Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
22 | g.29673416C>A | CA411148394 | NF2 | c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.*764C>A (n.*764C>A) c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.688C>A (p.Arg230Ser) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1289C>A (n.1289C>A) c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.1144C>A (p.Arg382Ser) c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.448-21336C>A (n.448-21336C>A) c.523-1420C>A (n.523-1420C>A) n.1829C>A c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.1752C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673416C= | CA2400683300 | NF2 | c.1135C= (p.Arg379=) c.*764C= (n.*764C=) c.1270C= (p.Arg424=) c.688C= (p.Arg230=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.1289C= (n.1289C=) c.1021C= (p.Arg341=) c.1147C= (p.Arg383=) c.1144C= (p.Arg382=) c.1183C= (p.Arg395=) c.448-21336C= (n.448-21336C=) c.523-1420C= (n.523-1420C=) n.1829C= c.1156C= (p.Arg386=) n.1752C= | |
22 | g.29673416C>G | CA10650988 | NF2 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.*764C>G (n.*764C>G) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1289C>G (n.1289C>G) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.448-21336C>G (n.448-21336C>G) c.523-1420C>G (n.523-1420C>G) n.1829C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1752C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673416C>T | CA029355 | NF2 | c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.*764C>T (n.*764C>T) c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1289C>T (n.1289C>T) c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.1144C>T (p.Arg382Cys) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.448-21336C>T (n.448-21336C>T) c.523-1420C>T (n.523-1420C>T) n.1829C>T c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.1752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673417G>A | CA029378 | NF2 | c.1136G>A (p.Arg379His) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1271G>A (p.Arg424His) c.689G>A (p.Arg230His) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.1022G>A (p.Arg341His) c.1148G>A (p.Arg383His) c.1145G>A (p.Arg382His) c.1184G>A (p.Arg395His) c.448-21335G>A (n.448-21335G>A) c.523-1419G>A (n.523-1419G>A) n.1830G>A c.1157G>A (p.Arg386His) n.1753G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673417G>C | CA411148398 | NF2 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.448-21335G>C (n.448-21335G>C) c.523-1419G>C (n.523-1419G>C) n.1830G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1753G>C | |
22 | g.29673417G= | CA2400683301 | NF2 | c.1136G= (p.Arg379=) c.*765G= (n.*765G=) c.1271G= (p.Arg424=) c.689G= (p.Arg230=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.1290G= (n.1290G=) c.1022G= (p.Arg341=) c.1148G= (p.Arg383=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1184G= (p.Arg395=) c.448-21335G= (n.448-21335G=) c.523-1419G= (n.523-1419G=) n.1830G= c.1157G= (p.Arg386=) n.1753G= | |
22 | g.29673417G>T | CA029388 | NF2 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.448-21335G>T (n.448-21335G>T) c.523-1419G>T (n.523-1419G>T) n.1830G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1753G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673418C>A | CA029401 | NF2 | c.1137C>A (p.Arg379=) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1272C>A (p.Arg424=) c.690C>A (p.Arg230=) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) c.1023C>A (p.Arg341=) c.1149C>A (p.Arg383=) c.1146C>A (p.Arg382=) c.1185C>A (p.Arg395=) c.448-21334C>A (n.448-21334C>A) c.523-1418C>A (n.523-1418C>A) n.1831C>A c.1158C>A (p.Arg386=) n.1754C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.29673418C= | CA2400683302 | NF2 | c.1137C= (p.Arg379=) c.*766C= (n.*766C=) c.1272C= (p.Arg424=) c.690C= (p.Arg230=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.1291C= (n.1291C=) c.1023C= (p.Arg341=) c.1149C= (p.Arg383=) c.1146C= (p.Arg382=) c.1185C= (p.Arg395=) c.448-21334C= (n.448-21334C=) c.523-1418C= (n.523-1418C=) n.1831C= c.1158C= (p.Arg386=) n.1754C= | |
