| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29696241T>C | CA10654003 | NF2 | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*501+998T>C (n.*501+998T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.3786T>C n.3709T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696241T>G | CA2656035392 | NF2 | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*501+998T>G (n.*501+998T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.3786T>G n.3709T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696241T= | CA2400693010 | NF2 | c.*1439T= (n.*1439T=) c.*501+998T= (n.*501+998T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1514T= (n.*1514T=) n.3786T= n.3709T= | |
| 22 | g.29696242G>A | CA638997330 | NF2 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*501+999G>A (n.*501+999G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.3787G>A n.3710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696242G= | CA2400693011 | NF2 | c.*1440G= (n.*1440G=) c.*501+999G= (n.*501+999G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.3787G= n.3710G= | |
| 22 | g.29696245C= | CA2400693012 | NF2 | c.*1443C= (n.*1443C=) c.*501+1002C= (n.*501+1002C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.3790C= n.3713C= | |
| 22 | g.29696245C>T | CA752251295 | NF2 | c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*501+1002C>T (n.*501+1002C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.3790C>T n.3713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696246T>C | CA2656035393 | NF2 | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*501+1003T>C (n.*501+1003T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.3791T>C n.3714T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696247G>A | CA2656035394 | NF2 | c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*501+1004G>A (n.*501+1004G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.3792G>A n.3715G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696247G>T | CA2656035395 | NF2 | c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*501+1004G>T (n.*501+1004G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.3792G>T n.3715G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696250T>C | CA2656035396 | NF2 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*501+1007T>C (n.*501+1007T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.3795T>C n.3718T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696250T>G | CA323129037 | NF2 | c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*501+1007T>G (n.*501+1007T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.3795T>G n.3718T>G | dbSNP |
| 22 | g.29696250T= | CA2400693013 | NF2 | c.*1448T= (n.*1448T=) c.*501+1007T= (n.*501+1007T=) c.*1508T= (n.*1508T=) c.*1523T= (n.*1523T=) n.3795T= n.3718T= | |
| 22 | g.29696254T>A | CA2656035397 | NF2 | c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*502-1007T>A (n.*502-1007T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.3799T>A n.3722T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696254T>C | CA323129040 | NF2 | c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*502-1007T>C (n.*502-1007T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.3799T>C n.3722T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696254T= | CA2400693014 | NF2 | c.*1452T= (n.*1452T=) c.*502-1007T= (n.*502-1007T=) c.*1512T= (n.*1512T=) c.*1527T= (n.*1527T=) n.3799T= n.3722T= | |
| 22 | g.29696258A= | CA2400693015 | NF2 | c.*1456A= (n.*1456A=) c.*502-1003A= (n.*502-1003A=) c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1531A= (n.*1531A=) n.3803A= n.3726A= | |
| 22 | g.29696258A>G | CA2400693016 | NF2 | c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*502-1003A>G (n.*502-1003A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.3803A>G n.3726A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696259G>T | CA2656035398 | NF2 | c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*502-1002G>T (n.*502-1002G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.3804G>T n.3727G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696260G>A | CA2656035399 | NF2 | c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*502-1001G>A (n.*502-1001G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.3805G>A n.3728G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696260G>T | CA2507290119 | NF2 | c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*502-1001G>T (n.*502-1001G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.3805G>T n.3728G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696261G>A | CA752251297 | NF2 | c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*502-1000G>A (n.*502-1000G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.3806G>A n.3729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696261G>C | CA2400693018 | NF2 | c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*502-1000G>C (n.*502-1000G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.3806G>C n.3729G>C | dbSNP |
| 22 | g.29696261G= | CA2400693017 | NF2 | c.*1459G= (n.*1459G=) c.*502-1000G= (n.*502-1000G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*1534G= (n.*1534G=) n.3806G= n.3729G= | |
| 22 | g.29696261G>T | CA2656035401 | NF2 | c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*502-1000G>T (n.*502-1000G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.3806G>T n.3729G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696263C= | CA2400693019 | NF2 | c.*1461C= (n.*1461C=) c.*502-998C= (n.*502-998C=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.*1536C= (n.*1536C=) n.3808C= n.3731C= | |
