| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.27751043G>A | CA411033555 | MN1 | n.360C>T c.3835C>T (p.Gln1279Ter) c.188C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27751043G>C | CA411033557 | MN1 | n.360C>G c.3835C>G (p.Gln1279Glu) c.188C>G n.191C>G | |
| 22 | g.27751043G= | CA2399818150 | MN1 | n.360C= c.3835C= (p.Gln1279=) c.188C= n.191C= | |
| 22 | g.27751043G>T | CA411033559 | MN1 | n.360C>A c.3835C>A (p.Gln1279Lys) c.188C>A n.191C>A | |
| 22 | g.27751044C>A | CA411033562 | MN1 | n.359G>T c.3834G>T (p.Leu1278Phe) c.187G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751044C>G | CA411033564 | MN1 | n.359G>C c.3834G>C (p.Leu1278Phe) c.187G>C n.190G>C | |
| 22 | g.27751044C>T | CA513939334 | MN1 | n.359G>A c.3834G>A (p.Leu1278=) c.187G>A n.190G>A | |
| 22 | g.27751045A>C | CA411033566 | MN1 | n.358T>G c.3833T>G (p.Leu1278Trp) c.186T>G n.189T>G | |
| 22 | g.27751045A>G | CA411033569 | MN1 | n.358T>C c.3833T>C (p.Leu1278Ser) c.186T>C n.189T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751045A>T | CA411033571 | MN1 | n.358T>A c.3833T>A (p.Leu1278Ter) c.186T>A n.189T>A | |
| 22 | g.27751046A>C | CA411033574 | MN1 | n.357T>G c.3832T>G (p.Leu1278Val) c.185T>G n.188T>G | |
| 22 | g.27751046A>G | CA513939342 | MN1 | n.357T>C c.3832T>C (p.Leu1278=) c.185T>C n.188T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751046A>T | CA411033576 | MN1 | n.357T>A c.3832T>A (p.Leu1278Met) c.185T>A n.188T>A | |
| 22 | g.27751047G>A | CA10165952 | MN1 | n.356C>T c.3831C>T (p.His1277=) c.184C>T n.187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27751047G>C | CA411033580 | MN1 | n.356C>G c.3831C>G (p.His1277Gln) c.184C>G n.187C>G | |
| 22 | g.27751047G= | CA2399818151 | MN1 | n.356C= c.3831C= (p.His1277=) c.184C= n.187C= | |
| 22 | g.27751047G>T | CA411033582 | MN1 | n.356C>A c.3831C>A (p.His1277Gln) c.184C>A n.187C>A | |
| 22 | g.27751048T>A | CA411033587 | MN1 | n.355A>T c.3830A>T (p.His1277Leu) c.183A>T n.186A>T | |
| 22 | g.27751048T>C | CA411033584 | MN1 | n.355A>G c.3830A>G (p.His1277Arg) c.183A>G n.186A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27751048T>G | CA411033585 | MN1 | n.355A>C c.3830A>C (p.His1277Pro) c.183A>C n.186A>C | |
| 22 | g.27751048T= | CA2399818152 | MN1 | n.355A= c.3830A= (p.His1277=) c.183A= n.186A= | |
| 22 | g.27751049G>A | CA411033591 | MN1 | n.354C>T c.3829C>T (p.His1277Tyr) c.182C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.27751049G>C | CA411033593 | MN1 | n.354C>G c.3829C>G (p.His1277Asp) c.182C>G n.185C>G | |
| 22 | g.27751049G= | CA2399818153 | MN1 | n.354C= c.3829C= (p.His1277=) c.182C= n.185C= | |
| 22 | g.27751049G>T | CA411033596 | MN1 | n.354C>A c.3829C>A (p.His1277Asn) c.182C>A n.185C>A | |
| 22 | g.27751050G>A | CA513939354 | MN1 | n.353C>T c.3828C>T (p.Ser1276=) c.181C>T n.184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.27751050G>C | CA411033598 | MN1 | n.353C>G c.3828C>G (p.Ser1276Arg) c.181C>G n.184C>G | |
| 22 | g.27751050G= | CA2399818154 | MN1 | n.353C= c.3828C= (p.Ser1276=) c.181C= n.184C= | |
| 22 | g.27751050G>T | CA411033601 | MN1 | n.353C>A c.3828C>A (p.Ser1276Arg) c.181C>A n.184C>A | |
| 22 | g.27751051C>A | CA411033606 | MN1 | n.352G>T c.3827G>T (p.Ser1276Ile) c.180G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751051C= | CA2399818155 | MN1 | n.352G= c.3827G= (p.Ser1276=) c.180G= n.183G= | |
| 22 | g.27751051C>G | CA411033609 | MN1 | n.352G>C c.3827G>C (p.Ser1276Thr) c.180G>C n.183G>C | |
| 22 | g.27751051C>T | CA10165953 | MN1 | n.352G>A c.3827G>A (p.Ser1276Asn) c.180G>A n.183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.27751052T>A | CA411033614 | MN1 | n.351A>T c.3826A>T (p.Ser1276Cys) c.179A>T n.182A>T | |
| 22 | g.27751052T>C | CA411033616 | MN1 | n.351A>G c.3826A>G (p.Ser1276Gly) c.179A>G n.182A>G | |
| 22 | g.27751052T>G | CA411033617 | MN1 | n.351A>C c.3826A>C (p.Ser1276Arg) c.179A>C n.182A>C | |
| 22 | g.27751053G>A | CA513939362 | MN1 | n.350C>T c.3825C>T (p.Gly1275=) c.178C>T n.181C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751053G>C | CA513939364 | MN1 | n.350C>G c.3825C>G (p.Gly1275=) c.178C>G n.181C>G | |
| 22 | g.27751053G>T | CA513939366 | MN1 | n.350C>A c.3825C>A (p.Gly1275=) c.178C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751053_27751054insTCTGTCCACTGCA | CA2655934858 | MN1 | n.349_350insTGCAGTGGACAGA c.3824_3825insTGCAGTGGACAGA (p.Ser1276AlafsTer20) c.177_178insTGCAGTGGACAGA n.180_181insTGCAGTGGACAGA | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751054C>A | CA411033620 | MN1 | n.349G>T c.3824G>T (p.Gly1275Val) c.177G>T n.180G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751054C>G | CA411033624 | MN1 | n.349G>C c.3824G>C (p.Gly1275Ala) c.177G>C n.180G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751054C>T | CA411033622 | MN1 | n.349G>A c.3824G>A (p.Gly1275Asp) c.177G>A n.180G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751055C>A | CA411033627 | MN1 | n.348G>T c.3823G>T (p.Gly1275Cys) c.176G>T n.179G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.27751055C= | CA2399818156 | MN1 | n.348G= c.3823G= (p.Gly1275=) c.176G= n.179G= | |
| 22 | g.27751055C>G | CA411033631 | MN1 | n.348G>C c.3823G>C (p.Gly1275Arg) c.176G>C n.179G>C | |
| 22 | g.27751055C>T | CA10165954 | MN1 | n.348G>A c.3823G>A (p.Gly1275Ser) c.176G>A n.179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.27751056del | CA2580099333 | MN1 | n.347del c.3822del (p.Gly1275AlafsTer?) c.175del n.178del | ClinVar |
| 22 | g.27751056A>C | CA513939374 | MN1 | n.347T>G c.3822T>G (p.Pro1274=) c.175T>G n.178T>G | |
| 22 | g.27751056A>G | CA513939377 | MN1 | n.347T>C c.3822T>C (p.Pro1274=) c.175T>C n.178T>C | gnomAD v4 |