| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
| 22 | g.29673278del | CA514185787 | NF2 | c.997del (p.Glu333ArgfsTer?) c.*626del (n.*626del) c.1132del (p.Glu378ArgfsTer?) c.550del (p.Glu184ArgfsTer?) c.*1014del (n.*1014del) c.1151del (n.1151del) c.883del (p.Glu295ArgfsTer?) c.1009del (p.Glu337ArgfsTer?) c.1006del (p.Glu336ArgfsTer?) c.1045del (p.Glu349ArgfsTer?) c.448-21474del (n.448-21474del) c.523-1558del (n.523-1558del) n.1691del c.1018del (p.Glu340ArgfsTer?) n.1614del | COSMIC |
| 22 | g.29673278G>A | CA411147974 | NF2 | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.448-21474G>A (n.448-21474G>A) c.523-1558G>A (n.523-1558G>A) n.1691G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1614G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673278G>C | CA411147975 | NF2 | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*626G>C (n.*626G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.448-21474G>C (n.448-21474G>C) c.523-1558G>C (n.523-1558G>C) n.1691G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1614G>C | |
| 22 | g.29673278G>T | CA411147976 | NF2 | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.448-21474G>T (n.448-21474G>T) c.523-1558G>T (n.523-1558G>T) n.1691G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1614G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673279A>C | CA411147977 | NF2 | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.448-21473A>C (n.448-21473A>C) c.523-1557A>C (n.523-1557A>C) n.1692A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1615A>C | |
| 22 | g.29673279A>G | CA411147978 | NF2 | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.448-21473A>G (n.448-21473A>G) c.523-1557A>G (n.523-1557A>G) n.1692A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1615A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673279A>T | CA411147979 | NF2 | c.998A>T (p.Glu333Val) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.448-21473A>T (n.448-21473A>T) c.523-1557A>T (n.523-1557A>T) n.1692A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1615A>T | |
| 22 | g.29673280G>A | CA514185793 | NF2 | c.999G>A (p.Glu333=) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) c.552G>A (p.Glu184=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.885G>A (p.Glu295=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.448-21472G>A (n.448-21472G>A) c.523-1556G>A (n.523-1556G>A) n.1693G>A c.1020G>A (p.Glu340=) n.1616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673280G>C | CA411147980 | NF2 | c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.448-21472G>C (n.448-21472G>C) c.523-1556G>C (n.523-1556G>C) n.1693G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.1616G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673280G= | CA2400683251 | NF2 | c.999G= (p.Glu333=) c.*628G= (n.*628G=) c.1134G= (p.Glu378=) c.552G= (p.Glu184=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1153G= (n.1153G=) c.885G= (p.Glu295=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1008G= (p.Glu336=) c.1047G= (p.Glu349=) c.448-21472G= (n.448-21472G=) c.523-1556G= (n.523-1556G=) n.1693G= c.1020G= (p.Glu340=) n.1616G= | |
| 22 | g.29673280G>T | CA411147981 | NF2 | c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.448-21472G>T (n.448-21472G>T) c.523-1556G>T (n.523-1556G>T) n.1693G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.1616G>T | |
| 22 | g.29673281G>A | CA411147982 | NF2 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.448-21471G>A (n.448-21471G>A) c.523-1555G>A (n.523-1555G>A) n.1694G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1617G>A | |
| 22 | g.29673281G>C | CA411147983 | NF2 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.448-21471G>C (n.448-21471G>C) c.523-1555G>C (n.523-1555G>C) n.1694G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1617G>C | |
| 22 | g.29673281G>T | CA411147984 | NF2 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.448-21471G>T (n.448-21471G>T) c.523-1555G>T (n.523-1555G>T) n.1694G>T c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1617G>T | |
| 22 | g.29673283_29673284del | CA2695230497 | NF2 | c.1002_1003del (p.Glu334AspfsTer3) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.1137_1138del (p.Glu379AspfsTer3) c.555_556del (p.Glu185AspfsTer3) c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) c.1156_1157del (n.1156_1157del) c.888_889del (p.Glu296AspfsTer3) c.1014_1015del (p.Glu338AspfsTer3) c.1011_1012del (p.Glu337AspfsTer3) c.1050_1051del (p.Glu350AspfsTer3) c.448-21469_448-21468del (n.448-21469_448-21468del) c.523-1553_523-1552del (n.523-1553_523-1552del) n.1696_1697del c.1023_1024del (p.Glu341AspfsTer3) n.1619_1620del | |
| 22 | g.29673282A>C | CA411147985 | NF2 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.448-21470A>C (n.448-21470A>C) c.523-1554A>C (n.523-1554A>C) n.1695A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1618A>C | |
| 22 | g.29673282A>G | CA411147986 | NF2 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.448-21470A>G (n.448-21470A>G) c.523-1554A>G (n.523-1554A>G) n.1695A>G c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1618A>G | |
| 22 | g.29673282A>T | CA411147987 | NF2 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.448-21470A>T (n.448-21470A>T) c.523-1554A>T (n.523-1554A>T) n.1695A>T c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1618A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673283G>A | CA514185809 | NF2 | c.1002G>A (p.Glu334=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.555G>A (p.Glu185=) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) c.888G>A (p.Glu296=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.448-21469G>A (n.448-21469G>A) c.523-1553G>A (n.523-1553G>A) n.1696G>A c.1023G>A (p.Glu341=) n.1619G>A | |
| 22 | g.29673283G>C | CA411147989 | NF2 | c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.448-21469G>C (n.448-21469G>C) c.523-1553G>C (n.523-1553G>C) n.1696G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.1619G>C | |
| 22 | g.29673283G>T | CA411147988 | NF2 | c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.448-21469G>T (n.448-21469G>T) c.523-1553G>T (n.523-1553G>T) n.1696G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.1619G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673284A= | CA2400683252 | NF2 | c.1003A= (p.Thr335=) c.*632A= (n.*632A=) c.1138A= (p.Thr380=) c.556A= (p.Thr186=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.1157A= (n.1157A=) c.889A= (p.Thr297=) c.1015A= (p.Thr339=) c.1012A= (p.Thr338=) c.1051A= (p.Thr351=) c.448-21468A= (n.448-21468A=) c.523-1552A= (n.523-1552A=) n.1697A= c.1024A= (p.Thr342=) n.1620A= | |
| 22 | g.29673284A>C | CA411147990 | NF2 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.448-21468A>C (n.448-21468A>C) c.523-1552A>C (n.523-1552A>C) n.1697A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1620A>C | |
| 22 | g.29673284A>G | CA411147991 | NF2 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.448-21468A>G (n.448-21468A>G) c.523-1552A>G (n.523-1552A>G) n.1697A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673284A>T | CA411147992 | NF2 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.448-21468A>T (n.448-21468A>T) c.523-1552A>T (n.523-1552A>T) n.1697A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1620A>T | |
| 22 | g.29673285C>A | CA411147993 | NF2 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.448-21467C>A (n.448-21467C>A) c.523-1551C>A (n.523-1551C>A) n.1698C>A c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1621C>A | |
| 22 | g.29673285C= | CA2400683253 | NF2 | c.1004C= (p.Thr335=) c.*633C= (n.*633C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.557C= (p.Thr186=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1158C= (n.1158C=) c.890C= (p.Thr297=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1013C= (p.Thr338=) c.1052C= (p.Thr351=) c.448-21467C= (n.448-21467C=) c.523-1551C= (n.523-1551C=) n.1698C= c.1025C= (p.Thr342=) n.1621C= | |
| 22 | g.29673285C>G | CA037045 | NF2 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.448-21467C>G (n.448-21467C>G) c.523-1551C>G (n.523-1551C>G) n.1698C>G c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1621C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673285C>T | CA411147994 | NF2 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.448-21467C>T (n.448-21467C>T) c.523-1551C>T (n.523-1551C>T) n.1698C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1621C>T | |
| 22 | g.29673286A>C | CA514185829 | NF2 | c.1005A>C (p.Thr335=) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1140A>C (p.Thr380=) c.558A>C (p.Thr186=) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.891A>C (p.Thr297=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.1014A>C (p.Thr338=) c.1053A>C (p.Thr351=) c.448-21466A>C (n.448-21466A>C) c.523-1550A>C (n.523-1550A>C) n.1699A>C c.1026A>C (p.Thr342=) n.1622A>C | |
| 22 | g.29673286A>G | CA514185831 | NF2 | c.1005A>G (p.Thr335=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1140A>G (p.Thr380=) c.558A>G (p.Thr186=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.891A>G (p.Thr297=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.1014A>G (p.Thr338=) c.1053A>G (p.Thr351=) c.448-21466A>G (n.448-21466A>G) c.523-1550A>G (n.523-1550A>G) n.1699A>G c.1026A>G (p.Thr342=) n.1622A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29673286A>T | CA514185833 | NF2 | c.1005A>T (p.Thr335=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.558A>T (p.Thr186=) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.891A>T (p.Thr297=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.1014A>T (p.Thr338=) c.1053A>T (p.Thr351=) c.448-21466A>T (n.448-21466A>T) c.523-1550A>T (n.523-1550A>T) n.1699A>T c.1026A>T (p.Thr342=) n.1622A>T | |
| 22 | g.29673287G>A | CA411147995 | NF2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1160G>A (n.1160G>A) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.448-21465G>A (n.448-21465G>A) c.523-1549G>A (n.523-1549G>A) n.1700G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673287G>C | CA411147997 | NF2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1160G>C (n.1160G>C) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.448-21465G>C (n.448-21465G>C) c.523-1549G>C (n.523-1549G>C) n.1700G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1623G>C | |
| 22 | g.29673287G>T | CA411147996 | NF2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1160G>T (n.1160G>T) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.448-21465G>T (n.448-21465G>T) c.523-1549G>T (n.523-1549G>T) n.1700G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1623G>T | |
| 22 | g.29673288C>A | CA411147998 | NF2 | c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.448-21464C>A (n.448-21464C>A) c.523-1548C>A (n.523-1548C>A) n.1701C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.1624C>A | |
| 22 | g.29673288C>G | CA411147999 | NF2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.448-21464C>G (n.448-21464C>G) c.523-1548C>G (n.523-1548C>G) n.1701C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1624C>G | |
| 22 | g.29673288C>T | CA411148000 | NF2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.893C>T (p.Ala298Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.448-21464C>T (n.448-21464C>T) c.523-1548C>T (n.523-1548C>T) n.1701C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1624C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673289T>A | CA514185848 | NF2 | c.1008T>A (p.Ala336=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.1143T>A (p.Ala381=) c.561T>A (p.Ala187=) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.894T>A (p.Ala298=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.1056T>A (p.Ala352=) c.448-21463T>A (n.448-21463T>A) c.523-1547T>A (n.523-1547T>A) n.1702T>A c.1029T>A (p.Ala343=) n.1625T>A | |
| 22 | g.29673289T>C | CA514185849 | NF2 | c.1008T>C (p.Ala336=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.1143T>C (p.Ala381=) c.561T>C (p.Ala187=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.894T>C (p.Ala298=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.1056T>C (p.Ala352=) c.448-21463T>C (n.448-21463T>C) c.523-1547T>C (n.523-1547T>C) n.1702T>C c.1029T>C (p.Ala343=) n.1625T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673289T>G | CA514185850 | NF2 | c.1008T>G (p.Ala336=) c.*637T>G (n.*637T>G) c.1143T>G (p.Ala381=) c.561T>G (p.Ala187=) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.894T>G (p.Ala298=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.1056T>G (p.Ala352=) c.448-21463T>G (n.448-21463T>G) c.523-1547T>G (n.523-1547T>G) n.1702T>G c.1029T>G (p.Ala343=) n.1625T>G | |
| 22 | g.29673290G>A | CA411148001 | NF2 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1163G>A (n.1163G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.448-21462G>A (n.448-21462G>A) c.523-1546G>A (n.523-1546G>A) n.1703G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1626G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673290G>C | CA411148002 | NF2 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1144G>C (p.Asp382His) c.562G>C (p.Asp188His) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1163G>C (n.1163G>C) c.895G>C (p.Asp299His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.448-21462G>C (n.448-21462G>C) c.523-1546G>C (n.523-1546G>C) n.1703G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.1626G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673290G>T | CA411148003 | NF2 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.448-21462G>T (n.448-21462G>T) c.523-1546G>T (n.523-1546G>T) n.1703G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1626G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673291A>C | CA411148004 | NF2 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.448-21461A>C (n.448-21461A>C) c.523-1545A>C (n.523-1545A>C) n.1704A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1627A>C | |
| 22 | g.29673291A>G | CA411148005 | NF2 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.448-21461A>G (n.448-21461A>G) c.523-1545A>G (n.523-1545A>G) n.1704A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1627A>G | |
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