Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29696452_29696456delinsAAGAT | CA2400693080 | NF2 | c.*1650_*1654delinsAAGAT (n.*1650_*1654delinsAAGAT) c.*502-809_*502-805delinsAAGAT (n.*502-809_*502-805delinsAAGAT) c.*1710_*1714delinsAAGAT (n.*1710_*1714delinsAAGAT) c.*1725_*1729delinsAAGAT (n.*1725_*1729delinsAAGAT) n.3997_4001delinsAAGAT n.3920_3924delinsAAGAT | |
22 | g.29696456_29696459del | CA752251370 | NF2 | c.*1654_*1657del (n.*1654_*1657del) c.*502-805_*502-802del (n.*502-805_*502-802del) c.*1714_*1717del (n.*1714_*1717del) c.*1729_*1732del (n.*1729_*1732del) n.4001_4004del n.3924_3927del | dbSNP |
22 | g.29696454G= | CA2400693081 | NF2 | c.*1652G= (n.*1652G=) c.*502-807G= (n.*502-807G=) c.*1712G= (n.*1712G=) c.*1727G= (n.*1727G=) n.3999G= n.3922G= | |
22 | g.29696454G>T | CA10651017 | NF2 | c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.*502-807G>T (n.*502-807G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.3999G>T n.3922G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696455A= | CA2400693082 | NF2 | c.*1653A= (n.*1653A=) c.*502-806A= (n.*502-806A=) c.*1713A= (n.*1713A=) c.*1728A= (n.*1728A=) n.4000A= n.3923A= | |
22 | g.29696455A>G | CA323129230 | NF2 | c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*502-806A>G (n.*502-806A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.4000A>G n.3923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696457A>G | CA2656035709 | NF2 | c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*502-804A>G (n.*502-804A>G) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) n.4002A>G n.3925A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696457A>T | CA2553121024 | NF2 | c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*502-804A>T (n.*502-804A>T) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.*1730A>T (n.*1730A>T) n.4002A>T n.3925A>T | |
22 | g.29696458G>A | CA2656035711 | NF2 | c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.*502-803G>A (n.*502-803G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.4003G>A n.3926G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696460G>C | CA323129235 | NF2 | c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.*502-801G>C (n.*502-801G>C) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.4005G>C n.3928G>C | dbSNP |
22 | g.29696460G= | CA2400693083 | NF2 | c.*1658G= (n.*1658G=) c.*502-801G= (n.*502-801G=) c.*1718G= (n.*1718G=) c.*1733G= (n.*1733G=) n.4005G= n.3928G= | |
22 | g.29696461G>A | CA323129242 | NF2 | c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*502-800G>A (n.*502-800G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) n.4006G>A n.3929G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696461G= | CA2400693084 | NF2 | c.*1659G= (n.*1659G=) c.*502-800G= (n.*502-800G=) c.*1719G= (n.*1719G=) c.*1734G= (n.*1734G=) n.4006G= n.3929G= | |
22 | g.29696461G>T | CA2656035715 | NF2 | c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*502-800G>T (n.*502-800G>T) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.4006G>T n.3929G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696464A>G | CA2656035717 | NF2 | c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*502-797A>G (n.*502-797A>G) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.4009A>G n.3932A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696465T>C | CA752251375 | NF2 | c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*502-796T>C (n.*502-796T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.4010T>C n.3933T>C | dbSNP |
22 | g.29696465T>G | CA752251381 | NF2 | c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*502-796T>G (n.*502-796T>G) c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.4010T>G n.3933T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696465T= | CA2400693085 | NF2 | c.*1663T= (n.*1663T=) c.*502-796T= (n.*502-796T=) c.*1723T= (n.*1723T=) c.*1738T= (n.*1738T=) n.4010T= n.3933T= | |
22 | g.29696467G>T | CA2656035719 | NF2 | c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.*502-794G>T (n.*502-794G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.4012G>T n.3935G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696468G= | CA2400693086 | NF2 | c.*1666G= (n.*1666G=) c.*502-793G= (n.*502-793G=) c.*1726G= (n.*1726G=) c.*1741G= (n.*1741G=) n.4013G= n.3936G= | |
22 | g.29696468G>T | CA752251385 | NF2 | c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*502-793G>T (n.*502-793G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.4013G>T n.3936G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696469G>T | CA2656035722 | NF2 | c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*502-792G>T (n.*502-792G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.4014G>T n.3937G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696470G= | CA2400693087 | NF2 | c.*1668G= (n.*1668G=) c.*502-791G= (n.*502-791G=) c.*1728G= (n.*1728G=) c.*1743G= (n.*1743G=) n.4015G= n.3938G= | |
22 | g.29696470G>T | CA1139667057 | NF2 | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*502-791G>T (n.*502-791G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.4015G>T n.3938G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696473del | CA2656035726 | NF2 | c.*1671del (n.*1671del) c.*502-788del (n.*502-788del) c.*1731del (n.*1731del) c.*1746del (n.*1746del) n.4018del n.3941del | gnomAD v4 |