| 22 | g.29696263C>T | CA323129060 | NF2 | c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*502-998C>T (n.*502-998C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.3808C>T n.3731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696264G>A | CA323129066 | NF2 | c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*502-997G>A (n.*502-997G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.3809G>A n.3732G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696264G= | CA2400693020 | NF2 | c.*1462G= (n.*1462G=) c.*502-997G= (n.*502-997G=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.*1537G= (n.*1537G=) n.3809G= n.3732G= | |
| 22 | g.29696264G>T | CA2656035409 | NF2 | c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*502-997G>T (n.*502-997G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.3809G>T n.3732G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696265G>A | CA1024927778 | NF2 | c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*502-996G>A (n.*502-996G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.3810G>A n.3733G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696265G= | CA2400693021 | NF2 | c.*1463G= (n.*1463G=) c.*502-996G= (n.*502-996G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1538G= (n.*1538G=) n.3810G= n.3733G= | |
| 22 | g.29696266G= | CA2400693022 | NF2 | c.*1464G= (n.*1464G=) c.*502-995G= (n.*502-995G=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.*1539G= (n.*1539G=) n.3811G= n.3734G= | |
| 22 | g.29696266G>T | CA2400693023 | NF2 | c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*502-995G>T (n.*502-995G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.3811G>T n.3734G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696268T>C | CA2656035416 | NF2 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*502-993T>C (n.*502-993T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.3813T>C n.3736T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696271del | CA2656035414 | NF2 | c.*1469del (n.*1469del) c.*502-990del (n.*502-990del) c.*1529del (n.*1529del) c.*1544del (n.*1544del) n.3816del n.3739del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696269_29696272del | CA2656035417 | NF2 | c.*1467_*1470del (n.*1467_*1470del) c.*502-992_*502-989del (n.*502-992_*502-989del) c.*1527_*1530del (n.*1527_*1530del) c.*1542_*1545del (n.*1542_*1545del) n.3814_3817del n.3737_3740del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696272G>A | CA2656035419 | NF2 | c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*502-989G>A (n.*502-989G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.3817G>A n.3740G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696272G>T | CA2656035420 | NF2 | c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*502-989G>T (n.*502-989G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.3817G>T n.3740G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696273C>T | CA2656035422 | NF2 | c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*502-988C>T (n.*502-988C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.3818C>T n.3741C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696274C>A | CA2656035424 | NF2 | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*502-987C>A (n.*502-987C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.3819C>A n.3742C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696275A= | CA2400693024 | NF2 | c.*1473A= (n.*1473A=) c.*502-986A= (n.*502-986A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1548A= (n.*1548A=) n.3820A= n.3743A= | |
| 22 | g.29696275A>C | CA323129068 | NF2 | c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*502-986A>C (n.*502-986A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.3820A>C n.3743A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696275A>G | CA2656035426 | NF2 | c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*502-986A>G (n.*502-986A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.3820A>G n.3743A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696276T>C | CA638997331 | NF2 | c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*502-985T>C (n.*502-985T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.3821T>C n.3744T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696276T= | CA2400693025 | NF2 | c.*1474T= (n.*1474T=) c.*502-985T= (n.*502-985T=) c.*1534T= (n.*1534T=) c.*1549T= (n.*1549T=) n.3821T= n.3744T= | |
| 22 | g.29696277G>T | CA2656035427 | NF2 | c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*502-984G>T (n.*502-984G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.3822G>T n.3745G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696278T>C | CA2656035428 | NF2 | c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*502-983T>C (n.*502-983T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.3823T>C n.3746T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696278T>G | CA2400693027 | NF2 | c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*502-983T>G (n.*502-983T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.3823T>G n.3746T>G | dbSNP |
| 22 | g.29696278T= | CA2400693026 | NF2 | c.*1476T= (n.*1476T=) c.*502-983T= (n.*502-983T=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.*1551T= (n.*1551T=) n.3823T= n.3746T= |