n.*502-229G>C) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) n.4577G>C n.4500G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697032G>T | CA2656036211 | NF2 | c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.*502-229G>T (n.*502-229G>T) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.4577G>T n.4500G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697033T>C | CA2656036212 | NF2 | c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*502-228T>C (n.*502-228T>C) c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) n.4578T>C n.4501T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697034C>A | CA2656036213 | NF2 | c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.*502-227C>A (n.*502-227C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*2307C>A (n.*2307C>A) n.4579C>A n.4502C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697036C>A | CA2656036214 | NF2 | c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*502-225C>A (n.*502-225C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) n.4581C>A n.4504C>A | gnomAD v4 |