| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
| 22 | g.29673294_29673328del | CA645601121 | NF2 | c.1013_1047del (p.Leu338ArgfsTer12) c.*642_*676del (n.*642_*676del) c.1148_1182del (p.Leu383ArgfsTer12) c.566_600del (p.Leu189ArgfsTer12) c.*1030_*1064del (n.*1030_*1064del) c.1167_1201del (n.1167_1201del) c.899_933del (p.Leu300ArgfsTer12) c.1025_1059del (p.Leu342ArgfsTer12) c.1022_1056del (p.Leu341ArgfsTer12) c.1061_1095del (p.Leu354ArgfsTer12) c.448-21458_448-21424del (n.448-21458_448-21424del) c.523-1542_523-1508del (n.523-1542_523-1508del) n.1707_1741del c.1034_1068del (p.Leu345ArgfsTer12) n.1630_1664del | COSMIC |
| 22 | g.29673315_29673347del | CA2656031952 | NF2 | c.1034_1066del (p.Ile345_Gln355del) c.*663_*695del (n.*663_*695del) c.1169_1201del (p.Ile390_Gln400del) c.587_619del (p.Ile196_Gln206del) c.*1051_*1083del (n.*1051_*1083del) c.1188_1220del (n.1188_1220del) c.920_952del (p.Ile307_Gln317del) c.1046_1078del (p.Ile349_Gln359del) c.1043_1075del (p.Ile348_Gln358del) c.1082_1114del (p.Ile361_Gln371del) c.448-21437_448-21405del (n.448-21437_448-21405del) c.523-1521_523-1489del (n.523-1521_523-1489del) n.1728_1760del c.1055_1087del (p.Ile352_Gln362del) n.1651_1683del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673316C>A | CA514185974 | NF2 | c.1035C>A (p.Ile345=) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1170C>A (p.Ile390=) c.588C>A (p.Ile196=) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.921C>A (p.Ile307=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.1044C>A (p.Ile348=) c.1083C>A (p.Ile361=) c.448-21436C>A (n.448-21436C>A) c.523-1520C>A (n.523-1520C>A) n.1729C>A c.1056C>A (p.Ile352=) n.1652C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673316C>G | CA411148062 | NF2 | c.1035C>G (p.Ile345Met) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.588C>G (p.Ile196Met) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.921C>G (p.Ile307Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.1083C>G (p.Ile361Met) c.448-21436C>G (n.448-21436C>G) c.523-1520C>G (n.523-1520C>G) n.1729C>G c.1056C>G (p.Ile352Met) n.1652C>G | |
| 22 | g.29673316C>T | CA514185973 | NF2 | c.1035C>T (p.Ile345=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1170C>T (p.Ile390=) c.588C>T (p.Ile196=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.921C>T (p.Ile307=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.1044C>T (p.Ile348=) c.1083C>T (p.Ile361=) c.448-21436C>T (n.448-21436C>T) c.523-1520C>T (n.523-1520C>T) n.1729C>T c.1056C>T (p.Ile352=) n.1652C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673317A>C | CA411148063 | NF2 | c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.448-21435A>C (n.448-21435A>C) c.523-1519A>C (n.523-1519A>C) n.1730A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1653A>C | |
| 22 | g.29673317A>G | CA411148064 | NF2 | c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.*665A>G (n.*665A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.448-21435A>G (n.448-21435A>G) c.523-1519A>G (n.523-1519A>G) n.1730A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1653A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673317A>T | CA411148065 | NF2 | c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.448-21435A>T (n.448-21435A>T) c.523-1519A>T (n.523-1519A>T) n.1730A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1653A>T | ClinVar |
| 22 | g.29673318C>A | CA411148066 | NF2 | c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.*666C>A (n.*666C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.448-21434C>A (n.448-21434C>A) c.523-1518C>A (n.523-1518C>A) n.1731C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1654C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673318C>G | CA411148067 | NF2 | c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.448-21434C>G (n.448-21434C>G) c.523-1518C>G (n.523-1518C>G) n.1731C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1654C>G | |
| 22 | g.29673318C>T | CA411148068 | NF2 | c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.448-21434C>T (n.448-21434C>T) c.523-1518C>T (n.523-1518C>T) n.1731C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1654C>T | |
