| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29695090C>A | CA2656033275 | NF2 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.2635C>A n.2558C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695091A>G | CA2656033276 | NF2 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.2636A>G n.2559A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695094G>A | CA2656033277 | NF2 | c.*292G>A (n.*292G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.2639G>A n.2562G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695095C>A | CA10653296 | NF2 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.2640C>A n.2563C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29695095C= | CA2400692435 | NF2 | c.*293C= (n.*293C=) c.*353C= (n.*353C=) c.*368C= (n.*368C=) n.2640C= n.2563C= | |
| 22 | g.29695096A= | CA2400692436 | NF2 | c.*294A= (n.*294A=) c.*354A= (n.*354A=) c.*369A= (n.*369A=) n.2641A= n.2564A= | |
| 22 | g.29695096A>C | CA323127952 | NF2 | c.*294A>C (n.*294A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.2641A>C n.2564A>C | dbSNP |
| 22 | g.29695096A>G | CA2656033278 | NF2 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2641A>G n.2564A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695097C= | CA2400692437 | NF2 | c.*295C= (n.*295C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*370C= (n.*370C=) n.2642C= n.2565C= | |
| 22 | g.29695097C>T | CA2400692438 | NF2 | c.*295C>T (n.*295C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.2642C>T n.2565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695098C>A | CA2656033282 | NF2 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.2643C>A n.2566C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695098C= | CA2400692439 | NF2 | c.*296C= (n.*296C=) c.*356C= (n.*356C=) c.*371C= (n.*371C=) n.2643C= n.2566C= | |
| 22 | g.29695098C>T | CA323127957 | NF2 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.2643C>T n.2566C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695099G>A | CA2400692441 | NF2 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.2644G>A n.2567G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695099G= | CA2400692440 | NF2 | c.*297G= (n.*297G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*372G= (n.*372G=) n.2644G= n.2567G= | |
| 22 | g.29695099G>T | CA2656033283 | NF2 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.2644G>T n.2567G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695100G>A | CA2656033284 | NF2 | c.*298G>A (n.*298G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.2645G>A n.2568G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695110_29695111dup | CA752250317 | NF2 | c.*308_*309dup (n.*308_*309dup) c.*368_*369dup (n.*368_*369dup) c.*383_*384dup (n.*383_*384dup) n.2655_2656dup n.2578_2579dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695108_29695111dup | CA2656033286 | NF2 | c.*306_*309dup (n.*306_*309dup) c.*366_*369dup (n.*366_*369dup) c.*381_*384dup (n.*381_*384dup) n.2653_2656dup n.2576_2579dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695110_29695111del | CA514191751 | NF2 | c.*308_*309del (n.*308_*309del) c.*368_*369del (n.*368_*369del) c.*383_*384del (n.*383_*384del) n.2655_2656del n.2578_2579del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695101T>C | CA2656033287 | NF2 | c.*299T>C (n.*299T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.2646T>C n.2569T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695102G>A | CA514191752 | NF2 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.2647G>A n.2570G>A | dbSNP |
| 22 | g.29695102G= | CA2400692442 | NF2 | c.*300G= (n.*300G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*375G= (n.*375G=) n.2647G= n.2570G= | |
| 22 | g.29695102G>T | CA2656033288 | NF2 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.2647G>T n.2570G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695105del | CA2656033289 | NF2 | c.*303del (n.*303del) c.*363del (n.*363del) c.*378del (n.*378del) n.2650del n.2573del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695105T>A | CA752250322 | NF2 | c.*303T>A (n.*303T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.2650T>A n.2573T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695105T>C | CA2656033290 | NF2 | c.*303T>C (n.*303T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.2650T>C n.2573T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695105T= | CA2400692443 | NF2 | c.*303T= (n.*303T=) c.*363T= (n.*363T=) c.*378T= (n.*378T=) n.2650T= n.2573T= | |
| 22 | g.29695106G>A | CA2656033291 | NF2 | c.*304G>A (n.*304G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.2651G>A n.2574G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695106G>T | CA2656033292 | NF2 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.2651G>T n.2574G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695107T>C | CA2656033293 | NF2 | c.*305T>C (n.*305T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.2652T>C n.2575T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695108G>A | CA2656033294 | NF2 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.2653G>A n.2576G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695110G>A | CA2656033295 | NF2 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.2655G>A n.2578G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695110G= | CA2400692444 | NF2 | c.*308G= (n.*308G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*383G= (n.*383G=) n.2655G= n.2578G= | |
| 22 | g.29695110G>T | CA2656033296 | NF2 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.2655G>T n.2578G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695111T>A | CA2656033297 | NF2 | c.*309T>A (n.*309T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.2656T>A n.2579T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695112_29695113dup | CA752250325 | NF2 | c.*310_*311dup (n.*310_*311dup) c.*370_*371dup (n.*370_*371dup) c.*385_*386dup (n.*385_*386dup) n.2657_2658dup n.2580_2581dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695112C>G | CA2656033298 | NF2 | c.*310C>G (n.*310C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.2657C>G n.2580C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695114T>C | CA2656033299 | NF2 | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.2659T>C n.2582T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695115G>T | CA2656033300 | NF2 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.2660G>T n.2583G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695116C>T | CA2656033301 | NF2 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.2661C>T n.2584C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695117A>G | CA2656033303 | NF2 | c.*315A>G (n.*315A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.2662A>G n.2585A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695118C>A | CA2656033304 | NF2 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.2663C>A n.2586C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695119T>C | CA2656033305 | NF2 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.2664T>C n.2587T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695120C>A | CA2656033306 | NF2 | c.*318C>A (n.*318C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.2665C>A n.2588C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695121C>A | CA2656033307 | NF2 | c.*319C>A (n.*319C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.2666C>A n.2589C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695122A>C | CA2656033308 | NF2 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.2667A>C n.2590A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695124A>G | CA2656033309 | NF2 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.2669A>G n.2592A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695125G>A | CA2400692445 | NF2 | c.*323G>A (n.*323G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.2670G>A n.2593G>A | dbSNP |
| 22 | g.29695125G= | CA2400692446 | NF2 | c.*323G= (n.*323G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*398G= (n.*398G=) n.2670G= n.2593G= |