22 | g.29673418C>G | CA514186486 | NF2 | c.1137C>G (p.Arg379=) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1272C>G (p.Arg424=) c.690C>G (p.Arg230=) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) c.1023C>G (p.Arg341=) c.1149C>G (p.Arg383=) c.1146C>G (p.Arg382=) c.1185C>G (p.Arg395=) c.448-21334C>G (n.448-21334C>G) c.523-1418C>G (n.523-1418C>G) n.1831C>G c.1158C>G (p.Arg386=) n.1754C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29673418C>T | CA514186488 | NF2 | c.1137C>T (p.Arg379=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1272C>T (p.Arg424=) c.690C>T (p.Arg230=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1023C>T (p.Arg341=) c.1149C>T (p.Arg383=) c.1146C>T (p.Arg382=) c.1185C>T (p.Arg395=) c.448-21334C>T (n.448-21334C>T) c.523-1418C>T (n.523-1418C>T) n.1831C>T c.1158C>T (p.Arg386=) n.1754C>T | dbSNP |
22 | g.29673419C>A | CA411148401 | NF2 | c.1138C>A (p.Leu380Met) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1292C>A (n.1292C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) c.448-21333C>A (n.448-21333C>A) c.523-1417C>A (n.523-1417C>A) n.1832C>A c.1159C>A (p.Leu387Met) n.1755C>A | |
22 | g.29673419C= | CA2400683303 | NF2 | c.1138C= (p.Leu380=) c.*767C= (n.*767C=) c.1273C= (p.Leu425=) c.691C= (p.Leu231=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.1292C= (n.1292C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1147C= (p.Leu383=) c.1186C= (p.Leu396=) c.448-21333C= (n.448-21333C=) c.523-1417C= (n.523-1417C=) n.1832C= c.1159C= (p.Leu387=) n.1755C= | |
22 | g.29673419C>G | CA411148403 | NF2 | c.1138C>G (p.Leu380Val) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1292C>G (n.1292C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.448-21333C>G (n.448-21333C>G) c.523-1417C>G (n.523-1417C>G) n.1832C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1755C>G | dbSNP |
22 | g.29673419C>T | CA029410 | NF2 | c.1138C>T (p.Leu380=) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) c.691C>T (p.Leu231=) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1292C>T (n.1292C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.448-21333C>T (n.448-21333C>T) c.523-1417C>T (n.523-1417C>T) n.1832C>T c.1159C>T (p.Leu387=) n.1755C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673420T>A | CA411148405 | NF2 | c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.448-21332T>A (n.448-21332T>A) c.523-1416T>A (n.523-1416T>A) n.1833T>A c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1756T>A | |
22 | g.29673420T>C | CA411148406 | NF2 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.448-21332T>C (n.448-21332T>C) c.523-1416T>C (n.523-1416T>C) n.1833T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1756T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29673420T>G | CA411148408 | NF2 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.448-21332T>G (n.448-21332T>G) c.523-1416T>G (n.523-1416T>G) n.1833T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1756T>G | |
22 | g.29673421G>A | CA514186500 | NF2 | c.1140G>A (p.Leu380=) c.*769G>A (n.*769G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) c.693G>A (p.Leu231=) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1188G>A (p.Leu396=) c.448-21331G>A (n.448-21331G>A) c.523-1415G>A (n.523-1415G>A) n.1834G>A c.1161G>A (p.Leu387=) n.1757G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673421G>C | CA514186501 | NF2 | c.1140G>C (p.Leu380=) c.*769G>C (n.*769G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) c.693G>C (p.Leu231=) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1188G>C (p.Leu396=) c.448-21331G>C (n.448-21331G>C) c.523-1415G>C (n.523-1415G>C) n.1834G>C c.1161G>C (p.Leu387=) n.1757G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.29673421G= | CA2400683304 | NF2 | c.1140G= (p.Leu380=) c.*769G= (n.*769G=) c.1275G= (p.Leu425=) c.693G= (p.Leu231=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.1294G= (n.1294G=) c.1026G= (p.Leu342=) c.1152G= (p.Leu384=) c.1149G= (p.Leu383=) c.1188G= (p.Leu396=) c.448-21331G= (n.448-21331G=) c.523-1415G= (n.523-1415G=) n.1834G= c.1161G= (p.Leu387=) n.1757G= | |
22 | g.29673421G>T | CA514186503 | NF2 | c.1140G>T (p.Leu380=) c.*769G>T (n.*769G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) c.693G>T (p.Leu231=) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1188G>T (p.Leu396=) c.448-21331G>T (n.448-21331G>T) c.523-1415G>T (n.523-1415G>T) n.1834G>T c.1161G>T (p.Leu387=) n.1757G>T | |