| 22 | g.29673319C>A | CA514185980 | NF2 | c.1038C>A (p.Thr346=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1173C>A (p.Thr391=) c.591C>A (p.Thr197=) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.924C>A (p.Thr308=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.1047C>A (p.Thr349=) c.1086C>A (p.Thr362=) c.448-21433C>A (n.448-21433C>A) c.523-1517C>A (n.523-1517C>A) n.1732C>A c.1059C>A (p.Thr353=) n.1655C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673319C= | CA2400683263 | NF2 | c.1038C= (p.Thr346=) c.*667C= (n.*667C=) c.1173C= (p.Thr391=) c.591C= (p.Thr197=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.1192C= (n.1192C=) c.924C= (p.Thr308=) c.1050C= (p.Thr350=) c.1047C= (p.Thr349=) c.1086C= (p.Thr362=) c.448-21433C= (n.448-21433C=) c.523-1517C= (n.523-1517C=) n.1732C= c.1059C= (p.Thr353=) n.1655C= | |
| 22 | g.29673319C>G | CA514185982 | NF2 | c.1038C>G (p.Thr346=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1173C>G (p.Thr391=) c.591C>G (p.Thr197=) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.924C>G (p.Thr308=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.1047C>G (p.Thr349=) c.1086C>G (p.Thr362=) c.448-21433C>G (n.448-21433C>G) c.523-1517C>G (n.523-1517C>G) n.1732C>G c.1059C>G (p.Thr353=) n.1655C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673319C>T | CA037141 | NF2 | c.1038C>T (p.Thr346=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1173C>T (p.Thr391=) c.591C>T (p.Thr197=) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.924C>T (p.Thr308=) c.1050C>T (p.Thr350=) c.1047C>T (p.Thr349=) c.1086C>T (p.Thr362=) c.448-21433C>T (n.448-21433C>T) c.523-1517C>T (n.523-1517C>T) n.1732C>T c.1059C>T (p.Thr353=) n.1655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673320G>A | CA323116566 | NF2 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.448-21432G>A (n.448-21432G>A) c.523-1516G>A (n.523-1516G>A) n.1733G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673320G>C | CA411148070 | NF2 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.448-21432G>C (n.448-21432G>C) c.523-1516G>C (n.523-1516G>C) n.1733G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1656G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.29673320G= | CA2400683264 | NF2 | c.1039G= (p.Glu347=) c.*668G= (n.*668G=) c.1174G= (p.Glu392=) c.592G= (p.Glu198=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.1193G= (n.1193G=) c.925G= (p.Glu309=) c.1051G= (p.Glu351=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1087G= (p.Glu363=) c.448-21432G= (n.448-21432G=) c.523-1516G= (n.523-1516G=) n.1733G= c.1060G= (p.Glu354=) n.1656G= | |
| 22 | g.29673320G>T | CA411148069 | NF2 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.448-21432G>T (n.448-21432G>T) c.523-1516G>T (n.523-1516G>T) n.1733G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1656G>T | ClinVar COSMIC |
| 22 | g.29673327_29673329dup | CA2697552675 | NF2 | c.1046_1048dup (p.Glu349_Ala350insGlu) c.*675_*677dup (n.*675_*677dup) c.1181_1183dup (p.Glu394_Ala395insGlu) c.599_601dup (p.Glu200_Ala201insGlu) c.*1063_*1065dup (n.*1063_*1065dup) c.1200_1202dup (n.1200_1202dup) c.932_934dup (p.Glu311_Ala312insGlu) c.1058_1060dup (p.Glu353_Ala354insGlu) c.1055_1057dup (p.Glu352_Ala353insGlu) c.1094_1096dup (p.Glu365_Ala366insGlu) c.448-21425_448-21423dup (n.448-21425_448-21423dup) c.523-1509_523-1507dup (n.523-1509_523-1507dup) n.1740_1742dup c.1067_1069dup (p.Glu356_Ala357insGlu) n.1663_1665dup | |
| 22 | g.29673321A= | CA2400683265 | NF2 | c.1040A= (p.Glu347=) c.*669A= (n.*669A=) c.1175A= (p.Glu392=) c.593A= (p.Glu198=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.1194A= (n.1194A=) c.926A= (p.Glu309=) c.1052A= (p.Glu351=) c.1049A= (p.Glu350=) c.1088A= (p.Glu363=) c.448-21431A= (n.448-21431A=) c.523-1515A= (n.523-1515A=) n.1734A= c.1061A= (p.Glu354=) n.1657A= | |
| 22 | g.29673321A>C | CA411148072 | NF2 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.448-21431A>C (n.448-21431A>C) c.523-1515A>C (n.523-1515A>C) n.1734A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1657A>C | |