22 | g.29696473T>C | CA2400693089 | NF2 | c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.*502-788T>C (n.*502-788T>C) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.4018T>C n.3941T>C | dbSNP |
22 | g.29696473T= | CA2400693088 | NF2 | c.*1671T= (n.*1671T=) c.*502-788T= (n.*502-788T=) c.*1731T= (n.*1731T=) c.*1746T= (n.*1746T=) n.4018T= n.3941T= | |
22 | g.29696474C>A | CA2656035728 | NF2 | c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*502-787C>A (n.*502-787C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.4019C>A n.3942C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696474C= | CA2400693090 | NF2 | c.*1672C= (n.*1672C=) c.*502-787C= (n.*502-787C=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.*1747C= (n.*1747C=) n.4019C= n.3942C= | |
22 | g.29696474C>T | CA10645259 | NF2 | c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.*502-787C>T (n.*502-787C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.4019C>T n.3942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696475A= | CA2400693091 | NF2 | c.*1673A= (n.*1673A=) c.*502-786A= (n.*502-786A=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.*1748A= (n.*1748A=) n.4020A= n.3943A= | |
22 | g.29696475A>G | CA752251390 | NF2 | c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*502-786A>G (n.*502-786A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) n.4020A>G n.3943A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696476A= | CA2400693092 | NF2 | c.*1674A= (n.*1674A=) c.*502-785A= (n.*502-785A=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.*1749A= (n.*1749A=) n.4021A= n.3944A= | |
22 | g.29696476A>G | CA752251397 | NF2 | c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.*502-785A>G (n.*502-785A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.4021A>G n.3944A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696477G>A | CA638997336 | NF2 | c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*502-784G>A (n.*502-784G>A) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.4022G>A n.3945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696477G= | CA2400693093 | NF2 | c.*1675G= (n.*1675G=) c.*502-784G= (n.*502-784G=) c.*1735G= (n.*1735G=) c.*1750G= (n.*1750G=) n.4022G= n.3945G= | |
22 | g.29696478A= | CA2400693094 | NF2 | c.*1676A= (n.*1676A=) c.*502-783A= (n.*502-783A=) c.*1736A= (n.*1736A=) c.*1751A= (n.*1751A=) n.4023A= n.3946A= | |
22 | g.29696478A>G | CA2400693095 | NF2 | c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*502-783A>G (n.*502-783A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.4023A>G n.3946A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696479T>G | CA2572330477 | NF2 | c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.*502-782T>G (n.*502-782T>G) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.*1752T>G (n.*1752T>G) n.4024T>G n.3947T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696483del | CA2656035730 | NF2 | c.*1681del (n.*1681del) c.*502-778del (n.*502-778del) c.*1741del (n.*1741del) c.*1756del (n.*1756del) n.4028del n.3951del | gnomAD v4 |
22 | g.29696480T>C | CA2656035732 | NF2 | c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.*502-781T>C (n.*502-781T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.*1753T>C (n.*1753T>C) n.4025T>C n.3948T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696484G>T | CA2656035733 | NF2 | c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.*502-777G>T (n.*502-777G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.4029G>T n.3952G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696486A= | CA2400693096 | NF2 | c.*1684A= (n.*1684A=) c.*502-775A= (n.*502-775A=) c.*1744A= (n.*1744A=) c.*1759A= (n.*1759A=) n.4031A= n.3954A= | |
22 | g.29696486A>G | CA323129249 | NF2 | c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*502-775A>G (n.*502-775A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) n.4031A>G n.3954A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696487G>A | CA1024927879 | NF2 | c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*502-774G>A (n.*502-774G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.4032G>A n.3955G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696487G= | CA2400693097 | NF2 | c.*1685G= (n.*1685G=) c.*502-774G= (n.*502-774G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.*1760G= (n.*1760G=) n.4032G= n.3955G= | |
22 | g.29696487G>T | CA2656035736 | NF2 | c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*502-774G>T (n.*502-774G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.4032G>T n.3955G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696490C>T | CA2656035738 | NF2 | c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*502-771C>T (n.*502-771C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.4035C>T n.3958C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696491A= | CA2400693098 | NF2 | c.*1689A= (n.*1689A=) c.*502-770A= (n.*502-770A=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.*1764A= (n.*1764A=) n.4036A= n.3959A= | |
22 | g.29696491A>G | CA2400693099 | NF2 | c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*502-770A>G (n.*502-770A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.4036A>G n.3959A>G | dbSNP |