22 | g.29673422A= | CA2400683305 | NF2 | c.1141A= (p.Met381=) c.*770A= (n.*770A=) c.1276A= (p.Met426=) c.694A= (p.Met232=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1295A= (n.1295A=) c.1027A= (p.Met343=) c.1153A= (p.Met385=) c.1150A= (p.Met384=) c.1189A= (p.Met397=) c.448-21330A= (n.448-21330A=) c.523-1414A= (n.523-1414A=) n.1835A= c.1162A= (p.Met388=) n.1758A= | |
22 | g.29673422A>C | CA411148411 | NF2 | c.1141A>C (p.Met381Leu) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.448-21330A>C (n.448-21330A>C) c.523-1414A>C (n.523-1414A>C) n.1835A>C c.1162A>C (p.Met388Leu) n.1758A>C | |
22 | g.29673422A>G | CA323116626 | NF2 | c.1141A>G (p.Met381Val) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1276A>G (p.Met426Val) c.694A>G (p.Met232Val) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1027A>G (p.Met343Val) c.1153A>G (p.Met385Val) c.1150A>G (p.Met384Val) c.1189A>G (p.Met397Val) c.448-21330A>G (n.448-21330A>G) c.523-1414A>G (n.523-1414A>G) n.1835A>G c.1162A>G (p.Met388Val) n.1758A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673422A>T | CA411148413 | NF2 | c.1141A>T (p.Met381Leu) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.1153A>T (p.Met385Leu) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.448-21330A>T (n.448-21330A>T) c.523-1414A>T (n.523-1414A>T) n.1835A>T c.1162A>T (p.Met388Leu) n.1758A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29673423del | CA514186520 | NF2 | c.1142del (p.Met381ArgfsTer13) c.*771del (n.*771del) c.1277del (p.Met426ArgfsTer13) c.695del (p.Met232ArgfsTer13) c.*1159del (n.*1159del) c.1296del (n.1296del) c.1028del (p.Met343ArgfsTer13) c.1154del (p.Met385ArgfsTer13) c.1151del (p.Met384ArgfsTer13) c.1190del (p.Met397ArgfsTer13) c.448-21329del (n.448-21329del) c.523-1413del (n.523-1413del) n.1836del c.1163del (p.Met388ArgfsTer13) n.1759del | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673423T>A | CA411148415 | NF2 | c.1142T>A (p.Met381Lys) c.*771T>A (n.*771T>A) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.1154T>A (p.Met385Lys) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.448-21329T>A (n.448-21329T>A) c.523-1413T>A (n.523-1413T>A) n.1836T>A c.1163T>A (p.Met388Lys) n.1759T>A | |
22 | g.29673423T>C | CA411148418 | NF2 | c.1142T>C (p.Met381Thr) c.*771T>C (n.*771T>C) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.1154T>C (p.Met385Thr) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.448-21329T>C (n.448-21329T>C) c.523-1413T>C (n.523-1413T>C) n.1836T>C c.1163T>C (p.Met388Thr) n.1759T>C | |
22 | g.29673423T>G | CA411148421 | NF2 | c.1142T>G (p.Met381Arg) c.*771T>G (n.*771T>G) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.1154T>G (p.Met385Arg) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.448-21329T>G (n.448-21329T>G) c.523-1413T>G (n.523-1413T>G) n.1836T>G c.1163T>G (p.Met388Arg) n.1759T>G | |
22 | g.29673424G>A | CA323116629 | NF2 | c.1143G>A (p.Met381Ile) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1297G>A (n.1297G>A) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.448-21328G>A (n.448-21328G>A) c.523-1412G>A (n.523-1412G>A) n.1837G>A c.1164G>A (p.Met388Ile) n.1760G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29673424G>C | CA411148424 | NF2 | c.1143G>C (p.Met381Ile) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1297G>C (n.1297G>C) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.448-21328G>C (n.448-21328G>C) c.523-1412G>C (n.523-1412G>C) n.1837G>C c.1164G>C (p.Met388Ile) n.1760G>C | |
22 | g.29673424G= | CA2400683306 | NF2 | c.1143G= (p.Met381=) c.*772G= (n.*772G=) c.1278G= (p.Met426=) c.696G= (p.Met232=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.1297G= (n.1297G=) c.1029G= (p.Met343=) c.1155G= (p.Met385=) c.1152G= (p.Met384=) c.1191G= (p.Met397=) c.448-21328G= (n.448-21328G=) c.523-1412G= (n.523-1412G=) n.1837G= c.1164G= (p.Met388=) n.1760G= | |
