Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29668333_29674941delCA1139770873NF2c.751_1311del
c.*380_*940del
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n.1368_1928del
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COSMIC
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c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21)
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n.1831_1871del
COSMIC
22g.29674857_29674885delCA645601160NF2c.1227_1255del (p.Lys410GlyfsTer?)
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c.1381_1409del (n.1381_1409del)
c.1113_1141del (p.Lys372GlyfsTer?)
c.1239_1267del (p.Lys414GlyfsTer?)
c.1236_1264del (p.Lys413GlyfsTer?)
c.1275_1303del (p.Lys426GlyfsTer?)
c.448-19895_448-19867del (n.448-19895_448-19867del)
c.544_572del (p.Glu182ArgfsTer21)
n.1921_1949del
c.1248_1276del (p.Lys417GlyfsTer?)
n.1844_1872del
COSMIC
22g.29674859A=CA2400683948NF2c.1229A= (p.Lys410=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.1364A= (p.Lys455=)
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c.1383A= (n.1383A=)
c.1115A= (p.Lys372=)
c.1241A= (p.Lys414=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.1277A= (p.Lys426=)
c.448-19893A= (n.448-19893A=)
c.546A= (p.Glu182=)
n.1923A=
c.1250A= (p.Lys417=)
n.1846A=
22g.29674859A>CCA411148883NF2c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1383A>C (n.1383A>C)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.448-19893A>C (n.448-19893A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.1923A>C
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n.1846A>C
gnomAD v4
22g.29674859A>GCA411148884NF2c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1383A>G (n.1383A>G)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.448-19893A>G (n.448-19893A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.1923A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1846A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674859A>TCA411148885NF2c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1383A>T (n.1383A>T)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1277A>T (p.Lys426Met)
c.448-19893A>T (n.448-19893A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.1923A>T
c.1250A>T (p.Lys417Met)
n.1846A>T
dbSNP
22g.29674860G>ACA514187711NF2c.1230G>A (p.Lys410=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1365G>A (p.Lys455=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1384G>A (n.1384G>A)
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1278G>A (p.Lys426=)
c.448-19892G>A (n.448-19892G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.1924G>A
c.1251G>A (p.Lys417=)
n.1847G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674860G>CCA411148886NF2c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1384G>C (n.1384G>C)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
c.448-19892G>C (n.448-19892G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.1924G>C
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1847G>C
dbSNP
22g.29674860G>TCA411148887NF2c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
c.448-19892G>T (n.448-19892G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.1924G>T
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1847G>T
gnomAD v4
22g.29674861C>ACA323117342NF2c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.448-19891C>A (n.448-19891C>A)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
n.1925C>A
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
n.1848C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674861C=CA2400683949NF2c.1231C= (p.Gln411=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.1366C= (p.Gln456=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.1385C= (n.1385C=)
c.1117C= (p.Gln373=)
c.1243C= (p.Gln415=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.1279C= (p.Gln427=)
c.448-19891C= (n.448-19891C=)
c.548C= (p.Ala183=)
n.1925C=
c.1252C= (p.Gln418=)
n.1848C=
22g.29674861C>GCA411148890NF2c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.448-19891C>G (n.448-19891C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.1925C>G
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
n.1848C>G
ClinVar dbSNP
22g.29674861C>TCA411148892NF2c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.448-19891C>T (n.448-19891C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.1925C>T
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
n.1848C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.29674862A>CCA411148896NF2c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.1386A>C (n.1386A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.448-19890A>C (n.448-19890A>C)
c.549A>C (p.Ala183=)
n.1926A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
n.1849A>C
gnomAD v4
22g.29674862A>GCA411148899NF2c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.1386A>G (n.1386A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.448-19890A>G (n.448-19890A>G)
c.549A>G (p.Ala183=)
n.1926A>G
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
n.1849A>G
gnomAD v4
22g.29674862A>TCA411148895NF2c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.1386A>T (n.1386A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.448-19890A>T (n.448-19890A>T)
c.549A>T (p.Ala183=)
n.1926A>T
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
n.1849A>T
22g.29674863G>ACA514187725NF2c.1233G>A (p.Gln411=)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1387G>A (n.1387G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.448-19889G>A (n.448-19889G>A)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1927G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
