| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29696140_29696153delinsCTCGGCTCACTGCA | CA2400692966 | NF2 | c.*1338_*1351delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*1338_*1351delinsCTCGGCTCACTGCA) c.*501+897_*501+910delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*501+897_*501+910delinsCTCGGCTCACTGCA) c.*1398_*1411delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*1398_*1411delinsCTCGGCTCACTGCA) c.*1413_*1426delinsCTCGGCTCACTGCA (n.*1413_*1426delinsCTCGGCTCACTGCA) n.3685_3698delinsCTCGGCTCACTGCA n.3608_3621delinsCTCGGCTCACTGCA | |
| 22 | g.29696141_29696153del | CA2400692967 | NF2 | c.*1339_*1351del (n.*1339_*1351del) c.*501+898_*501+910del (n.*501+898_*501+910del) c.*1399_*1411del (n.*1399_*1411del) c.*1414_*1426del (n.*1414_*1426del) n.3686_3698del n.3609_3621del | dbSNP |
| 22 | g.29696142C>A | CA2656035176 | NF2 | c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*501+899C>A (n.*501+899C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.3687C>A n.3610C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696142C= | CA2400692968 | NF2 | c.*1340C= (n.*1340C=) c.*501+899C= (n.*501+899C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*1415C= (n.*1415C=) n.3687C= n.3610C= | |
| 22 | g.29696142C>T | CA752251228 | NF2 | c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*501+899C>T (n.*501+899C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.3687C>T n.3610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696143G>A | CA638997326 | NF2 | c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*501+900G>A (n.*501+900G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.3688G>A n.3611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696143G= | CA2400692969 | NF2 | c.*1341G= (n.*1341G=) c.*501+900G= (n.*501+900G=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.*1416G= (n.*1416G=) n.3688G= n.3611G= | |
| 22 | g.29696144G>A | CA2656035177 | NF2 | c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*501+901G>A (n.*501+901G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.3689G>A n.3612G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696145C>A | CA2656035178 | NF2 | c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*501+902C>A (n.*501+902C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.3690C>A n.3613C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696145C= | CA2400692970 | NF2 | c.*1343C= (n.*1343C=) c.*501+902C= (n.*501+902C=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.*1418C= (n.*1418C=) n.3690C= n.3613C= | |
| 22 | g.29696145C>T | CA323128974 | NF2 | c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*501+902C>T (n.*501+902C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.3690C>T n.3613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696147C>A | CA2656035179 | NF2 | c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*501+904C>A (n.*501+904C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.3692C>A n.3615C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696147C= | CA2400692971 | NF2 | c.*1345C= (n.*1345C=) c.*501+904C= (n.*501+904C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.*1420C= (n.*1420C=) n.3692C= n.3615C= | |
| 22 | g.29696147C>G | CA2400692972 | NF2 | c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*501+904C>G (n.*501+904C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.3692C>G n.3615C>G | dbSNP |
| 22 | g.29696150T>C | CA2656035180 | NF2 | c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*501+907T>C (n.*501+907T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.3695T>C n.3618T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696151G>A | CA2656035181 | NF2 | c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*501+908G>A (n.*501+908G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.3696G>A n.3619G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696151G>T | CA2656035182 | NF2 | c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*501+908G>T (n.*501+908G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.3696G>T n.3619G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696152C= | CA2400692973 | NF2 | c.*1350C= (n.*1350C=) c.*501+909C= (n.*501+909C=) c.*1410C= (n.*1410C=) c.*1425C= (n.*1425C=) n.3697C= n.3620C= | |
| 22 | g.29696152C>T | CA1024927688 | NF2 | c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*501+909C>T (n.*501+909C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.3697C>T n.3620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696153A= | CA2400692974 | NF2 | c.*1351A= (n.*1351A=) c.*501+910A= (n.*501+910A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1426A= (n.*1426A=) n.3698A= n.3621A= | |
| 22 | g.29696153A>C | CA752251240 | NF2 | c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*501+910A>C (n.*501+910A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.3698A>C n.3621A>C | dbSNP |
| 22 | g.29696153A>G | CA2656035183 | NF2 | c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*501+910A>G (n.*501+910A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.3698A>G n.3621A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696154A>G | CA2656035184 | NF2 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*501+911A>G (n.*501+911A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.3699A>G n.3622A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696156C>A | CA2656035185 | NF2 | c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*501+913C>A (n.*501+913C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.3701C>A n.3624C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696156C= | CA2400692975 | NF2 | c.*1354C= (n.*1354C=) c.*501+913C= (n.*501+913C=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.*1429C= (n.*1429C=) n.3701C= n.3624C= | |
| 22 | g.29696156C>G | CA638997327 | NF2 | c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*501+913C>G (n.*501+913C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.3701C>G n.3624C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696156C>T | CA2656035186 | NF2 | c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*501+913C>T (n.*501+913C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.3701C>T n.3624C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696157T>C | CA2656035187 | NF2 | c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*501+914T>C (n.*501+914T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.3702T>C n.3625T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696159C>A | CA2656035188 | NF2 | c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*501+916C>A (n.*501+916C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.3704C>A n.3627C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696159C= | CA2400692976 | NF2 | c.*1357C= (n.*1357C=) c.*501+916C= (n.*501+916C=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.*1432C= (n.*1432C=) n.3704C= n.3627C= | |
| 22 | g.29696159C>T | CA638997328 | NF2 | c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*501+916C>T (n.*501+916C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.3704C>T n.3627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696160A= | CA2400692977 | NF2 | c.*1358A= (n.*1358A=) c.*501+917A= (n.*501+917A=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.*1433A= (n.*1433A=) n.3705A= n.3628A= | |
| 22 | g.29696160A>C | CA2400692978 | NF2 | c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*501+917A>C (n.*501+917A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.3705A>C n.3628A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29696160A>G | CA2529677946 | NF2 | c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*501+917A>G (n.*501+917A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.3705A>G n.3628A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696160A>T | CA2656035192 | NF2 | c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*501+917A>T (n.*501+917A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) n.3705A>T n.3628A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696161C= | CA2400692979 | NF2 | c.*1359C= (n.*1359C=) c.*501+918C= (n.*501+918C=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.3706C= n.3629C= | |
| 22 | g.29696161C>T | CA2400692980 | NF2 | c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*501+918C>T (n.*501+918C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.3706C>T n.3629C>T | dbSNP |
| 22 | g.29696164_29696166del | CA2656035196 | NF2 | c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.*501+921_*501+923del (n.*501+921_*501+923del) c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del) c.*1437_*1439del (n.*1437_*1439del) n.3709_3711del n.3632_3634del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696162C>A | CA2656035199 | NF2 | c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*501+919C>A (n.*501+919C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.3707C>A n.3630C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696163T>C | CA2656035200 | NF2 | c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*501+920T>C (n.*501+920T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.3708T>C n.3631T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696164C>A | CA2656035202 | NF2 | c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*501+921C>A (n.*501+921C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.3709C>A n.3632C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696165C>A | CA2656035203 | NF2 | c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*501+922C>A (n.*501+922C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.3710C>A n.3633C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696165C>T | CA2503614353 | NF2 | c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*501+922C>T (n.*501+922C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.3710C>T n.3633C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696166T>A | CA2656035205 | NF2 | c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*501+923T>A (n.*501+923T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.3711T>A n.3634T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696166T>C | CA2656035207 | NF2 | c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*501+923T>C (n.*501+923T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.3711T>C n.3634T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696167G>A | CA2656035210 | NF2 | c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*501+924G>A (n.*501+924G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.3712G>A n.3635G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696167G>C | CA2656035212 | NF2 | c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*501+924G>C (n.*501+924G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.3712G>C n.3635G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696168A>G | CA1024927698 | NF2 | c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*501+925A>G (n.*501+925A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.3713A>G n.3636A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696170T>C | CA2656035216 | NF2 | c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*501+927T>C (n.*501+927T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.3715T>C n.3638T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696170T>G | CA323128978 | NF2 | c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*501+927T>G (n.*501+927T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.3715T>G n.3638T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |