| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
| 22 | g.29673371_29673384del | CA645601137 | NF2 | c.1090_1103del (p.Met364GlyfsTer29) c.*719_*732del (n.*719_*732del) c.1225_1238del (p.Met409GlyfsTer29) c.643_656del (p.Met215GlyfsTer29) c.*1107_*1120del (n.*1107_*1120del) c.1244_1257del (n.1244_1257del) c.976_989del (p.Met326GlyfsTer29) c.1102_1115del (p.Met368GlyfsTer29) c.1099_1112del (p.Met367GlyfsTer29) c.1138_1151del (p.Met380GlyfsTer29) c.448-21381_448-21368del (n.448-21381_448-21368del) c.523-1465_523-1452del (n.523-1465_523-1452del) n.1784_1797del c.1111_1124del (p.Met371GlyfsTer29) n.1707_1720del | COSMIC |
| 22 | g.29673376_29673389del | CA645601138 | NF2 | c.1095_1108del (p.Gln365HisfsTer28) c.*724_*737del (n.*724_*737del) c.1230_1243del (p.Gln410HisfsTer28) c.648_661del (p.Gln216HisfsTer28) c.*1112_*1125del (n.*1112_*1125del) c.1249_1262del (n.1249_1262del) c.981_994del (p.Gln327HisfsTer28) c.1107_1120del (p.Gln369HisfsTer28) c.1104_1117del (p.Gln368HisfsTer28) c.1143_1156del (p.Gln381HisfsTer28) c.448-21376_448-21363del (n.448-21376_448-21363del) c.523-1460_523-1447del (n.523-1460_523-1447del) n.1789_1802del c.1116_1129del (p.Gln372HisfsTer28) n.1712_1725del | COSMIC |
| 22 | g.29673378G>A | CA037304 | NF2 | c.1097G>A (p.Arg366His) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1232G>A (p.Arg411His) c.650G>A (p.Arg217His) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) c.983G>A (p.Arg328His) c.1109G>A (p.Arg370His) c.1106G>A (p.Arg369His) c.1145G>A (p.Arg382His) c.448-21374G>A (n.448-21374G>A) c.523-1458G>A (n.523-1458G>A) n.1791G>A c.1118G>A (p.Arg373His) n.1714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673378G>C | CA411148261 | NF2 | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1251G>C (n.1251G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.448-21374G>C (n.448-21374G>C) c.523-1458G>C (n.523-1458G>C) n.1791G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1714G>C | |
| 22 | g.29673378G= | CA2400683284 | NF2 | c.1097G= (p.Arg366=) c.*726G= (n.*726G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.650G= (p.Arg217=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.1251G= (n.1251G=) c.983G= (p.Arg328=) c.1109G= (p.Arg370=) c.1106G= (p.Arg369=) c.1145G= (p.Arg382=) c.448-21374G= (n.448-21374G=) c.523-1458G= (n.523-1458G=) n.1791G= c.1118G= (p.Arg373=) n.1714G= | |
| 22 | g.29673378G>T | CA411148262 | NF2 | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1251G>T (n.1251G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.448-21374G>T (n.448-21374G>T) c.523-1458G>T (n.523-1458G>T) n.1791G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1714G>T | |
| 22 | g.29673379C>A | CA514186272 | NF2 | c.1098C>A (p.Arg366=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1233C>A (p.Arg411=) c.651C>A (p.Arg217=) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) c.984C>A (p.Arg328=) c.1110C>A (p.Arg370=) c.1107C>A (p.Arg369=) c.1146C>A (p.Arg382=) c.448-21373C>A (n.448-21373C>A) c.523-1457C>A (n.523-1457C>A) n.1792C>A c.1119C>A (p.Arg373=) n.1715C>A | ClinVar |
| 22 | g.29673379C>G | CA514186275 | NF2 | c.1098C>G (p.Arg366=) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1233C>G (p.Arg411=) c.651C>G (p.Arg217=) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) c.984C>G (p.Arg328=) c.1110C>G (p.Arg370=) c.1107C>G (p.Arg369=) c.1146C>G (p.Arg382=) c.448-21373C>G (n.448-21373C>G) c.523-1457C>G (n.523-1457C>G) n.1792C>G c.1119C>G (p.Arg373=) n.1715C>G | |
| 22 | g.29673379C>T | CA514186278 | NF2 | c.1098C>T (p.Arg366=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1233C>T (p.Arg411=) c.651C>T (p.Arg217=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) c.984C>T (p.Arg328=) c.1110C>T (p.Arg370=) c.1107C>T (p.Arg369=) c.1146C>T (p.Arg382=) c.448-21373C>T (n.448-21373C>T) c.523-1457C>T (n.523-1457C>T) n.1792C>T c.1119C>T (p.Arg373=) n.1715C>T | |