| 22 | g.29673321A>G | CA411148071 | NF2 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.448-21431A>G (n.448-21431A>G) c.523-1515A>G (n.523-1515A>G) n.1734A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673321A>T | CA411148073 | NF2 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1194A>T (n.1194A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.448-21431A>T (n.448-21431A>T) c.523-1515A>T (n.523-1515A>T) n.1734A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1657A>T | |
| 22 | g.29673321_29673342del | CA915940704 | NF2 | c.1040_1061del (p.Glu347AlafsTer27) c.*669_*690del (n.*669_*690del) c.1175_1196del (p.Glu392AlafsTer27) c.593_614del (p.Glu198AlafsTer27) c.*1057_*1078del (n.*1057_*1078del) c.1194_1215del (n.1194_1215del) c.926_947del (p.Glu309AlafsTer27) c.1052_1073del (p.Glu351AlafsTer27) c.1049_1070del (p.Glu350AlafsTer27) c.1088_1109del (p.Glu363AlafsTer27) c.448-21431_448-21410del (n.448-21431_448-21410del) c.523-1515_523-1494del (n.523-1515_523-1494del) n.1734_1755del c.1061_1082del (p.Glu354AlafsTer27) n.1657_1678del | |
| 22 | g.29673322G>A | CA514185993 | NF2 | c.1041G>A (p.Glu347=) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1176G>A (p.Glu392=) c.594G>A (p.Glu198=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1195G>A (n.1195G>A) c.927G>A (p.Glu309=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.448-21430G>A (n.448-21430G>A) c.523-1514G>A (n.523-1514G>A) n.1735G>A c.1062G>A (p.Glu354=) n.1658G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29673322G>C | CA411148074 | NF2 | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1195G>C (n.1195G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.448-21430G>C (n.448-21430G>C) c.523-1514G>C (n.523-1514G>C) n.1735G>C c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1658G>C | |
| 22 | g.29673322G>T | CA411148075 | NF2 | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.448-21430G>T (n.448-21430G>T) c.523-1514G>T (n.523-1514G>T) n.1735G>T c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1658G>T | |
| 22 | g.29673323del | CA2695230499 | NF2 | c.1042del (p.Glu348ArgfsTer?) c.*671del (n.*671del) c.1177del (p.Glu393ArgfsTer?) c.595del (p.Glu199ArgfsTer?) c.*1059del (n.*1059del) c.1196del (n.1196del) c.928del (p.Glu310ArgfsTer?) c.1054del (p.Glu352ArgfsTer?) c.1051del (p.Glu351ArgfsTer?) c.1090del (p.Glu364ArgfsTer?) c.448-21429del (n.448-21429del) c.523-1513del (n.523-1513del) n.1736del c.1063del (p.Glu355ArgfsTer?) n.1659del | |
| 22 | g.29673323G>A | CA411148076 | NF2 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.448-21429G>A (n.448-21429G>A) c.523-1513G>A (n.523-1513G>A) n.1736G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.1659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673323G>C | CA411148077 | NF2 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.448-21429G>C (n.448-21429G>C) c.523-1513G>C (n.523-1513G>C) n.1736G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.1659G>C | |
| 22 | g.29673323G>T | CA411148078 | NF2 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.448-21429G>T (n.448-21429G>T) c.523-1513G>T (n.523-1513G>T) n.1736G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1659G>T | |
| 22 | g.29673324A>C | CA411148079 | NF2 | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1197A>C (n.1197A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.448-21428A>C (n.448-21428A>C) c.523-1512A>C (n.523-1512A>C) n.1737A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.1660A>C | |
| 22 | g.29673324A>G | CA411148080 | NF2 | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1197A>G (n.1197A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.448-21428A>G (n.448-21428A>G) c.523-1512A>G (n.523-1512A>G) n.1737A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.1660A>G | |
| 22 | g.29673324A>T | CA411148081 | NF2 | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*672A>T (n.*672A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1197A>T (n.1197A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.448-21428A>T (n.448-21428A>T) c.523-1512A>T (n.523-1512A>T) n.1737A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.1660A>T | |
