Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29695190C>A | CA2656033404 | NF2 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.2735C>A n.2658C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695190C= | CA2400692480 | NF2 | c.*388C= (n.*388C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*463C= (n.*463C=) n.2735C= n.2658C= | |
22 | g.29695190C>T | CA10653995 | NF2 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.2735C>T n.2658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695192G>A | CA2656033408 | NF2 | c.*390G>A (n.*390G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.2737G>A n.2660G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695194G>A | CA2656033409 | NF2 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.2739G>A n.2662G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695195C>A | CA2656033410 | NF2 | c.*393C>A (n.*393C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.2740C>A n.2663C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695195C>G | CA2656033411 | NF2 | c.*393C>G (n.*393C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.2740C>G n.2663C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695196C>A | CA2656033414 | NF2 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.2741C>A n.2664C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695197A>G | CA2656033415 | NF2 | c.*395A>G (n.*395A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.2742A>G n.2665A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695199C>A | CA2656033417 | NF2 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.2744C>A n.2667C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695199C= | CA2400692481 | NF2 | c.*397C= (n.*397C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*472C= (n.*472C=) n.2744C= n.2667C= | |
22 | g.29695199C>T | CA638997261 | NF2 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.2744C>T n.2667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695200A= | CA2400692482 | NF2 | c.*398A= (n.*398A=) c.*458A= (n.*458A=) c.*473A= (n.*473A=) n.2745A= n.2668A= | |
22 | g.29695200A>G | CA2400692483 | NF2 | c.*398A>G (n.*398A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2745A>G n.2668A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695201T>A | CA2400692485 | NF2 | c.*399T>A (n.*399T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.2746T>A n.2669T>A | dbSNP |
22 | g.29695201T>C | CA2656033419 | NF2 | c.*399T>C (n.*399T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.2746T>C n.2669T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695201T= | CA2400692484 | NF2 | c.*399T= (n.*399T=) c.*459T= (n.*459T=) c.*474T= (n.*474T=) n.2746T= n.2669T= | |
22 | g.29695202C>A | CA2656033421 | NF2 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.2747C>A n.2670C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695202C= | CA2400692486 | NF2 | c.*400C= (n.*400C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2747C= n.2670C= | |
22 | g.29695202C>T | CA323128035 | NF2 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.2747C>T n.2670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695205del | CA2656033420 | NF2 | c.*403del (n.*403del) c.*463del (n.*463del) c.*478del (n.*478del) n.2750del n.2673del | gnomAD v4 |
22 | g.29695203C>A | CA2656033422 | NF2 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.2748C>A n.2671C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695203C= | CA2400692487 | NF2 | c.*401C= (n.*401C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*476C= (n.*476C=) n.2748C= n.2671C= | |
22 | g.29695203C>G | CA1024926827 | NF2 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.2748C>G n.2671C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695203C>T | CA752250390 | NF2 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.2748C>T n.2671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695204C>A | CA2656033424 | NF2 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.2749C>A n.2672C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695204C= | CA2400692488 | NF2 | c.*402C= (n.*402C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*477C= (n.*477C=) n.2749C= n.2672C= | |
22 | g.29695204C>T | CA2400692489 | NF2 | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.2749C>T n.2672C>T | dbSNP |
22 | g.29695205C= | CA2400692490 | NF2 | c.*403C= (n.*403C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*478C= (n.*478C=) n.2750C= n.2673C= | |
22 | g.29695205C>T | CA1024926832 | NF2 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.2750C>T n.2673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695206A= | CA2400692491 | NF2 | c.*404A= (n.*404A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*479A= (n.*479A=) n.2751A= n.2674A= | |
22 | g.29695206A>C | CA2400692492 | NF2 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2751A>C n.2674A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695206A>G | CA2656033426 | NF2 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2751A>G n.2674A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695207C>A | CA2656033428 | NF2 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2752C>A n.2675C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695207C>T | CA2656033427 | NF2 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2752C>T n.2675C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695210del | CA2656033429 | NF2 | c.*408del (n.*408del) c.*468del (n.*468del) c.*483del (n.*483del) n.2755del n.2678del | gnomAD v4 |
22 | g.29695208C>A | CA2656033431 | NF2 | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.2753C>A n.2676C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695208C>T | CA2544476062 | NF2 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.2753C>T n.2676C>T | |
22 | g.29695209C>A | CA323128044 | NF2 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.2754C>A n.2677C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695209C= | CA2400692493 | NF2 | c.*407C= (n.*407C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*482C= (n.*482C=) n.2754C= n.2677C= | |
22 | g.29695209C>T | CA752250392 | NF2 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.2754C>T n.2677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695210C>A | CA2656033432 | NF2 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.2755C>A n.2678C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695210C= | CA2400692494 | NF2 | c.*408C= (n.*408C=) c.*468C= (n.*468C=) c.*483C= (n.*483C=) n.2755C= n.2678C= | |
22 | g.29695210C>T | CA752250394 | NF2 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2755C>T n.2678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695211G>A | CA2400692496 | NF2 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.2756G>A n.2679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695211G= | CA2400692495 | NF2 | c.*409G= (n.*409G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*484G= (n.*484G=) n.2756G= n.2679G= | |
22 | g.29695211G>T | CA2656033434 | NF2 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.2756G>T n.2679G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695213C>A | CA2656033436 | NF2 | c.*411C>A (n.*411C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.2758C>A n.2681C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695214C>A | CA2656033437 | NF2 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.2759C>A n.2682C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695216G>T | CA2656033439 | NF2 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.2761G>T n.2684G>T | gnomAD v4 |