| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19766600_19766682del | CA2655314538 | TBX1 | c.1248_1330del (p.Ser417LeufsTer?) c.1009+598_1009+680del (n.1009+598_1009+680del) c.1221_1303del (p.Ser408LeufsTer?) c.1371_1453del (p.Ser458LeufsTer?) c.576_658del (p.Ser193LeufsTer?) c.1159+598_1159+680del (n.1159+598_1159+680del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766632del | CA2695230377 | TBX1 | c.1280del (p.Tyr427PhefsTer?) c.1009+630del (n.1009+630del) c.1253del (p.Tyr418PhefsTer?) c.1403del (p.Tyr468PhefsTer?) c.608del (p.Tyr203PhefsTer?) c.1159+630del (n.1159+630del) | |
| 22 | g.19766632A= | CA2396032431 | TBX1 | c.1280A= (p.Tyr427=) c.1009+630A= (n.1009+630A=) c.1253A= (p.Tyr418=) c.1403A= (p.Tyr468=) c.608A= (p.Tyr203=) c.1159+630A= (n.1159+630A=) | |
| 22 | g.19766632A>C | CA410684807 | TBX1 | c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1009+630A>C (n.1009+630A>C) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.1159+630A>C (n.1159+630A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19766632A>G | CA410684809 | TBX1 | c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1009+630A>G (n.1009+630A>G) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.1159+630A>G (n.1159+630A>G) | |
| 22 | g.19766632A>T | CA410684810 | TBX1 | c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1009+630A>T (n.1009+630A>T) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.1159+630A>T (n.1159+630A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19766632_19766633insCCC | CA2558906110 | TBX1 | c.1280_1281insCCC (p.Tyr427_Pro428insPro) c.1009+630_1009+631insCCC (n.1009+630_1009+631insCCC) c.1253_1254insCCC (p.Tyr418_Pro419insPro) c.1403_1404insCCC (p.Tyr468_Pro469insPro) c.608_609insCCC (p.Tyr203_Pro204insPro) c.1159+630_1159+631insCCC (n.1159+630_1159+631insCCC) | |
| 22 | g.19766633T>A | CA410684812 | TBX1 | c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.1009+631T>A (n.1009+631T>A) c.1254T>A (p.Tyr418Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.609T>A (p.Tyr203Ter) c.1159+631T>A (n.1159+631T>A) | |
| 22 | g.19766633T>C | CA10102696 | TBX1 | c.1281T>C (p.Tyr427=) c.1009+631T>C (n.1009+631T>C) c.1254T>C (p.Tyr418=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.609T>C (p.Tyr203=) c.1159+631T>C (n.1159+631T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19766633T>G | CA410684815 | TBX1 | c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.1009+631T>G (n.1009+631T>G) c.1254T>G (p.Tyr418Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.609T>G (p.Tyr203Ter) c.1159+631T>G (n.1159+631T>G) | |
| 22 | g.19766633T= | CA2396032432 | TBX1 | c.1281T= (p.Tyr427=) c.1009+631T= (n.1009+631T=) c.1254T= (p.Tyr418=) c.1404T= (p.Tyr468=) c.609T= (p.Tyr203=) c.1159+631T= (n.1159+631T=) | |
| 22 | g.19766634C>A | CA410684818 | TBX1 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1009+632C>A (n.1009+632C>A) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.1159+632C>A (n.1159+632C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766634C= | CA2396032433 | TBX1 | c.1282C= (p.Pro428=) c.1009+632C= (n.1009+632C=) c.1255C= (p.Pro419=) c.1405C= (p.Pro469=) c.610C= (p.Pro204=) c.1159+632C= (n.1159+632C=) | |
| 22 | g.19766634C>G | CA410684820 | TBX1 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1009+632C>G (n.1009+632C>G) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.1159+632C>G (n.1159+632C>G) | |
| 22 | g.19766634C>T | CA10102697 | TBX1 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1009+632C>T (n.1009+632C>T) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.1159+632C>T (n.1159+632C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19766641_19766678del | CA2655306509 | TBX1 | c.1289_1326del (p.Ala430GlyfsTer?) c.1009+639_1009+676del (n.1009+639_1009+676del) c.1262_1299del (p.Ala421GlyfsTer?) c.1412_1449del (p.Ala471GlyfsTer?) c.617_654del (p.Ala206GlyfsTer?) c.1159+639_1159+676del (n.1159+639_1159+676del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766635C>A | CA410684826 | TBX1 | c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.1009+633C>A (n.1009+633C>A) c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.1159+633C>A (n.1159+633C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19766635C= | CA2396032434 | TBX1 | c.1283C= (p.Pro428=) c.1009+633C= (n.1009+633C=) c.1256C= (p.Pro419=) c.1406C= (p.Pro469=) c.611C= (p.Pro204=) c.1159+633C= (n.1159+633C=) | |
| 22 | g.19766635C>G | CA410684828 | TBX1 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1009+633C>G (n.1009+633C>G) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.1159+633C>G (n.1159+633C>G) | ClinVar |
| 22 | g.19766635C>T | CA410684823 | TBX1 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1009+633C>T (n.1009+633C>T) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.1159+633C>T (n.1159+633C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19766636G>A | CA513687287 | TBX1 | c.1284G>A (p.Pro428=) c.1009+634G>A (n.1009+634G>A) c.1257G>A (p.Pro419=) c.1407G>A (p.Pro469=) c.612G>A (p.Pro204=) c.1159+634G>A (n.1159+634G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766636G>C | CA513687289 | TBX1 | c.1284G>C (p.Pro428=) c.1009+634G>C (n.1009+634G>C) c.1257G>C (p.Pro419=) c.1407G>C (p.Pro469=) c.612G>C (p.Pro204=) c.1159+634G>C (n.1159+634G>C) | |