n.1850G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.29674863G>CCA411148901NF2c.1233G>C (p.Gln411His)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1387G>C (n.1387G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.448-19889G>C (n.448-19889G>C)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1927G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
n.1850G>C
22g.29674863G>TCA411148903NF2c.1233G>T (p.Gln411His)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1387G>T (n.1387G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.448-19889G>T (n.448-19889G>T)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
n.1927G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
n.1850G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.29674864G>ACA411148905NF2c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.1388G>A (n.1388G>A)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.448-19888G>A (n.448-19888G>A)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1928G>A
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.1851G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674864G>CCA411148907NF2c.1234G>C (p.Asp412His)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.1388G>C (n.1388G>C)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.448-19888G>C (n.448-19888G>C)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1928G>C
c.1255G>C (p.Asp419His)
n.1851G>C
dbSNP
22g.29674864G>TCA411148909NF2c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.1388G>T (n.1388G>T)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.448-19888G>T (n.448-19888G>T)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1928G>T
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.1851G>T
gnomAD v4
22g.29674865A=CA2400683950NF2c.1235A= (p.Asp412=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.1370A= (p.Asp457=)
c.788A= (p.Asp263=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.1389A= (n.1389A=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.1247A= (p.Asp416=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.1283A= (p.Asp428=)
c.448-19887A= (n.448-19887A=)
c.552A= (p.Gly184=)
n.1929A=
c.1256A= (p.Asp419=)
n.1852A=
22g.29674865A>CCA411148911NF2c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1389A>C (n.1389A>C)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.448-19887A>C (n.448-19887A>C)
c.552A>C (p.Gly184=)
n.1929A>C
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
n.1852A>C
dbSNP
22g.29674865A>GCA411148913NF2c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1389A>G (n.1389A>G)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.448-19887A>G (n.448-19887A>G)
c.552A>G (p.Gly184=)
n.1929A>G
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
n.1852A>G
dbSNP
22g.29674865A>TCA411148915NF2c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1389A>T (n.1389A>T)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.448-19887A>T (n.448-19887A>T)
c.552A>T (p.Gly184=)
n.1929A>T
c.1256A>T (p.Asp419Val)
n.1852A>T
ClinVar dbSNP
22g.29674866C>ACA411148917NF2c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.1390C>A (n.1390C>A)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.448-19886C>A (n.448-19886C>A)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.1930C>A
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
n.1853C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674866C=CA2400683951NF2c.1236C= (p.Asp412=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.789C= (p.Asp263=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
c.1390C= (n.1390C=)
c.1122C= (p.Asp374=)
c.1248C= (p.Asp416=)
c.1245C= (p.Asp415=)
c.1284C= (p.Asp428=)
c.448-19886C= (n.448-19886C=)
c.553C= (p.Pro185=)
n.1930C=
c.1257C= (p.Asp419=)
n.1853C=
22g.29674866C>GCA411148919NF2c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.1390C>G (n.1390C>G)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.448-19886C>G (n.448-19886C>G)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.1930C>G
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
n.1853C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.29674866C>TCA514187742NF2c.1236C>T (p.Asp412=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.1390C>T (n.1390C>T)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.448-19886C>T (n.448-19886C>T)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.1930C>T
c.1257C>T (p.Asp419=)
n.1853C>T
ClinVar dbSNP
22g.29674867C>ACA411148921NF2c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.448-19885C>A (n.448-19885C>A)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.1931C>A
c.1258C>A (p.Leu420Met)
n.1854C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674867C=CA2400683952NF2c.1237C= (p.Leu413=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1372C= (p.Leu458=)
c.790C= (p.Leu264=)
c.*1254C= (n.*1254C=)
c.1391C= (n.1391C=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1285C= (p.Leu429=)
c.448-19885C= (n.448-19885C=)
c.554C= (p.Pro185=)
n.1931C=
c.1258C= (p.Leu420=)
n.1854C=
22g.29674867C>GCA411148923NF2c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.448-19885C>G (n.448-19885C>G)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.1931C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.1854C>G
dbSNP
22g.29674867C>TCA514187746NF2c.1237C>T (p.Leu413=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.448-19885C>T (n.448-19885C>T)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.1931C>T
c.1258C>T (p.Leu420=)
n.1854C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674868delCA514187761NF2c.1238del (p.Leu413ArgfsTer27)
c.*867del (n.*867del)
c.1373del (p.Leu458ArgfsTer27)
c.791del (p.Leu264ArgfsTer27)
c.*1255del (n.*1255del)
c.1392del (n.1392del)
c.1124del (p.Leu375ArgfsTer27)
c.1250del (p.Leu417ArgfsTer27)
c.1247del (p.Leu416ArgfsTer27)
c.1286del (p.Leu429ArgfsTer27)
c.448-19884del (n.448-19884del)
c.555del (p.Ala186GlnfsTer?)
