Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.29668333_29674941delCA1139770873NF2c.751_1311del
c.*380_*940del
c.886_1446del
c.304_864del
c.*768_*1328del
c.905_1465del
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c.763_1323del
c.760_1320del
c.886_1359del
c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del)
c.409_628del
n.1445_2005del
c.772_1332del
n.1368_1928del
22g.29673269_29674941delCA1139532088NF2c.988_1311del
c.*617_*940del
c.1123_1446del
c.541_864del
c.*1005_*1328del
c.1142_1465del
c.874_1197del
c.1000_1323del
c.997_1320del
c.1036_1359del
c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del)
c.523-1567_628del
n.1682_2005del
c.1009_1332del
n.1605_1928del
22g.29673416C>ACA411148394NF2c.1135C>A (p.Arg379Ser)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.1289C>A (n.1289C>A)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.1183C>A (p.Arg395Ser)
c.448-21336C>A (n.448-21336C>A)
c.523-1420C>A (n.523-1420C>A)
n.1829C>A
c.1156C>A (p.Arg386Ser)
n.1752C>A
ClinVar dbSNP
22g.29673416C=CA2400683300NF2c.1135C= (p.Arg379=)
c.*764C= (n.*764C=)
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c.688C= (p.Arg230=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
c.1289C= (n.1289C=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.448-21336C= (n.448-21336C=)
c.523-1420C= (n.523-1420C=)
n.1829C=
c.1156C= (p.Arg386=)
n.1752C=
22g.29673416C>GCA10650988NF2c.1135C>G (p.Arg379Gly)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
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c.1021C>G (p.Arg341Gly)
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n.1829C>G
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
n.1752C>G
ClinVar dbSNP
22g.29673416C>TCA029355NF2c.1135C>T (p.Arg379Cys)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.1289C>T (n.1289C>T)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.1183C>T (p.Arg395Cys)
c.448-21336C>T (n.448-21336C>T)
c.523-1420C>T (n.523-1420C>T)
n.1829C>T
c.1156C>T (p.Arg386Cys)
n.1752C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673417G>ACA029378NF2c.1136G>A (p.Arg379His)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.689G>A (p.Arg230His)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.1290G>A (n.1290G>A)
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.1148G>A (p.Arg383His)
c.1145G>A (p.Arg382His)
c.1184G>A (p.Arg395His)
c.448-21335G>A (n.448-21335G>A)
c.523-1419G>A (n.523-1419G>A)
n.1830G>A
c.1157G>A (p.Arg386His)
n.1753G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673417G>CCA411148398NF2c.1136G>C (p.Arg379Pro)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.1290G>C (n.1290G>C)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.448-21335G>C (n.448-21335G>C)
c.523-1419G>C (n.523-1419G>C)
n.1830G>C
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
n.1753G>C
22g.29673417G=CA2400683301NF2c.1136G= (p.Arg379=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.1290G= (n.1290G=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.1145G= (p.Arg382=)
c.1184G= (p.Arg395=)
c.448-21335G= (n.448-21335G=)
c.523-1419G= (n.523-1419G=)
n.1830G=
c.1157G= (p.Arg386=)
n.1753G=
22g.29673417G>TCA029388NF2c.1136G>T (p.Arg379Leu)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.1290G>T (n.1290G>T)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.448-21335G>T (n.448-21335G>T)
c.523-1419G>T (n.523-1419G>T)
n.1830G>T
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
n.1753G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673418C>ACA029401NF2c.1137C>A (p.Arg379=)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1272C>A (p.Arg424=)
c.690C>A (p.Arg230=)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.1291C>A (n.1291C>A)
c.1023C>A (p.Arg341=)
c.1149C>A (p.Arg383=)
c.1146C>A (p.Arg382=)
c.1185C>A (p.Arg395=)
c.448-21334C>A (n.448-21334C>A)
c.523-1418C>A (n.523-1418C>A)
n.1831C>A
c.1158C>A (p.Arg386=)
n.1754C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.29673418C=CA2400683302NF2c.1137C= (p.Arg379=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.1272C= (p.Arg424=)
c.690C= (p.Arg230=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.1291C= (n.1291C=)
c.1023C= (p.Arg341=)
c.1149C= (p.Arg383=)
c.1146C= (p.Arg382=)
c.1185C= (p.Arg395=)
c.448-21334C= (n.448-21334C=)
c.523-1418C= (n.523-1418C=)
n.1831C=
c.1158C= (p.Arg386=)
n.1754C=
22g.29673418C>GCA514186486NF2c.1137C>G (p.Arg379=)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1272C>G (p.Arg424=)
c.690C>G (p.Arg230=)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.1291C>G (n.1291C>G)
c.1023C>G (p.Arg341=)
c.1149C>G (p.Arg383=)
c.1146C>G (p.Arg382=)
c.1185C>G (p.Arg395=)
c.448-21334C>G (n.448-21334C>G)
c.523-1418C>G (n.523-1418C>G)
n.1831C>G
c.1158C>G (p.Arg386=)
n.1754C>G
gnomAD v4
22g.29673418C>TCA514186488NF2c.1137C>T (p.Arg379=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.690C>T (p.Arg230=)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.1291C>T (n.1291C>T)
c.1023C>T (p.Arg341=)
c.1149C>T (p.Arg383=)
c.1146C>T (p.Arg382=)
c.1185C>T (p.Arg395=)
c.448-21334C>T (n.448-21334C>T)
c.523-1418C>T (n.523-1418C>T)
n.1831C>T
c.1158C>T (p.Arg386=)
n.1754C>T
dbSNP
22g.29673419C>ACA411148401NF2c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.448-21333C>A (n.448-21333C>A)
c.523-1417C>A (n.523-1417C>A)
n.1832C>A
c.1159C>A (p.Leu387Met)
n.1755C>A
22g.29673419C=CA2400683303NF2c.1138C= (p.Leu380=)
c.*767C= (n.*767C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
c.1292C= (n.1292C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.448-21333C= (n.448-21333C=)
c.523-1417C= (n.523-1417C=)
n.1832C=
c.1159C= (p.Leu387=)
n.1755C=
22g.29673419C>GCA411148403NF2c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.448-21333C>G (n.448-21333C>G)
c.523-1417C>G (n.523-1417C>G)
n.1832C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1755C>G
dbSNP
22g.29673419C>TCA029410NF2c.1138C>T (p.Leu380=)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.448-21333C>T (n.448-21333C>T)
c.523-1417C>T (n.523-1417C>T)
n.1832C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.1755C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673420T>ACA411148405NF2c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.1293T>A (n.1293T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.448-21332T>A (n.448-21332T>A)
c.523-1416T>A (n.523-1416T>A)
n.1833T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.1756T>A
22g.29673420T>CCA411148406NF2c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.1293T>C (n.1293T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.448-21332T>C (n.448-21332T>C)
c.523-1416T>C (n.523-1416T>C)
n.1833T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1756T>C
gnomAD v4
22g.29673420T>GCA411148408NF2c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.1293T>G (n.1293T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.448-21332T>G (n.448-21332T>G)
c.523-1416T>G (n.523-1416T>G)
n.1833T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1756T>G
22g.29673421G>ACA514186500NF2c.1140G>A (p.Leu380=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1294G>A (n.1294G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
c.448-21331G>A (n.448-21331G>A)
c.523-1415G>A (n.523-1415G>A)
n.1834G>A
c.1161G>A (p.Leu387=)
n.1757G>A
dbSNP gnomAD v2
22g.29673421G>CCA514186501NF2c.1140G>C (p.Leu380=)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.693G>C (p.Leu231=)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1294G>C (n.1294G>C)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
c.448-21331G>C (n.448-21331G>C)
c.523-1415G>C (n.523-1415G>C)
n.1834G>C
c.1161G>C (p.Leu387=)
n.1757G>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.29673421G=CA2400683304NF2c.1140G= (p.Leu380=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
c.693G= (p.Leu231=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
c.1294G= (n.1294G=)
c.1026G= (p.Leu342=)
c.1152G= (p.Leu384=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.1188G= (p.Leu396=)
c.448-21331G= (n.448-21331G=)
c.523-1415G= (n.523-1415G=)
n.1834G=
c.1161G= (p.Leu387=)
n.1757G=
22g.29673421G>TCA514186503NF2c.1140G>T (p.Leu380=)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.693G>T (p.Leu231=)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1294G>T (n.1294G>T)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
c.448-21331G>T (n.448-21331G>T)
c.523-1415G>T (n.523-1415G>T)
n.1834G>T
c.1161G>T (p.Leu387=)
n.1757G>T
22g.29673422A=CA2400683305NF2c.1141A= (p.Met381=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.1276A= (p.Met426=)
c.694A= (p.Met232=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.1295A= (n.1295A=)
c.1027A= (p.Met343=)
c.1153A= (p.Met385=)
c.1150A= (p.Met384=)
c.1189A= (p.Met397=)
c.448-21330A= (n.448-21330A=)
c.523-1414A= (n.523-1414A=)
n.1835A=
c.1162A= (p.Met388=)
n.1758A=
22g.29673422A>CCA411148411NF2c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.1295A>C (n.1295A>C)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.1153A>C (p.Met385Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
c.448-21330A>C (n.448-21330A>C)
c.523-1414A>C (n.523-1414A>C)
n.1835A>C
c.1162A>C (p.Met388Leu)
n.1758A>C
22g.29673422A>GCA323116626NF2c.1141A>G (p.Met381Val)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.1295A>G (n.1295A>G)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.1153A>G (p.Met385Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.1189A>G (p.Met397Val)
c.448-21330A>G (n.448-21330A>G)
c.523-1414A>G (n.523-1414A>G)
n.1835A>G
c.1162A>G (p.Met388Val)
n.1758A>G
ClinVar dbSNP
22g.29673422A>TCA411148413NF2c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.1295A>T (n.1295A>T)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.1153A>T (p.Met385Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
c.448-21330A>T (n.448-21330A>T)
c.523-1414A>T (n.523-1414A>T)
n.1835A>T
c.1162A>T (p.Met388Leu)
n.1758A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.29673423delCA514186520NF2c.1142del (p.Met381ArgfsTer13)
c.*771del (n.*771del)
c.1277del (p.Met426ArgfsTer13)
c.695del (p.Met232ArgfsTer13)
c.*1159del (n.*1159del)
c.1296del (n.1296del)
c.1028del (p.Met343ArgfsTer13)
c.1154del (p.Met385ArgfsTer13)
c.1151del (p.Met384ArgfsTer13)
c.1190del (p.Met397ArgfsTer13)
c.448-21329del (n.448-21329del)
c.523-1413del (n.523-1413del)
n.1836del
c.1163del (p.Met388ArgfsTer13)
n.1759del
COSMIC COSMIC
22g.29673423T>ACA411148415NF2c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.1296T>A (n.1296T>A)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.1154T>A (p.Met385Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
c.448-21329T>A (n.448-21329T>A)
c.523-1413T>A (n.523-1413T>A)
n.1836T>A
c.1163T>A (p.Met388Lys)
n.1759T>A
22g.29673423T>CCA411148418NF2c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.1296T>C (n.1296T>C)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
c.448-21329T>C (n.448-21329T>C)
c.523-1413T>C (n.523-1413T>C)
n.1836T>C
c.1163T>C (p.Met388Thr)
n.1759T>C
22g.29673423T>GCA411148421NF2c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.1296T>G (n.1296T>G)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.1154T>G (p.Met385Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
c.448-21329T>G (n.448-21329T>G)
c.523-1413T>G (n.523-1413T>G)
n.1836T>G
c.1163T>G (p.Met388Arg)
n.1759T>G
22g.29673424G>ACA323116629NF2c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.1155G>A (p.Met385Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
c.448-21328G>A (n.448-21328G>A)
c.523-1412G>A (n.523-1412G>A)
n.1837G>A
c.1164G>A (p.Met388Ile)
n.1760G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.29673424G>CCA411148424NF2c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.1297G>C (n.1297G>C)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.1155G>C (p.Met385Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
c.448-21328G>C (n.448-21328G>C)
c.523-1412G>C (n.523-1412G>C)
n.1837G>C
c.1164G>C (p.Met388Ile)
n.1760G>C
22g.29673424G=CA2400683306NF2c.1143G= (p.Met381=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.1278G= (p.Met426=)
c.696G= (p.Met232=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.1297G= (n.1297G=)
c.1029G= (p.Met343=)
c.1155G= (p.Met385=)
c.1152G= (p.Met384=)
c.1191G= (p.Met397=)
c.448-21328G= (n.448-21328G=)
c.523-1412G= (n.523-1412G=)
n.1837G=
c.1164G= (p.Met388=)
n.1760G=
22g.29673424G>TCA411148426NF2c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.1297G>T (n.1297G>T)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.1155G>T (p.Met385Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
c.448-21328G>T (n.448-21328G>T)
c.523-1412G>T (n.523-1412G>T)
n.1837G>T
c.1164G>T (p.Met388Ile)
n.1760G>T
22g.29673425G>ACA411148432NF2c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.1298G>A (n.1298G>A)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.448-21327G>A (n.448-21327G>A)
c.523-1411G>A (n.523-1411G>A)
n.1838G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1761G>A
22g.29673425G>CCA411148433NF2c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.1298G>C (n.1298G>C)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.448-21327G>C (n.448-21327G>C)
c.523-1411G>C (n.523-1411G>C)
n.1838G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1761G>C
22g.29673425G>TCA411148429NF2c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.1298G>T (n.1298G>T)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.448-21327G>T (n.448-21327G>T)
c.523-1411G>T (n.523-1411G>T)
n.1838G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1761G>T
COSMIC COSMIC
22g.29673426A=CA2400683307NF2c.1145A= (p.Glu382=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.1280A= (p.Glu427=)
c.698A= (p.Glu233=)
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.1299A= (n.1299A=)
c.1031A= (p.Glu344=)
c.1157A= (p.Glu386=)
c.1154A= (p.Glu385=)
c.1193A= (p.Glu398=)
c.448-21326A= (n.448-21326A=)
c.523-1410A= (n.523-1410A=)
n.1839A=
c.1166A= (p.Glu389=)
n.1762A=
22g.29673426A>CCA411148437NF2c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.448-21326A>C (n.448-21326A>C)
c.523-1410A>C (n.523-1410A>C)
n.1839A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1762A>C
ClinVar dbSNP
22g.29673426A>GCA323116635NF2c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.1299A>G (n.1299A>G)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.448-21326A>G (n.448-21326A>G)
c.523-1410A>G (n.523-1410A>G)
n.1839A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1762A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.29673426A>TCA411148440NF2c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.1299A>T (n.1299A>T)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.448-21326A>T (n.448-21326A>T)
c.523-1410A>T (n.523-1410A>T)
n.1839A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1762A>T
22g.29673427G>ACA323116639NF2c.1146G>A (p.Glu382=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.1300G>A (n.1300G>A)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.448-21325G>A (n.448-21325G>A)
c.523-1409G>A (n.523-1409G>A)
n.1840G>A
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.1763G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.29673427G>CCA411148449NF2c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.1300G>C (n.1300G>C)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.448-21325G>C (n.448-21325G>C)
c.523-1409G>C (n.523-1409G>C)
n.1840G>C
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.1763G>C
22g.29673427G=CA2400683308NF2c.1146G= (p.Glu382=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.699G= (p.Glu233=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.1300G= (n.1300G=)
c.1032G= (p.Glu344=)
c.1158G= (p.Glu386=)
c.1155G= (p.Glu385=)
c.1194G= (p.Glu398=)
c.448-21325G= (n.448-21325G=)
c.523-1409G= (n.523-1409G=)
n.1840G=
c.1167G= (p.Glu389=)
n.1763G=
22g.29673427G>TCA411148452NF2c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.1300G>T (n.1300G>T)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.448-21325G>T (n.448-21325G>T)
c.523-1409G>T (n.523-1409G>T)
n.1840G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.1763G>T
22g.29673428C>ACA411148455NF2c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.1301C>A (n.1301C>A)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.448-21324C>A (n.448-21324C>A)
c.523-1408C>A (n.523-1408C>A)
n.1841C>A
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
n.1764C>A
dbSNP
22g.29673428C>GCA411148458NF2c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.1301C>G (n.1301C>G)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.448-21324C>G (n.448-21324C>G)
c.523-1408C>G (n.523-1408C>G)
n.1841C>G
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
n.1764C>G

Number of alleles fetched