Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
22 | g.29674837_29674942del | CA645601155 | NF2 | c.1207_1311+1del c.*836_*940+1del c.1342_1446+1del c.760_864+1del c.*1224_*1328+1del c.1361_1465+1del c.1093_1197+1del c.1219_1323+1del c.1216_1320+1del c.1255_1359+1del c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del) c.524_628+1del n.1901_2005+1del c.1228_1332+1del n.1824_1928+1del | COSMIC |
22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
22 | g.29674844_29674884del | CA645601156 | NF2 | c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?) c.*843_*883del (n.*843_*883del) c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?) c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?) c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del) c.1368_1408del (n.1368_1408del) c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?) c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?) c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?) c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?) c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del) c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21) n.1908_1948del c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?) n.1831_1871del | COSMIC |
22 | g.29674857_29674885del | CA645601160 | NF2 | c.1227_1255del (p.Lys410GlyfsTer?) c.*856_*884del (n.*856_*884del) c.1362_1390del (p.Lys455GlyfsTer?) c.780_808del (p.Lys261GlyfsTer?) c.*1244_*1272del (n.*1244_*1272del) c.1381_1409del (n.1381_1409del) c.1113_1141del (p.Lys372GlyfsTer?) c.1239_1267del (p.Lys414GlyfsTer?) c.1236_1264del (p.Lys413GlyfsTer?) c.1275_1303del (p.Lys426GlyfsTer?) c.448-19895_448-19867del (n.448-19895_448-19867del) c.544_572del (p.Glu182ArgfsTer21) n.1921_1949del c.1248_1276del (p.Lys417GlyfsTer?) n.1844_1872del | COSMIC |
22 | g.29674859A= | CA2400683948 | NF2 | c.1229A= (p.Lys410=) c.*858A= (n.*858A=) c.1364A= (p.Lys455=) c.782A= (p.Lys261=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.1383A= (n.1383A=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1241A= (p.Lys414=) c.1238A= (p.Lys413=) c.1277A= (p.Lys426=) c.448-19893A= (n.448-19893A=) c.546A= (p.Glu182=) n.1923A= c.1250A= (p.Lys417=) n.1846A= | |
22 | g.29674859A>C | CA411148883 | NF2 | c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.448-19893A>C (n.448-19893A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) n.1923A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.1846A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29674859A>G | CA411148884 | NF2 | c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.448-19893A>G (n.448-19893A>G) c.546A>G (p.Glu182=) n.1923A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.1846A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674859A>T | CA411148885 | NF2 | c.1229A>T (p.Lys410Met) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1364A>T (p.Lys455Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.448-19893A>T (n.448-19893A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) n.1923A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) n.1846A>T | dbSNP |
22 | g.29674860G>A | CA514187711 | NF2 | c.1230G>A (p.Lys410=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1365G>A (p.Lys455=) c.783G>A (p.Lys261=) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1242G>A (p.Lys414=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.448-19892G>A (n.448-19892G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1924G>A c.1251G>A (p.Lys417=) n.1847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674860G>C | CA411148886 | NF2 | c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.448-19892G>C (n.448-19892G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1924G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) n.1847G>C | dbSNP |
22 | g.29674860G>T | CA411148887 | NF2 | c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.448-19892G>T (n.448-19892G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1924G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) n.1847G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674861C>A | CA323117342 | NF2 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.448-19891C>A (n.448-19891C>A) c.548C>A (p.Ala183Glu) n.1925C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1848C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674861C= | CA2400683949 | NF2 | c.1231C= (p.Gln411=) c.*860C= (n.*860C=) c.1366C= (p.Gln456=) c.784C= (p.Gln262=) c.*1248C= (n.*1248C=) c.1385C= (n.1385C=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1243C= (p.Gln415=) c.1240C= (p.Gln414=) c.1279C= (p.Gln427=) c.448-19891C= (n.448-19891C=) c.548C= (p.Ala183=) n.1925C= c.1252C= (p.Gln418=) n.1848C= | |
22 | g.29674861C>G | CA411148890 | NF2 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.1385C>G (n.1385C>G) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.448-19891C>G (n.448-19891C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1925C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1848C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674861C>T | CA411148892 | NF2 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.1385C>T (n.1385C>T) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.448-19891C>T (n.448-19891C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) n.1925C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1848C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.29674862A>C | CA411148896 | NF2 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.448-19890A>C (n.448-19890A>C) c.549A>C (p.Ala183=) n.1926A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1849A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29674862A>G | CA411148899 | NF2 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.448-19890A>G (n.448-19890A>G) c.549A>G (p.Ala183=) n.1926A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1849A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29674862A>T | CA411148895 | NF2 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.448-19890A>T (n.448-19890A>T) c.549A>T (p.Ala183=) n.1926A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1849A>T | |
22 | g.29674863G>A | CA514187725 | NF2 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1368G>A (p.Gln456=) c.786G>A (p.Gln262=) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.1119G>A (p.Gln373=) c.1245G>A (p.Gln415=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.448-19889G>A (n.448-19889G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) n.1927G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.1850G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29674863G>C | CA411148901 | NF2 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1368G>C (p.Gln456His) c.786G>C (p.Gln262His) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.1119G>C (p.Gln373His) c.1245G>C (p.Gln415His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.448-19889G>C (n.448-19889G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.1927G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.1850G>C | |
22 | g.29674863G>T | CA411148903 | NF2 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1368G>T (p.Gln456His) c.786G>T (p.Gln262His) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.1119G>T (p.Gln373His) c.1245G>T (p.Gln415His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.448-19889G>T (n.448-19889G>T) c.550G>T (p.Gly184Ter) n.1927G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.1850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674864G>A | CA411148905 | NF2 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.448-19888G>A (n.448-19888G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) n.1928G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.1851G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674864G>C | CA411148907 | NF2 | c.1234G>C (p.Asp412His) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) c.787G>C (p.Asp263His) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1388G>C (n.1388G>C) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.448-19888G>C (n.448-19888G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.1928G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.1851G>C | dbSNP |
22 | g.29674864G>T | CA411148909 | NF2 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.448-19888G>T (n.448-19888G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.1928G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.1851G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29674865A= | CA2400683950 | NF2 | c.1235A= (p.Asp412=) c.*864A= (n.*864A=) c.1370A= (p.Asp457=) c.788A= (p.Asp263=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.1389A= (n.1389A=) c.1121A= (p.Asp374=) c.1247A= (p.Asp416=) c.1244A= (p.Asp415=) c.1283A= (p.Asp428=) c.448-19887A= (n.448-19887A=) c.552A= (p.Gly184=) n.1929A= c.1256A= (p.Asp419=) n.1852A= | |
22 | g.29674865A>C | CA411148911 | NF2 | c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.448-19887A>C (n.448-19887A>C) c.552A>C (p.Gly184=) n.1929A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.1852A>C | dbSNP |
22 | g.29674865A>G | CA411148913 | NF2 | c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.448-19887A>G (n.448-19887A>G) c.552A>G (p.Gly184=) n.1929A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.1852A>G | dbSNP |
22 | g.29674865A>T | CA411148915 | NF2 | c.1235A>T (p.Asp412Val) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.448-19887A>T (n.448-19887A>T) c.552A>T (p.Gly184=) n.1929A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.1852A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674866C>A | CA411148917 | NF2 | c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.448-19886C>A (n.448-19886C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1930C>A c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.1853C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674866C= | CA2400683951 | NF2 | c.1236C= (p.Asp412=) c.*865C= (n.*865C=) c.1371C= (p.Asp457=) c.789C= (p.Asp263=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.1390C= (n.1390C=) c.1122C= (p.Asp374=) c.1248C= (p.Asp416=) c.1245C= (p.Asp415=) c.1284C= (p.Asp428=) c.448-19886C= (n.448-19886C=) c.553C= (p.Pro185=) n.1930C= c.1257C= (p.Asp419=) n.1853C= | |
22 | g.29674866C>G | CA411148919 | NF2 | c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.448-19886C>G (n.448-19886C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1930C>G c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.1853C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674866C>T | CA514187742 | NF2 | c.1236C>T (p.Asp412=) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1371C>T (p.Asp457=) c.789C>T (p.Asp263=) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) c.1122C>T (p.Asp374=) c.1248C>T (p.Asp416=) c.1245C>T (p.Asp415=) c.1284C>T (p.Asp428=) c.448-19886C>T (n.448-19886C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1930C>T c.1257C>T (p.Asp419=) n.1853C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29674867C>A | CA411148921 | NF2 | c.1237C>A (p.Leu413Met) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1372C>A (p.Leu458Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1391C>A (n.1391C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.448-19885C>A (n.448-19885C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.1931C>A c.1258C>A (p.Leu420Met) n.1854C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674867C= | CA2400683952 | NF2 | c.1237C= (p.Leu413=) c.*866C= (n.*866C=) c.1372C= (p.Leu458=) c.790C= (p.Leu264=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.1391C= (n.1391C=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1246C= (p.Leu416=) c.1285C= (p.Leu429=) c.448-19885C= (n.448-19885C=) c.554C= (p.Pro185=) n.1931C= c.1258C= (p.Leu420=) n.1854C= | |
22 | g.29674867C>G | CA411148923 | NF2 | c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1391C>G (n.1391C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.448-19885C>G (n.448-19885C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1931C>G c.1258C>G (p.Leu420Val) n.1854C>G | dbSNP |
22 | g.29674867C>T | CA514187746 | NF2 | c.1237C>T (p.Leu413=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1372C>T (p.Leu458=) c.790C>T (p.Leu264=) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1391C>T (n.1391C>T) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.448-19885C>T (n.448-19885C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1931C>T c.1258C>T (p.Leu420=) n.1854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674868del | CA514187761 | NF2 | c.1238del (p.Leu413ArgfsTer27) c.*867del (n.*867del) c.1373del (p.Leu458ArgfsTer27) c.791del (p.Leu264ArgfsTer27) c.*1255del (n.*1255del) c.1392del (n.1392del) c.1124del (p.Leu375ArgfsTer27) c.1250del (p.Leu417ArgfsTer27) c.1247del (p.Leu416ArgfsTer27) c.1286del (p.Leu429ArgfsTer27) c.448-19884del (n.448-19884del) c.555del (p.Ala186GlnfsTer?) n.1932del c.1259del (p.Leu420ArgfsTer27) n.1855del | COSMIC |
22 | g.29674868T>A | CA411148931 | NF2 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.448-19884T>A (n.448-19884T>A) c.555T>A (p.Pro185=) n.1932T>A c.1259T>A (p.Leu420Gln) n.1855T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674868T>C | CA411148925 | NF2 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.448-19884T>C (n.448-19884T>C) c.555T>C (p.Pro185=) n.1932T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.1855T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674868T>G | CA411148930 | NF2 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.448-19884T>G (n.448-19884T>G) c.555T>G (p.Pro185=) n.1932T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.1855T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29674868T= | CA2400683953 | NF2 | c.1238T= (p.Leu413=) c.*867T= (n.*867T=) c.1373T= (p.Leu458=) c.791T= (p.Leu264=) c.*1255T= (n.*1255T=) c.1392T= (n.1392T=) c.1124T= (p.Leu375=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1247T= (p.Leu416=) c.1286T= (p.Leu429=) c.448-19884T= (n.448-19884T=) c.555T= (p.Pro185=) n.1932T= c.1259T= (p.Leu420=) n.1855T= | |
22 | g.29674869del | CA2656032158 | NF2 | c.1239del (p.Gln414ArgfsTer26) c.*868del (n.*868del) c.1374del (p.Gln459ArgfsTer26) c.792del (p.Gln265ArgfsTer26) c.*1256del (n.*1256del) c.1393del (n.1393del) c.1125del (p.Gln376ArgfsTer26) c.1251del (p.Gln418ArgfsTer26) c.1248del (p.Gln417ArgfsTer26) c.1287del (p.Gln430ArgfsTer26) c.448-19883del (n.448-19883del) c.556del (p.Ala186GlnfsTer?) n.1933del c.1260del (p.Gln421ArgfsTer26) n.1856del | gnomAD v4 |
22 | g.29674869G>A | CA514187770 | NF2 | c.1239G>A (p.Leu413=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1374G>A (p.Leu458=) c.792G>A (p.Leu264=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.448-19883G>A (n.448-19883G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.1933G>A c.1260G>A (p.Leu420=) n.1856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29674869G>C | CA514187768 | NF2 | c.1239G>C (p.Leu413=) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1374G>C (p.Leu458=) c.792G>C (p.Leu264=) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.448-19883G>C (n.448-19883G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.1933G>C c.1260G>C (p.Leu420=) n.1856G>C | dbSNP |
22 | g.29674869G= | CA2400683954 | NF2 | c.1239G= (p.Leu413=) c.*868G= (n.*868G=) c.1374G= (p.Leu458=) c.792G= (p.Leu264=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.1393G= (n.1393G=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1248G= (p.Leu416=) c.1287G= (p.Leu429=) c.448-19883G= (n.448-19883G=) c.556G= (p.Ala186=) n.1933G= c.1260G= (p.Leu420=) n.1856G= | |
22 | g.29674869G>T | CA029815 | NF2 | c.1239G>T (p.Leu413=) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1374G>T (p.Leu458=) c.792G>T (p.Leu264=) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.448-19883G>T (n.448-19883G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.1933G>T c.1260G>T (p.Leu420=) n.1856G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29674870C>A | CA411148938 | NF2 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.448-19882C>A (n.448-19882C>A) c.557C>A (p.Ala186Glu) n.1934C>A c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1857C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29674870C= | CA2400683955 | NF2 | c.1240C= (p.Gln414=) c.*869C= (n.*869C=) c.1375C= (p.Gln459=) c.793C= (p.Gln265=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.1394C= (n.1394C=) c.1126C= (p.Gln376=) c.1252C= (p.Gln418=) c.1249C= (p.Gln417=) c.1288C= (p.Gln430=) c.448-19882C= (n.448-19882C=) c.557C= (p.Ala186=) n.1934C= c.1261C= (p.Gln421=) n.1857C= |