n.1932del
c.1259del (p.Leu420ArgfsTer27)
n.1855del
COSMIC
22g.29674868T>ACA411148931NF2c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.1392T>A (n.1392T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.448-19884T>A (n.448-19884T>A)
c.555T>A (p.Pro185=)
n.1932T>A
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
n.1855T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29674868T>CCA411148925NF2c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.1392T>C (n.1392T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.448-19884T>C (n.448-19884T>C)
c.555T>C (p.Pro185=)
n.1932T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.1855T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.29674868T>GCA411148930NF2c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.1392T>G (n.1392T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.448-19884T>G (n.448-19884T>G)
c.555T>G (p.Pro185=)
n.1932T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.1855T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.29674868T=CA2400683953NF2c.1238T= (p.Leu413=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.1373T= (p.Leu458=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.*1255T= (n.*1255T=)
c.1392T= (n.1392T=)
c.1124T= (p.Leu375=)
c.1250T= (p.Leu417=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.1286T= (p.Leu429=)
c.448-19884T= (n.448-19884T=)
c.555T= (p.Pro185=)
n.1932T=
c.1259T= (p.Leu420=)
n.1855T=
22g.29674869delCA2656032158NF2c.1239del (p.Gln414ArgfsTer26)
c.*868del (n.*868del)
c.1374del (p.Gln459ArgfsTer26)
c.792del (p.Gln265ArgfsTer26)
c.*1256del (n.*1256del)
c.1393del (n.1393del)
c.1125del (p.Gln376ArgfsTer26)
c.1251del (p.Gln418ArgfsTer26)
c.1248del (p.Gln417ArgfsTer26)
c.1287del (p.Gln430ArgfsTer26)
c.448-19883del (n.448-19883del)
c.556del (p.Ala186GlnfsTer?)
n.1933del
c.1260del (p.Gln421ArgfsTer26)
n.1856del
gnomAD v4
22g.29674869G>ACA514187770NF2c.1239G>A (p.Leu413=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1393G>A (n.1393G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.448-19883G>A (n.448-19883G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.1933G>A
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.1856G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.29674869G>CCA514187768NF2c.1239G>C (p.Leu413=)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.792G>C (p.Leu264=)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1393G>C (n.1393G>C)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.448-19883G>C (n.448-19883G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.1933G>C
c.1260G>C (p.Leu420=)
n.1856G>C
dbSNP
22g.29674869G=CA2400683954NF2c.1239G= (p.Leu413=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.1374G= (p.Leu458=)
c.792G= (p.Leu264=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.1393G= (n.1393G=)
c.1125G= (p.Leu375=)
c.1251G= (p.Leu417=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.1287G= (p.Leu429=)
c.448-19883G= (n.448-19883G=)
c.556G= (p.Ala186=)
n.1933G=
c.1260G= (p.Leu420=)
n.1856G=
22g.29674869G>TCA029815NF2c.1239G>T (p.Leu413=)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.792G>T (p.Leu264=)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1393G>T (n.1393G>T)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.448-19883G>T (n.448-19883G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.1933G>T
c.1260G>T (p.Leu420=)
n.1856G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29674870C>ACA411148938NF2c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.1394C>A (n.1394C>A)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.448-19882C>A (n.448-19882C>A)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.1934C>A
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1857C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29674870C=CA2400683955NF2c.1240C= (p.Gln414=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.1375C= (p.Gln459=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.1394C= (n.1394C=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.1249C= (p.Gln417=)
c.1288C= (p.Gln430=)
c.448-19882C= (n.448-19882C=)
c.557C= (p.Ala186=)
n.1934C=
c.1261C= (p.Gln421=)
n.1857C=

Number of alleles fetched