| 22 | g.29673380A= | CA2400683285 | NF2 | c.1099A= (p.Ile367=) c.*728A= (n.*728A=) c.1234A= (p.Ile412=) c.652A= (p.Ile218=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.1253A= (n.1253A=) c.985A= (p.Ile329=) c.1111A= (p.Ile371=) c.1108A= (p.Ile370=) c.1147A= (p.Ile383=) c.448-21372A= (n.448-21372A=) c.523-1456A= (n.523-1456A=) n.1793A= c.1120A= (p.Ile374=) n.1716A= | |
| 22 | g.29673380A>C | CA411148267 | NF2 | c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.448-21372A>C (n.448-21372A>C) c.523-1456A>C (n.523-1456A>C) n.1793A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.1716A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673380A>G | CA411148264 | NF2 | c.1099A>G (p.Ile367Val) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.448-21372A>G (n.448-21372A>G) c.523-1456A>G (n.523-1456A>G) n.1793A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) n.1716A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673380A>T | CA411148266 | NF2 | c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1253A>T (n.1253A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.448-21372A>T (n.448-21372A>T) c.523-1456A>T (n.523-1456A>T) n.1793A>T c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.1716A>T | |
| 22 | g.29673381T>A | CA411148269 | NF2 | c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.448-21371T>A (n.448-21371T>A) c.523-1455T>A (n.523-1455T>A) n.1794T>A c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.1717T>A | |
| 22 | g.29673381T>C | CA411148270 | NF2 | c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.448-21371T>C (n.448-21371T>C) c.523-1455T>C (n.523-1455T>C) n.1794T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.1717T>C | dbSNP |
| 22 | g.29673381T>G | CA411148272 | NF2 | c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.448-21371T>G (n.448-21371T>G) c.523-1455T>G (n.523-1455T>G) n.1794T>G c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.1717T>G | |
| 22 | g.29673382C>A | CA514186289 | NF2 | c.1101C>A (p.Ile367=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) c.654C>A (p.Ile218=) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.987C>A (p.Ile329=) c.1113C>A (p.Ile371=) c.1110C>A (p.Ile370=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.448-21370C>A (n.448-21370C>A) c.523-1454C>A (n.523-1454C>A) n.1795C>A c.1122C>A (p.Ile374=) n.1718C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673382C>G | CA411148274 | NF2 | c.1101C>G (p.Ile367Met) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.987C>G (p.Ile329Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.1110C>G (p.Ile370Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.448-21370C>G (n.448-21370C>G) c.523-1454C>G (n.523-1454C>G) n.1795C>G c.1122C>G (p.Ile374Met) n.1718C>G | |
| 22 | g.29673382C>T | CA514186293 | NF2 | c.1101C>T (p.Ile367=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) c.654C>T (p.Ile218=) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.987C>T (p.Ile329=) c.1113C>T (p.Ile371=) c.1110C>T (p.Ile370=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.448-21370C>T (n.448-21370C>T) c.523-1454C>T (n.523-1454C>T) n.1795C>T c.1122C>T (p.Ile374=) n.1718C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673383A= | CA2400683286 | NF2 | c.1102A= (p.Lys368=) c.*731A= (n.*731A=) c.1237A= (p.Lys413=) c.655A= (p.Lys219=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1256A= (n.1256A=) c.988A= (p.Lys330=) c.1114A= (p.Lys372=) c.1111A= (p.Lys371=) c.1150A= (p.Lys384=) c.448-21369A= (n.448-21369A=) c.523-1453A= (n.523-1453A=) n.1796A= c.1123A= (p.Lys375=) n.1719A= | |
| 22 | g.29673383A>C | CA411148276 | NF2 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.448-21369A>C (n.448-21369A>C) c.523-1453A>C (n.523-1453A>C) n.1796A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.1719A>C | |
| 22 | g.29673383A>G | CA037317 | NF2 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.448-21369A>G (n.448-21369A>G) c.523-1453A>G (n.523-1453A>G) n.1796A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.1719A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673383A>T | CA411148278 | NF2 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.448-21369A>T (n.448-21369A>T) c.523-1453A>T (n.523-1453A>T) n.1796A>T c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.1719A>T | |
| 22 | g.29673384del | CA514186303 | NF2 | c.1103del (p.Lys368ArgfsTer13) c.*732del (n.*732del) c.1238del (p.Lys413ArgfsTer13) c.656del (p.Lys219ArgfsTer13) c.*1120del (n.*1120del) c.1257del (n.1257del) c.989del (p.Lys330ArgfsTer13) c.1115del (p.Lys372ArgfsTer13) c.1112del (p.Lys371ArgfsTer13) c.1151del (p.Lys384ArgfsTer13) c.448-21368del (n.448-21368del) c.523-1452del (n.523-1452del) n.1797del c.1124del (p.Lys375ArgfsTer13) n.1720del | COSMIC |
| 22 | g.29673384A>C | CA411148280 | NF2 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.448-21368A>C (n.448-21368A>C) c.523-1452A>C (n.523-1452A>C) n.1797A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.1720A>C | |
| 22 | g.29673384A>G | CA411148281 | NF2 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.448-21368A>G (n.448-21368A>G) c.523-1452A>G (n.523-1452A>G) n.1797A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.1720A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673384A>T | CA411148283 | NF2 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.656A>T (p.Lys219Met) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.448-21368A>T (n.448-21368A>T) c.523-1452A>T (n.523-1452A>T) n.1797A>T c.1124A>T (p.Lys375Met) n.1720A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673385G>A | CA514186319 | NF2 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1239G>A (p.Lys413=) c.657G>A (p.Lys219=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.990G>A (p.Lys330=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1113G>A (p.Lys371=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.448-21367G>A (n.448-21367G>A) c.523-1451G>A (n.523-1451G>A) n.1798G>A c.1125G>A (p.Lys375=) n.1721G>A | |
| 22 | g.29673385G>C | CA411148285 | NF2 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.448-21367G>C (n.448-21367G>C) c.523-1451G>C (n.523-1451G>C) n.1798G>C c.1125G>C (p.Lys375Asn) n.1721G>C | |
| 22 | g.29673385G>T | CA411148287 | NF2 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.448-21367G>T (n.448-21367G>T) c.523-1451G>T (n.523-1451G>T) n.1798G>T c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.1721G>T | |
| 22 | g.29673386G>A | CA411148288 | NF2 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1259G>A (n.1259G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.448-21366G>A (n.448-21366G>A) c.523-1450G>A (n.523-1450G>A) n.1799G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1722G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673386G>C | CA411148292 | NF2 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1259G>C (n.1259G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.448-21366G>C (n.448-21366G>C) c.523-1450G>C (n.523-1450G>C) n.1799G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1722G>C | |
| 22 | g.29673386G>T | CA411148290 | NF2 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1259G>T (n.1259G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.448-21366G>T (n.448-21366G>T) c.523-1450G>T (n.523-1450G>T) n.1799G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1722G>T | |
| 22 | g.29673387C>A | CA411148293 | NF2 | c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.448-21365C>A (n.448-21365C>A) c.523-1449C>A (n.523-1449C>A) n.1800C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1723C>A | |
| 22 | g.29673387C>G | CA411148294 | NF2 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.448-21365C>G (n.448-21365C>G) c.523-1449C>G (n.523-1449C>G) n.1800C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1723C>G | |