| 22 | g.19766636G>T | CA513687290 | TBX1 | c.1284G>T (p.Pro428=) c.1009+634G>T (n.1009+634G>T) c.1257G>T (p.Pro419=) c.1407G>T (p.Pro469=) c.612G>T (p.Pro204=) c.1159+634G>T (n.1159+634G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766637G>A | CA410684830 | TBX1 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1009+635G>A (n.1009+635G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.1159+635G>A (n.1159+635G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766637G>C | CA410684832 | TBX1 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1009+635G>C (n.1009+635G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.1159+635G>C (n.1159+635G>C) | |
| 22 | g.19766637G>T | CA410684834 | TBX1 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1009+635G>T (n.1009+635G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.1159+635G>T (n.1159+635G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766638C>A | CA410684835 | TBX1 | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1009+636C>A (n.1009+636C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.1159+636C>A (n.1159+636C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766638C= | CA2396032435 | TBX1 | c.1286C= (p.Ala429=) c.1009+636C= (n.1009+636C=) c.1259C= (p.Ala420=) c.1409C= (p.Ala470=) c.614C= (p.Ala205=) c.1159+636C= (n.1159+636C=) | |
| 22 | g.19766638C>G | CA410684836 | TBX1 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1009+636C>G (n.1009+636C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.1159+636C>G (n.1159+636C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766638C>T | CA10102698 | TBX1 | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1009+636C>T (n.1009+636C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.1159+636C>T (n.1159+636C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19766639C>A | CA10102699 | TBX1 | c.1287C>A (p.Ala429=) c.1009+637C>A (n.1009+637C>A) c.1260C>A (p.Ala420=) c.1410C>A (p.Ala470=) c.615C>A (p.Ala205=) c.1159+637C>A (n.1159+637C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19766639C= | CA2396032436 | TBX1 | c.1287C= (p.Ala429=) c.1009+637C= (n.1009+637C=) c.1260C= (p.Ala420=) c.1410C= (p.Ala470=) c.615C= (p.Ala205=) c.1159+637C= (n.1159+637C=) | |
| 22 | g.19766639C>G | CA513687292 | TBX1 | c.1287C>G (p.Ala429=) c.1009+637C>G (n.1009+637C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) c.1410C>G (p.Ala470=) c.615C>G (p.Ala205=) c.1159+637C>G (n.1159+637C>G) | |
| 22 | g.19766639C>T | CA322058513 | TBX1 | c.1287C>T (p.Ala429=) c.1009+637C>T (n.1009+637C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) c.1410C>T (p.Ala470=) c.615C>T (p.Ala205=) c.1159+637C>T (n.1159+637C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19766640G>A | CA10102700 | TBX1 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1009+638G>A (n.1009+638G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.1159+638G>A (n.1159+638G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19766640G>C | CA410684842 | TBX1 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1009+638G>C (n.1009+638G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.1159+638G>C (n.1159+638G>C) | |
| 22 | g.19766640G= | CA2396032437 | TBX1 | c.1288G= (p.Ala430=) c.1009+638G= (n.1009+638G=) c.1261G= (p.Ala421=) c.1411G= (p.Ala471=) c.616G= (p.Ala206=) c.1159+638G= (n.1159+638G=) | |
| 22 | g.19766640G>T | CA410684844 | TBX1 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1009+638G>T (n.1009+638G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.1159+638G>T (n.1159+638G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766641C>A | CA410684846 | TBX1 | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1009+639C>A (n.1009+639C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.1159+639C>A (n.1159+639C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766641C>G | CA410684847 | TBX1 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1009+639C>G (n.1009+639C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.1159+639C>G (n.1159+639C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766641C>T | CA410684849 | TBX1 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1009+639C>T (n.1009+639C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.1159+639C>T (n.1159+639C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.19766642C>A | CA513687294 | TBX1 | c.1290C>A (p.Ala430=) c.1009+640C>A (n.1009+640C>A) c.1263C>A (p.Ala421=) c.1413C>A (p.Ala471=) c.618C>A (p.Ala206=) c.1159+640C>A (n.1159+640C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766642C>G | CA513687295 | TBX1 | c.1290C>G (p.Ala430=) c.1009+640C>G (n.1009+640C>G) c.1263C>G (p.Ala421=) c.1413C>G (p.Ala471=) c.618C>G (p.Ala206=) c.1159+640C>G (n.1159+640C>G) | |
| 22 | g.19766642C>T | CA513687296 | TBX1 | c.1290C>T (p.Ala430=) c.1009+640C>T (n.1009+640C>T) c.1263C>T (p.Ala421=) c.1413C>T (p.Ala471=) c.618C>T (p.Ala206=) c.1159+640C>T (n.1159+640C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766643G>A | CA410684851 | TBX1 | c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1009+641G>A (n.1009+641G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.1159+641G>A (n.1159+641G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766643G>C | CA410684858 | TBX1 | c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1009+641G>C (n.1009+641G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.1159+641G>C (n.1159+641G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19766643G>T | CA410684853 | TBX1 | c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1009+641G>T (n.1009+641G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.1159+641G>T (n.1159+641G>T) | gnomAD v4 |
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