22 | g.29673424G>T | CA411148426 | NF2 | c.1143G>T (p.Met381Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1297G>T (n.1297G>T) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.1155G>T (p.Met385Ile) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.448-21328G>T (n.448-21328G>T) c.523-1412G>T (n.523-1412G>T) n.1837G>T c.1164G>T (p.Met388Ile) n.1760G>T | |
22 | g.29673425G>A | CA411148432 | NF2 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1298G>A (n.1298G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.448-21327G>A (n.448-21327G>A) c.523-1411G>A (n.523-1411G>A) n.1838G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1761G>A | |
22 | g.29673425G>C | CA411148433 | NF2 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1298G>C (n.1298G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.448-21327G>C (n.448-21327G>C) c.523-1411G>C (n.523-1411G>C) n.1838G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1761G>C | |
22 | g.29673425G>T | CA411148429 | NF2 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1298G>T (n.1298G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.448-21327G>T (n.448-21327G>T) c.523-1411G>T (n.523-1411G>T) n.1838G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1761G>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.29673426A= | CA2400683307 | NF2 | c.1145A= (p.Glu382=) c.*774A= (n.*774A=) c.1280A= (p.Glu427=) c.698A= (p.Glu233=) c.*1162A= (n.*1162A=) c.1299A= (n.1299A=) c.1031A= (p.Glu344=) c.1157A= (p.Glu386=) c.1154A= (p.Glu385=) c.1193A= (p.Glu398=) c.448-21326A= (n.448-21326A=) c.523-1410A= (n.523-1410A=) n.1839A= c.1166A= (p.Glu389=) n.1762A= | |
22 | g.29673426A>C | CA411148437 | NF2 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.448-21326A>C (n.448-21326A>C) c.523-1410A>C (n.523-1410A>C) n.1839A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1762A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.29673426A>G | CA323116635 | NF2 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.448-21326A>G (n.448-21326A>G) c.523-1410A>G (n.523-1410A>G) n.1839A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1762A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29673426A>T | CA411148440 | NF2 | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.448-21326A>T (n.448-21326A>T) c.523-1410A>T (n.523-1410A>T) n.1839A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1762A>T | |
22 | g.29673427G>A | CA323116639 | NF2 | c.1146G>A (p.Glu382=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1281G>A (p.Glu427=) c.699G>A (p.Glu233=) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1300G>A (n.1300G>A) c.1032G>A (p.Glu344=) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1194G>A (p.Glu398=) c.448-21325G>A (n.448-21325G>A) c.523-1409G>A (n.523-1409G>A) n.1840G>A c.1167G>A (p.Glu389=) n.1763G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29673427G>C | CA411148449 | NF2 | c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1300G>C (n.1300G>C) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.448-21325G>C (n.448-21325G>C) c.523-1409G>C (n.523-1409G>C) n.1840G>C c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1763G>C | |
22 | g.29673427G= | CA2400683308 | NF2 | c.1146G= (p.Glu382=) c.*775G= (n.*775G=) c.1281G= (p.Glu427=) c.699G= (p.Glu233=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.1300G= (n.1300G=) c.1032G= (p.Glu344=) c.1158G= (p.Glu386=) c.1155G= (p.Glu385=) c.1194G= (p.Glu398=) c.448-21325G= (n.448-21325G=) c.523-1409G= (n.523-1409G=) n.1840G= c.1167G= (p.Glu389=) n.1763G= | |
22 | g.29673427G>T | CA411148452 | NF2 | c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1300G>T (n.1300G>T) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.448-21325G>T (n.448-21325G>T) c.523-1409G>T (n.523-1409G>T) n.1840G>T c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1763G>T | |
22 | g.29673428C>A | CA411148455 | NF2 | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.448-21324C>A (n.448-21324C>A) c.523-1408C>A (n.523-1408C>A) n.1841C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.1764C>A | dbSNP |
22 | g.29673428C>G | CA411148458 | NF2 | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.448-21324C>G (n.448-21324C>G) c.523-1408C>G (n.523-1408C>G) n.1841C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.1764C>G |