| 22 | g.29673387C>T | CA411148295 | NF2 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.448-21365C>T (n.448-21365C>T) c.523-1449C>T (n.523-1449C>T) n.1800C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1723C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673388C>A | CA514186330 | NF2 | c.1107C>A (p.Ala369=) c.*736C>A (n.*736C>A) c.1242C>A (p.Ala414=) c.660C>A (p.Ala220=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) c.993C>A (p.Ala331=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1155C>A (p.Ala385=) c.448-21364C>A (n.448-21364C>A) c.523-1448C>A (n.523-1448C>A) n.1801C>A c.1128C>A (p.Ala376=) n.1724C>A | |
| 22 | g.29673388C= | CA2400683287 | NF2 | c.1107C= (p.Ala369=) c.*736C= (n.*736C=) c.1242C= (p.Ala414=) c.660C= (p.Ala220=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1261C= (n.1261C=) c.993C= (p.Ala331=) c.1119C= (p.Ala373=) c.1116C= (p.Ala372=) c.1155C= (p.Ala385=) c.448-21364C= (n.448-21364C=) c.523-1448C= (n.523-1448C=) n.1801C= c.1128C= (p.Ala376=) n.1724C= | |
| 22 | g.29673388C>G | CA514186333 | NF2 | c.1107C>G (p.Ala369=) c.*736C>G (n.*736C>G) c.1242C>G (p.Ala414=) c.660C>G (p.Ala220=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.1155C>G (p.Ala385=) c.448-21364C>G (n.448-21364C>G) c.523-1448C>G (n.523-1448C>G) n.1801C>G c.1128C>G (p.Ala376=) n.1724C>G | |
| 22 | g.29673388C>T | CA514186338 | NF2 | c.1107C>T (p.Ala369=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.1242C>T (p.Ala414=) c.660C>T (p.Ala220=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1155C>T (p.Ala385=) c.448-21364C>T (n.448-21364C>T) c.523-1448C>T (n.523-1448C>T) n.1801C>T c.1128C>T (p.Ala376=) n.1724C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673389A= | CA2400683288 | NF2 | c.1108A= (p.Thr370=) c.*737A= (n.*737A=) c.1243A= (p.Thr415=) c.661A= (p.Thr221=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.1262A= (n.1262A=) c.994A= (p.Thr332=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1117A= (p.Thr373=) c.1156A= (p.Thr386=) c.448-21363A= (n.448-21363A=) c.523-1447A= (n.523-1447A=) n.1802A= c.1129A= (p.Thr377=) n.1725A= | |
| 22 | g.29673389A>C | CA037335 | NF2 | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.*737A>C (n.*737A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1262A>C (n.1262A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.448-21363A>C (n.448-21363A>C) c.523-1447A>C (n.523-1447A>C) n.1802A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1725A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673389A>G | CA411148298 | NF2 | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.*737A>G (n.*737A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1262A>G (n.1262A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.448-21363A>G (n.448-21363A>G) c.523-1447A>G (n.523-1447A>G) n.1802A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673389A>T | CA411148300 | NF2 | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.*737A>T (n.*737A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1262A>T (n.1262A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.448-21363A>T (n.448-21363A>T) c.523-1447A>T (n.523-1447A>T) n.1802A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1725A>T | dbSNP |
| 22 | g.29673390C>A | CA411148301 | NF2 | c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.448-21362C>A (n.448-21362C>A) c.523-1446C>A (n.523-1446C>A) n.1803C>A c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.1726C>A | |
| 22 | g.29673390C>G | CA411148303 | NF2 | c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.*738C>G (n.*738C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.448-21362C>G (n.448-21362C>G) c.523-1446C>G (n.523-1446C>G) n.1803C>G c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.1726C>G | dbSNP |
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