Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29696224C>A | CA2656035354 | NF2 | c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*501+981C>A (n.*501+981C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.3769C>A n.3692C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696224C>T | CA2656035355 | NF2 | c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*501+981C>T (n.*501+981C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.3769C>T n.3692C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696225del | CA2656035351 | NF2 | c.*1423del (n.*1423del) c.*501+982del (n.*501+982del) c.*1483del (n.*1483del) c.*1498del (n.*1498del) n.3770del n.3693del | gnomAD v4 |
22 | g.29696226A= | CA2400693006 | NF2 | c.*1424A= (n.*1424A=) c.*501+983A= (n.*501+983A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.*1499A= (n.*1499A=) n.3771A= n.3694A= | |
22 | g.29696226A>G | CA323129014 | NF2 | c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*501+983A>G (n.*501+983A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.3771A>G n.3694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696228C>A | CA2656035363 | NF2 | c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*501+985C>A (n.*501+985C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.3773C>A n.3696C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696229A>G | CA2656035365 | NF2 | c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*501+986A>G (n.*501+986A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.3774A>G n.3697A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696230C>A | CA323129017 | NF2 | c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*501+987C>A (n.*501+987C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.3775C>A n.3698C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696230C= | CA2400693007 | NF2 | c.*1428C= (n.*1428C=) c.*501+987C= (n.*501+987C=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.*1503C= (n.*1503C=) n.3775C= n.3698C= | |
22 | g.29696230C>T | CA2656035368 | NF2 | c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*501+987C>T (n.*501+987C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.3775C>T n.3698C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696231A>G | CA2656035369 | NF2 | c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*501+988A>G (n.*501+988A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.3776A>G n.3699A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696233T>C | CA752251267 | NF2 | c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*501+990T>C (n.*501+990T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.3778T>C n.3701T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696233T= | CA2400693008 | NF2 | c.*1431T= (n.*1431T=) c.*501+990T= (n.*501+990T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.*1506T= (n.*1506T=) n.3778T= n.3701T= | |
22 | g.29696234T>C | CA2656035371 | NF2 | c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*501+991T>C (n.*501+991T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.3779T>C n.3702T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696235G>T | CA2656035373 | NF2 | c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*501+992G>T (n.*501+992G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) n.3780G>T n.3703G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696236G>A | CA2656035375 | NF2 | c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*501+993G>A (n.*501+993G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.3781G>A n.3704G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696237C>A | CA2656035377 | NF2 | c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*501+994C>A (n.*501+994C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.3782C>A n.3705C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696237C>T | CA2656035378 | NF2 | c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*501+994C>T (n.*501+994C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.3782C>T n.3705C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696238C>A | CA2656035379 | NF2 | c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*501+995C>A (n.*501+995C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.3783C>A n.3706C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696240A= | CA2400693009 | NF2 | c.*1438A= (n.*1438A=) c.*501+997A= (n.*501+997A=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.*1513A= (n.*1513A=) n.3785A= n.3708A= | |
22 | g.29696240A>G | CA10651013 | NF2 | c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*501+997A>G (n.*501+997A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.3785A>G n.3708A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696241T>C | CA10654003 | NF2 | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*501+998T>C (n.*501+998T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.3786T>C n.3709T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696241T>G | CA2656035392 | NF2 | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*501+998T>G (n.*501+998T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.3786T>G n.3709T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696241T= | CA2400693010 | NF2 | c.*1439T= (n.*1439T=) c.*501+998T= (n.*501+998T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1514T= (n.*1514T=) n.3786T= n.3709T= | |
22 | g.29696242G>A | CA638997330 | NF2 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*501+999G>A (n.*501+999G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.3787G>A n.3710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696242G= | CA2400693011 | NF2 | c.*1440G= (n.*1440G=) c.*501+999G= (n.*501+999G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.3787G= n.3710G= | |
22 | g.29696245C= | CA2400693012 | NF2 | c.*1443C= (n.*1443C=) c.*501+1002C= (n.*501+1002C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.3790C= n.3713C= | |
22 | g.29696245C>T | CA752251295 | NF2 | c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*501+1002C>T (n.*501+1002C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.3790C>T n.3713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696246T>C | CA2656035393 | NF2 | c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*501+1003T>C (n.*501+1003T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.3791T>C n.3714T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696247G>A | CA2656035394 | NF2 | c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*501+1004G>A (n.*501+1004G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.3792G>A n.3715G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696247G>T | CA2656035395 | NF2 | c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*501+1004G>T (n.*501+1004G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.3792G>T n.3715G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696250T>C | CA2656035396 | NF2 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*501+1007T>C (n.*501+1007T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.3795T>C n.3718T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696250T>G | CA323129037 | NF2 | c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*501+1007T>G (n.*501+1007T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.3795T>G n.3718T>G | dbSNP |
22 | g.29696250T= | CA2400693013 | NF2 | c.*1448T= (n.*1448T=) c.*501+1007T= (n.*501+1007T=) c.*1508T= (n.*1508T=) c.*1523T= (n.*1523T=) n.3795T= n.3718T= | |
22 | g.29696254T>A | CA2656035397 | NF2 | c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*502-1007T>A (n.*502-1007T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.3799T>A n.3722T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696254T>C | CA323129040 | NF2 | c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*502-1007T>C (n.*502-1007T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.3799T>C n.3722T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696254T= | CA2400693014 | NF2 | c.*1452T= (n.*1452T=) c.*502-1007T= (n.*502-1007T=) c.*1512T= (n.*1512T=) c.*1527T= (n.*1527T=) n.3799T= n.3722T= | |
22 | g.29696258A= | CA2400693015 | NF2 | c.*1456A= (n.*1456A=) c.*502-1003A= (n.*502-1003A=) c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1531A= (n.*1531A=) n.3803A= n.3726A= | |
22 | g.29696258A>G | CA2400693016 | NF2 | c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*502-1003A>G (n.*502-1003A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.3803A>G n.3726A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696259G>T | CA2656035398 | NF2 | c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*502-1002G>T (n.*502-1002G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.3804G>T n.3727G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696260G>A | CA2656035399 | NF2 | c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*502-1001G>A (n.*502-1001G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.3805G>A n.3728G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696260G>T | CA2507290119 | NF2 | c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*502-1001G>T (n.*502-1001G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.3805G>T n.3728G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696261G>A | CA752251297 | NF2 | c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*502-1000G>A (n.*502-1000G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.3806G>A n.3729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696261G>C | CA2400693018 | NF2 | c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*502-1000G>C (n.*502-1000G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) n.3806G>C n.3729G>C | dbSNP |
22 | g.29696261G= | CA2400693017 | NF2 | c.*1459G= (n.*1459G=) c.*502-1000G= (n.*502-1000G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*1534G= (n.*1534G=) n.3806G= n.3729G= | |
22 | g.29696261G>T | CA2656035401 | NF2 | c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*502-1000G>T (n.*502-1000G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.3806G>T n.3729G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696263C= | CA2400693019 | NF2 | c.*1461C= (n.*1461C=) c.*502-998C= (n.*502-998C=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.*1536C= (n.*1536C=) n.3808C= n.3731C= | |
22 | g.29696263C>T | CA323129060 | NF2 | c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*502-998C>T (n.*502-998C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.3808C>T n.3731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696264G>A | CA323129066 | NF2 | c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*502-997G>A (n.*502-997G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.3809G>A n.3732G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696264G= | CA2400693020 | NF2 | c.*1462G= (n.*1462G=) c.*502-997G= (n.*502-997G=) c.*1522G= (n.*1522G=) c.*1537G= (n.*1537G=) n.3809G= n.3732G= |