| 22 | g.29673324_29673331delinsC | CA645601125 | NF2 | c.1043_1050delinsC (p.Glu348AlafsTer?) c.*672_*679delinsC (n.*672_*679delinsC) c.1178_1185delinsC (p.Glu393AlafsTer?) c.596_603delinsC (p.Glu199AlafsTer?) c.*1060_*1067delinsC (n.*1060_*1067delinsC) c.1197_1204delinsC (n.1197_1204delinsC) c.929_936delinsC (p.Glu310AlafsTer?) c.1055_1062delinsC (p.Glu352AlafsTer?) c.1052_1059delinsC (p.Glu351AlafsTer?) c.1091_1098delinsC (p.Glu364AlafsTer?) c.448-21428_448-21421delinsC (n.448-21428_448-21421delinsC) c.523-1512_523-1505delinsC (n.523-1512_523-1505delinsC) n.1737_1744delinsC c.1064_1071delinsC (p.Glu355AlafsTer?) n.1660_1667delinsC | COSMIC |
| 22 | g.29673325G>A | CA514186002 | NF2 | c.1044G>A (p.Glu348=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1179G>A (p.Glu393=) c.597G>A (p.Glu199=) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.448-21427G>A (n.448-21427G>A) c.523-1511G>A (n.523-1511G>A) n.1738G>A c.1065G>A (p.Glu355=) n.1661G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673325G>C | CA411148082 | NF2 | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1198G>C (n.1198G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.448-21427G>C (n.448-21427G>C) c.523-1511G>C (n.523-1511G>C) n.1738G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) n.1661G>C | |
| 22 | g.29673325G= | CA2400683266 | NF2 | c.1044G= (p.Glu348=) c.*673G= (n.*673G=) c.1179G= (p.Glu393=) c.597G= (p.Glu199=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.1198G= (n.1198G=) c.930G= (p.Glu310=) c.1056G= (p.Glu352=) c.1053G= (p.Glu351=) c.1092G= (p.Glu364=) c.448-21427G= (n.448-21427G=) c.523-1511G= (n.523-1511G=) n.1738G= c.1065G= (p.Glu355=) n.1661G= | |
| 22 | g.29673325G>T | CA411148083 | NF2 | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.448-21427G>T (n.448-21427G>T) c.523-1511G>T (n.523-1511G>T) n.1738G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) n.1661G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673326G>A | CA411148084 | NF2 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.*674G>A (n.*674G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1199G>A (n.1199G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.448-21426G>A (n.448-21426G>A) c.523-1510G>A (n.523-1510G>A) n.1739G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1662G>A | |
| 22 | g.29673326G>C | CA411148085 | NF2 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.*674G>C (n.*674G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1199G>C (n.1199G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.448-21426G>C (n.448-21426G>C) c.523-1510G>C (n.523-1510G>C) n.1739G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1662G>C | |
| 22 | g.29673326G>T | CA411148086 | NF2 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1199G>T (n.1199G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.448-21426G>T (n.448-21426G>T) c.523-1510G>T (n.523-1510G>T) n.1739G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1662G>T | |
| 22 | g.29673327A>C | CA411148087 | NF2 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.*675A>C (n.*675A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1200A>C (n.1200A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.448-21425A>C (n.448-21425A>C) c.523-1509A>C (n.523-1509A>C) n.1740A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1663A>C | |
| 22 | g.29673327A>G | CA411148089 | NF2 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.*675A>G (n.*675A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1200A>G (n.1200A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.448-21425A>G (n.448-21425A>G) c.523-1509A>G (n.523-1509A>G) n.1740A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1663A>G | |
| 22 | g.29673327A>T | CA411148088 | NF2 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.*675A>T (n.*675A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1200A>T (n.1200A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.448-21425A>T (n.448-21425A>T) c.523-1509A>T (n.523-1509A>T) n.1740A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1663A>T | |
| 22 | g.29673328G>A | CA514186013 | NF2 | c.1047G>A (p.Glu349=) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.600G>A (p.Glu200=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) c.933G>A (p.Glu311=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.448-21424G>A (n.448-21424G>A) c.523-1508G>A (n.523-1508G>A) n.1741G>A c.1068G>A (p.Glu356=) n.1664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |